Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.
- La maladie de Lafora se caractérise par un déficit exécutif prédominant, même à un stade précoce.
- Le Children's Color Trail Test est un outil sensible pour détecter le déclin cognitif chez ces patients.
- Le QI et les fonctions adaptatives déclinent significativement sur 12 mois.
Article original traitant du profil neuropsychologique dans une maladie rare, avec suivi longitudinal. Taille d'échantillon limitée mais résultats cliniquement pertinents pour les neuropsychologues.
Petite taille de l'échantillon (n=14). Données de suivi incomplètes (seulement 9 patients sur 14). Absence de groupe contrôle. Évaluation limitée à une batterie spécifique et à une seule cohorte.
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration visuomotrice et des capacités verbales. Le QI était altéré chez 71% des patients. Le suivi à 12 mois (n=9) a révélé une détérioration significative du QI, des fonctions exécutives et de l'intégration visuomotrice. Le Children's Color Trail Test s'est avéré sensible pour détecter les déficits précoces et le déclin. Ces résultats soulignent l'importance de l'évaluation neuropsychologique standardisée dans le suivi de la maladie et comme mesure de résultat dans les essais cliniques.
La maladie de Lafora se caractérise par un déficit exécutif prédominant, même à un stade précoce. Le Children's Color Trail Test est un outil sensible pour détecter le déclin cognitif chez ces patients. Le QI et les fonctions adaptatives déclinent significativement sur 12 mois. Les capacités adaptatives, notamment la communication, sont réduites dès le début de la maladie.
Une évaluation neuropsychologique standardisée est recommandée pour le suivi des patients atteints de la maladie de Lafora. Le CCTT peut être utilisé comme mesure de résultat dans les essais cliniques pour suivre la progression de la maladie. Les déficits exécutifs et adaptatifs doivent être ciblés dans les interventions cliniques.
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