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Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour le neurodéveloppement, car de nombreux troubles récessifs affectent le développement neurologique.

L'analyse systématique des pertes homozygotes de CNV dans les exomes permet de détecter des variants récessifs rares. Cette approche améliore le rendement diagnostique en génétique clinique, notamment pour les troubles récessifs. Les pertes homozygotes de CNV sont un type de variant structural souvent négligé dans les pipelines d'exome standards. L'étude pourrait révéler de nouveaux gènes associés à des troubles neurodéveloppementaux récessifs. L'absence d'abstract limite la précision des informations disponibles.

Les cliniciens en neurodéveloppement pourraient intégrer l'analyse des pertes homozygotes de CNV dans les bilans génétiques de patients sans diagnostic. L'identification de troubles récessifs ultra-rares permet un conseil génétique adapté et une prise en charge personnalisée. Cette méthode pourrait réduire le nombre de cas non résolus en génétique clinique.

L'abstract n'est pas disponible, ce qui empêche une évaluation complète de la méthodologie et des résultats. La date de publication (2026) suggère que l'étude pourrait être un preprint, donc non encore validée par les pairs. Le score de pertinence faible (0.12) indique une visibilité limitée.

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Ce protocole de revue systématique vise à évaluer l'efficacité du yoga thérapeutique (asanas et pranayama) par rapport à la physiothérapie standard (entraînement de l'équilibre et facilitation neuromusculaire proprioceptive) pour améliorer la stabilité posturale et réduire les chutes chez les adultes âgés de 60 ans et plus atteints de parkinsonisme à un stade précoce (stade Hoehn et Yahr ≤2 ou durée de la maladie ≤5 ans). Les essais contrôlés randomisés publiés entre 2015 et 2025 seront inclus. Les données seront extraites de plusieurs bases de données et une méta-analyse à effets aléatoires sera réalisée. La qualité des preuves sera évaluée avec GRADE.

Le protocole compare le yoga thérapeutique (asanas et pranayama) à la physiothérapie standard (équilibre et PNF) pour la stabilité et les chutes dans le parkinsonisme débutant. Les participants sont des adultes de ≥60 ans avec un parkinsonisme à un stade précoce (Hoehn et Yahr ≤2 ou durée ≤5 ans). Les critères de jugement incluent la stabilité posturale et les chutes. La revue suivra les directives JBI et utilisera GRADE pour évaluer la qualité des preuves.

Si le yoga s'avère efficace, il pourrait offrir une option complémentaire à la physiothérapie pour la prévention des chutes chez les patients atteints de parkinsonisme débutant. Les résultats pourraient éclairer les recommandations cliniques sur les interventions non médicamenteuses pour la stabilité posturale.

Il s'agit d'un protocole de revue systématique, sans résultats disponibles pour l'instant. La variabilité des styles de yoga et des intensités d'intervention peut limiter la généralisation des résultats. Les participants sont limités au parkinsonisme à un stade précoce, ce qui ne permet pas d'extrapoler aux stades avancés.

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Cette étude explore comment les jeunes adultes autistes adaptent leur traitement de la prosodie réceptive en fonction du feedback contextuel. L'article semble examiner les mécanismes sous-jacents de la perception prosodique dans l'autisme avec une approche expérimentale. Aucun résumé n'était disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

L'étude examine l'adaptation de la prosodie réceptive chez les jeunes adultes autistes. Le feedback contextuel est utilisé comme variable expérimentale pour étudier la flexibilité du traitement prosodique. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes de traitement prosodique dans l'autisme. La population cible est les jeunes adultes autistes, une tranche d'âge souvent sous-étudiée.

Ces résultats pourraient orienter des interventions visant à améliorer la perception prosodique chez les personnes autistes, notamment en utilisant un feedback contextuel. Potentielle application dans la remédiation des difficultés de communication sociale liées à l'autisme.

Données limitées car aucun résumé n'est disponible le contenu est inféré du titre et des métadonnées. La date de publication future (2026) suggère que l'article pourrait ne pas encore être finalisé ou validé par les pairs. L'absence d'abstract empêche d'évaluer la méthodologie et les résultats précis.

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Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, en l'absence de résumé disponible.

Dépistage universel du CMV congénital par PCR salivaire réalisé chez les nouveau-nés. Identification d'infections asymptomatiques jusque-là non détectées. Présence d'anomalies de neuroimagerie chez ces nouveau-nés asymptomatiques. Cohorte prospective évaluant l'impact neurodéveloppemental du CMV congénital.

Le dépistage systématique à la naissance pourrait permettre une détection précoce des infections à CMV asymptomatiques. Les anomalies de neuroimagerie justifient un suivi neurodéveloppemental rapproché pour ces nourrissons. L'étude soutient l'élargissement des recommandations de dépistage néonatal du CMV.

Absence de résumé détaillé, les informations sont limitées au titre et aux métadonnées. La date de publication (2026) est future, suggérant un statut de prépublication ou d'acceptation précoce. Les résultats à long terme sur le développement cognitif ne sont pas encore disponibles. L'efficacité et le rapport coût-efficacité du dépistage universel ne sont pas abordés ici.

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Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98% sur Q-CHAT et 99% sur les ensembles fusionnés. L'analyse Shapley identifie les caractéristiques importantes pour les prédictions. Le cadre vise à aider les cliniciens dans le dépistage de l'autisme.

Un modèle d'ensemble empilé (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec Random Forest comme méta-classifieur atteint 99% de précision sur le jeu de données Toddler Saudi. La technique SMOTE est utilisée pour gérer le déséquilibre des classes dans les données. L'importance des caractéristiques est interprétée via la méthode Shapley, offrant une IA explicable. Les performances sont supérieures à celles des classifieurs individuels sur plusieurs jeux de données. Le cadre est conçu pour aider au dépistage précoce de l'autisme chez les enfants.

Cet outil pourrait améliorer le dépistage précoce de l'autisme en contexte clinique, facilitant une intervention rapide. L'IA explicable permet aux cliniciens de comprendre quels facteurs influencent les prédictions, renforçant la confiance dans l'outil. Le modèle pourrait être intégré dans des protocoles de dépistage pour réduire les délais diagnostiques.

Les jeux de données utilisés (Toddler Saudi, Q-CHAT) peuvent ne pas être représentatifs de populations diverses. L'étude ne rapporte pas de validation externe indépendante ni de test en conditions réelles. L'abstract ne précise pas la taille des échantillons ni les biais potentiels liés à la collecte des données.

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Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incertaine (VUS) dans les gènes CAD et POLR1A, mais l'analyse EpiSign a révélé un profil épigénétique spécifique associé à un déficit de DYRK1A. Une séquençage à l'échelle du génome a ensuite confirmé une délétion hétérozygote de l'exon 5 de DYRK1A, reclassée comme probablement pathogène. Cette approche a permis une reclassification précise, évitant des interventions inutiles et orientant le suivi clinique. L'intégration de l'épigénomique dans les tests standards pourrait accélérer le diagnostic des TND.

Utilisation de l'analyse EpiSign pour identifier un profil épigénétique spécifique lié à un déficit de DYRK1A Reclassification d'une variante de signification incertaine (VUS) en variant probablement pathogène grâce à des données épigénétiques et cliniques Impact sur le diagnostic et le suivi clinique d'un trouble neurodéveloppemental syndromique

L'analyse épigénétique (EpiSign) peut résoudre des incertitudes diagnostiques en complément des tests génomiques standards Permet de reclasser des VUS en variantes pathogènes, améliorant la prise en charge des patients Réduction du délai diagnostique et évitement d'interventions inutuelles dans les TND non résolus

Cas unique, nécessitant des études sur de plus grands échantillons pour valider l'approche Dépendance à la disponibilité de l'analyse EpiSign, encore peu accessible dans certains contextes

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Cette étude examine les associations indépendantes entre les dimensions de fragilité (physique, sociale, orale) et la fonction cognitive avec le coût de double tâche (DTC) lors de tâches arithmétique et de fluence verbale chez 281 personnes âgées vivant en communauté. Les résultats montrent qu'un meilleur score de fonction exécutive (CFAB) est significativement associé à un DTC plus faible dans les deux tâches. La fragilité sociale (activité sociale et ressources financières) et la fragilité orale (habitudes alimentaires et sociales) sont associées au DTC arithmétique, mais ces effets sont atténués après ajustement sur la cognition. La fragilité physique n'est pas significativement liée au DTC. La fragilité cognitive, en particulier la dysfonction exécutive, apparaît comme un facteur clé des difficultés en double tâche.

Un score CFAB plus élevé (meilleure fonction exécutive) est associé à un coût de double tâche plus faible lors des tâches arithmétique et de fluence verbale. La fragilité sociale (facteur 2 : activité sociale et ressources financières) est significativement associée au coût de double tâche arithmétique. La fragilité orale (facteur 3 : habitudes alimentaires et sociales) est significativement associée au coût de double tâche arithmétique. La fragilité physique n'est pas significativement associée au coût de double tâche. Après ajustement sur la cognition, les effets de la fragilité sociale et orale sur le coût de double tâche arithmétique sont atténués.

Les interventions ciblant la fragilité cognitive, notamment la dysfonction exécutive, pourraient réduire le coût de double tâche chez les personnes âgées. L'évaluation de la fragilité sociale et orale peut aider à identifier les personnes âgées à risque de difficultés en double tâche, en complément de l'évaluation cognitive. La fonction exécutive devrait être une cible prioritaire dans les programmes de prévention des chutes ou de maintien de l'autonomie impliquant des doubles tâches.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de causalité entre la fragilité cognitive et le coût de double tâche. Échantillon de convenance de 281 participants issus d'une seule étude (GeriLABS-2), limitant la généralisabilité. Utilisation de mesures de fragilité spécifiques (Fried, SF8, OFI-8) qui peuvent ne pas capturer tous les aspects de la fragilité. Les résultats sont basés sur un preprint et doivent être confirmés par des études futures.

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