ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pré-enregistrée (NCT04028310) évalue un programme numérique multi-composante ciblant les processus visuo-attentionnels, auditivo-phonologiques et cross-modaux, administré à domicile sous supervision parentale chez 144 enfants dyslexiques de 8 à 13 ans. Les résultats montrent des gains spécifiques dans les compétences visuo-attentionnelles et la c...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des cara...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants....
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dy...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la structure de gouvernance, la participation des personnes ayant une expérience vécue et l'architecture de mise en œuvre des recommandations nationales sur l'autisme dans six pays (Australie, Angleterre, Norvège, Écosse, Suède et États-Unis). Les résultats montrent des variations importantes dans l'autorité, la transparence et les mécani...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre l'alimentation, l'activité physique, le sommeil, les marqueurs métaboliques, le statut socioéconomique et la fonction cognitive chez 170 enfants d'âge scolaire (âge moyen 6,33 ans) issus d'une cohorte générale. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec la NEPSY-II et la TONI-2. Les résultats mont...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre la flexibilité cognitive, l'empathie et l'auto-efficacité sociale au sein de dyades parent-enfant, incluant 59 enfants avec TDAH (8-13 ans) et 50 enfants témoins. En utilisant le modèle d'interdépendance acteur-partenaire (APIM) avec estimation bayésienne, les résultats montrent que chez les enfants TDAH, la flexi...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné l'association entre le stress parental, les styles parentaux et la sévérité de l'autisme chez 60 parents d'enfants indiens (3-12 ans) avec un diagnostic confirmé de TSA. Les résultats montrent que le stress parental diffère significativement selon la sévérité de l'autisme (p < .001), les parents d'enfants avec autisme sévèr...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...