Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

Autisme / TSASource tier 1

Identification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

The Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...