Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...

Autisme / TSASource tier 1

Disparités socioéconomiques et géographiques dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoins au BangladeshSocioeconomic and Geographic Disparities in Autism Spectrum Disorder: A Case-Control Study in Bangladesh.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée au Bangladesh (25 enfants TSA, 25 contrôles) montre que les enfants diagnostiqués TSA proviennent plus souvent de familles urbaines, aisées et avec des parents plus instruits, suggérant des inégalités d'accès au diagnostic plutôt que des facteurs de risque causaux.

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

De la bouche à l'esprit : investigation des contributions microbiennes orales aux troubles du spectre autistiqueFrom mouth to mind: Investigating oral microbial contributions to autism spectrum disorder.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur le lien entre la dysbiose du microbiote oral et les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que les altérations du microbiote intestinal soient bien documentées, le microbiote oral a reçu moins d'attention malgré son rôle dans l'inflammation systémique et la fonction neurologique. L'article...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle de la victimisation par les pairs et de la santé mentale parentale dans les problèmes d'intériorisation : examen des relations bidirectionnelles pendant l'enfance et l'adolescence chez les jeunes autistesThe Role of Peer Victimisation and Parental Mental Health in Internalising Problems: Examining Bidirectional Relationships Across Childhood and Adolescence in Autistic Youth.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations bidirectionnelles entre les symptômes d'intériorisation (anxiété, dépression) et la santé mentale parentale ainsi que la victimisation par les pairs chez 560 enfants et adolescents autistes issus de la Millennium Cohort Study, suivis de 3 à 17 ans. Les modèles RI-CLPM montrent que la victimisation par les pairs...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...

Autisme / TSASource tier 1

AI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer l'expérience des soins de santé grâce à une meilleure communication pour les personnes autistes sur l'ensemble du spectre : un tutorielImproving the Healthcare Experience Through Improved Communication for Individuals with Autism Across the Spectrum: A Tutorial.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.

Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

Autisme / TSASource tier 1

Autism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Autisme / TSASource tier 1

Examen longitudinal de l'errance chez les enfants et adolescents autistesLongitudinal Examination of Wandering in Children and Adolescents With Autism.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance...

TDAHSource tier 1

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents avec troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...

Autisme / TSASource tier 1

Changing Referral Patterns in Paediatric Neurology: A Tertiary Outpatient Study within Brazil's Unified Health System, 2014-2024.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans la psychopathologie et la neurocognition chez les jeunes de la communauté présentant un trouble du spectre autistiqueSex Differences in Psychopathology and Neurocognition in Community Youth With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les fille...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des propriétés psychométriques du Pediatric Inventory for Parents - forme abrégée auprès des aidants d'enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autismeAn Analysis of the Psychometric Properties of the Pediatric Inventory for Parents: Short Form Among Caregivers of Children Diagnosed With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des cara...

TDAHSource tier 1

Symptoms of Obsessive-Compulsive Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents Attending a Headache Outpatient Clinic and School-Based Controls.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...

Autisme / TSASource tier 1

Mesures de diffusion IRM des voies cérébelleuses liées aux symptômes centraux de l'autisme chez les jeunes adolescents âgés de 9 à 11 ansCerebellar pathway diffusion MRI measures are linked to core autism symptoms in early adolescents aged 9 to 11 years.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension de l'ironie chez les enfants monolingues et bilingues avec trouble du spectre de l'autismeIrony Comprehension in Monolingual and Bilingual Children With Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...