CognitionSource tier 1

Behavior Regulation Abilities in Children With Prader-Willi Syndrome and Their Impact on Daily Life: At the Crossroads of Cognitive and Emotional Development.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...

Autisme / TSASource tier 1

Centres de ressources spécialisés comme microsystèmes protecteurs : une étude de cas comparative qualitative des expériences d'élèves autistes dans les écoles secondaires ordinairesSpecialist Resource Centres as Protective Microsystems: A Qualitative Comparative Case Study of Autistic Pupils' Experiences in Mainstream Secondary Schools.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe,...

Autisme / TSASource tier 1

Détection précoce d'un groupe sévère de troubles du spectre autistique chez les jeunes enfants à l'aide de mesures de suivi oculaireEarly detection of a severe autism spectrum disorder group in young children using eye-tracking measures.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport...

TDAHSource tier 1

Exploring the relationship between auditory processing characteristics and cognition in preschool children with developmental language disorder based on fNIRS.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle de la victimisation par les pairs et de la santé mentale parentale dans les problèmes d'intériorisation : examen des relations bidirectionnelles pendant l'enfance et l'adolescence chez les jeunes autistesThe Role of Peer Victimisation and Parental Mental Health in Internalising Problems: Examining Bidirectional Relationships Across Childhood and Adolescence in Autistic Youth.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations bidirectionnelles entre les symptômes d'intériorisation (anxiété, dépression) et la santé mentale parentale ainsi que la victimisation par les pairs chez 560 enfants et adolescents autistes issus de la Millennium Cohort Study, suivis de 3 à 17 ans. Les modèles RI-CLPM montrent que la victimisation par les pairs...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...

Autisme / TSASource tier 1

AI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...

Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

Autisme / TSASource tier 1

Autism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents avec troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

FedFound : un modèle de base fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral tout au long de la vieFedFound: a federated foundation model for lifespan brain morphological connectome analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans la psychopathologie et la neurocognition chez les jeunes de la communauté présentant un trouble du spectre autistiqueSex Differences in Psychopathology and Neurocognition in Community Youth With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les fille...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie liée à la santé et facteurs associés chez les adolescents et jeunes adultes autistes, et leurs pairs avec troubles mentaux, et sans autisme ni troubles mentaux au ChiliHealth-related quality of life and associated factors among autistic adolescents and young adults, and their peers with mental disorders, and without autism or mental disorders in Chile.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle neuro-régulateur du H2S dans l'activation des astrocytes et ses effets sur les lésions neurologiques et le comportement chez des rats exposés au VPANeuro-regulator role of H2S in astrocyte activation and its effects on neurological damage and behavior of VPA-exposed rats.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaien...

TDAHSource tier 1

Effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant au début et au milieu de l'enfance : analyses pangénomiques de traits complexes sur trios dans une grande cohorte norvégienne de registre des naissancesDirect and Indirect Genetic Effects on Child ADHD Traits in Early and Mid-Childhood: Trio Genome-Wide Complex Trait Analyses in a Large Norwegian Birth Registry Cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des trios génotypés (enfant, mère, père) de la cohorte norvégienne MoBa (12 374 trios à 5 ans, 12 714 à 8 ans) pour estimer les effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant. À 5 ans, des effets indirects maternels ont été observés mais les comparaisons de modèles n'ont pas soutenu leur présence. À 8 ans, d...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire le M-CHAT-R/F à 18 mois avec les domaines moteur et social/communication/cognition de PediaTrac™ v3.0Predicting 18-month M-CHAT-R/F With PediaTracTMv3.0 Motor and Social/Communication/Cognition Domains.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dy...

Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...