Rappel par génotype de variants de nombre de copies de troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale de système de santé.Recall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.
- Taux de réponse de 18% et achèvement de 8% pour le rappel par génotype dans une biobanque clinique multi-ancestrale.
- 70% des porteurs de CNV TND avaient au moins un trouble neuropsychiatrique ou développemental, incluant troubles de l'humeur ou anxieux (40%).
- Les porteurs de CNV TND ont montré des performances significativement inférieures aux contrôles aux épreuves Digit Span Backward et Sequencing (mémoire de travail).
Étude originale sur le rappel par génotype de CNV associés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale, démontrant la faisabilité et fournissant des repères pour la recherche en psychiatrie de précision. La faible participation et la taille d'échantillon limitée réduisent la puissance, mais l'approche est novatrice.
Faible taux de participation (8% d'achèvement) pouvant introduire un biais de sélection et limiter la généralisabilité. Échantillon final de petite taille (30 porteurs de CNV TND), réduisant la puissance statistique pour détecter des différences subtiles. Données issues d'une seule biobanque (BioMe), ce qui peut limiter la transposabilité à d'autres systèmes de santé ou populations.
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND, 20 personnes avec schizophrénie, et 23 contrôles. Les porteurs de CNV TND présentaient une fréquence élevée de troubles neuropsychiatriques (70% au moins un trouble) et des performances réduites aux tests de mémoire de travail (Digit Span) comparés aux contrôles. Le rappel a permis de collecter des phénotypes non disponibles dans les dossiers médicaux électroniques, fournissant des repères pour la mise en œuvre du rappel par génotype en psychiatrie de précision.
Taux de réponse de 18% et achèvement de 8% pour le rappel par génotype dans une biobanque clinique multi-ancestrale. 70% des porteurs de CNV TND avaient au moins un trouble neuropsychiatrique ou développemental, incluant troubles de l'humeur ou anxieux (40%). Les porteurs de CNV TND ont montré des performances significativement inférieures aux contrôles aux épreuves Digit Span Backward et Sequencing (mémoire de travail). Le rappel a permis de recueillir des phénotypes cognitifs et cliniques non capturés par les dossiers médicaux électroniques.
Démontre la faisabilité du rappel par génotype dans des biobanques multi-ancestrales, ouvrant la voie à une caractérisation phénotypique approfondie des variants génétiques à risque. Les déficits cognitifs identifiés (mémoire de travail) chez les porteurs de CNV TND pourraient être ciblés par des interventions précoces ou des stratégies de réadaptation cognitive. Fournit des repères empiriques pour le recrutement et la rétention dans les études de rappel par génotype, essentiels pour la psychiatrie de précision en contexte clinique réel.
Modéré