Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.
- La consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7 %) que dans le TSA (23,5 %).
- L'âge paternel avancé est un marqueur significatif du TSA par rapport à la PKU.
- Les complications néonatales sont présentes chez 20,6 % des enfants TSA mais absentes dans la PKU.
Étude rétrospective avec un échantillon limité, mais apporte des éléments utiles pour le diagnostic différentiel dans des contextes sans dépistage néonatal.
Étude rétrospective avec un échantillon de petite taille, notamment pour le groupe PKU (n=12). Données issues d'un seul centre, limitant la généralisation. Absence d'accès au texte intégral, l'analyse repose uniquement sur le résumé. Possibilité de biais de sélection et de confusion résiduelle dans l'analyse multivariée.
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7 % vs 23,5 %), tandis qu'un âge paternel avancé est un marqueur significatif du TSA. Les complications néonatales sont présentes dans 20,6 % des TSA mais absentes dans la PKU. En analyse multivariée, la consanguinité (OR=12,68) et la déficience intellectuelle (OR=11,89) prédisent la PKU, alors que les troubles du sommeil (OR=32,59) et la déficience intellectuelle (OR=20,87) sont les prédicteurs cliniques les plus forts du TSA. Ces données soulignent l'importance de ces marqueurs pour orienter le diagnostic différentiel en l'absence de dépistage néonatal.
La consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7 %) que dans le TSA (23,5 %). L'âge paternel avancé est un marqueur significatif du TSA par rapport à la PKU. Les complications néonatales sont présentes chez 20,6 % des enfants TSA mais absentes dans la PKU. En analyse multivariée, la consanguinité (OR=12,68) et la déficience intellectuelle (OR=11,89) sont des prédicteurs indépendants de la PKU. Les troubles du sommeil (OR=32,59) et la déficience intellectuelle (OR=20,87) sont les prédicteurs cliniques les plus forts du TSA. Chez les enfants TSA, on observe des taux plus élevés de macrosomie, de prématurité et de saignements maternels par rapport aux enfants typiques.
En l'absence de dépistage néonatal, la consanguinité et l'âge paternel sont des éléments clés pour différencier TSA et PKU. Dans les populations consanguines, un dépistage métabolique doit être envisagé devant un tableau neurodéveloppemental pour éviter une erreur diagnostique. Les facteurs prénatals et périnatals (macrosomie, prématurité, saignements maternels) doivent alerter sur un possible TSA.
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