Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

TDAHSource tier 1

Diagnostic- and age-based measurement invariance of irritability in youths.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'irritabilité est un symptôme transdiagnostique fréquent, présent dans de nombreux troubles (troubles de l'humeur, anxiété, etc.) et classé parmi les problèmes majeurs en milieu ambulatoire. Elle est également normale au cours du développement. Objectif : Étudier comment l'irritabilité se manifeste selon les diagnostics et les âges chez des enfan...

Autisme / TSASource tier 1

Identification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

The Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

CognitionSource tier 1

Sparsity and memory constraints interact with training sequence to bias learning of associative maps.

PreprintNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les cartes cognitives, qui représentent des associations entre expériences mémorisées, jouent un rôle clé dans l'inférence et la planification. Leur structure dépend des contraintes mémoire et des séquences d'apprentissage, mais les mécanismes précis restent mal compris. Objectif : Comprendre comment les variations de capacité mémoire, la densité...