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Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués par des relevés de 3 jours, et des échantillons sanguins collectés sur DBS. Une analyse discriminante par moindres carrés partiels (PLS-DA) a été appliquée aux données alimentaires, nutritionnelles et protéomiques, avec estimation de la précision équilibrée par validation croisée. Des marqueurs candidats (18 nutritionnels, 10 protéomiques) ont été sélectionnés via les scores VIP. Les protéines étaient enrichies dans les voies du système nerveux. Des analyses de corrélation ont révélé des relations tripartites entre marqueurs nutritionnels, protéomiques et mesures cliniques (CARS, ABC, SRS, QI, Vineland), incluant une relation S100A6-(apport oméga-6 ou viande)-mesures cliniques et une relation ALDH18A1-apport noix/graines-mesures cliniques. Des combinaisons spécifiques de profils nutritionnels et de signatures protéomiques étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels chez les enfants avec TSA.

29 enfants avec TSA et 27 contrôles ont participé à l'étude (âge moyen ~4-5 ans). Les profils nutritionnels (relevés alimentaires de 3 jours) et protéomiques (DBS) ont été analysés par PLS-DA. 18 marqueurs nutritionnels candidats et 10 marqueurs protéomiques ont été priorisés. Les protéines candidates étaient significativement enrichies dans les voies du système nerveux. Des relations tripartites ont été identifiées, notamment S100A6 - apport en oméga-6 ou viande - mesures cliniques, et ALDH18A1 - apport en noix/graines - mesures cliniques. Ces combinaisons étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels.

L'identification de marqueurs nutritionnels et protéomiques pourrait améliorer le diagnostic et le suivi du TSA. Les relations tripartites suggèrent que des interventions alimentaires ciblées (ex. moduler l'apport en oméga-6 ou en noix/graines) pourraient influencer les profils protéomiques et les symptômes cliniques. L'utilisation de DBS faciliterait la collecte de biomarqueurs en routine clinique, notamment chez les jeunes enfants. Ces résultats ouvrent la voie à des stratégies de médecine personnalisée intégrant nutrition et protéomique dans la prise en charge du TSA.

Échantillon de taille modeste (29 TSA, 27 contrôles), ce qui limite la généralisabilité. Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre nutrition, protéomique et clinique. Les auteurs soulignent la nécessité d'études futures pour élucider ces interrelations. Les mesures alimentaires reposent sur des relevés parentaux, sujets à des biais de déclaration. Âge restreint (4-5 ans) les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux autres tranches d'âge.

Modéré

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crises sous felbamate en monothérapie. Le second présentait un trouble du spectre autistique et plusieurs types de crises (focales, absences atypiques, toniques) avec une rémission prolongée et un fonctionnement intellectuel limite. Le troisième avait des crises polymorphes pharmacorésistantes précoces avec des décharges épileptiformes bifrontales persistantes et un trouble du développement sévère, de phénotype apparenté au LGS, avec un contrôle des crises sous polythérapie limitée. Ces résultats élargissent le spectre électroclinique des troubles liés à TANC2, soutenant un continuum allant de l'épilepsie associée à un trouble du neurodéveloppement à l'encéphalopathie épileptique développementale, incluant le LGS chez certains patients.

Les variants tronquants de TANC2 sont associés à un continuum de troubles allant de l'épilepsie avec trouble du neurodéveloppement aux encéphalopathies épileptiques développementales, y compris le syndrome de Lennox-Gastaut. Trois nouveaux patients porteurs de variants délétères de TANC2 sont rapportés, présentant des types de crises et des devenirs développementaux variables. Un contrôle des crises a été obtenu chez certains patients, suggérant un pronostic potentiellement plus favorable que précédemment pensé. Le felbamate en monothérapie a montré une efficacité chez un patient avec LGS.

Le dépistage génétique de TANC2 devrait être envisagé chez les patients présentant un trouble du neurodéveloppement inexpliqué et une épilepsie, surtout avec des caractéristiques de LGS. Une identification précoce pourrait permettre un traitement personnalisé, comme l'utilisation de felbamate chez les patients avec LGS lié à TANC2. Le pronostic épileptique n'est pas uniformément sombre certains patients peuvent atteindre une rémission des crises.

Petite taille de l'échantillon, limitée à trois patients. Données rétrospectives sans protocoles standardisés de collecte. Absence d'études fonctionnelles pour confirmer la pathogénicité des variants.

Modéré

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices a une sensibilité de 85.7% et spécificité de 55.3% pour discriminer l'autisme sévère. Les mesures de suivi oculaire pourraient aider au dépistage précoce.

Le suivi oculaire est une méthode non invasive pour quantifier les schémas de fixation du regard associés aux TSA. L'étude inclut 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique, avec 42 cas d'autisme sévère définis par le CARS. Les enfants avec autisme sévère présentent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques. Ils montrent également une fixation réduite sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices de fixation oculaire atteint une sensibilité de 85.7% et une spécificité de 55.3% pour identifier l'autisme sévère. Les résultats suggèrent que le système Gazefinder peut fournir des informations complémentaires pour le dépistage de l'autisme sévère chez les jeunes enfants.

L'outil de suivi oculaire pourrait aider à identifier précocement les enfants à besoins de soutien élevés, réduisant les délais de diagnostic. Cette approche pourrait être utilisée comme outil de dépistage complémentaire avant une évaluation spécialisée. La spécificité modérée (55.3%) indique qu'il ne doit pas être utilisé seul mais en combinaison avec d'autres évaluations cliniques. Facilite une orientation plus rapide vers des interventions intensives pour les cas sévères.

La spécificité de 55.3% est relativement faible, ce qui pourrait entraîner des faux positifs. L'étude a été réalisée dans un seul contexte clinique (psychiatrie ambulatoire), limitant la généralisabilité. La classification en groupe sévère repose sur le CARS, qui est une échelle clinique subjective. L'échantillon du groupe sévère est petit (n=42), ce qui peut affecter la robustesse des résultats. Les mesures de suivi oculaire pourraient être influencées par d'autres facteurs (attention, médication, etc.) non contrôlés.

Modéré

L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architecture modulaire intègre l'analyse de sentiment, un graphe de connaissances expert validé, et un modèle Qwen2.5-1.5B affiné. Comparé à des LLM commerciaux, Starmate a obtenu de meilleurs scores en empathie, conseils pratiques et clarté logique. Ces résultats démontrent la faisabilité technique d'un LLM léger, respectueux de la vie privée et spécialisé, ouvrant la voie à des tests en conditions réelles.

Starmate est un assistant IA spécialisé pour les aidants de personnes TSA, développé via une approche centrée utilisateur. Les besoins clés identifiés incluent des conseils pratiques, de l'empathie et une clarté logique. Le système utilise un modèle affiné de 1,5 milliard de paramètres, un graphe de connaissances et une analyse de sentiment. Lors d'une comparaison en aveugle, Starmate a surperformé plusieurs LLM commerciaux sur des métriques d'empathie et de conseils pratiques. L'étude montre qu'un LLM léger peut fournir des réponses précises, empathiques et actionnables dans un cadre de test. Les prochaines étapes incluent des tests d'utilisabilité et cliniques en contexte réel.

Starmate pourrait améliorer l'accès des aidants à des conseils fiables et personnalisés, réduisant leur stress et charge mentale. L'intégration d'une IA empathique et spécialisée pourrait compléter le suivi clinique en offrant un soutien 24/7 aux familles. Cet outil pourrait aider les cliniciens en fournissant des informations validées aux aidants, favorisant une meilleure adhésion aux recommandations. La conception centrée sur l'utilisateur garantit que les réponses répondent aux besoins réels des aidants, augmentant la pertinence clinique.

L'étude n'a pas encore testé Starmate en conditions réelles d'utilisation par les aidants, limitant la généralisabilité des résultats. La comparaison avec les LLM commerciaux s'est faite sur un jeu de scénarios prédéfinis, non représentatif de toute la diversité des situations. Le modèle de 1,5 milliard de paramètres, bien que léger, peut ne pas capturer toute la nuance de questions complexes. Les évaluations sont basées sur des métriques automatiques et des jugements d'experts, sans mesure de l'impact clinique réel sur les aidants ou les personnes TSA. L'article ne détaille pas les biais potentiels des données d'entraînement ni la gestion des cas limites.

Modéré

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corrects, les enfants autistes fixaient plus longtemps les personnages, indiquant un effort accru pour saisir les points de vue. En essais incorrects, un biais d'attention vers les objets était observé chez les autistes. Les résultats soulignent l'importance des techniques de eye tracking narratif pour étudier les compétences sociocognitives des enfants autistes.

Difficultés des enfants autistes dans les inférences de théorie de l'esprit en compréhension narrative Utilisation du eye tracking visuel mondial pour examiner les mécanismes moment-par-moment En essais corrects, les enfants autistes fixent davantage les personnages que les non autistes En essais incorrects, biais d'attention vers les objets chez les autistes Les enfants autistes répondent moins précisément aux questions sur les objectifs et les cognitions Les patterns de regard distincts selon la précision des réponses indiquent des processus compensatoires

Possibilité d'utiliser le eye tracking comme outil d'évaluation des compétences de théorie de l'esprit chez les enfants autistes Les interventions pourraient cibler l'attention visuelle pour améliorer la compréhension narrative et sociale Nécessité de prendre en compte l'effort accru lors des inférences sociales chez les autistes Les stratégies de compensation attentionnelle pourraient être exploitées en rééducation

Étude uniquement sur des enfants d'âge préscolaire, généralisation limitée Tâche de compréhension narrative avec questions, possible biais de réponse Échantillon de 36 par groupe, taille modérée Abstract uniquement, pas de détails sur les stimuli Les résultats sont corrélationnels, ne permettent pas d'établir un lien causal

Modéré

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité test-retest et l'accord entre évaluateurs sont satisfaisants. Le CAT-Q/DE est un outil fiable pour mesurer le camouflage chez les adolescents germanophones.

Le CAT-Q/DE présente une structure factorielle confirmée et une invariance de mesure selon le sexe et l'âge. Les adolescents autistes obtiennent des scores de camouflage plus élevés que les non autistes, avec des différences de genre. Des associations modérées à fortes sont observées entre le camouflage et l'anxiété, la dépression et le stress.

Le CAT-Q/DE permet d'évaluer le camouflage chez les adolescents autistes germanophones, outil utile en clinique pour comprendre les stratégies de compensation. Les liens entre camouflage et santé mentale soulignent l'importance d'identifier ces comportements pour adapter les interventions psychologiques.

Échantillon limité à une seule culture germanophone, nécessitant une validation transculturelle. La fiabilité test-retest modérée dans le groupe non autiste limite la stabilité temporelle de l'outil dans cette population.

Modéré

Cette étude compare les caractéristiques sociodémographiques, diagnostiques et cliniques des adolescents admis dans une unité psychiatrique de Melbourne avant (mars-décembre 2019) et pendant (mars-décembre 2020) la pandémie de COVID-19. Sur 963 admissions, le volume a augmenté de 17 % sans aggravation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble de la personnalité et de trouble du spectre autistique ont augmenté, de même que l'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques. La consommation de substances a diminué. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué. Les tailles d'effet étaient petites.

Le volume des admissions a augmenté de 17 % pendant la pandémie, sans augmentation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble du spectre autistique et de trouble de la personnalité ont significativement augmenté. L'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques ont augmenté. La consommation de substances a diminué de façon significative. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué, suggérant un possible éloignement des soins ou un meilleur soutien communautaire.

Les cliniciens doivent être attentifs à l'augmentation des présentations de TSA et de troubles de la personnalité chez les adolescents en période de crise sanitaire. La stabilité de la sévérité symptomatique malgré l'augmentation des admissions peut indiquer une plus grande détresse interne face aux perturbations sociales. La diminution des admissions d'adolescents autochtones soulève des questions d'équité d'accès aux soins pendant la pandémie. L'augmentation du recours à la contention physique justifie une réflexion sur les alternatives thérapeutiques en contexte de crise.

Les tailles d'effet sont petites, limitant la portée clinique des résultats. Étude monocentrique rétrospective, limitant la généralisabilité. Absence de données sur les facteurs confondants comme les changements dans les critères d'admission ou les services ambulatoires. La période pandémique courte (10 mois) ne permet pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe, attitudes sociétales) interagissent pour soutenir ou entraver l'inclusion. Les données ont été recueillies dans sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre via des entretiens avec élèves, parents et personnels. Les résultats montrent que les CRS fonctionnent comme des microsystèmes protecteurs, offrant des environnements prévisibles, un soutien visible et des relations de confiance qui protègent les élèves des exigences sensorielles et sociales. Cependant, des défis systémiques (pénurie de personnel, services de santé mentale insuffisants, limitations de ressources) limitent l'impact même des initiatives scolaires les plus efficaces. L'étude souligne qu'une inclusion efficace nécessite un soutien coordonné allant de l'environnement scolaire immédiat aux cadres politiques plus larges.

Les Centres de Ressources Spécialisés (CRS) agissent comme des microsystèmes protecteurs dans les écoles secondaires ordinaires, offrant des environnements prévisibles et un soutien visible. Les caractéristiques protectrices clés incluent un personnel stable, des politiques flexibles et une normalisation de la recherche d'aide. Des défis systémiques tels que les pénuries de personnel, les services de santé mentale inadéquats et les limitations de ressources entravent l'efficacité des initiatives scolaires. De nombreux élèves autistes continuent de ressentir une anxiété élevée et cachent leurs traits autistiques pour s'adapter, même dans les écoles avec CRS. Une inclusion efficace nécessite des changements à tous les niveaux, depuis les pratiques de classe jusqu'aux politiques gouvernementales.

Les cliniciens doivent encourager la mise en place de microsystèmes protecteurs dans les écoles pour soutenir les élèves autistes. Il est crucial de former le personnel scolaire à comprendre et à répondre aux besoins spécifiques des élèves autistes. Les interventions doivent viser à réduire l'anxiété et favoriser l'expression authentique des traits autistes sans pression d'assimilation. La collaboration inter-agences (éducation, santé mentale, services sociaux) est essentielle pour une inclusion durable.

Étude qualitative avec un échantillon limité à sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre, ce qui limite la généralisabilité. Les données sont basées sur des entretiens subjectifs, pouvant introduire des biais de déclaration. Conception comparative de cas ne permettant pas d'établir des relations causales définitives. L'étude ne mesure pas l'impact à long terme des CRS sur les résultats académiques ou le bien-être des élèves.

Modéré

Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandis que l'automutilation est liée à des stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées. Une corrélation canonique positive émerge entre les stratégies inadaptées et les STBs, et négative pour les stratégies adaptées. La réactivité au stress modère l'association entre régulation émotionnelle et automutilation. Les résultats suggèrent un processus psychopathologique dynamique impliquant des facteurs interpersonnels, intrapersonnels et liés au stress.

Les taux de pensées et comportements suicidaires sont élevés chez les autistes sans déficience intellectuelle, avec 42,9% des participants présentant au moins un indicateur. La victimisation par les pairs est un facteur de vulnérabilité significatif associé à la fois aux idées suicidaires et à l'automutilation. L'automutilation montre une association spécifique avec les stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées (ex. blâmer autrui) mais cette association varie selon la réactivité au stress. Les stratégies de régulation adaptées sont négativement corrélées aux STBs, suggérant un effet protecteur. Le blâme d'autrui, habituellement considéré comme inadapté, semble avoir une fonction auto-protectrice chez les participants avec une forte réactivité au stress.

L'évaluation clinique des personnes autistes sans déficience intellectuelle doit systématiquement inclure le repérage de la victimisation par les pairs et des stratégies de régulation émotionnelle. Les interventions de prévention du suicide et de l'automutilation devraient cibler à la fois les facteurs interpersonnels (ex. harcèlement) et intrapersonnels (ex. régulation émotionnelle). La réactivité au stress est un modérateur important à prendre en compte dans les programmes thérapeutiques ciblant la régulation émotionnelle. Certaines stratégies de régulation considérées comme inadaptées (blâme d'autrui) peuvent être adaptatives dans des contextes de stress élevé, nécessitant une évaluation nuancée.

La taille de l'échantillon (n=84) est modeste, limitant la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les données sont auto-rapportées, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'absence de groupe de comparaison typique ne permet pas de distinguer les mécanismes spécifiques à l'autisme. La fourchette d'âge large (12-32 ans) peut masquer des différences développementales importantes.

Modéré

Contexte : La demande de vaccinations sous sédation chez les enfants avec phobie des aiguilles ou troubles du développement a augmenté en Australie. Objectif : Évaluer un service de vaccination sous sédation pour améliorer les pratiques. Méthode : Audit rétrospectif de 518 patients (2017-2022) à l'hôpital Royal Children's. Résultats : 91 % des vaccinations ont réussi, avec des taux de réussite plus faibles chez les enfants autistes (18 % d'échecs). Intérêt clinique : Recommandations pour adapter les techniques de sédation (ex. : oxyde nitreux + midazolam pour l'autisme). Limites : Étude rétrospective, limitée à un centre australien.

91 % de réussite des vaccinations sous sédation, avec des variations selon les troubles (ex. : 18 % d'échecs chez les enfants autistes). Utilisation prédominante de l'oxyde nitreux pour les phobies, et combinaison avec le midazolam pour l'autisme. Nécessité de protocoles adaptés pour améliorer l'expérience des familles et réduire les échecs.

Adapter les techniques de sédation selon le diagnostic (ex. : midazolam pour l'autisme). Former le personnel à gérer les cas complexes (phobie, TSA, troubles comportementaux). Intégrer ces données dans les politiques de vaccination nationales.

Étude rétrospective limitée à un centre, sans données à long terme. Absence d'analyse des coûts ou de l'impact sur la santé mentale des enfants. Peu de données sur les alternatives non pharmacologiques.

Modéré

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 heures pour les cas contre 1,72 heure pour les témoins. L'âge d'exposition précoce et la durée totale étaient corrélés à la sévérité des symptômes évaluée par l'ADOS. Les auteurs recommandent de retarder l'introduction des écrans et de favoriser le jeu interactif.

80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition aux écrans était significativement plus élevée dans le groupe TSA (6,26 h vs 1,72 h). L'exposition précoce et prolongée aux écrans était associée à une sévérité accrue des symptômes de TSA mesurée par l'ADOS. L'âge de première exposition était corrélé négativement avec les scores de sévérité (r = -0,31).

Il est recommandé de retarder l'introduction des écrans au-delà de la première année de vie. Les cliniciens devraient systématiquement évaluer les habitudes d'exposition aux écrans lors des consultations pour suspicion de TSA. La promotion d'activités interactives et de jeux non numériques pourrait réduire le risque de sévérité du TSA. Les programmes de prévention en santé publique devraient cibler les familles pour limiter l'exposition précoce aux écrans.

Le devis cas-témoins ne permet pas d'établir un lien de causalité entre exposition aux écrans et TSA. Les données d'exposition reposent sur les déclarations rétrospectives des parents, sujettes à des biais de mémoire. L'échantillon provient d'un seul centre hospitalier au Bangladesh, limitant la généralisabilité. Aucun ajustement n'a été effectué pour les facteurs de confusion génétiques ou environnementaux.

Modéré

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montrent que la perte d'haplosuffisance de NPTN chez la souris réduit l'expression de la pompe calcique PMCA et altère le comportement social. In vitro, les variants mutants réduisent l'expression de hNp et perturbent l'homéostasie calcique neuronale. Les résultats établissent un nouveau mécanisme physiopathologique liant l'hypofonction neuroplastine-PMCA à un trouble neurodéveloppemental avec autisme.

Huit individus porteurs de variants de novo dans NPTN présentent un TSA et une DI. Les variants affectent soit les deux isoformes hNp55 et hNp65, soit seulement hNp65. Une mutation non-sens perte-de-fonction identique chez deux individus prédit une haploinsuffisance. Les souris Nptn+/- montrent une réduction de Np et PMCA et des altérations du comportement social. Les variants faux-sens provoquent des anomalies structurelles et une expression réduite de hNp dans les cellules HEK. Dans les neurones, ces variants échouent à réguler les transitoires calciques cytosoliques. Chez la drosophile, une mutation affectant l'interaction avec PMCA ne prévient pas le phénotype létal.

Ces variants de NPTN doivent être inclus dans les panels de gènes pour le diagnostic génétique du TSA et de la DI. L'hypofonction de la voie neuroplastine-PMCA pourrait représenter une cible thérapeutique potentielle. Les conseils génétiques pour les familles doivent tenir compte du caractère de novo et de la pénétrance variable.

L'échantillon est très restreint (8 individus), ce qui limite la généralisation des résultats. Les mécanismes précis reliant l'hypofonction PMCA aux symptômes cliniques restent à élucider. Les études fonctionnelles in vitro et animales ne reproduisent pas entièrement la complexité humaine. Aucune donnée sur la corrélation génotype-phénotype détaillée n'est fournie.

Modéré

Cette étude longitudinale examine les relations bidirectionnelles entre les symptômes d'intériorisation (anxiété, dépression) et la santé mentale parentale ainsi que la victimisation par les pairs chez 560 enfants et adolescents autistes issus de la Millennium Cohort Study, suivis de 3 à 17 ans. Les modèles RI-CLPM montrent que la victimisation par les pairs à 5 ans prédit une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes à 5 et 7 ans, mais ces associations s'atténuent après ajustement des covariables. En revanche, les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent des difficultés parentales à 17 ans. Les résultats soulignent l'importance de cibler la victimisation par les pairs dès le plus jeune âge pour prévenir les troubles internalisés.

Les symptômes d'intériorisation chez les jeunes autistes entretiennent des relations bidirectionnelles avec la santé mentale parentale et la victimisation par les pairs. La victimisation par les pairs à 5 ans prédit significativement une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans, même après ajustement des covariables. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes d'intériorisation à 5 et 7 ans, mais ces liens s'atténuent après contrôle des facteurs confondants. Les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent une détérioration de la santé mentale parentale à 17 ans. Les résultats proviennent de la Millennium Cohort Study, une large cohorte longitudinale britannique. Les mesures sont basées sur les rapports parentaux uniquement.

Les interventions précoces visant à réduire la victimisation par les pairs pourraient prévenir l'émergence de symptômes internalisés chez les jeunes autistes. Le soutien à la santé mentale des parents d'enfants autistes est crucial, car les difficultés parentales peuvent influencer l'évolution des symptômes internalisés de l'enfant. Les programmes de prévention devraient cibler les dynamiques sociales dès l'école maternelle, en particulier pour les enfants autistes vulnérables. Les cliniciens doivent évaluer systématiquement la victimisation par les pairs et la santé mentale parentale lors du suivi des jeunes autistes.

Les mesures des symptômes d'intériorisation et de la victimisation par les pairs sont exclusivement basées sur les rapports parentaux, ce qui peut introduire un biais de perception. L'échantillon est issu d'une cohorte générale, et les diagnostics d'autisme proviennent de déclarations parentales, non confirmés cliniquement. Les tailles d'effet sont faibles après ajustement des covariables pour l'association avec la santé mentale parentale. Les données longitudinales ne couvrent pas tous les âges de manière uniforme avec des écarts temporels variables.

Modéré

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque module est entraîné indépendamment sur des cohortes spécifiques, avec des performances comprises entre 93% et 99%, mais la fusion finale reste conceptuelle en raison de l'absence de données multimodales chez les mêmes sujets.

Un module CVAE estime le risque de TSA à partir de réponses Q-CHAT incomplètes et identifie les cas à haut risque. Cinq classificateurs modaux sont développés pour l'IRM (structurelle et fonctionnelle), les expressions faciales, l'endoscopie gastro-intestinale, l'oculométrie/fNIRS, et les signaux de mouvements quotidiens. Les branches IRM utilisent un CNN 3D, un GCN pour la connectivité fonctionnelle, et un CNN temporel pour la dynamique rs-fMRI. La branche faciale utilise MediaPipe et un CNN avec attention. La branche ADL utilise un BiLSTM avec attention sur des caractéristiques temporelles. Les performances des classificateurs individuels vont de 93% à 99%. La fusion tardive finale n'est qu'une stratégie conceptuelle faute de données multimodales appariées.

Ce cadre modulaire pourrait permettre un dépistage plus rapide et plus précis du TSA en combinant différentes modalités. L'utilisation d'un module de triage réduit le nombre de cas nécessitant une évaluation complète. Les performances élevées suggèrent une applicabilité clinique future, mais une validation multimodale intégrée est nécessaire. L'approche pourrait être adaptée à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Les jeux de données publics ne fournissent pas toutes les modalités pour les mêmes sujets, donc l'étape de fusion finale n'est pas validée au niveau sujet. Les évaluations indépendantes sur des cohortes différentes limitent la généralisabilité. La stratégie de fusion tardive reste conceptuelle et non testée cliniquement. Possibles biais de sélection des données et absence de validation externe.

Modéré

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,92, identifiant 12,4 % des profils comme à haut risque. Les mutations PTEN et les expositions chimiques précoces étaient fortement associées au risque élevé. L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas. Les résultats suggèrent que cet outil pourrait combler le fossé entre la surveillance neurodéveloppementale et le dépistage oncologique, notamment dans les populations défavorisées.

Le modèle IA a identifié des signatures oncogéniques à haut risque chez 12,4 % des enfants avec TSA, avec une AUC-ROC de 0,92. Les mutations PTEN étaient associées à un risque élevé chez 88,4 % des porteurs, contre 15,2 % pour les TSA non syndromiques. L'exposition environnementale précoce aux produits chimiques était liée à un risque plus élevé (64,5 % vs 28,3 %). L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas, même dans des environnements pauvres en données. L'étude souligne le besoin d'un dépistage oncologique proactif plutôt que réactif chez les enfants avec TSA.

Cet outil pourrait être intégré dans les soins primaires pédiatriques pour un dépistage précoce du cancer chez les enfants avec TSA, particulièrement dans les pays à ressources limitées. L'identification de biomarqueurs partagés entre TSA et cancer ouvre la voie à des stratégies de prévention personnalisées. L'utilisation de l'IA explicable renforce la confiance des cliniciens en fournissant des justifications transparentes pour les alertes à haut risque.

L'étude est rétrospective et basée sur des données de pays à revenu faible ou intermédiaire, ce qui limite la généralisation aux contextes à revenu élevé. La cohorte de 1 120 profils analysés est relativement petite, bien que l'échantillon total soit de 5 120. Les facteurs de confusion potentiels (par exemple, les comorbidités non documentées) n'ont pas été entièrement contrôlés.

Modéré

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient aux critères de l'autisme et 22 % présentaient un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques étaient élevés et distribués de façon continue, avec des taux comparables entre garçons et filles. Les enfants autistes et ceux avec des traits autistiques élargis montraient des difficultés comportementales et adaptatives marquées, tandis que les enfants NF1 sans traits autistiques avaient des difficultés plus légères. Ces résultats confirment que la NF1 est une condition où l'autisme est fréquent et cliniquement significatif, justifiant un dépistage précoce systématique.

Prévalence de l'autisme de 28 % (IC 95 % : 21,7-34,3 %) chez les enfants atteints de NF1, avec 22 % supplémentaires présentant un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques sont élevés et distribués de façon continue dans la NF1, sans différence significative entre les sexes. Les enfants NF1 avec autisme ou traits autistiques élargis présentent des difficultés comportementales et adaptatives similaires, tandis que ceux sans traits autistiques montrent des difficultés plus légères. Les caractéristiques autistiques surviennent sur tout le spectre cognitif, remettant en question les frontières diagnostiques catégorielles.

Un dépistage précoce et systématique de l'autisme est recommandé chez tous les enfants atteints de NF1, même en l'absence de déficience intellectuelle. Les traits autistiques infracliniques (phénotype élargi) peuvent être aussi invalidants que l'autisme avéré, nécessitant une évaluation et un soutien adaptés. La NF1 constitue un modèle pertinent pour étudier les mécanismes moléculaires de l'autisme et orienter des approches de médecine de précision.

Le design transversal ne permet pas de conclure sur les trajectoires développementales de l'autisme dans la NF1. L'absence de données génotypiques empêche l'exploration des corrélations génotype-phénotype et des facteurs polygéniques hors du locus NF1. L'étude n'a pas évalué l'impact des comorbidités (p. ex., TDAH, troubles anxieux) sur les traits autistiques.

Modéré

Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance étaient associés à l'errance à tous les âges. Les adolescents qui erraient le faisaient surtout dans les lieux publics (58,3%). Les parents utilisaient le plus souvent des serrures/alarmes (30,6%) et rarement des dispositifs de localisation (8,3%). L'errance est moins fréquente à l'adolescence mais reste un problème de sécurité.

45% des adolescents autistes n'ont jamais erré, 41% ont erré seulement dans la petite enfance, et 14% ont erré au moins une fois à l'adolescence. Les comportements externalisés dans l'enfance (hyperactivité, etc.) étaient significativement associés à l'errance, que ce soit uniquement dans l'enfance ou également à l'adolescence. Parmi les adolescents qui erraient, 58,3% le faisaient dans des espaces publics. Les stratégies parentales les plus courantes étaient l'ajout de serrures/alarmes à domicile (30,6%) et le moins courant l'utilisation d'un dispositif de géolocalisation (8,3%).

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les antécédents d'errance chez les enfants autistes, même à l'adolescence, car elle persiste chez certains. La présence de troubles du comportement externalisés dans l'enfance peut servir de signal d'alarme pour un risque d'errance à tout âge. Il est important de discuter des stratégies de sécurité avec les familles, en particulier la prévention de l'errance dans les lieux publics et l'utilisation de dispositifs de localisation. Des interventions adaptées aux adolescents sont nécessaires, car l'errance reste un problème de santé et de sécurité dans cette tranche d'âge.

Les données d'errance sont basées sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'échantillon provient d'une étude plus large (Study to Explore Early Development) et peut ne pas être représentatif de toute la population autiste. La définition de l'errance était large et ne distinguait pas les contextes ou la fréquence précise. Aucune donnée sur les interventions spécifiques ou leur efficacité n'a été collectée.

Modéré

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a augmenté de 3,9 % en 2014 à 21,6 % en 2024, tandis que l'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 %. Le TSA présentait la plus forte augmentation des odds de diagnostic (OR 1,18 [1,16-1,21] ; p<0,001). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les résultats suggèrent un changement dans la composition des références, avec une augmentation marquée des références pour TSA avant la pandémie, stabilisée à un niveau élevé.

Le TSA est passé de 3,9 % à 21,6 % des consultations en neurologie pédiatrique entre 2014 et 2024 dans un centre tertiaire brésilien. L'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 % sur la même période. Le sexe masculin était associé à des odds plus élevés de TSA (OR 1,59) et de TDAH (OR 2,13). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les références pour TSA ont augmenté avant la pandémie puis se sont stabilisées à un niveau élevé.

Les neurologues pédiatriques doivent s'attendre à une proportion croissante de consultations pour TSA, nécessitant une expertise en neurodéveloppement. Le chevauchement diagnostique souligne l'importance d'évaluations multidisciplinaires pour distinguer et co-gerer les comorbidités. Les tendances observées peuvent guider l'allocation des ressources et la formation des professionnels dans les systèmes de santé publique similaires. L'augmentation du TSA avant la pandémie suggère des facteurs autres que l'accès aux soins, comme une meilleure sensibilisation ou des changements épidémiologiques.

Étude monocentrique dans un centre tertiaire brésilien, limitant la généralisabilité à d'autres contextes. Les données proviennent de dossiers médicaux avec des biais de codage potentiels. Absence de données sur les patients non référés ou vus en soins primaires. Période incluant la pandémie de COVID-19, ce qui a pu influencer les schémas de référence de manière non contrôlée. L'étude ne distingue pas les changements dans la prévalence réelle des changements dans les pratiques de référence.

Modéré

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus marquées. L'étude fournit des preuves préliminaires de la validité et de la fiabilité du PIP-SF dans cette population.

Le PIP-SF présente une bonne à excellente cohérence interne chez les mères d'enfants autistes. Des corrélations positives significatives avec le stress général et l'anxiété soutiennent la validité convergente. L'absence de corrélation significative avec une mesure de gratitude soutient la validité discriminante. Les scores PIP-SF sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus sévères. Un modèle unidimensionnel s'ajuste bien aux données pour les deux échelles (fréquence et difficulté).

Le PIP-SF peut être utilisé en clinique pour évaluer le stress spécifique des aidants d'enfants autistes. L'outil permet d'identifier les mères nécessitant un soutien psychologique ciblé en fonction du niveau de stress. Les cliniciens peuvent intégrer le PIP-SF dans le suivi des familles pour adapter les interventions de soutien. La structure unidimensionnelle facilite l'interprétation des scores en pratique courante.

L'échantillon est limité aux mères, excluant les pères et autres aidants. L'étude est transversale, ne permettant pas d'évaluer la sensibilité au changement. La généralisabilité est restreinte en raison d'un échantillon national non représentatif de la diversité ethnique ou socioéconomique. Les données reposent uniquement sur des auto-questionnaires, pouvant introduire un biais de déclaration. Il s'agit de résultats préliminaires nécessitant des réplications longitudinales.

Modéré

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les filles, et que les deux sexes ont des performances réduites en cognition sociale, mais les garçons montrent des difficultés plus importantes en cognition non sociale. Ces différences sexuelles soulignent l'importance de considérer le sexe dans l'évaluation et la prise en charge des TSA à l'adolescence.

Les garçons avec TSA présentent des symptômes de peur et d'humeur plus prononcés que les filles avec TSA. Les performances en cognition sociale sont réduites chez les adolescents TSA des deux sexes par rapport aux témoins. Les garçons avec TSA montrent des difficultés plus grandes en cognition non sociale que les filles avec TSA. Les différences entre sexes dans les associations entre TSA et psychopathologie sont significatives à l'adolescence.

Les cliniciens doivent évaluer les symptômes de peur et d'humeur différemment selon le sexe chez les adolescents TSA. Les interventions cognitives pour les TSA devraient tenir compte des profils sexe-spécifiques, notamment en cognition non sociale pour les garçons. Le diagnostic et le traitement des TSA doivent intégrer une perspective de genre pour améliorer la précision clinique.

L'échantillon provient d'une seule région des États-Unis, limitant la généralisation. Seuls les jeunes avec QI>70 sont inclus, excluant les TSA avec déficience intellectuelle. Les mesures de psychopathologie et neurocognition sont issues de tests standardisés qui peuvent ne pas capturer toute la diversité des manifestations. La taille de l'échantillon féminin est relativement petite (47 filles), ce qui réduit la puissance statistique.

Modéré

Les personnes atteintes du syndrome de Down (DS) et du trouble du spectre autistique (TSA) rencontrent souvent des difficultés pour maintenir une hygiène bucco-dentaire adéquate en raison de limitations motrices, sensorielles et comportementales. Cette étude a évalué l'efficacité de brosses à dents à manche personnalisé par rapport aux brosses conventionnelles pour réduire la plaque dentaire chez 28 participants (DS ou TSA) lors d'un essai clinique non randomisé sur trois semaines. Les deux types de brosses ont réduit la plaque, mais aucune différence significative n'a été observée entre eux. Les brosses personnalisées peuvent servir d'outil de soutien, surtout avec supervision et aide des aidants.

Les brosses à dents personnalisées et conventionnelles réduisent toutes deux la plaque dentaire chez les personnes avec DS et TSA. Aucune différence statistiquement significative n'a été constatée entre les deux types de brosses à aucun moment de l'évaluation. L'étude inclut 28 participants avec un diagnostic de DS ou de TSA, suivis pendant trois semaines. Les brosses personnalisées peuvent être un outil d'appoint pour l'hygiène bucco-dentaire, en combinaison avec une supervision et l'aide des aidants.

Les cliniciens travaillant avec des patients TSA ou DS peuvent recommander des brosses à manche personnalisé comme option de soutien, sans garantie de supériorité. L'importance de la supervision et de l'aide des aidants est soulignée pour améliorer l'efficacité du brossage. Cette étude encourage l'adaptation des outils d'hygiène pour répondre aux besoins spécifiques des personnes avec troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=28) limitant la généralisabilité des résultats. Essai non randomisé, ce qui introduit un risque de biais de sélection. Durée de suivi courte (trois semaines) ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Absence d'aveugle pour les évaluateurs et les participants, pouvant influencer les mesures. Évaluation uniquement de la plaque dentaire, sans mesure de la santé gingivale ou d'autres critères cliniques.

Modéré

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaient des niveaux réduits de H2S et d'expression de CBS, un ratio homocystéine/cystathionine élevé, des déficits comportementaux de type TSA, des lésions neuronales et une activation astrocytaire vers un phénotype neurotoxique A1. L'augmentation de H2S par LA a amélioré les comportements, réduit les lésions neuronales, les cytokines inflammatoires et l'activation astrocytaire vers un profil neuroprotecteur A2. L'AOAA a inversé ces effets. Ces résultats suggèrent que la voie CBS/H2S est impliquée dans la pathologie du TSA.

Les rats exposés au VPA présentent une diminution des niveaux de H2S et de l'expression de CBS. L'augmentation de H2S par l'acide alpha-lipoïque améliore les comportements de type autistique. La modulation du H2S réduit les lésions neuronales et l'activation astrocytaire neurotoxique. La voie CBS/H2S pourrait être une cible thérapeutique potentielle dans le TSA.

Cette étude suggère que le ciblage de la signalisation H2S pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats mettent en évidence l'importance des astrocytes dans la physiopathologie du TSA, ouvrant la voie à des traitements axés sur la neuroinflammation. La modulation du métabolisme de l'homocystéine/cystathionine pourrait être un biomarqueur potentiel pour le TSA.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat) la transposition aux humains reste à confirmer. L'utilisation d'un seul modèle pharmacologique (VPA) limite la généralisation à d'autres étiologies du TSA. Les effets à long terme et la sécurité de la modulation du H2S dans le TSA n'ont pas été évalués.

Modéré

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verbale limitée à des mots isolés. Cette définition vise à améliorer la comparabilité des études et à mieux cibler les interventions pour ce groupe à besoins élevés.

La majorité des recherches et représentations culturelles récentes sur l'autisme se concentrent sur les personnes autistes avec de bonnes capacités langagières et cognitives. Le terme 'autisme profond' a été proposé en 2021 par une commission Lancet pour attirer l'attention sur les personnes nécessitant une surveillance constante. Une étude Delphi avec 76% d'accord après deux tours a abouti à une définition incluant un âge minimum de 8 ans, un QI <50, et/ou une communication verbale très limitée. L'adoption de cette définition pourrait améliorer la comparabilité des recherches et l'impact des résultats pour ce groupe à haut besoins.

Cette définition permettra de mieux identifier et caractériser les personnes autistes ayant des besoins de soutien très élevés, facilitant l'accès à des interventions et services adaptés. Les cliniciens pourront utiliser ces critères pour orienter les évaluations et les prises en charge vers des approches ciblant les déficits adaptatifs et la sécurité. La standardisation de la définition favorisera la production de données plus homogènes, essentielles pour élaborer des recommandations cliniques fondées sur des preuves.

La participation était majoritairement américaine (58% de taux de réponse final, 78 participants), limitant la représentativité internationale. Les variations d'accès aux outils de mesure et aux services dans le monde restreignent l'utilité de cette définition en dehors du cadre de recherche. La définition ne repose pas sur des données objectives mais sur un consensus d'experts, ce qui peut introduire des biais.

Modéré

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et douleur/inconfort que les deux autres groupes. Le groupe avec troubles mentaux présente plus d'anxiété/dépression. L'indice HRQoL moyen est significativement plus bas chez les autistes (72,3) et ceux avec troubles mentaux (69,8) par rapport au groupe sans troubles (84,8). Les différences ajustées sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux. Ces résultats soulignent le besoin d'interventions adaptées au contexte chilien.

Les adolescents et jeunes adultes autistes au Chili présentent une HRQoL plus faible que leurs pairs sans autisme ni troubles mentaux, et similaire à ceux avec troubles mentaux mais avec des profils de déficience distincts. Les problèmes de mobilité, soins personnels et activités habituelles sont plus fréquents chez les autistes (9,8%, 7,8%, 28,4%) que chez les participants avec troubles mentaux (4,3%, 1,7%, 18,1%) et ceux sans trouble (2,3%, 0,6%, 3,1%). La douleur/inconfort touche 53,9% des autistes contre 50,2% des troubles mentaux et 27,8% des sans trouble. L'anxiété/dépression est plus élevée chez les participants avec troubles mentaux (81,2%) que chez les autistes (56,9%) et les sans trouble (49,3%). Les différences ajustées de HRQoL sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux par rapport au groupe sans trouble.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la HRQoL chez les adolescents et jeunes adultes autistes, en portant une attention particulière aux domaines de mobilité, soins personnels et douleur. Les interventions ciblant la HRQoL des personnes autistes devraient être adaptées au contexte socioculturel chilien et tenir compte des comorbidités physiques et émotionnelles. La comparaison avec des pairs ayant des troubles mentaux suggère des besoins spécifiques qui pourraient nécessiter des approches thérapeutiques différenciées. L'étude souligne l'importance de développer des programmes de soutien inclusifs qui améliorent la qualité de vie globale des autistes en Amérique latine.

Le design transversal ne permet pas d'établir des relations causales entre les facteurs associés et la HRQoL. L'échantillon provient uniquement du Chili, limitant la généralisabilité à d'autres pays latino-américains ou contextes culturels. La HRQoL est évaluée par auto-évaluation (EuroQol-5D-3L), ce qui peut introduire un biais de déclaration. Les groupes ne sont pas appariés sur toutes les variables sociodémographiques potentielles, malgré les ajustements multivariés.

Modéré

Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dyades aidant-enfant (45% de filles ; 170 prématurés) de l'étude longitudinale PediaTrac™ v3.0, suivis de la naissance à 18 mois. Les traits latents transversaux des capacités motrices (MOT) et sociales/communication/cognition (SCG) à 9 et 12 mois, ainsi que les paramètres de trajectoire longitudinale de la naissance à 12 mois, ont servi de variables prédictives. Les trajectoires longitudinales expliquaient une plus grande variance des scores M-CHAT-R/F que les mesures transversales. Des pentes développementales plus faibles en MOT et SCG prédisaient des scores de probabilité d'autisme plus élevés à 18 mois, et un désavantage socioéconomique du voisinage était le prédicteur le plus robuste. Ces résultats soutiennent la validité de PediaTrac comme mesure rapportée par les aidants pour identifier les profils développementaux précoces liés à l'autisme.

Les trajectoires longitudinales de la naissance à 12 mois sont de meilleurs prédicteurs des scores M-CHAT-R/F à 18 mois que les mesures transversales à 9 ou 12 mois. Des pentes développementales plus faibles dans les domaines moteur et social/communication/cognition prédisent une probabilité plus élevée d'autisme. Le désavantage socioéconomique du voisinage est le prédicteur le plus robuste de la probabilité ultérieure de TSA parmi les variables étudiées. L'étude valide l'utilisation de PediaTrac comme outil de repérage précoce des patterns développementaux associés à l'autisme.

Le dépistage précoce des TSA devrait intégrer des trajectoires développementales longitudinales plutôt que des évaluations ponctuelles. La prise en compte du contexte socioéconomique (ex. indice de défavorisation) pourrait améliorer la détection précoce des risques de TSA. Les mesures rapportées par les aidants comme PediaTrac peuvent être utilisées pour identifier les nourrissons à risque et guider les interventions précoces.

Limitations non détaillées dans le résumé possibles biais liés à la composition de l'échantillon (45% filles, 170 prématurés). Dépendance aux rapports des aidants, sujette à des biais de déclaration. Utilisation du M-CHAT-R/F comme mesure de résultat, non d'un diagnostic clinique confirmé. Accès restreint au résumé uniquement, limitant l'évaluation complète de la méthodologie.

Modéré

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification conjointe âge-sexe, évalués sur l'ensemble de données multi-sites ABIDE. Les précisions atteintes sont de 84,25 %, 88,07 % et 71,58 % respectivement, montrant que la modélisation basée sur l'âge est plus discriminante que celle basée sur le sexe. L'optimisation métaheuristique s'avère efficace pour adapter les modèles aux spécificités démographiques.

L'optimisation métaheuristique des hyperparamètres améliore les performances des CNN pour la classification du TSA à partir d'IRM structurelles. La classification basée sur l'âge obtient une précision de 88,07 %, supérieure à celle basée sur le sexe (84,25 %). La stratification conjointe âge-sexe (8 classes) donne une précision de 71,58 %, reflétant une complexité accrue. L'algorithme OptABC permet une adaptation automatique des architectures et des hyperparamètres sans réglage manuel. Les résultats sont compétitifs par rapport aux modèles de transfert d'apprentissage pré-entraînés.

L'approche pourrait permettre des outils de diagnostic personnalisés du TSA prenant en compte les facteurs démographiques comme l'âge et le sexe. L'optimisation automatisée réduit la nécessité d'expertise technique pour le réglage des modèles, facilitant leur adoption. La meilleure discrimination par l'âge suggère que les biomarqueurs du TSA liés à l'âge sont plus saillants que ceux liés au sexe.

L'étude utilise uniquement l'ensemble de données ABIDE une validation externe sur des datasets indépendants est nécessaire. La classification conjointe âge-sexe montre une précision modérée, indiquant des limites dans la granularité fine. Seules les IRM structurelles sont utilisées l'intégration d'autres modalités pourrait améliorer les performances. Les modèles n'ont pas été testés dans des contextes cliniques réels.

Modéré

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont créé des analyses de tâches et des vidéos après une formation, puis ont mis en œuvre une instruction vidéo avec des indices gradués et renforcement. Les résultats montrent une augmentation de la fidélité d'implantation des frères et sœurs et du pourcentage de tâches complétées par les adolescents autistes. Les dyades ont rapporté une haute validité sociale. Cette approche familiale et culturellement adaptée semble prometteuse.

La fidélité d'implantation des frères et sœurs augmente après la formation à l'intervention vidéo. Les adolescents autistes améliorent leur taux de réalisation des compétences de vie quotidienne choisies. Les trois dyades rapportent une haute validité sociale (préférence, faisabilité, durabilité). L'approche collaborative et culturellement adaptée favorise l'acquisition de compétences de vie quotidienne.

Impliquer les frères et sœurs dans l'intervention peut être une stratégie efficace pour enseigner les compétences de vie quotidienne. La modélisation vidéo avec des frères et sœurs peut être adaptée culturellement pour les familles immigrantes. Les interventions écologiques, planifiées avec la famille, augmentent la validité sociale et la pérennité. Les cliniciens pourraient former les frères et sœurs à utiliser des vidéos et des indices progressifs.

Taille d'échantillon très faible (3 dyades), limitant la généralisabilité. Design non concurrent et absence de contrôle randomisé. Échantillon spécifique (coréano-américains) : résultats non transférables à d'autres cultures. Étude pilote sans suivi à long terme pour évaluer le maintien des acquis.

Modéré