Profils cytokiniques maternels et néonataux dans une cohorte de jumeaux : données d'une étude pilote exploratoire de la dérégulation immunitaire périnatale dans l'autismeMaternal and neonatal cytokine profiles in a twin cohort: evidence from an exploratory pilot study of perinatal immune dysregulation in autism.
- L'étude montre une association significative entre l'élévation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon et le diagnostic d'autisme à 6 ans.
- La combinaison de ces cytokines discrimine les cas d'autisme des témoins avec une AUC de 0,93 dans l'échantillon.
- Aucune cytokine maternelle pendant la grossesse n'est associée indépendamment à l'autisme.
Étude pilote exploratoire avec un petit échantillon, résultats prometteurs mais nécessitant réplication. La pertinence clinique est modérée à élevée pour NeuroWatch en raison du lien direct avec l'autisme et les biomarqueurs périnataux.
Petit échantillon (15 cas d'autisme, 72 témoins) limitant la puissance statistique. Étude pilote exploratoire nécessitant réplication dans des cohortes plus larges et indépendantes. Risque de faux positifs malgré la correction FDR en raison du nombre de cytokines testées. Cohorte de jumeaux uniquement, ce qui peut limiter la généralisabilité aux singletons.
Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 ans, avec une AUC combinée de 0,93. Aucune cytokine maternelle n'était indépendamment associée. Des différences de couplage cytokine mère-cordon suggèrent une altération de la signalisation immunitaire en fin de gestation. Les résultats soutiennent un rôle de la signalisation immunitaire périnatale dans le neurodéveloppement de l'autisme, mais nécessitent réplication dans de plus grandes cohortes.
L'étude montre une association significative entre l'élévation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon et le diagnostic d'autisme à 6 ans. La combinaison de ces cytokines discrimine les cas d'autisme des témoins avec une AUC de 0,93 dans l'échantillon. Aucune cytokine maternelle pendant la grossesse n'est associée indépendamment à l'autisme. Des différences de couplage entre cytokines maternelles et du cordon suggèrent une dérégulation de la signalisation immunitaire en fin de gestation chez les mères d'enfants autistes.
Ces résultats pourraient conduire au développement de biomarqueurs néonataux pour le dépistage précoce de l'autisme. Ils soulignent l'importance de la période périnatale et de la signalisation immunitaire dans la physiopathologie de l'autisme. Ils appellent à une validation dans de grandes cohortes avant une éventuelle application clinique.
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