FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité,...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article étudie le rôle de la protéine POGZ dans la régulation de la structure de la chromatine et de la transcription des gènes spécifiques aux neurones. Bien que l'abstract soit manquant, le titre suggère que POGZ est crucial pour maintenir l'intégrité de la chromatine et l'expression génique dans les neurones, ce qui pourrait avoir des implications pou...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
L'article, dont le résumé n'est pas disponible, explore comment la diversité de réglage dans les réseaux neuronaux améliore la discrimination et la détection lorsque les ressources métaboliques sont limitées. Le titre suggère que l'optimisation de la diversité fonctionnelle permet de maintenir des performances élevées malgré des contraintes énergétiques, ce...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'organisation thalamique au niveau des noyaux et son rôle dans la maturation thalamocorticale, en utilisant des signatures multimodales. Les résultats préliminaires suggèrent que cette organisation est un marqueur clé du développement cérébral. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Dans la cohorte COPSAC2010, 700 dyades mère-enfant ont été suivies pour évaluer l'effet des acides gras oméga-3 (DHA et EPA) maternels pendant la grossesse sur le risque de troubles neurodéveloppementaux à l'âge de 10 ans. Les concentrations sanguines maternelles en milieu de grossesse ont été mesurées, puis les mères ont été randomisées pour recevoir 2,4 g/...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude suédoise basée sur les registres de population a examiné l'association entre le TDAH diagnostiqué et l'utilisation de snus (tabac à sucer) avant et en début de grossesse chez les femmes ayant accouché entre 2000 et 2020. Les résultats montrent que les femmes avec TDAH ont une probabilité accrue d'utiliser du snus avant la grossesse (OR ajusté = 1...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dan...
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue examine la relation entre le stress et le TDAH, soulignant que le stress exacerbe les difficultés exécutives, émotionnelles et sociales. Les interventions basées sur la pleine conscience semblent réduire le stress, améliorer le contrôle attentionnel et l'autorégulation, constituant une stratégie complémentaire utile en contextes éducatif...