CognitionSource tier 1

Pathogenic mutations in clathrin heavy chain disrupt synapse architecture and learning in Drosophila.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations liées à l'âge entre les fonctions exécutives rapportées par les parents et les problèmes internalisés/externalisés chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Age-varying associations between parent-reported executive function and internalizing/externalizing problems in children with neurofibromatosis type 1: an integrative analysis of data from nine institutions.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...

Autisme / TSASource tier 1

Expression altérée des ARN longs non codants KCNQ1OT1 et ZEB1-AS1 dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoinsAltered expression of KCNQ1OT1 and ZEB1-AS1 lncRNAs in autism spectrum disorder: A case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement médical des troubles du spectre autistique chez l'enfant : preuves actuelles, controverses et défis cliniquesMedical treatment of autism spectrum disorder in children: Current evidence, controversies, and clinical challenges.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...

Autisme / TSASource tier 1

Énigme de la régression autistique : voies mécanistiques, phénotypes cliniques et implications pour l'intervention précoceEnigma of autism regression mechanistic pathways, clinical phenotypes, and early intervention implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...

TDAHSource tier 1

Early-life gastrointestinal inflammation and the developing brain: Unravelling the pathways to long-term cognitive dysfunction.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les perturbations de l'axe intestin-cerveau pendant la période critique du développement précoce contribuent à des vulnérabilités neurocognitives et psychiatriques à long terme. Les données issues de modèles animaux montrent que le stress, les antibiotiques et les infections précoces induisent une neuro-inflammation durable et alt...

CognitionSource tier 1

Lifelong cognitive and motor outcomes after being born small for gestational age or with fetal growth restriction.

RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...

NeurodéveloppementSource tier 1

Devenir neurodéveloppemental à l'âge scolaire après transfusions de globules rouges non urgentes chez les nourrissons prématurés : une étude appariée par score de propension de la cohorte Epipage 2School-age neurodevelopmental outcomes after non-emergency red blood cell transfusions in preterm infants: a propensity score-matched study from the Epipage 2 cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective française (EPIPAGE-2) a évalué l'association entre les transfusions de globules rouges non urgentes chez les prématurés (27-31 semaines) et le devenir neurologique à 5 ans et demi. Après appariement par score de propension, les transfusions n'étaient pas significativement associées aux handicaps neurologiques modérés à sévè...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs influençant le profil sensoriel chez les patients atteints de troubles du spectre autistique de 16 mois à 14 ans : résultats d'une étude observationnelleFactors influencing the sensory profile in patients with autism spectrum disorder from 16 months to 14 years: results of an observational study

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude observationnelle examine les facteurs influençant le profil sensoriel chez des enfants et adolescents autistes âgés de 16 mois à 14 ans. Le résumé s'appuie principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Qu'est-ce qui déclenche la détresse émotionnelle et la dysrégulation chez les femmes autistes et cela pourrait-il aider à différencier l'autisme du trouble de la personnalité borderline ? Une étude exploratoire avec analyse de contenu inductiveWhat Triggers Emotional Distress and Dysregulation Amongst Autistic Females and Could These Help To Differentiate Autism From Borderline Personality Disorder? An Exploratory Study with Inductive Content Analysis

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire examine les déclencheurs de détresse émotionnelle et de dysrégulation (EDD) chez des personnes assignées femmes à la naissance (PAFAB) avec autisme, trouble de la personnalité borderline (TPB) ou les deux. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse de contenu inductive. Les résultats suggèrent que des déc...

TDAHSource tier 1

Reconnaître et traiter le TDAH chez l'adulte dans les services publics de santé mentale : une revue exploratoire des concepts clésRecognising and treating ADHD in adults in public mental health services: A scoping review of key concepts.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire, suivant les directives PRISMA-ScR, examine les modèles de services, les facilitateurs et les obstacles pour la reconnaissance et le traitement du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'adulte au sein des services publics de santé mentale. Treize sources ont été incluses, principalement des éditoriaux, commentaire...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...

Autisme / TSASource tier 1

Le coût de l'intégration sociale : une inefficacité neuronale distincte chez les enfants autistes sous-tend la sévérité des symptômesThe Cost of Social Integration: Distinct Neural Inefficiency in Autistic Children Underlies Symptom Severity.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...

TDAHSource tier 1

Mortalité chez les personnes atteintes du trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) : examen de la manière dont le risque est incarné dans un regroupement de deux études de cohorte prospectivesMortality in people with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): Examining how risk is embodied in a pooling of two prospective cohort studies

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport examine la mortalité chez les personnes atteintes de TDAH en regroupant deux études de cohorte prospectives. L'abstract n'est pas disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Inférer les pensées des personnes avec et sans autisme : une étude de précision empathiqueInferring Thoughts by and of Individuals With and Without Autism: An Empathic Accuracy Study.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude teste la théorie du double problème d'empathie en demandant à 106 adultes (55 avec autisme) de regarder des vidéos d'interactions entre personnes autistes et non autistes et d'inférer leurs pensées. Contrairement aux hypothèses, les participants autistes n'étaient pas plus précis pour inférer les pensées d'autres autistes ; ils étaient globalemen...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour identifier les métabolites dérivés du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique : une étude piloteMachine learning model to identify gut microbiome-derived metabolites as potential biomarkers of autism spectrum disorder: a pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoi...

Autisme / TSASource tier 1

The impact of obesity-related asthma on neurodevelopmental disorders in children: a cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubl...

CognitionSource tier 1

Gene × sex interactions on cognition in the philadelphia neurodevelopmental cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition soci...

CognitionSource tier 1

Brain neuromarkers predict self- and other-related mentalizing across adult, clinical, and developmental samples.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...

TDAHSource tier 1

Understanding the mechanistic links between neurodevelopmental traits and internalising problems: the mediating roles of intolerance of uncertainty and negative problem orientation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux...