Déficience intellectuelle sévère avec atteinte cardiaque et dermatologique due à une mutation frameshift homozygote du gène METTL23 : rapport de cas de deux sœurs turques"Severe intellectual disability with cardiac and dermatologic involvement due to homozygous METTL23 frameshift mutation: a case report of two Turkish sisters".
- Deux sœurs issues d'une famille consanguine présentent une déficience intellectuelle sévère, un retard de langage, une épilepsie, une dysmorphie faciale, un prolapsus de la valve mitrale et, chez l'une, un eczéma nummulaire.
- Le séquençage d'exome a identifié une mutation frameshift homozygote c.470_471del (p.Leu157ArgfsTer4) dans le gène METTL23, confirmée par séquençage Sanger.
- Il s'agit du premier rapport de cette mutation à l'état homozygote, associée à un phénotype sévère incluant une atteinte cardiaque et dermatologique.
Article de cas sur une mutation génétique rare associée à une déficience intellectuelle sévère avec atteinte systémique. Pertinent pour les cliniciens en neurodéveloppement mais niveau de preuve faible.
Cette étude ne porte que sur deux patients, limitant la généralisabilité des résultats. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la mutation sur la protéine METTL23. L'absence de suivi à long terme ne permet pas d'évaluer l'évolution du phénotype.
Deux sœurs issues d'une famille consanguine présentent une déficience intellectuelle sévère, un retard de langage, une épilepsie, une dysmorphie faciale, un prolapsus de la valve mitrale et, chez l'une, un eczéma nummulaire. Le séquençage d'exome a révélé une mutation frameshift homozygote c.470_471del (p.Leu157ArgfsTer4) dans le gène METTL23, jamais rapportée à l'état homozygote auparavant. Ces cas élargissent le spectre phénotypique des troubles associés à METTL23 et suggèrent une expression clinique plus sévère pour la forme homozygote.
Deux sœurs issues d'une famille consanguine présentent une déficience intellectuelle sévère, un retard de langage, une épilepsie, une dysmorphie faciale, un prolapsus de la valve mitrale et, chez l'une, un eczéma nummulaire. Le séquençage d'exome a identifié une mutation frameshift homozygote c.470_471del (p.Leu157ArgfsTer4) dans le gène METTL23, confirmée par séquençage Sanger. Il s'agit du premier rapport de cette mutation à l'état homozygote, associée à un phénotype sévère incluant une atteinte cardiaque et dermatologique.
Les cliniciens doivent envisager une mutation de METTL23 chez les patients présentant une déficience intellectuelle sévère inexpliquée avec atteinte cardiaque et dermatologique. La forme homozygote de cette mutation frameshift pourrait être associée à une expression clinique plus sévère que la forme hétérozygote composite. Un conseil génétique adapté est recommandé pour les familles consanguines avec antécédents de déficience intellectuelle sévère.
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