Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.
- Les anomalies craniofaciales sont fortement prédictives de variants pathogènes chez les enfants avec TND.
- Sur 1 252 enfants avec TND, 283 avaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales.
- Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé chez les enfants avec anomalies craniofaciales.
Article original de recherche portant sur un large échantillon, établissant un lien clair entre anomalies craniofaciales et variants pathogènes dans les troubles neurodéveloppementaux, avec des implications directes pour le dépistage génétique.
L'étude repose sur une cohorte spécifique ; la généralisabilité peut être limitée. Les anomalies craniofaciales ont été observées et enregistrées de manière subjective ; la cohérence de l'évaluation n'est pas précisée. Seuls le séquençage de l'exome et l'analyse des CNV ont été réalisés ; d'autres variants génétiques pourraient être manqués.
Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe avec anomalies craniofaciales. Les yeux, la tête et la cavité buccale étaient les régions les plus touchées. La présence d'anomalies dans au moins trois régions craniofaciales prédisait un variant pathogène dans près de 75 % des cas. Les auteurs recommandent un test génétique pour tout enfant avec TND de cause inconnue et anomalies dans trois régions craniofaciales ou plus.
Les anomalies craniofaciales sont fortement prédictives de variants pathogènes chez les enfants avec TND. Sur 1 252 enfants avec TND, 283 avaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé chez les enfants avec anomalies craniofaciales. Les yeux, la tête et la cavité buccale sont les régions craniofaciales les plus fréquemment touchées chez les enfants porteurs de variants pathogènes. Des anomalies dans trois régions craniofaciales ou plus indiquaient un taux de détection positif de près de 75 %.
Un test génétique devrait être envisagé pour tout enfant avec TND de cause inconnue et anomalies craniofaciales dans au moins trois régions. L'identification précoce d'anomalies craniofaciales peut orienter le diagnostic génétique et le conseil. Les cliniciens devraient porter une attention particulière aux anomalies oculaires, crâniennes et orales comme marqueurs potentiels.
Élevé