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Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Optimisation des vaccinations chez les enfants souffrant de phobie des aiguilles et/ou de troubles du développement : audit rétrospectif pour orienter la politique et la pratique en AustralieOptimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Contexte : La demande de vaccinations sous sédation chez les enfants avec phobie des aiguilles ou troubles du développement a augmenté en Australie. Objectif : Évaluer un service de vaccination sous sédation pour améliorer les pratiques. Méthode : Audit rétrospectif de 518 patients (2017-2022) à l'hôpital Royal Children's. Résultats : 91 % des vaccinations ont réussi, avec des taux de réussite plus faibles chez les enfants autistes (18 % d'échecs). Intérêt clinique : Recommandations pour adapter les techniques de sédation (ex. : oxyde nitreux + midazolam pour l'autisme). Limites : Étude rétrospective, limitée à un centre australien.

Points clés

91 % de réussite des vaccinations sous sédation, avec des variations selon les troubles (ex. : 18 % d'échecs chez les enfants autistes). Utilisation prédominante de l'oxyde nitreux pour les phobies, et combinaison avec le midazolam pour l'autisme. Nécessité de protocoles adaptés pour améliorer l'expérience des familles et réduire les échecs.

Implications cliniques

Adapter les techniques de sédation selon le diagnostic (ex. : midazolam pour l'autisme). Former le personnel à gérer les cas complexes (phobie, TSA, troubles comportementaux). Intégrer ces données dans les politiques de vaccination nationales.

Limites

Étude rétrospective limitée à un centre, sans données à long terme. Absence d'analyse des coûts ou de l'impact sur la santé mentale des enfants. Peu de données sur les alternatives non pharmacologiques.

Niveau de preuve

Modéré

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Résumé IA

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 heures pour les cas contre 1,72 heure pour les témoins. L'âge d'exposition précoce et la durée totale étaient corrélés à la sévérité des symptômes évaluée par l'ADOS. Les auteurs recommandent de retarder l'introduction des écrans et de favoriser le jeu interactif.

Points clés

80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition aux écrans était significativement plus élevée dans le groupe TSA (6,26 h vs 1,72 h). L'exposition précoce et prolongée aux écrans était associée à une sévérité accrue des symptômes de TSA mesurée par l'ADOS. L'âge de première exposition était corrélé négativement avec les scores de sévérité (r = -0,31).

Implications cliniques

Il est recommandé de retarder l'introduction des écrans au-delà de la première année de vie. Les cliniciens devraient systématiquement évaluer les habitudes d'exposition aux écrans lors des consultations pour suspicion de TSA. La promotion d'activités interactives et de jeux non numériques pourrait réduire le risque de sévérité du TSA. Les programmes de prévention en santé publique devraient cibler les familles pour limiter l'exposition précoce aux écrans.

Limites

Le devis cas-témoins ne permet pas d'établir un lien de causalité entre exposition aux écrans et TSA. Les données d'exposition reposent sur les déclarations rétrospectives des parents, sujettes à des biais de mémoire. L'échantillon provient d'un seul centre hospitalier au Bangladesh, limitant la généralisabilité. Aucun ajustement n'a été effectué pour les facteurs de confusion génétiques ou environnementaux.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Analyse basée sur la voie d'issue défavorable de la toxicité neurodéveloppementale et de la sénescence cellulaire induites par l'acide vanillique chez le poisson zèbreAdverse outcome pathway-based analysis of vanillic acid-induced neurodevelopmental toxicity and cellular senescence in zebrafish.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine les effets neurotoxiques et développementaux de l'acide vanillique (VA) chez le poisson zèbre dans un cadre de voie d'issue défavorable (AOP). L'exposition au VA entraîne une toxicité concentration-dépendante (LC50 = 638,3 μM), avec des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales à fortes doses, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. Au niveau moléculaire, l'expression de gènes clés du développement neural et sensoriel (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et de la sénescence (p21, telom) est modifiée. Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration, promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des interactions avec les protéines Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a et Sox9b. L'analyse AOP relie les perturbations moléculaires aux anomalies comportementales et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes, soulignant les implications pour la santé des écosystèmes aquatiques et la sécurité environnementale humaine.

Points clés

L'acide vanillique induit une toxicité concentration-dépendante chez le poisson zèbre avec une LC50 de 638,3 μM. Des concentrations élevées provoquent des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. L'exposition modifie l'expression de gènes impliqués dans le développement neural (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et la sénescence (p21, telom). Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration et promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des liaisons potentielles avec des protéines neurales, sensorielles et de sénescence (Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a, Sox9b). Le cadre AOP décrit la séquence mécanistique allant des perturbations moléculaires aux effets comportementaux et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes.

Implications cliniques

Bien que menée sur un modèle non humain, cette étude suggère un risque neurodéveloppemental potentiel de l'acide vanillique, présent dans l'alimentation et l'environnement. Les résultats pourraient orienter les recommandations de sécurité concernant les niveaux d'exposition humaine à l'acide vanillique, notamment chez les femmes enceintes et les enfants. La mise en évidence d'effets biphasiques sur la sénescence cellulaire invite à approfondir les recherches sur les mécanismes de vieillissement cellulaire liés à des expositions environnementales.

Limites

L'étude repose sur un modèle zebrafish, dont la transposabilité à l'humain est limitée. Les résultats in vitro et in silico nécessitent une validation dans des modèles mammifères. L'effet biphasique sur la sénescence n'est pas entièrement élucidé mécanistiquement. Les concentrations testées peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques faible, modéré et élevé. L'outil intègre une interface interactive de dépistage fournissant des recommandations préventives. Il vise à soutenir les aidants, éducateurs et cliniciens dans l'orientation précoce vers un bilan.

Points clés

Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour la classification du risque de TSA en trois catégories. Les caractéristiques les plus influentes incluent l'épilepsie, l'anxiété et les conditions congénitales. L'interface interactive génère une probabilité de risque et des recommandations personnalisées. L'outil est conçu pour être accessible aux non-spécialistes et faciliter un dépistage précoce.

Implications cliniques

Permet aux cliniciens de disposer d'un outil d'aide à la décision pour orienter les enfants vers un diagnostic précoce. Peut être utilisé en première ligne par les pédiatres et les éducateurs pour identifier les enfants à risque. Les recommandations préventives intégrées peuvent guider les interventions précoces.

Limites

Les données utilisées ne sont pas décrites en détail (taille, provenance, biais potentiels). La validation externe sur des populations diverses n'est pas rapportée. L'outil n'a pas été comparé à d'autres méthodes de dépistage standardisées.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Évaluation comparative du vocabulaire mathématique, des opérations et de la résolution de problèmes chez les enfants de 5e année avec TDAH et troubles spécifiques des apprentissages : profils cognitifs et implications pour les approches pédagogiques d'instruction et de conception de tâchesA comparative assessment of mathematical vocabulary, operations, and problem-solving in 5th grade children with ADHD and SLD: Cognitive profiles and implications for educational approaches to instruction and task design

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deux groupes présentent des difficultés mais des profils cognitifs distincts, suggérant des approches pédagogiques différenciées pour réduire la charge cognitive et soutenir l'apprentissage des mathématiques en classe inclusive.

Points clés

Des différences significatives entre les groupes TDAH et TSA ont été trouvées dans plusieurs indices cognitifs (QI verbal, arithmétique, mémoire auditivo-verbale) et en résolution de problèmes mathématiques. Les deux groupes montrent des difficultés dans des domaines évalués, mais les profils de déficits cognitifs sont distincts. L'étude utilise des corrélations canoniques pour explorer les relations entre ensembles de variables cognitives et mathématiques. Les résultats orientent vers des approches pédagogiques différenciées pour les élèves avec TDAH et TSA, notamment dans la conception de tâches mathématiques.

Implications cliniques

Les neuropsychologues peuvent utiliser ces profils distincts pour affiner les recommandations pédagogiques et les aménagements scolaires. La différenciation des stratégies d'enseignement selon le diagnostic (TDAH vs TSA) pourrait optimiser l'apprentissage mathématique. Les résultats soulignent l'importance d'évaluer spécifiquement les compétences mathématiques et les fonctions exécutives chez ces enfants.

Limites

Échantillon de petite taille (N=17 par groupe), limitant la généralisation. Étude menée uniquement en 5e année, ne couvrant pas d'autres niveaux scolaires. Les résultats sont basés sur des mesures standardisées qui peuvent ne pas refléter toutes les nuances des compétences mathématiques.

Niveau de preuve

Modéré

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque module est entraîné indépendamment sur des cohortes spécifiques, avec des performances comprises entre 93% et 99%, mais la fusion finale reste conceptuelle en raison de l'absence de données multimodales chez les mêmes sujets.

Points clés

Un module CVAE estime le risque de TSA à partir de réponses Q-CHAT incomplètes et identifie les cas à haut risque. Cinq classificateurs modaux sont développés pour l'IRM (structurelle et fonctionnelle), les expressions faciales, l'endoscopie gastro-intestinale, l'oculométrie/fNIRS, et les signaux de mouvements quotidiens. Les branches IRM utilisent un CNN 3D, un GCN pour la connectivité fonctionnelle, et un CNN temporel pour la dynamique rs-fMRI. La branche faciale utilise MediaPipe et un CNN avec attention. La branche ADL utilise un BiLSTM avec attention sur des caractéristiques temporelles. Les performances des classificateurs individuels vont de 93% à 99%. La fusion tardive finale n'est qu'une stratégie conceptuelle faute de données multimodales appariées.

Implications cliniques

Ce cadre modulaire pourrait permettre un dépistage plus rapide et plus précis du TSA en combinant différentes modalités. L'utilisation d'un module de triage réduit le nombre de cas nécessitant une évaluation complète. Les performances élevées suggèrent une applicabilité clinique future, mais une validation multimodale intégrée est nécessaire. L'approche pourrait être adaptée à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Limites

Les jeux de données publics ne fournissent pas toutes les modalités pour les mêmes sujets, donc l'étape de fusion finale n'est pas validée au niveau sujet. Les évaluations indépendantes sur des cohortes différentes limitent la généralisabilité. La stratégie de fusion tardive reste conceptuelle et non testée cliniquement. Possibles biais de sélection des données et absence de validation externe.

Niveau de preuve

Modéré

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Stratification du risque oncogénique basée sur l'IA dans le trouble du spectre autistique pédiatrique : un cadre d'apprentissage automatique multi-omique pour la prévention précoce du cancerAI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,92, identifiant 12,4 % des profils comme à haut risque. Les mutations PTEN et les expositions chimiques précoces étaient fortement associées au risque élevé. L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas. Les résultats suggèrent que cet outil pourrait combler le fossé entre la surveillance neurodéveloppementale et le dépistage oncologique, notamment dans les populations défavorisées.

Points clés

Le modèle IA a identifié des signatures oncogéniques à haut risque chez 12,4 % des enfants avec TSA, avec une AUC-ROC de 0,92. Les mutations PTEN étaient associées à un risque élevé chez 88,4 % des porteurs, contre 15,2 % pour les TSA non syndromiques. L'exposition environnementale précoce aux produits chimiques était liée à un risque plus élevé (64,5 % vs 28,3 %). L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas, même dans des environnements pauvres en données. L'étude souligne le besoin d'un dépistage oncologique proactif plutôt que réactif chez les enfants avec TSA.

Implications cliniques

Cet outil pourrait être intégré dans les soins primaires pédiatriques pour un dépistage précoce du cancer chez les enfants avec TSA, particulièrement dans les pays à ressources limitées. L'identification de biomarqueurs partagés entre TSA et cancer ouvre la voie à des stratégies de prévention personnalisées. L'utilisation de l'IA explicable renforce la confiance des cliniciens en fournissant des justifications transparentes pour les alertes à haut risque.

Limites

L'étude est rétrospective et basée sur des données de pays à revenu faible ou intermédiaire, ce qui limite la généralisation aux contextes à revenu élevé. La cohorte de 1 120 profils analysés est relativement petite, bien que l'échantillon total soit de 5 120. Les facteurs de confusion potentiels (par exemple, les comorbidités non documentées) n'ont pas été entièrement contrôlés.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'étude TSC Autism Center of Excellence Research Network. Quatre métriques DTI (diffusivité axiale, anisotropie fractionnaire, diffusivité moyenne, diffusivité radiale) ont été mesurées dans 27 faisceaux de substance blanche à des temps irréguliers, puis interpolées à 12, 24 et 36 mois via un algorithme d'augmentation des données en deux étapes. Neuf caractéristiques comportementales issues des échelles ADOS-2 et ADI-R à 24 mois ont également été incluses. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont montré les performances les plus équilibrées. L'utilisation des DTI à 24 mois combinée aux données comportementales a donné des résultats comparables ou légèrement supérieurs à ceux incluant les DTI à 12 et 24 mois.

Points clés

Un algorithme d'augmentation temporelle en deux étapes a été développé pour interpoler les données DTI à des âges standardisés (12, 24, 36 mois) malgré des temps d'acquisition irréguliers. La combinaison des métriques DTI à 24 mois et des scores comportementaux (ADOS-2, ADI-R) a permis une prédiction équilibrée du diagnostic de TSA à 36 mois chez les enfants avec TSC. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont surpassé les autres algorithmes, offrant robustesse sur de petits échantillons hétérogènes. L'étude suggère que les mesures DTI à 24 mois et les évaluations comportementales constituent des biomarqueurs précoces clés pour le pronostic de l'autisme dans la TSC.

Implications cliniques

Ces résultats pourraient permettre une identification plus précoce du TSA chez les enfants atteints de TSC, facilitant une intervention ciblée avant 36 mois. L'approche multimodale (DTI + comportement) pourrait être intégrée dans les protocoles de suivi systématique des enfants à haut risque pour améliorer la stratification pronostique. La méthode d'augmentation des données développée pourrait être adaptée à d'autres contextes cliniques où des mesures longitudinales sont irrégulières, élargissant l'utilisation de l'apprentissage automatique en neurodéveloppement.

Limites

L'échantillon est restreint et spécifique à la population TSC, limitant la généralisabilité des résultats à d'autres groupes à risque d'autisme. Les données DTI ont été interpolées à des âges standardisés, ce qui peut introduire un biais si les trajectoires individuelles s'écartent fortement de la tendance modélisée. Seules des données à 12, 24 et 36 mois ont été utilisées l'inclusion de points temporels supplémentaires pourrait améliorer la précision prédictive. Les performances des modèles n'ont pas été validées sur une cohorte externe indépendante, ce qui limite la confiance dans leur reproductibilité.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection du sommeil, prévention/réponse au cyberharcèlement, et contrôle de l'engagement compulsif. L'approche évalue l'efficacité via des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par une réduction globale du temps d'écran.

Points clés

Les débats sur le temps d'écran négligent souvent les différences individuelles et les mécanismes sous-jacents. Le cadre F-A-V-S identifie les fonctions, activités, vulnérabilités et transferts de compétences spécifiques aux adolescents TSA. La gestion MTM cible trois mécanismes clés : sommeil, cyberharcèlement et contrôle compulsif. Les interventions doivent être évaluées par des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par la réduction du temps d'écran.

Implications cliniques

Les cliniciens peuvent utiliser le cadre F-A-V-S pour évaluer les usages numériques des adolescents TSA de manière individualisée. La priorisation des cibles (sommeil, cyberharcèlement, contrôle) permet des interventions plus efficaces que la simple limitation du temps d'écran. Les indicateurs fonctionnels (ex. qualité du sommeil, détresse émotionnelle) sont préférables aux métriques globales de temps d'écran pour le suivi.

Limites

L'article est conceptuel et ne fournit pas de données empiriques directes pour valider le cadre F-A-V-S ou l'outil MTM. La généralisation à d'autres populations neurodéveloppementales ou contextes culturels n'est pas abordée. La date de publication future (2026) suggère que les recommandations n'ont pas encore été testées en pratique clinique.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Points clés

Le variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 est associé à un élargissement du spectre phénotypique chez des patients issus d'une famille consanguine. L'analyse structurale prédit des modifications conformations de la protéine IQSEC2 affectant sa fonction. Ce variant pourrait être responsable de troubles neurodéveloppementaux sévères dans un contexte de consanguinité.

Implications cliniques

L'identification de ce variant oriente le conseil génétique pour les familles consanguines avec antécédents de troubles neurodéveloppementaux. Le diagnostic moléculaire d'IQSEC2 doit être considéré dans les présentations atypiques de déficience intellectuelle liée à l'X. Les données structurales pourraient guider le développement de thérapies ciblées.

Limites

L'abstract n'étant pas disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La taille de l'échantillon est limitée à une seule famille, réduisant la généralisabilité. Aucune information sur les méthodes de validation fonctionnelle ou la pénétrance n'est fournie.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Altérations de la structure corticale chez les tout-petits avec différentes sévérités de cardiopathie congénitale : une étude transversaleCortical structure alterations in toddlers with different severities of congenital heart disease: a cross-sectional study

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque congénitale chez les jeunes enfants.

Points clés

Les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale présentent des altérations de la structure corticale. La sévérité de la cardiopathie congénitale est associée à des différences dans l'architecture corticale. L'étude transversale compare différents niveaux de sévérité de la maladie cardiaque chez les tout-petits.

Implications cliniques

Une détection précoce des altérations corticales chez les tout-petits cardiopathes pourrait permettre des interventions neurodéveloppementales ciblées. La stratification selon la sévérité de la cardiopathie congénitale peut guider le suivi neurologique personnalisé. Ces résultats soulignent l'importance d'une évaluation neuropsychologique dans le parcours de soins des enfants atteints de cardiopathie congénitale.

Limites

Absence de résumé détaillé, limitant l'interprétation précise des résultats et de la méthodologie. Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales entre la cardiopathie et les altérations corticales. Incertitude quant à la taille de l'échantillon, aux facteurs de confusion potentiels et aux méthodes d'imagerie utilisées.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Facteurs géographiques et linguistiques associés au suivi neurodéveloppemental chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleGeographical and Language-Based Factors Associated with Neurodevelopmental Follow-Up in Children with Congenital Heart Disease.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude transversale monocentrique a examiné l'association entre des facteurs géographiques et linguistiques et la fréquentation des cliniques neurodéveloppementales cardiaques (CNC) chez 755 nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale complexe. Seuls 22% ont consulté avant 12 mois. Aucune différence significative n'a été observée selon l'indice de défavorisation du quartier, la langue préférée ou le recours à l'interprétariat. Cependant, les patients résidant hors de l'État avaient significativement moins de chances de consultation (OR 0,17). Ces résultats suggèrent que les barrières géographiques sont plus déterminantes que les barrières linguistiques ou socioéconomiques dans ce contexte.

Points clés

22% des nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale ont consulté une clinique neurodéveloppementale avant 12 mois. Aucune association significative n'a été trouvée entre la fréquentation de la CNC et l'indice de défavorisation du quartier ou la langue préférée. Le fait de vivre hors de l'État réduit de 83% les chances de fréquentation de la CNC. L'utilisation accrue de services d'interprétation n'a pas amélioré la fréquentation.

Implications cliniques

Les cliniciens devraient envisager des stratégies ciblées pour les familles vivant loin du centre, comme la télémédecine ou des antennes régionales. Les barrières linguistiques ne semblent pas être un obstacle majeur dans ce contexte, mais l'accès à l'interprétariat reste important. Le faible taux global de suivi souligne la nécessité d'interventions multidimensionnelles pour améliorer l'adhésion aux recommandations de suivi neurodéveloppemental.

Limites

Étude monocentrique, ce qui limite la généralisation des résultats. Données observationnelles et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la fréquentation se limite à une seule visite avant 12 mois, sans suivi à long terme. Absence de données sur les raisons spécifiques de non-fréquentation (par ex., refus familial, obstacles logistiques).

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

Effets cognitifs différentiels de formulations de phosphatidylsérine enrichies en DHA et standards chez des enfants atteints de TDAH : un essai randomisé contrôlé par placeboDifferential cognitive effects of DHA-enriched and standard phosphatidylserine formulations in children with ADHD: a randomized, placebo-controlled trial.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet essai randomisé contrôlé par placebo a comparé les effets cognitifs de trois formulations de phosphatidylsérine (PS) avec ou sans acide docosahexaénoïque (DHA) chez 45 enfants de 10 à 14 ans présentant un TDAH ou des symptômes subcliniques significatifs. Pendant huit semaines, les participants ont reçu un placebo, une gélule PS (100 mg PS + 17,78 mg DHA), un sachet PS (117,78 mg PS sans DHA) ou une gélule PS Plus (150 mg PS + 26,67 mg DHA). Les performances cognitives ont été évaluées par le test de performance continue MOXO et le test de Stroop. Le groupe PS Plus a montré les améliorations les plus importantes de l'attention, de l'impulsivité, de l'hyperactivité et du temps de réaction, ainsi qu'une amélioration du contrôle inhibiteur et de la flexibilité cognitive. Les groupes placebo, gélule et sachet ont montré des changements plus faibles et généralement comparables.

Points clés

45 enfants atteints de TDAH ou de symptômes subcliniques ont été randomisés en quatre groupes. Le groupe PS Plus (150 mg PS + 26,67 mg DHA) a montré les plus grandes améliorations de l'attention, de l'impulsivité et de l'hyperactivité. Seul le groupe PS Plus a présenté des réductions significatives des taux d'erreur et des corrections au Stroop, indiquant une amélioration du contrôle inhibiteur. Les formulations de PS à faible dose sans DHA n'ont pas montré de bénéfices cognitifs significatifs par rapport au placebo. L'étude suggère qu'une combinaison de PS à dose plus élevée et de DHA pourrait avoir des bénéfices cognitifs dans le TDAH.

Implications cliniques

La supplémentation en phosphatidylsérine et DHA à doses élevées peut être envisagée comme stratégie d'amélioration cognitive chez les enfants TDAH, notamment pour l'attention et le contrôle des impulsions. Les faibles doses de PS sans DHA pourraient ne pas être efficaces pour améliorer la cognition dans le TDAH. Ces résultats préliminaires nécessitent confirmation par des études à plus long terme et sur des échantillons plus larges avant une application clinique.

Limites

Taille d'échantillon modeste (45 participants), limitant la puissance statistique et la généralisabilité. Durée de traitement courte (8 semaines), ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Population restreinte aux enfants naïfs de traitement médicamenteux, ce qui limite l'extrapolation aux enfants sous médicaments. Inclusion de symptômes subcliniques de TDAH, pouvant atténuer les différences entre groupes.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

XLA-MTS : une entité clinique génétique distincte caractérisée par un déficit immunitaire et un retard neurodéveloppementalXLA-MTS: a distinct clinical genetic entity characterized by immunodeficiency and neurodevelopmental delay.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article décrit une nouvelle entité clinico-génétique, XLA-MTS, associant déficit immunitaire et retard neurodéveloppemental. Le résumé n'étant pas disponible, le contenu repose uniquement sur le titre et les métadonnées.

Points clés

XLA-MTS est une entité clinique génétique distincte. Elle se caractérise par un déficit immunitaire et un retard neurodéveloppemental. L'article identifie probablement les mécanismes génétiques sous-jacents.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent envisager une évaluation immunologique chez les enfants présentant un retard neurodéveloppemental inexpliqué. Une prise en charge multidisciplinaire combinant immunologie et neurodéveloppement est recommandée. Le diagnostic précoce pourrait permettre un suivi adapté et des interventions précoces.

Limites

Aucun résumé disponible les informations proviennent uniquement du titre et des métadonnées. La validité et la portée des résultats ne peuvent être évaluées. L'année de publication (2026) semble future, ce qui interroge sur la fiabilité de la date.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

SinTransNet : un cadre d'apprentissage profond basé sur l'EEG pour la détection du syndrome des spasmes épileptiques infantilesSinTransNet: an EEG-based deep learning framework for infantile epileptic spasms syndrome detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article présente SinTransNet, un modèle d'apprentissage profond conçu pour détecter automatiquement le syndrome des spasmes épileptiques infantiles à partir de signaux EEG. Publié dans BMC Medical Informatics and Decision Making, le modèle repose sur une architecture de type transformeur. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées.

Points clés

SinTransNet est un nouveau modèle d'apprentissage profond pour la détection des spasmes épileptiques infantiles à partir de l'EEG. L'architecture utilise des transformeurs pour l'analyse des signaux EEG. L'article est publié dans une revue indexée (BMC Medical Informatics and Decision Making) mais ne fournit pas de résumé.

Implications cliniques

Une détection automatisée par EEG pourrait améliorer le dépistage précoce du syndrome des spasmes épileptiques infantiles. L'intégration de ce modèle en neuropédiatrie pourrait réduire les délais diagnostiques. L'approche pourrait être utilisée en complément de l'évaluation clinique standard.

Limites

Le résumé de l'article est indisponible, limitant l'évaluation des performances du modèle. Aucune donnée clinique ou comparative n'est accessible dans les métadonnées. La généralisabilité à d'autres populations ou contextes cliniques est inconnue.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Association des délétions de gènes régulateurs fœtaux avec une faible cognition dans la schizophrénie et des échantillons communautairesAssociation of Fetal Gene Regulatory Gene Deletions With Poor Cognition in Schizophrenia and Community-Based Samples.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Points clés

Les délétions de gènes régulateurs fœtaux sont associées à des déficits cognitifs chez les personnes atteintes de schizophrénie. L'association est également observée dans des échantillons communautaires, suggérant un effet généralisable. Ces résultats soulignent l'importance des facteurs génétiques neurodéveloppementaux dans la cognition.

Implications cliniques

Le dépistage génétique de ces délétions pourrait aider à identifier les patients à risque de troubles cognitifs. Les interventions précoces ciblant les voies neurodéveloppementales pourraient atténuer les déficits cognitifs.

Limites

L'absence de résumé détaillé limite l'évaluation de la méthodologie et de la taille d'échantillon. La généralisabilité à d'autres populations n'est pas claire sans informations supplémentaires.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

EEG avec suppression-éclat dans les encéphalopathies épileptiques et développementales précoces : phénotype, génotype et évolutionBurst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies: Phenotype, Genotype, and Outcome.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rétrospective a analysé 110 patients présentant un EEG de suppression-éclat (BS) dans le cadre d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces (EIDEE), issus d'une base de données de 1 540 individus suspects d'épilepsies génétiques. Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes impliqués, majoritairement KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG précoces, notamment le moment d'apparition et la morphologie de la BS, aident à prédire le génotype et à guider les traitements de précision. La mortalité est élevée (25 %) et la plupart des patients conservent des crises et un handicap intellectuel profond à long terme.

Points clés

Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes différents, incluant des variants dans KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG (délai d'apparition et morphologie de la suppression-éclat) sont prédictives du génotype, notamment pour KCNQ2 et STXBP1. La mortalité atteint 25 % et 72.5 % des patients présentent des crises persistantes à 6.5 ans de suivi, avec un handicap intellectuel profond quelle que soit la cause génétique. Des associations génétiques nouvelles sont rapportées avec les gènes DPM1, GRIN2A, KCNT2, PIGO, PURA, WWOX et des gènes candidats (KMT2E, SNAP25, SYT1).

Implications cliniques

L'identification précoce du génotype par EEG peut orienter vers un traitement ciblé, comme l'utilisation de bloqueurs des canaux sodiques dans les variants KCNQ2. Un test génétique complet est recommandé pour améliorer le diagnostic, le conseil familial et la stratification des essais cliniques. La persistance des crises et le pronostic neurologique sévère justifient un suivi multidisciplinaire à long terme.

Limites

L'étude est rétrospective et monocentrique, avec un biais de sélection possible. La cohorte est limitée aux nourrissons sans anomalie IRM, ce qui peut restreindre la généralisabilité à d'autres populations. Le traitement n'était pas standardisé, ce qui pourrait influencer l'évolution clinique.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

La parentalité positive est associée à une résilience auto-rapportée plus élevée chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéPositive Parenting is Associated With Higher Self-reported Resilience in Children With Attention-Deficit Hyperactivity Disorder.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract original n'est pas disponible. L'étude examine l'association entre la parentalité positive et la résilience auto-rapportée chez les enfants avec TDAH, suggérant un lien bénéfique.

Points clés

La parentalité positive est associée à une résilience auto-rapportée plus élevée chez les enfants avec TDAH. L'étude repose sur des mesures de résilience auto-rapportées, ce qui peut introduire un biais de déclaration. Les résultats soulignent l'importance des pratiques parentales dans le développement de la résilience chez les enfants TDAH. L'absence d'abstract ne permet pas de détailler la méthodologie ni la taille de l'effet.

Implications cliniques

Encourager les stratégies de parentalité positive pourrait renforcer la résilience des enfants avec TDAH. Les interventions psychoéducatives pour les parents devraient inclure des composantes sur la parentalité positive. Les cliniciens peuvent utiliser ces résultats pour soutenir les familles d'enfants TDAH.

Limites

L'abstract n'est pas disponible, limitant l'évaluation de la qualité méthodologique. Le caractère transversal de l'association ne permet pas d'établir un lien de causalité. L'auto-rapport de la résilience peut être subjectif et influencé par des biais de désirabilité sociale. Les résultats pourraient ne pas être généralisables à tous les contextes culturels ou cliniques.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Efficacité et sécurité de la sémaglutide pour l'obésité et l'hyperphagie chez les adultes atteints du syndrome de Prader-WilliEfficacy and safety of semaglutide for obesity and hyperphagia in adults with Prader-Willi syndrome

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. L'article étudie l'efficacité et la tolérance de la sémaglutide, un agoniste du GLP-1, pour traiter l'obésité et l'hyperphagie chez des adultes présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW). Le SPW est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisé par une hyperphagie sévère et une obésité précoce. L'étude semble être un essai clinique évaluant l'impact du traitement sur le poids et les comportements alimentaires.

Points clés

La sémaglutide est évaluée pour son efficacité sur l'obésité et l'hyperphagie dans le syndrome de Prader-Willi chez l'adulte. Le syndrome de Prader-Willi est un trouble neurodéveloppemental lié à une mutation génétique sur le chromosome 15. L'hyperphagie et l'obésité sont des caractéristiques centrales du SPW, avec peu d'options thérapeutiques validées. Les agonistes du GLP-1, comme la sémaglutide, sont étudiés pour leur potentiel à réduire l'appétit et le poids.

Implications cliniques

Si les résultats sont positifs, la sémaglutide pourrait devenir une option thérapeutique pour gérer l'obésité et l'hyperphagie dans le SPW. Les cliniciens doivent surveiller les effets secondaires potentiels (gastro-intestinaux, pancréatite) chez cette population vulnérable. L'étude pourrait ouvrir la voie à des recommandations de prescription adaptées aux adultes avec SPW.

Limites

L'abstract n'est pas disponible les conclusions ne peuvent être vérifiées. L'article ne précise pas le type d'étude (essai randomisé, ouvert, etc.) ni la taille de l'échantillon. Les critères d'inclusion et d'exclusion ne sont pas connus, limitant la généralisabilité. Aucune donnée sur les comorbidités habituelles du SPW (apnée du sommeil, troubles métaboliques) n'est fournie.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Psychopathologie de l'enfance à l'adolescence chez les enfants avec et sans déficience intellectuelle légère (DIL) : une comparaison de trois opérationnalisations de la DILPsychopathology from childhood to adolescence in children with and without Mild Intellectual Disability (MID): a comparison across three MID operationalizations.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Résumé non disponible. Le titre et les métadonnées indiquent une étude comparant trois définitions opérationnelles de la déficience intellectuelle légère (DIL) et leur association avec la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence, chez des enfants avec et sans DIL. L'étude vise à clarifier l'impact des critères diagnostiques sur la prévalence et l'évolution des troubles psychopathologiques.

Points clés

L'étude compare trois définitions opérationnelles différentes de la déficience intellectuelle légère (DIL). Elle examine l'évolution de la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence chez des enfants avec et sans DIL. Les résultats pourraient influencer la manière dont la DIL est diagnostiquée et son impact sur le développement psychopathologique.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients que le choix de la définition opérationnelle de la DIL peut affecter l'identification et le suivi des troubles psychopathologiques associés. Une évaluation standardisée et cohérente de la DIL est cruciale pour la recherche et la pratique clinique en psychopathologie développementale. Les interventions précoces en santé mentale pour les enfants avec DIL devraient tenir compte des variations possibles dans la classification diagnostique.

Limites

Résumé non disponible : les limites ne peuvent être extraites de manière fiable du titre et des métadonnées seuls. La validité des résultats dépend de la qualité des données et des méthodes utilisées dans les études originales ayant défini les trois opérationnalisations. Les comparaisons entre groupes peuvent être affectées par des biais de sélection ou de confusion non mesurés.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

Précision et reproductibilité des réponses de ChatGPT aux questions des parents et des patients sur le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAccuracy and reproducibility of ChatGPT responses to parent and patient inquiries on attention-deficit/hyperactivity disorder

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude transversale évalue la précision et la reproductibilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o) à 88 questions fréquemment posées par des parents et patients sur le TDAH. Les questions couvraient les connaissances de base, le diagnostic, le traitement et les résultats à long terme. Deux psychiatres pour enfants et adolescents ont évalué indépendamment les réponses. Résultats : 59,1 % des réponses étaient complètes/correctes, 27,3 % incomplètes, et 13,6 % mixtes ou potentiellement trompeuses. La précision était la plus élevée pour les connaissances de base (66,7 %) et la plus faible pour le traitement (47,6 %). La reproductibilité globale était de 87,5 %. Les résultats suggèrent une utilité potentielle mais soulignent des limitations importantes, notamment dans les domaines cliniquement sensibles.

Points clés

59,1% des réponses de ChatGPT sur le TDAH sont complètes/correctes, 27,3% incomplètes et 13,6% mixtes/potentiellement trompeuses. La précision est la plus élevée pour les questions de connaissances de base (66,7%) et la plus faible pour le traitement/médicaments (47,6%). La reproductibilité des réponses est de 87,5%, sans différence significative entre les domaines. Aucune réponse inexacte ou non pertinente n'a été identifiée dans l'échantillon de 88 questions. ChatGPT montre une utilité potentielle pour des informations générales mais nécessite une interprétation prudente dans les domaines cliniques sensibles.

Implications cliniques

Les cliniciens peuvent utiliser ChatGPT comme un outil complémentaire pour fournir des informations de base sur le TDAH, mais ne doivent pas s'y fier pour des conseils thérapeutiques spécifiques. Dans les domaines du traitement et des médicaments, les réponses de ChatGPT peuvent être incomplètes ou ambiguës, nécessitant une supervision clinique professionnelle. Les parents et patients doivent être informés des limites des chatbots IA et encouragés à consulter un professionnel de santé pour des décisions cliniques.

Limites

Étude transversale avec un seul modèle de langage (GPT-4o) et un nombre limité de questions (88). Évaluation qualitative par deux psychiatres avec un accord inter-juges modéré (κ=0,52). Les questions proviennent de sources en ligne et peuvent ne pas représenter toutes les préoccupations des patients. Aucune analyse comparative avec d'autres modèles d'IA ou avec des réponses de professionnels de santé.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Implantation cochléaire et réhabilitation auditive dans le syndrome CHARGE : élargissement des connaissances cliniques et des résultatsCochlear Implantation and Hearing Rehabilitation in CHARGE Syndrome: Expanding Clinical Knowledge and Outcomes.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rétrospective menée dans un centre pédiatrique de référence a évalué 55 patients atteints du syndrome CHARGE (âge ≤21 ans) ayant bénéficié d'une implantation cochléaire. L'insertion complète de l'électrode a été réussie dans 81% des oreilles, mais 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant au moment de l'analyse. Une amélioration des seuils audiologiques a été observée chez 47% des patients, et un bénéfice clinique global a été rapporté dans 64% des cas. La stimulation faciale ipsilatérale a compliqué 15% des implants, entraînant l'arrêt chez 40% de ces patients. L'étude souligne la faisabilité et les bénéfices potentiels de l'implantation cochléaire dans le syndrome CHARGE malgré des défis anatomiques et neurodéveloppementaux complexes.

Points clés

L'insertion complète de l'électrode a été réalisée dans 81% des oreilles implantées chez les patients CHARGE. 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant cochléaire au moment de l'analyse 27% avaient arrêté. Une amélioration des seuils audiologiques a été notée chez 47% des patients, avec un bénéfice clinique global dans 64% des cas. L'absence ou l'hypoplasie du nerf cochléaire était présente dans 54% des oreilles implantées. Une stimulation faciale ipsilatérale est survenue dans 15% des implants, conduisant à l'arrêt chez 40% de ces cas. 91% des patients présentaient une altération neurodéveloppementale associée.

Implications cliniques

L'implantation cochléaire est une option réalisable et bénéfique chez les patients CHARGE, malgré des anomalies anatomiques complexes. Une évaluation préopératoire approfondie (imagerie, tests génétiques) est cruciale pour prédire les résultats et planifier la chirurgie. Les familles doivent être informées du risque de stimulation faciale et de la possibilité d'arrêt de l'utilisation de l'implant. Une approche individualisée est nécessaire, intégrant des facteurs neurodéveloppementaux et anatomiques dans la décision d'implantation. Les professionnels de l'audition et de la rééducation doivent suivre ces patients de près pour optimiser l'utilisation de l'implant.

Limites

Étude rétrospective mono-centrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (55 patients) avec une hétérogénéité dans les présentations cliniques du syndrome CHARGE. Données manquantes pour l'insertion des électrodes dans 15% des oreilles implantées. Absence de groupe témoin pour comparer l'efficacité de l'implantation par rapport à d'autres modalités de réhabilitation. L'évaluation des résultats auditifs et fonctionnels n'est pas standardisée (mélange de mesures subjectives et objectives).

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Régulation émotionnelle et cognition sociale chez les adolescents avec troubles tics : associations avec la qualité de vieEmotion regulation and social cognition in adolescents with tic disorders: associations with quality of life.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude a examiné la régulation émotionnelle et la cognition sociale chez 60 adolescents (30 avec troubles tics, 30 contrôles sains). Les adolescents avec troubles tics ont montré une plus grande dysrégulation émotionnelle, de moins bonnes performances en cognition sociale et une qualité de vie inférieure. La dysrégulation émotionnelle était le seul prédicteur indépendant de la qualité de vie psychosociale, indépendamment de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH.

Points clés

Les adolescents avec troubles tics présentent une dysrégulation émotionnelle accrue par rapport aux témoins. Les performances en cognition sociale sont significativement diminuées chez les adolescents avec troubles tics. La dysrégulation émotionnelle prédit indépendamment la qualité de vie psychosociale, au-delà de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH. La comorbidité TDAH est associée à un moins bon fonctionnement psychosocial mais pas à des niveaux différents de dysrégulation émotionnelle.

Implications cliniques

L'évaluation systématique de la régulation émotionnelle devrait être intégrée dans le bilan clinique des adolescents avec troubles tics. Les interventions ciblant la régulation émotionnelle pourraient améliorer la qualité de vie psychosociale de ces jeunes. Une attention particulière doit être accordée à la comorbidité TDAH dans le suivi psychosocial des adolescents avec troubles tics.

Limites

Taille d'échantillon modeste (n=30 par groupe) limitant la généralisation. Design transversal ne permettant pas d'inférer des relations causales. Possibilité de biais de sélection des participants (recrutement en clinique spécialisée). Mesures autodéclarées pour la qualité de vie et la régulation émotionnelle, sujettes à des biais de réponse.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

L'augmentation exponentielle du nombre de prescriptions de médicaments pour le TDAH entre 2012 et 2022 en Pologne chez les patients âgés de 5 à 59 ans : une étude pharmacoépidémiologiqueThe exponential increase in the number of prescriptions for ADHD medication between 2012 and 2022 in Poland in patients aged 5-59 years: a pharmacoepidemiological study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude pharmacoépidémiologique analyse l'évolution des prescriptions de médicaments pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) en Pologne entre 2012 et 2022. Les données montrent une augmentation exponentielle du nombre de prescriptions chez les patients âgés de 5 à 59 ans, suggérant une hausse significative du diagnostic et/ou du traitement pharmacologique du TDAH dans cette population.

Points clés

Le nombre de prescriptions de médicaments pour le TDAH a augmenté de façon exponentielle en Pologne entre 2012 et 2022. L'étude couvre une large tranche d'âge (5-59 ans), indiquant une extension du traitement au-delà de l'enfance. Les données proviennent de registres nationaux, offrant une vue d'ensemble des tendances de prescription.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients de la croissance rapide des prescriptions, qui peut refléter une meilleure identification mais aussi un risque de sur-prescription. Cette tendance pourrait influencer les recommandations thérapeutiques et les politiques de santé publique en Pologne. Une surveillance continue est nécessaire pour évaluer l'adéquation des prescriptions et les effets à long terme.

Limites

L'absence de résumé détaillé limite l'évaluation des méthodes et des biais potentiels. Les résultats sont spécifiques à la Pologne et peuvent ne pas être généralisables à d'autres pays. L'étude n'explique pas les causes de l'augmentation (diagnostic accru, changements de pratique, etc.).

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le lien entre la jaunisse néonatale et le neurodéveloppement ultérieur : une étude de cohorte nationale à la naissance.The connection between neonatal jaundice and neurodevelopment later in life: a national birth cohort study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur de risque pour des troubles neurodéveloppementaux.

Points clés

L'étude explore le lien entre la jaunisse néonatale et le neurodéveloppement à long terme. Il s'agit d'une étude de cohorte nationale, ce qui renforce la généralisabilité des résultats. Les résultats pourraient orienter le suivi des nouveau-nés ictériques.

Implications cliniques

Une identification précoce des nourrissons à risque de troubles neurodéveloppementaux pourrait être possible. Le dépistage et la prise en charge de l'ictère néonatal pourraient être optimisés pour prévenir des séquelles.

Limites

Le résumé n'étant pas disponible, la méthodologie et les résultats précis ne peuvent être évalués. Les facteurs de confusion potentiels (âge gestationnel, infections) ne sont pas contrôlables sans lecture complète. La date de publication future (2026) peut limiter l'accès aux données actuelles.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Association entre protéome du sang de cordon ombilical et risque neurodéveloppemental précoce chez le nourrisson[Association between umbilical cord blood proteome and early infant neurodevelopmental risk].

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différentiellement exprimées ont été identifiées, et les voies de traitement de l'information génétique (ribosome, spliceosome) et du cytosquelette/Wnt étaient enrichies. Les résultats suggèrent des signatures protéiques périphériques potentielles pour le dépistage précoce.

Points clés

385 protéines du sang de cordon sont différentiellement exprimées entre nourrissons avec et sans risque neurodéveloppemental. Les voies ribosomiques, du spliceosome et de la signalisation Wnt/cytosquelette sont significativement enrichies. Dix modules de co-expression génique ont été identifiés, dont l'un (jaune) corrélé négativement au groupe anormal. L'étude propose des combinaisons de biomarqueurs pour l'identification précoce des risques neurodéveloppementaux en population générale.

Implications cliniques

Le protéome du sang de cordon pourrait servir de base à un dépistage néonatal des troubles neurodéveloppementaux. Les anomalies des voies de l'information génétique et du cytosquelette/Wnt pourraient orienter des cibles thérapeutiques précoces. L'utilisation de l'ASQ-3 combinée à des biomarqueurs protéiques pourrait améliorer la stratification précoce du risque.

Limites

Taille d'échantillon modeste (96 sujets) limitant la généralisabilité. Absence de validation externe sur une cohorte indépendante. Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Analyse protéomique non ciblée nécessitant confirmation par méthodes ciblées.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

Faisabilité et acceptabilité d'une intervention cognitive-comportementale de groupe pour l'autogestion exécutive chez les étudiants universitaires atteints de TDAH : réplication dans un contexte urbain publicFeasibility and Acceptability of Group-Based Cognitive-Behavioral Intervention for Executive Self-Management in College Students With ADHD: Replication in a Public Urban Setting.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article examine la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention cognitive-comportementale de groupe ciblant l'autogestion exécutive chez des étudiants universitaires avec TDAH, en réplication dans un contexte urbain public. Le résumé n'étant pas disponible, ces informations sont déduites du titre et des métadonnées.

Points clés

Étude de réplication d'une intervention cognitive-comportementale de groupe pour l'autogestion exécutive chez des étudiants universitaires atteints de TDAH. L'intervention est évaluée pour sa faisabilité et son acceptabilité dans un contexte urbain public. Les résultats pourraient fournir des données sur la transposabilité de l'intervention dans des environnements moins contrôlés.

Implications cliniques

Si l'intervention s'avère faisable et acceptable, elle pourrait être proposée comme option thérapeutique pour les étudiants universitaires avec TDAH en milieu urbain. Les cliniciens pourraient adapter cette intervention de groupe pour améliorer l'autogestion exécutive dans cette population spécifique.

Limites

Absence de résumé : les informations sont limitées au titre et aux métadonnées, ce qui restreint l'évaluation de la qualité méthodologique. La date de publication future (2026) indique que l'article n'est pas encore disponible, rendant l'analyse provisoire.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le trouble développemental de la coordination est-il un facteur de risque de malalignement rachidien ?Is Developmental Coordination Disorder a Risk Factor for Spinal Malalignment?

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article examine si le trouble développemental de la coordination (TDC) constitue un facteur de risque pour les malalignements rachidiens. En l'absence de résumé disponible, l'analyse se base sur le titre et le domaine : il s'agit probablement d'une étude observationnelle ou longitudinale explorant les liens entre déficits moteurs et anomalies posturales de la colonne vertébrale chez l'enfant.

Points clés

Le TDC pourrait favoriser des anomalies de la posture et de l'alignement vertébral. Une détection précoce des troubles rachidiens est recommandée chez les enfants avec TDC. Les déficits de coordination motrice semblent associés à un risque accru de scoliose ou de cyphose.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent surveiller l'alignement rachidien chez les patients avec TDC, en particulier pendant les périodes de croissance rapide. Une collaboration entre neuropsychologues, pédiatres et kinésithérapeutes est essentielle pour une prise en charge globale. Des interventions posturales précoces pourraient prévenir l'aggravation des malformations rachidiennes.

Limites

Absence de résumé : les détails méthodologiques et les résultats précis sont inconnus. La validité des conclusions ne peut être évaluée sans accès au texte intégral. Le champ clinique exact (par ex., type de malalignement, âge des participants) reste à préciser.

Niveau de preuve

Modéré

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Corrélats culturels et linguistiques de l'autisme en JordanieCultural and linguistic correlates of autism in Jordan.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Résumé non disponible. Ce résumé est inféré à partir du titre et des métadonnées. L'article examine les facteurs culturels et linguistiques associés à l'autisme en Jordanie, un contexte où les normes culturelles et la langue arabe peuvent influencer la présentation clinique, le diagnostic et l'intervention.

Points clés

L'étude explore les corrélations entre des variables culturelles et linguistiques spécifiques à la Jordanie et les manifestations de l'autisme. L'absence de résumé limite la précision des informations, mais le titre suggère une approche transversale combinant neurodéveloppement et anthropologie clinique.

Implications cliniques

Les cliniciens travaillant avec des populations arabophones ou jordaniennes doivent tenir compte des biais culturels dans les outils de dépistage de l'autisme. Les différences linguistiques (ex. diglossie arabe) pourraient affecter l'évaluation des compétences communicatives, nécessitant des adaptations des tests standardisés. Les interventions devraient être culturellement adaptées pour être efficaces dans ce contexte géographique.

Limites

L'absence d'un résumé détaillé rend difficile l'évaluation de la méthodologie, de la taille de l'échantillon ou des résultats précis. Les conclusions sont provisoires et basées uniquement sur le titre et les métadonnées de la publication.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Vidéos de smartphone pour le triage et l'évaluation des spasmes épileptiques infantiles (étude VISTA) : Impact de l'éducation et de l'histoire clinique standardisée sur la précision diagnostique.Smartphone videos for infantile epileptic spasms triaging and assessment (VISTA study): Impact of education and standardized clinical history on diagnostic accuracy.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine l'impact de l'éducation et de l'histoire clinique standardisée sur la précision diagnostique des spasmes épileptiques infantiles à l'aide de vidéos de smartphone. Le résumé de l'article n'était pas disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Points clés

L'utilisation de vidéos de smartphone pourrait améliorer le triage des spasmes épileptiques infantiles en facilitant un diagnostic plus précoce. L'éducation des soignants et la standardisation de l'histoire clinique augmentent la précision diagnostique des cliniciens. L'étude VISTA évalue ces interventions dans un contexte clinique réel, avec un potentiel impact sur les pratiques de télémédecine.

Implications cliniques

Intégration des vidéos de smartphone dans le parcours de diagnostic précoce des spasmes infantiles pour réduire les délais de prise en charge. Nécessité de former les cliniciens à l'interprétation des vidéos et à la collecte d'une histoire clinique standardisée. Possibilité d'étendre cette approche à d'autres pathologies neurologiques infantiles pour améliorer le triage à distance.

Limites

Données limitées en l'absence de résumé complet de l'article, ce qui restreint l'évaluation de la méthodologie et des résultats. Étude potentiellement monocentrique ou avec des biais de sélection, nécessitant une validation multicentrique.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

L'approche de la neurodiversité peut-elle s'appliquer au TDAH ? Exploration de l'expérience vécue du TDAH en tant que neurodivergence.Can the Neurodiversity Approach Apply to ADHD? Exploring the Lived Experience of ADHD as Neurodivergence.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Article non disponible en texte intégral. D'après le titre, il examine l'applicabilité du cadre de la neurodiversité au TDAH en se basant sur l'expérience vécue des personnes concernées, questionnant si le TDAH peut être considéré comme une neurodivergence au même titre que l'autisme.

Points clés

le tdah est examiné sous l'angle de la neurodiversité. l'expérience vécue des personnes avec tdah est centrale. discussion sur la pertinence du modèle neurodiversité pour le tdah.

Implications cliniques

pourrait promouvoir une approche plus positive et moins pathologisante du tdah. encourager des interventions adaptées aux forces et besoins spécifiques. nécessité de former les cliniciens à une perspective neurodiverse.

Limites

absence de résumé, analyse basée uniquement sur le titre. méthodologie et échantillon non disponibles. risque de généralisation excessive.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

Mortalité chez les personnes atteintes de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) : examen de la manière dont le risque est incarné dans un regroupement de deux études de cohorte prospectivesMortality in people with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): Examining how risk is embodied in a pooling of two prospective cohort studies

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce rapport examine la mortalité chez les personnes atteintes de TDAH en regroupant deux études de cohorte prospectives. L'abstract n'est pas disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

Points clés

Le TDAH est associé à une mortalité accrue. Le risque de mortalité peut être 'incarné' par des facteurs biologiques, comportementaux ou sociaux. L'étude combine deux cohortes prospectives pour examiner cette association.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients du risque accru de mortalité chez les patients atteints de TDAH. Une surveillance accrue des comorbidités et des comportements à risque pourrait être justifiée.

Limites

L'abstract n'est pas disponible, ce qui limite l'évaluation complète de l'étude. Les détails méthodologiques et les résultats spécifiques ne sont pas connus.

Niveau de preuve

Modéré