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Articles

23 articles, page 1 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Clinique FR×Source tier 1×Preprint×
Axes de classification
Troubles reconnus
Autisme / TSA14TDAH7
Profils et caractéristiques
Cognition17Attention7Fonctions exécutives3HPI / haut potentiel1
Thèmes transversaux
Neuropsychologie18Évaluation / diagnostic14Intervention13Neurosciences9Neurodéveloppement6Culture1
Contextes
Clinique FR23Enfant / adolescent8Adulte5Famille5Travail3Scolarité1
Fiabilité source
Source tier 123
Résumé
Avec résumé23
Preuve
Preprint23
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
CognitionSource tier 1

Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

Autisme / TSASource tier 1

Receptive prosody adaptation to contextual feedback in autistic young adults

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude explore comment les jeunes adultes autistes adaptent leur traitement de la prosodie réceptive en fonction du feedback contextuel. L'article semble examiner les mécanismes sous-jacents de la perception prosodique dans l'autisme avec une approche expérimentale. Aucun résumé n'était disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

CognitionSource tier 1

Universal saliva PCR screening for congenital cytomegalovirus identifies asymptomatic infections with neuroimaging abnormalities in a prospective neonatal cohort

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

CognitionSource tier 1

Frailty dimensions and cognitive function in relation to dual-task cost: A multidomain analysis in community-dwelling older adults.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations indépendantes entre les dimensions de fragilité (physique, sociale, orale) et la fonction cognitive avec le coût de double tâche (DTC) lors de tâches arithmétique et de fluence verbale chez 281 personnes âgées vivant en communauté. Les résultats montrent qu'un meilleur score de fonction exécutive (CFAB) est significativem...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

Autisme / TSASource tier 1

JUND-driven stress-responsive astrocytes promote neuronal apoptosis via enhanced gap junction signaling in autism spectrum disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...

TDAHSource tier 1

Une étude intensive en série temporelle des relations quotidiennes entre le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité et les symptômes internalisants chez les étudiants universitairesAn intensive time-series investigation of day-to-day relations between attention-deficit/hyperactivity disorder and internalizing symptoms in college students.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes adultes atteints du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) présentent un risque accru de développer des troubles internalisants (dépression, anxiété), aggravé par les défis de l'adaptation universitaire. L'objectif était d'explorer les relations quotidiennes bidirectionnelles entre le TDAH et ces symptômes. Méthode : Étu...

Autisme / TSASource tier 1

Commonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

TDAHSource tier 1

Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

TDAHSource tier 1

Diagnostic- and age-based measurement invariance of irritability in youths.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'irritabilité est un symptôme transdiagnostique fréquent, présent dans de nombreux troubles (troubles de l'humeur, anxiété, etc.) et classé parmi les problèmes majeurs en milieu ambulatoire. Elle est également normale au cours du développement. Objectif : Étudier comment l'irritabilité se manifeste selon les diagnostics et les âges chez des enfan...

Autisme / TSASource tier 1

Learning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

Autisme / TSASource tier 1

Mitochondrial Gene Signature Reveals Novel Diagnostic Biomarkers for Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...

Autisme / TSASource tier 1

Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Autisme / TSASource tier 1

Identification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

TDAHSource tier 1

Une nouvelle intervention de formation de la mémoire de travail exécutive modifie l'équilibre excitation/inhibition du cerveau dans le TDAH435. A Novel Executive Working Memory Training Intervention Changes the Brain’s Excitation/Inhibition Balance in ADHD

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) est associé à un déséquilibre entre l'excitation et l'inhibition cérébrale, affectant la fonction exécutive et la mémoire de travail. Les interventions actuelles restent limitées dans leur capacité à modifier ces mécanismes neurobiologiques. Objectif : Développer et évaluer une nouvell...

Autisme / TSASource tier 1

The Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...