Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants lors de la recherche de services de santé mentale pour leurs enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude qualitative en Afrique du SudExploring caregivers’ experiences when seeking mental health care services for their children with autism spectrum disorder: A qualitative study from South Africa

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...

Autisme / TSASource tier 1

Autistic Trait Dimensions and Alcohol Use in College Attending Emerging Adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment différentes dimensions des traits autistiques (compétences sociales, adhésion aux routines, imagination, fixation sur des motifs) sont associées à la consommation d'alcool chez 1 854 étudiants âgés de 18 à 25 ans. Les résultats montrent que des difficultés en compétences sociales et une forte adhésion aux routines sont liées à une...

Autisme / TSASource tier 1

Postnatal relevance of HOXA5 transcription factor in cerebellum-associated behaviors and disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...

Autisme / TSASource tier 1

Joint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du camouflage à l'adolescence : validation psychométrique du questionnaire allemand des traits autistiques de camouflage (CAT-Q/DE)Assessing Camouflaging in Adolescence: Psychometric Evaluation of the German Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q/DE).

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...

Autisme / TSASource tier 1

The interplay between Theory of Mind inferencing and visual attention in narrative comprehension in autistic preschoolers.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corr...

Autisme / TSASource tier 2

A Dual-Ensemble Model of Infralimbic Cortex Function in Behavioural Flexibility

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un modèle théorique à double ensemble décrivant le rôle du cortex infralimbique dans la flexibilité comportementale. Le résumé original n'est pas disponible ; cette synthèse repose donc uniquement sur le titre et les métadonnées. Le cortex infralimbique est une région préfrontale impliquée dans le contrôle cognitif et l'adaptation aux cha...

Autisme / TSASource tier 1

Cognitive Emotion Regulation, Peer Victimisation, and Stress Reactivity as Multidimensional Pathways to Suicidality and Self-Harm in Autistic Individuals Without Intellectual Disability.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandi...

Autisme / TSASource tier 1

Détection précoce d'un groupe sévère de troubles du spectre autistique chez les jeunes enfants à l'aide de mesures de suivi oculaireEarly detection of a severe autism spectrum disorder group in young children using eye-tracking measures.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport...

TDAHSource tier 1

A comparative assessment of mathematical vocabulary, operations, and problem-solving in 5th grade children with ADHD and SLD: Cognitive profiles and implications for educational approaches to instruction and task design

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deu...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...

Autisme / TSASource tier 1

Disparités socioéconomiques et géographiques dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoins au BangladeshSocioeconomic and Geographic Disparities in Autism Spectrum Disorder: A Case-Control Study in Bangladesh.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée au Bangladesh (25 enfants TSA, 25 contrôles) montre que les enfants diagnostiqués TSA proviennent plus souvent de familles urbaines, aisées et avec des parents plus instruits, suggérant des inégalités d'accès au diagnostic plutôt que des facteurs de risque causaux.

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...

Autisme / TSASource tier 1

AI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...

Autisme / TSASource tier 1

Autism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

TDAHSource tier 1

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

Changing Referral Patterns in Paediatric Neurology: A Tertiary Outpatient Study within Brazil's Unified Health System, 2014-2024.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des propriétés psychométriques du Pediatric Inventory for Parents - forme abrégée auprès des aidants d'enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autismeAn Analysis of the Psychometric Properties of the Pediatric Inventory for Parents: Short Form Among Caregivers of Children Diagnosed With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des cara...