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Ce rapport de cas décrit un garçon de 14 ans atteint du syndrome de Tourette malin avec TDAH et trouble obsessionnel-compulsif comorbides, qui a développé un hématome sous-dural subaigu de la convexité fronto-temporo-pariétale gauche avec effet de masse, révélé par IRM après des céphalées et vomissements initialement attribués aux changements médicamenteux. Aucun traumatisme crânien direct n'a été rapporté. Une craniotomie d'urgence avec évacuation a été réalisée avec succès. Ce cas souligne que les tics violents répétés peuvent provoquer un hématome sous-dural sans traumatisme déclaré, et qu'une vigilance clinique accrue est nécessaire face à des symptômes neurologiques nouveaux chez ces patients.

Les tics violents répétés dans le syndrome de Tourette malin peuvent entraîner un hématome sous-dural même en l'absence de traumatisme crânien direct. Des céphalées et vomissements chez un patient atteint de Tourette malin ne doivent pas être systématiquement attribués aux effets secondaires médicamenteux avant d'avoir éliminé une hémorragie intracrânienne. Une imagerie cérébrale rapide est cruciale pour diagnostiquer un hématome sous-dural, qui peut nécessiter une évacuation chirurgicale urgente. L'évacuation par craniotomie peut être préférable aux trous de burr en raison de la morphologie cloisonnée de l'hématome.

Les cliniciens doivent maintenir un indice de suspicion élevé pour une hémorragie intracrânienne chez les patients atteints de syndrome de Tourette malin présentant des céphalées ou vomissements nouveaux. L'imagerie cérébrale (IRM ou TDM) devrait être envisagée rapidement dans ce contexte pour éviter un retard diagnostique. Une approche multidisciplinaire impliquant neurologie, psychiatrie et neurochirurgie est recommandée pour gérer les complications sévères du Tourette malin. L'éducation des patients et des familles sur les signes d'alerte neurologiques devrait être renforcée.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des conclusions. L'absence de traumatisme rapporté ne peut exclure complètement un traumatisme mineur non signalé. L'attribution causale entre les tics et l'hématome reste indirecte. Le suivi à long terme après la chirurgie n'est pas détaillé.

Faible

Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que la sévérité des compulsions et du TDAH est corrélée à la présence de ces accès. Un dépistage des accès de colère est recommandé, surtout en présence de comorbidités TDAH/TOC.

Les patients atteints du syndrome de Tourette présentent significativement plus d'accès de colère que les sujets contrôles, à la fois à l'inclusion et au suivi à 6 ans. La sévérité des compulsions et les scores élevés de TDAH à l'inclusion sont associés à la présence d'accès de colère au même moment, mais cette différence n'est plus significative au suivi. Des scores élevés de TDAH en début de vie sont corrélés à la présence d'accès de colère à l'adolescence, suggérant un facteur prédictif précoce. La sévérité des tics est plus importante chez les patients avec accès de colère aux deux moments de mesure, mais elle est moindre chez ceux qui développent des accès de colère entre les deux évaluations. Il est recommandé de dépister systématiquement les accès de colère chez les patients avec syndrome de Tourette, en particulier ceux présentant un TDAH ou un TOC comorbide.

Les cliniciens devraient inclure un dépistage des accès de colère dans l'évaluation systématique des patients avec syndrome de Tourette, en raison de leur impact sur la qualité de vie. La présence de comorbidités comme le TDAH et le TOC augmente le risque d'accès de colère, justifiant une attention particulière dans ces sous-groupes. Des scores élevés de TDAH chez l'enfant peuvent prédire l'apparition d'accès de colère à l'adolescence, permettant une intervention précoce. La gestion des accès de colère pourrait nécessiter une approche intégrée ciblant à la fois les tics, le TDAH et le TOC.

L'étude présente un taux d'attrition notable (seulement 227 des 314 patients revus à 6 ans), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'accès limité au texte intégral ne permet pas de vérifier la méthodologie détaillée et les analyses statistiques complètes. La nature observationnelle de l'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité entre les comorbidités et les accès de colère.

Modéré

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des analyses de clusters révèlent trois sous-groupes : l'un avec des déficits cognitifs et exécutifs prédominants, un second avec des problèmes affectifs élevés, et un troisième avec des compétences relativement préservées. Ces sous-groupes ne diffèrent pas en termes d'impact familial, suggérant une variabilité des troubles comportementaux sous-tendue par des mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle.

Les enfants avec SPW présentent des déficits cognitifs et exécutifs marqués ainsi que des problèmes affectifs par rapport aux contrôles. Trois sous-groupes distincts émergent : un avec déficits cognitifs, un avec problèmes affectifs, un avec compétences préservées. Les corrélations inter-tâches sont plus fortes dans le groupe SPW, indiquant une interdépendance accrue des déficits. L'impact familial ne diffère pas entre les sous-groupes, malgré des profils variés.

L'évaluation clinique des enfants avec SPW devrait inclure à la fois les aspects cognitifs, exécutifs et émotionnels pour mieux cibler les interventions. La variabilité inter-individuelle suggère la nécessité d'approches personnalisées, avec des traitements adaptés aux profils spécifiques. Les mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle pourraient être des cibles thérapeutiques clés pour améliorer le comportement et la qualité de vie.

Taille d'échantillon modeste (25 enfants SPW), limitant la généralisation des résultats. Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre régulation cognitive/émotionnelle et comportement. Absence de données longitudinales sur l'évolution des profils au cours du développement.

Modéré

Cette analyse secondaire de l'essai HEAL a mesuré des biomarqueurs sanguins chez 180 nouveau-nés atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée à sévère. Le biomarqueur Tau au deuxième jour de vie a montré une excellente valeur prédictive pour la paralysie cérébrale (AUC 0,902), équivalente à l'IRM détaillée. Pour le retard cognitif/langagier, Tau restait le meilleur prédicteur mais avec une AUC moindre (0,669). Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) étaient significativement altérés dans le groupe paralysie cérébrale, tandis qu'un ensemble différent (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) était associé au retard cognitif.

Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) sont significativement altérés chez les nouveau-nés développant une paralysie cérébrale après une encéphalopathie hypoxique-ischémique. Le niveau de Tau au deuxième jour de vie prédit la paralysie cérébrale avec une AUC de 0,902, une sensibilité de 88% et une spécificité de 91%, comparable à l'IRM cérébrale. Un panel différent de biomarqueurs (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) est associé au retard cognitif/langagier, avec Tau au deuxième jour comme meilleur prédicteur (AUC 0,669).

Les biomarqueurs sanguins précoces, notamment Tau, pourraient permettre une identification rapide des nouveau-nés à risque de paralysie cérébrale, facilitant une intervention précoce. Ces biomarqueurs pourraient compléter l'IRM, surtout lorsque l'imagerie n'est pas disponible ou réalisable précocement. La prédiction du retard cognitif/langagier reste moins performante, suggérant la nécessité de biomarqueurs supplémentaires pour ce résultat.

Il s'agit d'une analyse secondaire d'un essai randomisé, avec un échantillon de taille modeste. Les biomarqueurs n'ont pas encore été validés dans une pratique clinique de routine. L'étude n'a pas évalué l'impact de ces biomarqueurs sur les décisions thérapeutiques ou les trajectoires développementales à long terme.

Modéré

Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dans les instructions et un FOA interne dans les feedbacks. Les scores de focus relatif étaient associés à l'âge et au développement cognitif et physique des enfants.

Les physiothérapeutes préfèrent un focus d'attention externe pour les instructions et un focus interne pour les feedbacks lors de la télérééducation. Les scores de focus relatif sont significativement associés à l'âge des clients, au développement cognitif et au développement physique. L'étude a utilisé un design observationnel avec enregistrement vidéo et analyse des transcriptions. Les résultats fournissent des preuves de base pour la traduction des connaissances sur le FOA en physiothérapie pédiatrique.

Les cliniciens en télérééducation devraient adapter leur utilisation du focus d'attention en fonction de l'âge et du niveau de développement de l'enfant pour optimiser l'apprentissage moteur. La préférence pour un focus externe dans les instructions suggère l'importance de guider l'attention vers l'effet du mouvement plutôt que vers le corps. Ces observations peuvent informer la formation des physiothérapeutes sur l'utilisation du FOA en contexte de télérééducation.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est limité à six physiothérapeutes et 36 séances dans une région spécifique. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes cliniques ou à d'autres types de troubles neurodéveloppementaux. L'étude n'a pas contrôlé les caractéristiques individuelles des thérapeutes ou des clients.

Faible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) avaient des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients. Les prévalences de diagnostics de recherche étaient élevées : TOC 20,8% patients, 27,8% CH+, 1,7% CH- ; TDAH 17,3%, 18,8%, 7,0% ; TSA 10,1%, 4,4%, 1,8%. Conclusion : les céphalées chez les jeunes sont liées à des symptômes psychiatriques, d'où l'importance d'un dépistage systématique.

Les patients consultant pour céphalées présentent des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) ont des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients eux-mêmes. Les prévalences de diagnostics de recherche pour TOC, TDAH et TSA sont élevées dans les groupes avec céphalées. La présence de céphalées, même en dehors d'un contexte clinique, est associée à des symptômes psychiatriques.

Un dépistage systématique des troubles psychiatriques (TOC, TDAH, TSA) est recommandé chez les enfants et adolescents consultant pour céphalées. Les cliniciens doivent évaluer les comorbidités psychiatriques dans la population pédiatrique souffrant de céphalées, y compris celles non adressées en clinique. Une approche intégrée de la santé mentale et neurologique est nécessaire dans le suivi des céphalées infantiles.

Les prévalences de 'diagnostics de recherche' basées sur des scores seuils ne correspondent pas à des diagnostics cliniques formels. L'absence de confirmation diagnostique par entrevue clinique limite la validité des prévalences rapportées. L'échantillon de témoins est plus petit que le groupe de patients, ce qui peut réduire la puissance statistique. Les données proviennent d'une seule clinique de céphalées, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes MAP avaient plus de difficultés exécutives que les témoins, avec les écarts les plus marqués chez les grands prématurés. Entre 2 et 6 ans, les scores de difficultés ont diminué davantage dans les groupes MAP, mais avec des variations selon les domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les traumatismes maternels et un faible niveau d'éducation parental étaient associés à plus de difficultés exécutives, tandis que le sexe féminin était protecteur. Ces résultats soulignent la vulnérabilité exécutive précoce après MAP, y compris chez les nés à terme, et le rôle des facteurs biologiques et environnementaux.

Les enfants exposés à une menace d'accouchement prématuré (MAP) présentent des difficultés exécutives dès 2 ans, même lorsqu'ils naissent à terme. Entre 2 et 6 ans, l'écart de difficultés exécutives se réduit entre les groupes MAP et les témoins, mais les trajectoires varient selon les sous-domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les antécédents traumatiques maternels et un faible niveau d'éducation parental sont associés à des scores de difficultés exécutives plus élevés. Le sexe féminin est associé à de meilleures performances exécutives à 2 et 6 ans. Les enfants prématurés montrent les plus grandes difficultés exécutives, mais même les enfants nés à terme après MAP présentent des vulnérabilités.

Un suivi précoce des fonctions exécutives est recommandé chez tous les enfants exposés à une MAP, y compris ceux nés à terme. L'évaluation et la prise en charge de la santé mentale maternelle (anxiété, traumatismes) pourraient améliorer le développement exécutif de l'enfant. Les interventions précoces ciblant les fonctions exécutives devraient tenir compte du contexte familial et psychosocial. Les cliniciens doivent être attentifs aux différences liées au sexe dans l'évaluation des FE chez les jeunes enfants.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est relativement modeste (n=180) et provient d'un seul centre, limitant la généralisabilité. Les mesures des FE sont basées sur un questionnaire parental (BRIEF-P), ce qui peut introduire un biais de perception. Les facteurs postnataux comme les interventions ou les thérapies n'ont pas été pris en compte dans les modèles. Le suivi s'arrête à 6 ans, ne permettant pas d'évaluer l'évolution ultérieure des FE.

Modéré

Le virus Zika, transmis principalement par les moustiques Aedes, constitue une préoccupation majeure de santé publique en raison des complications graves qu'il peut entraîner chez les femmes enceintes et leurs fœtus. Bien que la plupart des infections soient asymptomatiques, les cas symptomatiques peuvent présenter fièvre, éruption cutanée et arthralgie. Le risque principal est celui d'anomalies congénitales, notamment la microcéphalie, associées à l'infection maternelle. Les stratégies préventives incluent l'élimination des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et une consultation médicale rapide. La sensibilisation et la prévention proactive restent essentielles pour atténuer la menace du virus Zika pendant la grossesse.

Le virus Zika est un arbovirus transmis par les moustiques Aedes, prévalent dans les régions tropicales et subtropicales. L'infection maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de microcéphalie et d'autres anomalies congénitales. La majorité des infections sont asymptomatiques, mais les cas symptomatiques incluent fièvre, éruption et arthralgie. Les récentes épidémies à Pune, Maharashtra, soulignent la nécessité de stratégies de prévention vigilantes. Les mesures préventives comprennent la réduction des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et la consultation médicale précoce.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du virus Zika chez les femmes enceintes présentant des symptômes ou ayant voyagé dans des zones d'endémie. Une surveillance échographique attentive est recommandée pour détecter précocement une microcéphalie ou d'autres anomalies cérébrales fœtales. Les stratégies de prévention, notamment la lutte antivectorielle, doivent être renforcées dans les régions à risque. Les femmes enceintes doivent être informées des risques et des mesures de protection individuelle contre les piqûres de moustiques.

L'article est basé sur un résumé uniquement, sans accès au texte intégral, ce qui limite la profondeur des informations disponibles. Aucune donnée quantitative ou analyse statistique détaillée n'est fournie dans le résumé. La source est une revue spécialisée dans les maladies vectorielles, mais le niveau de preuve est faible en raison du type de publication.

Faible

L'étude a examiné l'association entre l'accouchement par césarienne et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les enfants dans la cohorte Nurses' Health Study II. Incluant 29 352 mères pour l'analyse TSA et 27 704 pour le TDAH, les analyses ajustées n'ont montré aucune association significative (TSA : OR=1,02, IC 95% 0,81-1,29 ; TDAH : OR=1,06, IC 95% 0,95-1,18). Les analyses de fratrie et les ajustements pour de nombreux facteurs de confusion n'ont pas modifié ces résultats. L'étude ne soutient pas l'hypothèse d'un risque accru de TSA ou TDAH lié à la césarienne.

L'accouchement par césarienne n'est pas associé à un risque accru de TSA ou TDAH dans cette grande cohorte de soignants. Les analyses ajustées pour de nombreux facteurs démographiques, médicaux et liés au mode de vie n'ont montré aucun lien significatif. Les comparaisons entre frères et sœurs n'ont pas révélé d'effet de la césarienne sur le neurodéveloppement.

Les cliniciens peuvent rassurer les parents que la césarienne n'augmente pas le risque de TSA ou TDAH chez l'enfant. Les inquiétudes concernant les conséquences neurodéveloppementales de la césarienne ne sont pas étayées par ces résultats. Cette étude peut aider à orienter les décisions obstétricales en réduisant les craintes liées à la santé mentale de l'enfant.

L'étude repose sur des données déclaratives et peut comporter des biais de mémorisation. La cohorte est majoritairement blanche et d'un niveau socio-économique élevé, limitant la généralisabilité. Les informations sur les indications de césarienne ou les complications obstétricales n'ont pas été détaillées. Les diagnostics de TSA et TDAH étaient rapportés par la mère et non confirmés cliniquement.

Élevé

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stress, la protection du sommeil, l'optimisation sensorielle et la corégulation parent-enfant. L'amélioration de la survie après une maladie critique a conduit à l'adoption de pratiques centrées sur la famille et sur le cerveau en USIP, incluant l'optimisation de la douleur et de la sédation, la prévention du délire, la gestion environnementale et la mobilité précoce. Des programmes de neurodéveloppement cardiaque adaptent ces principes aux USICV. Les domaines communs incluent le partenariat familial, les soins basés sur les signaux, le soutien circadien, la modulation sensorielle et la rééducation précoce. La force des preuves varie, mais les données soutiennent la faisabilité et les bénéfices potentiels.

Les soins neurodéveloppementaux sont bien établis en néonatalogie, mettant l'accent sur les soins basés sur les signaux, la réduction de la douleur, la protection environnementale et le partenariat familial. Les survivants de maladies critiques pédiatriques et cardiaques restent à risque de troubles cognitifs, comportementaux, émotionnels et fonctionnels. Cette revue étend les soins neurodéveloppementaux au-delà de l'UNSI vers les USIP et USICV. Elle propose un cadre multidisciplinaire unifié pour des soins critiques axés sur le cerveau dans les environnements de soins intensifs pédiatriques.

Intégrer des soins neurodéveloppementaux dans les USIP et USICV pour réduire le délire et améliorer la récupération fonctionnelle. Adopter des protocoles de sédation et de gestion de la douleur humains et individualisés. Mettre en place des rondes de développement interdisciplinaires et des protocoles de tenue précoce. Soutenir la santé mentale des soignants et assurer un suivi coordonné après la sortie. Promouvoir la protection du sommeil, la modulation sensorielle et la rééducation précoce dans toutes les unités de soins intensifs pédiatriques.

La force des preuves varie considérablement selon le type d'unité et les résultats mesurés. Nécessité de recherches multicentriques supplémentaires pour définir des ensembles de soins optimaux. Implémentation équitable des pratiques encore à développer. Données à long terme limitées sur les trajectoires développementales et fonctionnelles.

Revue

Cette étude transversale a examiné les associations entre l'alimentation, l'activité physique, le sommeil, les marqueurs métaboliques, le statut socioéconomique et la fonction cognitive chez 170 enfants d'âge scolaire (âge moyen 6,33 ans) issus d'une cohorte générale. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec la NEPSY-II et la TONI-2. Les résultats montrent que l'adhésion au régime méditerranéen, la durée de sommeil et le statut socioéconomique sont positivement associés aux performances cognitives, tandis que la consommation d'aliments ultra-transformés, le temps passé devant la télévision et des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP, GGT) sont négativement associés. En analyses multivariées, le régime méditerranéen (OR 2,18), le statut économique (OR 2,50), le sommeil (OR 2,90) et l'HOMA-IR (OR 0,47) restent indépendamment associés aux domaines attentionnels, langagiers et mnésiques.

L'adhésion au régime méditerranéen est positivement associée à la fonction cognitive chez les enfants d'âge scolaire. La durée de sommeil plus longue est associée à de meilleures performances cognitives. Un statut socioéconomique plus élevé est indépendamment lié à des scores cognitifs plus élevés. La résistance à l'insuline (HOMA-IR) est négativement associée aux fonctions cognitives. La consommation d'aliments ultra-transformés et un temps de télévision accru sont associés à des cognitions moins bonnes. L'étude montre que plusieurs facteurs modifiables (régime, sommeil, métabolisme) et structurels (socioéconomiques) sont simultanément liés à la cognition chez l'enfant.

Promouvoir un régime méditerranéen et un sommeil suffisant pourrait soutenir le développement cognitif des enfants. Le dépistage des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP) pourrait être pertinent chez les enfants présentant des difficultés cognitives. Les interventions visant à réduire les inégalités socioéconomiques pourraient avoir un impact favorable sur la cognition des enfants. Les cliniciens doivent considérer l'alimentation, l'activité physique et le sommeil comme des leviers pour optimiser le développement cognitif.

La taille de l'échantillon est modeste (n=170), ce qui limite la généralisabilité des résultats. Le design transversal ne permet pas d'établir de relations causales. Les données alimentaires et d'activité physique reposent sur des questionnaires auto-rapportés, sujets à des biais de mémoire. L'étude n'a pas évalué les facteurs de confusion potentiels comme le niveau d'éducation parentale ou l'environnement familial en détail.

Modéré

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionnels et sociaux). Les résultats suggèrent qu'une prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de TSA et de TDAH, bien que ces associations ne résistent pas à la correction pour tests multiples. Aucune autre association causale robuste n'a été identifiée.

La prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les associations observées n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, indiquant une robustesse limitée. Aucun lien causal robuste n'a été trouvé entre l'intelligence infantile ou l'épilepsie-absence et les troubles psychiatriques. Les traits parentaux (longévité, Alzheimer, dépression) n'ont pas montré d'association causale significative avec les troubles pédiatriques.

L'obésité infantile pourrait constituer un facteur de risque modifiable pour le développement de TSA et de TDAH, justifiant une surveillance précoce. Les interventions ciblant le poids et la santé métabolique chez l'enfant pourraient avoir un impact sur la prévention de certains troubles psychiatriques. Les résultats soulignent l'importance de considérer la trajectoire de santé précoce dans l'étiologie des troubles pédiatriques.

Les associations n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, ce qui limite la confiance dans les résultats. La randomisation mendélienne repose sur des hypothèses fortes (absence de pléiotropie, etc.) qui peuvent ne pas être entièrement satisfaites. Les données proviennent principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. L'étude n'a pas pu évaluer l'impact de facteurs environnementaux non génétiques.

Faible

Cette étude analyse le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (diagnostic et prise en charge) dans la région Frioul-Vénétie Julienne, Italie, à partir des données de 106 enfants (2019-2023). Elle met en évidence l'impact des facteurs organisationnels, notamment la coordination entre structures locales et spécialisées, sur les délais diagnostiques et l'initiation du traitement, et propose des pistes d'amélioration.

Le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (confirmation diagnostique et prise en charge thérapeutique) est souvent négligé dans la littérature mais crucial pour l'efficacité du programme. Les facteurs organisationnels, comme la coordination entre centres de naissance, pédiatres, hôpitaux et centre régional, créent des effets en cascade impactant les délais diagnostiques et l'initiation du traitement. L'étude identifie des faiblesses dans le système actuel, notamment des taux de faux positifs et de perdus de vue, et propose des directions pour améliorer la qualité des soins. L'analyse des flux de patients montre que la standardisation des procédures pourrait réduire les retards et améliorer l'efficacité globale du dépistage.

Les cliniciens doivent être conscients que l'organisation locale du dépistage auditif néonatal influence directement les délais de diagnostic et de prise en charge, ce qui peut affecter le développement du langage. Améliorer la coordination entre les structures de soins primaires et spécialisées est essentiel pour réduire les pertes de vue et les délais inutiles. La standardisation des protocoles de suivi après un test de dépistage positif pourrait optimiser l'utilisation des ressources et améliorer les résultats cliniques.

L'étude est limitée à une seule région italienne (Frioul-Vénétie Julienne), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'échantillon est relativement petit (106 enfants) et les données couvrent seulement cinq années (2019-2023). L'analyse rétrospective ne permet pas d'établir des relations causales directes entre les facteurs organisationnels et les délais observés.

Modéré

Cette étude examine la faisabilité d'associer le séquençage nouvelle génération (NGS) à des tests biochimiques pour le dépistage néonatal de 95 maladies métaboliques héréditaires traitables. Les auteurs ont identifié des tests biochimiques sur tache de sang séché (DBS) pour 72 des 95 maladies, dont 55 déjà utilisés en dépistage. Pour les 23 autres, des tests sur d'autres prélèvements existent mais avec une sensibilité moindre chez le nouveau-né asymptomatique. La combinaison génétique-biochimique pourrait améliorer les valeurs prédictives du dépistage néonatal.

Le séquençage nouvelle génération (NGS) est prometteur pour le dépistage néonatal des maladies génétiques traitables, mais nécessite une confirmation biochimique. Des tests biochimiques sur taches de sang séché (DBS) sont disponibles pour 72 des 95 maladies étudiées (77 gènes). La combinaison génétique-biochimique peut améliorer la valeur prédictive positive et négative du dépistage néonatal. Des tests biochimiques sur d'autres spécimens existent pour 23 maladies, mais avec une sensibilité moindre à l'âge néonatal.

Cette approche pourrait permettre un diagnostic plus précoce et fiable de troubles métaboliques traitables, réduisant les faux positifs et négatifs. Les cliniciens doivent être conscients des limites des tests biochimiques néonatals pour certaines maladies, notamment hors DBS. L'intégration du NGS au dépistage néonatal nécessite une interprétation prudente des variants sans phénotype ou analyse familiale.

L'étude est une revue de la littérature, pas une validation clinique en conditions réelles. Certains tests biochimiques ne sont pas encore réalisables sur DBS, limitant leur utilisation en routine. La sensibilité des tests non-DBS peut être faible chez les nouveau-nés asymptomatiques, augmentant le risque de faux négatifs.

Revue

Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonction exécutive', 'Émotivité négative' et 'Stress émotionnel'. Chaque sous-type présente des profils cliniques distincts et des connectivités fonctionnelles au repos différentes, suggérant la nécessité d'interventions personnalisées.

Trois sous-types stables de PUI chez les jeunes ont été identifiés via une analyse de profil latent. Le sous-type 'High approach with low executive function' est associé à des troubles d'apprentissage. Le sous-type 'Negative emotionality' est associé à des troubles affectifs. Le sous-type 'Emotional stress' présente uniquement une affectivité négative élevée sans autre dysfonctionnement marqué. Chaque sous-type montre des patterns distincts de connectivité fonctionnelle au repos.

Les interventions pour la PUI devraient cibler les mécanismes sous-jacents spécifiques à chaque sous-type. Les cliniciens doivent évaluer les fonctions exécutives et la régulation émotionnelle chez les jeunes présentant une PUI. Le dépistage des troubles d'apprentissage et affectifs est crucial pour adapter la prise en charge. Les profils de connectivité cérébrale pourraient servir de biomarqueurs pour guider le traitement.

L'étude ne repose que sur un résumé, sans accès aux détails méthodologiques complets. Les données proviennent d'une seule cohorte (Healthy Brain Network), limitant la généralisabilité. La taille des sous-groupes est inégale, avec seulement 20 et 37 participants dans deux sous-types. L'âge large (6-21 ans) peut masquer des différences développementales importantes. La causalité ne peut être établie en raison de la conception transversale.

Modéré

Cette étude Delphi modifiée a réuni 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) pour établir un consensus sur les cibles thérapeutiques prioritaires pour les jeunes (enfants 3-12 ans et adolescents 13-18 ans) présentant des comportements perturbateurs et des traits insensibles-émotionnellement détachés (CU). Les résultats montrent 26 cibles prioritaires pour les enfants et 30 pour les adolescents, couvrant les domaines comportemental, émotionnel, cognitif, parental/familial, pairs, environnemental/scolaire et tempérament/personnalité. Les cibles parentales/familiales sont prioritaires chez les enfants, tandis que les adolescents présentent des priorités plus larges incluant les domaines émotionnel, cognitif et des pairs. La majorité des cibles prioritaires ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats soutiennent l'intégration de composantes spécifiques aux traits CU dans les traitements des comportements perturbateurs, en particulier pour les adolescents.

Un panel de 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) a participé à une étude Delphi modifiée pour prioriser les cibles thérapeutiques chez les jeunes avec comportements perturbateurs et traits CU. 26 cibles prioritaires ont été identifiées pour les enfants (3-12 ans) et 30 pour les adolescents (13-18 ans). Pour les enfants, les cibles parentales/familiales sont les plus prioritaires pour les adolescents, les cibles émotionnelles, cognitives et liées aux pairs gagnent en importance. La plupart des cibles prioritaires (13 enfant, 17 adolescent) ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats suggèrent d'étendre les traitements des comportements perturbateurs pour inclure des processus émotionnels, cognitifs et relationnels spécifiques aux traits CU.

Les cliniciens devraient prioriser les cibles parentales/familiales chez les jeunes enfants avec DB+CU, et intégrer des cibles émotionnelles, cognitives et sociales chez les adolescents. Les traitements ambulatoires peuvent être adaptés pour cibler les traits CU, avec une faisabilité modérée pour la plupart des cibles prioritaires. Cette étude fournit une base consensuelle d'experts pour guider le développement de traitements personnalisés pour cette population.

Le panel d'experts, bien que diversifié, peut ne pas représenter toutes les perspectives, notamment celles de certains milieux culturels ou économiques. Les évaluations de faisabilité sont subjectives et peuvent ne pas refléter les contraintes réelles des soins ambulatoires. L'étude n'a pas validé expérimentalement l'efficacité des cibles prioritaires.

Modéré

Cette revue narrative examine comment l'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées chez les nouveau-nés prématurés contribuent aux morbidités majeures telles que le sepsis, l'entérocolite nécrosante, la dysplasie bronchopulmonaire, la rétinopathie du prématuré et les troubles neurodéveloppementaux. Elle synthétise les données sur les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale, en soulignant la dérégulation des cytokines et le stress oxydatif. La revue discute également des défis liés à l'interprétation des tests de dépistage immunitaire chez les prématurés et appelle à des recherches supplémentaires et à des approches de médecine de précision.

L'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées sont des facteurs centraux de vulnérabilité chez les prématurés. Les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale sont liées à la morbidité néonatale, y compris les troubles neurodéveloppementaux. L'interprétation des tests de dépistage immunitaire est compliquée par l'immaturité physiologique chez les prématurés. Le manque de données dans les pays à revenu faible ou intermédiaire limite la généralisation des résultats.

Les cliniciens doivent considérer l'immaturité immunitaire comme un facteur de risque de complications neurodéveloppementales chez les prématurés. Le dépistage des déficits immunitaires chez les prématurés nécessite une interprétation prudente en raison de l'immaturité physiologique. Les approches de médecine de précision pourraient améliorer la prise en charge individualisée des prématurés à haut risque.

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. Absence de méta-analyse ou de quantification des effets. Données limitées pour les contextes à faibles ressources.

Revue

Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2016-2023) pour estimer la prévalence de multiples troubles neurodéveloppementaux (≥2 TND) au niveau des États américains. Sur 272 598 enfants âgés de 3 à 17 ans, la prévalence nationale était de 8,1 %, avec les taux les plus élevés dans les États du Sud (Kentucky : 10,5 %). La combinaison la plus fréquente était TDAH avec troubles d'apprentissage. Des disparités significatives ont été observées selon les caractéristiques sociodémographiques et les régions.

La prévalence nationale de multiples troubles neurodéveloppementaux chez les enfants américains est de 8,1 %. Les États du Sud, comme le Kentucky, la Floride et la Louisiane, présentent les prévalences les plus élevées. La combinaison TDAH+trouble d'apprentissage est la plus courante parmi les enfants avec multiples TND. Les disparités persistent après stratification par âge, sexe, origine ethnique et statut socioéconomique.

Ces résultats aident à identifier les régions nécessitant des ressources ciblées en santé mentale infantile. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités fréquentes, notamment TDAH et troubles d'apprentissage. Les politiques de santé publique peuvent utiliser ces données pour réduire les inégalités géographiques d'accès aux soins.

L'étude repose sur des données déclaratives parentales, pouvant introduire des biais. La conception transversale ne permet pas d'établir des relations causales. Les données sont limitées aux États-Unis et ne sont pas généralisables à d'autres pays.

Modéré

Cette étude de cas longitudinale examine l'effet de la neuromodulation spinale transcutanée (TSN) couplée à une intervention proprioceptive (PDI) chez un adolescent atteint de paralysie cérébrale diplégique spastique. Sur deux ans, des améliorations progressives et réversibles ont été observées dans les domaines moteur, autonome, sensoriel, cognitif et psychosocial, suggérant une réorganisation multisystémique. Les résultats soutiennent une reconceptualisation de la paralysie cérébrale comme un trouble de régulation multisystémique potentiellement réversible par des approches neuromodulatrices non invasives.

La combinaison TSN + PDI a induit des améliorations progressives et réversibles dans la posture, la locomotion, la motricité fine, la parole, la vision, l'audition, le sommeil, l'endurance, les fonctions exécutives et l'engagement psychosocial. Les changements moteurs étaient rapides, les fonctions autonomes ont évolué sur des échelles de temps intermédiaires, et des adaptations à long terme soutenant la capacité physiologique sont apparues plus graduellement. Les effets dépendaient de la tâche et de l'état, et étaient réversibles, cohérents avec des processus dépendants de l'activité renforcés par la signalisation proprioceptive.

Cette étude suggère que la paralysie cérébrale peut être abordée comme un trouble multisystémique, ouvrant la voie à des stratégies de rééducation combinant neuromodulation et stimulation proprioceptive. Les améliorations dans des domaines non moteurs (cognitif, sensoriel, psychosocial) indiquent un potentiel neuroadaptatif sous-estimé chez les patients atteints de paralysie cérébrale. La réversibilité des effets souligne l'importance d'une intervention continue et adaptée pour maintenir les gains.

Étude de cas unique, sans groupe contrôle, limitant la généralisabilité des résultats. Absence de mesures objectives standardisées les observations cliniques structurées peuvent introduire un biais de l'observateur. L'effet spécifique de la TSN seul par rapport à la combinaison TSN + PDI n'a pas été dissocié.

Faible

Cette étude longitudinale examine si le temps d'écran à 2 ans prédit les fonctions exécutives (FE) chaudes et froides ainsi que le langage à 4 ans, et si ces associations sont modérées par le covisionnage parent-enfant et le type de contenu (éducatif vs violent). 306 dyades parent-enfant ont participé. Un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à de moins bonnes performances aux tâches de FE et à un vocabulaire réceptif plus faible à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant prédisait une meilleure mémoire de travail, et une exposition plus élevée à un contenu éducatif était liée à de meilleures FE et langage. Cependant, ni le covisionnage ni le contenu éducatif n'ont modéré les effets du temps d'écran sur le développement. Une exposition plus élevée à un contenu violent modérait la performance d'attention shifting. Ces résultats suggèrent qu'une exposition précoce aux écrans, en particulier à du contenu violent, peut avoir un impact négatif sur le développement cognitif et régulatoire.

Le temps d'écran à 2 ans prédit négativement les fonctions exécutives et le langage à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant améliore la mémoire de travail mais ne modère pas l'effet du temps d'écran. Le contenu éducatif est bénéfique pour le développement, mais n'atténue pas l'effet négatif du temps d'écran. L'exposition à un contenu violent aggrave spécifiquement la flexibilité attentionnelle.

Les cliniciens doivent conseiller une limitation du temps d'écran chez les jeunes enfants, surtout pour les contenus violents. Promouvoir le covisionnage parent-enfant et les contenus éducatifs peut soutenir le développement, mais ne compense pas un excès de temps d'écran. Le dépistage précoce des difficultés de régulation et de langage pourrait inclure l'évaluation de l'exposition aux écrans.

Les mesures du temps d'écran et du contenu sont basées sur des rapports parentaux, sujets à des biais de déclaration. L'échantillon est majoritairement blanc et hispanique/latino, limitant la généralisation à d'autres groupes. Les associations observées ne permettent pas d'établir une causalité définitive malgré le design longitudinal. Les effets modérateurs du covisionnage et du contenu éducatif n'étaient pas significatifs, ce qui pourrait être dû à une puissance statistique insuffisante ou à des mesures peu sensibles.

Élevé

Cette étude rétrospective menée dans un centre unique décrit les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques de 13 enfants atteints de résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (RTHβ). Le diagnostic a été posé principalement suite à des tests thyroïdiens anormaux (53,8 %) ou à un dépistage familial (23,1 %). Des comorbidités neurodéveloppementales ont été observées : TDAH chez 23,1 % des patients et troubles d'apprentissage chez 30,8 %. L'étude souligne la nécessité de suspecter une RTHβ devant des taux élevés de T3 et T4 libres avec une TSH normale ou élevée, et d'éviter les traitements inappropriés. Une évaluation multidisciplinaire incluant la psychiatrie infantile est recommandée pour améliorer la prise en charge à long terme.

La résistance à l'hormone thyroïdienne β (RTHβ) est une maladie génétique rare avec une prévalence significative de TDAH (23,1 %) et de troubles d'apprentissage (30,8 %). Le diagnostic repose sur l'association de taux élevés de fT3 et fT4 avec une TSH normale ou élevée, et une confirmation génétique par séquençage du gène THRB. Un patient sur dix a reçu un traitement inapproprié par lévothyroxine en raison d'un diagnostic erroné d'hypothyroïdie. La plupart des patients (77 %) avaient une échographie thyroïdienne normale, et la RTHβ est souvent asymptomatique, ne nécessitant pas de traitement. Une approche multidisciplinaire incluant un dépistage neuropsychologique systématique est recommandée pour les enfants avec RTHβ.

Devant un tableau de TDAH ou de troubles d'apprentissage, il est important de doser les hormones thyroïdiennes (fT3, fT4, TSH) pour éliminer une RTHβ avant d'envisager un traitement psychostimulant. Les cliniciens doivent être vigilants face à des patients avec des taux élevés de T3 et T4 libres associés à une TSH non supprimée, afin d'éviter des interventions iatrogènes (traitement antithyroïdien ou lévothyroxine). Un diagnostic génétique précoce de RTHβ permet d'orienter vers une consultation en neuropsychologie et en psychiatrie infantile pour une évaluation et un suivi des comorbidités neurodéveloppementales. Les enfants avec RTHβ et comorbidités neurodéveloppementales peuvent bénéficier d'un accompagnement scolaire et de stratégies d'apprentissage adaptées.

Étude rétrospective et unicentrique avec un faible effectif (n=13), limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle et de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des comorbidités neurodéveloppementales. Possibilité de biais de sélection car les patients proviennent d'un centre de référence spécialisé en endocrinologie pédiatrique.

Faible

Cette méta-analyse évalue la corrélation entre la dysrégulation émotionnelle (déficits de régulation émotionnelle et labilité émotionnelle) et les symptômes des troubles externalisés (TDAH, TOP, TC) chez les enfants et adolescents. Sur 75 études incluant 11 913 participants, les résultats montrent une corrélation modérée (r=0,35), plus élevée pour la labilité émotionnelle (r=0,47) que pour la régulation émotionnelle (r=0,24). Aucun effet modérateur significatif de l'âge, du sexe, du continent, de l'informateur, du sous-type de TDAH, de la comorbidité ou du statut médicamenteux n'a été trouvé.

La dysrégulation émotionnelle est modérément corrélée aux symptômes des troubles externalisés chez les enfants et adolescents. La labilité émotionnelle montre une corrélation plus forte que les déficits de régulation émotionnelle. Aucun effet modérateur significatif de l'âge, du sexe, du continent, de l'informateur, du sous-type de TDAH, de la comorbidité ou du statut médicamenteux n'a été trouvé. Les résultats sont basés sur une méta-analyse de 75 études incluant 11 913 participants.

L'évaluation clinique des troubles externalisés devrait inclure une évaluation systématique de la dysrégulation émotionnelle, en particulier de la labilité émotionnelle. Les interventions thérapeutiques pour le TDAH, le TOP et le TC devraient cibler la régulation émotionnelle pour améliorer les résultats. La labilité émotionnelle pourrait être un marqueur clinique important pour la sévérité des troubles externalisés.

La majorité des études portent sur le TDAH, limitant la généralisabilité aux autres troubles externalisés. Les études incluses sont majoritairement transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. L'hétérogénéité dans les mesures de la dysrégulation émotionnelle peut affecter la comparabilité.

Élevé

Cette revue de la portée examine comment les technologies numériques soutiennent le développement du langage chez les enfants malentendants (<18 ans). À partir de 45 études, les applications mobiles sont les plus fréquentes, suivies des livres numériques, de la réalité étendue et des outils robotiques. Les applications en langue des signes se concentrent sur le vocabulaire, tandis que les outils de langage parlé (CAA) montrent des effets plus forts sur le langage expressif et les compétences pragmatiques, surtout en contexte structuré avec un thérapeute ou parent. Peu d'interventions ciblent le développement précoce du langage parlé, et l'attention portée au design visuel et culturel est limitée. La revue identifie trois schémas structurels : dominance des technologies mobiles accessibles, déséquilibre entre interventions signées et parlées, et intégration limitée entre contextes familial, scolaire et clinique.

Les applications mobiles sont les technologies les plus rapportées, suivies des livres numériques, de la réalité étendue, des programmes informatiques et des outils tangibles/robotiques. Les applications de communication augmentative et alternative (CAA) montrent des effets plus forts sur le langage expressif et les compétences pragmatiques lorsqu'elles sont utilisées en contexte structuré avec un thérapeute ou parent. Les applications en langue des signes rapportent souvent des résultats limités au niveau lexical. Peu d'interventions ciblent le développement précoce du langage parlé, malgré la période critique de l'enfance. L'attention portée au confort utilisateur, à la pertinence culturelle et à l'adaptation contextuelle est insuffisante. La revue identifie trois schémas structurels : dominance des technologies mobiles accessibles, déséquilibre entre interventions signées et parlées, et intégration limitée entre domicile, école et clinique.

Les cliniciens devraient prioriser les outils de CAA en contexte structuré avec l'enfant, car les preuves sont plus solides pour améliorer le langage expressif et les compétences pragmatiques. L'utilisation d'applications de langue des signes peut soutenir le vocabulaire, mais leurs effets sont plus limités et devraient être complétés par d'autres interventions. Il est crucial de concevoir des interventions précoces ciblant le langage parlé dès la petite enfance, en intégrant la famille et les différents environnements de l'enfant. Les technologies doivent être culturellement adaptées et visuellement confortables pour favoriser l'engagement et l'efficacité.

Le nombre d'études incluses est limité à 45, et seules 12 rapportent des résultats d'efficacité, ce qui réduit la généralisabilité des conclusions. L'attention aux aspects de design visuel, de confort utilisateur et d'adaptation culturelle est faible dans les études existantes. Peu d'interventions se concentrent sur le développement précoce du langage parlé, malgré son importance critique. L'intégration des technologies entre les contextes domestique, scolaire et clinique est rarement évaluée.

Revue

Cette étude examine la contribution de la mémoire de travail verbale (MT) et des ressources d'organisation sémantique chez des enfants de 7,5 à 11 ans bons ou mauvais compreneurs de textes narratifs. Les résultats montrent que les ressources attentionnelles de la MT (notamment l'empan inversé) distinguent les deux groupes, et que les associations taxonomiques sont spécifiquement liées à une bonne compréhension, au-delà des capacités générales de MT.

Les mauvais compreneurs présentent des déficits spécifiques dans les tâches de mémoire de travail à haute demande attentionnelle, notamment l'empan inversé. Les associations sémantiques taxonomiques sont corrélées à une bonne compréhension en lecture, contrairement aux associations thématiques. La contribution des ressources sémantiques à la compréhension narrative est indépendante de la mémoire de travail générale. L'étude a sélectionné 38 enfants (20 mauvais, 18 bons compreneurs) à partir d'un échantillon initial de 151 enfants.

L'évaluation de la compréhension en lecture devrait inclure des mesures de la mémoire de travail attentionnelle (empan inversé) et des associations sémantiques taxonomiques. Les interventions pour améliorer la compréhension narrative pourraient cibler à la fois la mémoire de travail et l'organisation sémantique taxonomique. Chez les enfants mauvais compreneurs, renforcer les liens taxonomiques pourrait être bénéfique pour la compréhension en lecture.

Taille d'échantillon modeste (38 participants), limitant la généralisation des résultats. L'étude ne porte que sur la compréhension de textes narratifs, excluant d'autres types de textes. Les résultats sont corrélationnels et ne permettent pas d'établir un lien causal.

Modéré

Cette étude descriptive examine l'acquisition du langage chez les jeunes enfants sourds exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée. En utilisant les listes de contrôle VCSL (langue des signes) et SLC (langue parlée), les chercheurs ont constaté que, bien que certains enfants atteignent des jalons linguistiques typiques, la plupart présentent des retards persistants, avec une acquisition souvent irrégulière. Les compétences attentionnelles précoces sont rarement maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants les plus jeunes exposés aux deux langues montrent une meilleure acquisition.

Les jeunes enfants sourds peuvent atteindre des jalons linguistiques typiques, mais les retards restent fréquents. L'acquisition du langage chez les enfants sourds devient souvent irrégulière plutôt que linéaire. Les compétences attentionnelles précoces sont souvent non maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants plus jeunes exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée montrent une meilleure acquisition. L'utilisation de listes de contrôle standardisées (VCSL et SLC) permet une évaluation conjointe des deux modalités linguistiques.

L'évaluation précoce du langage doit inclure à la fois la langue des signes et la langue parlée chez les enfants sourds. Les interventions précoces devraient cibler spécifiquement les compétences attentionnelles pour soutenir l'acquisition linguistique. Encourager le bilinguisme (langue des signes et langue parlée) dès le plus jeune âge peut améliorer les résultats linguistiques. Les listes de contrôle comme le VCSL et le SLC peuvent être des outils utiles pour le suivi en intervention précoce.

L'étude est descriptive et ne permet pas d'établir des relations causales. Les résultats sont basés uniquement sur des listes de contrôle, sans données observationnelles détaillées. La taille de l'échantillon et les caractéristiques démographiques ne sont pas précisées dans le résumé. L'accès restreint au texte intégral limite l'évaluation complète de la méthodologie.

Faible

Cette étude prospective longitudinale canadienne examine les liens entre le vocabulaire expressif à 2 ans, les compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans, et les symptômes intériorisés (anxiété, dépression) et extériorisés (troubles du comportement, hyperactivité) à 8 ans. Les analyses par équations structurelles montrent des associations indirectes significatives du vocabulaire précoce vers les symptômes ultérieurs via les deux aspects du langage. Les résultats soulignent l'importance de considérer à la fois les aspects fondamentaux et pragmatiques du langage dans l'étude des comportements chez l'enfant.

Le vocabulaire expressif à 2 ans est associé aux compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans. Les compétences langagières à 5 ans médiatisent la relation entre le vocabulaire précoce et les symptômes intériorisés/extériorisés à 8 ans. Le langage pragmatique (usage social du langage) contribue à la prédiction des comportements ultérieurs, au même titre que le langage fondamental.

L'évaluation et l'intervention précoces sur le langage doivent inclure les aspects pragmatiques, pas seulement lexicaux ou syntaxiques. Le dépistage du vocabulaire à 2 ans pourrait aider à identifier les enfants à risque de troubles comportementaux ultérieurs. Les programmes de prévention des troubles intériorisés/extériorisés gagneraient à intégrer des composantes de communication sociale.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir de causalité définitive. Les mesures du langage et des comportements sont basées sur des rapports parentaux et non sur des évaluations cliniques directes. L'échantillon est issu d'une cohorte canadienne, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels ou socio-économiques.

Modéré

Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 points (de ≈53 à ≈63, p<0,001), avec des gains dans tous les domaines cognitifs. Les scores TOVA se sont améliorés mais sans corrélation avec les changements de QI. Les analyses QEEG ont montré une normalisation des réseaux de repos, notamment une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. Les auteurs concluent que le NF guidé par QEEG pourrait être une intervention non pharmacologique prometteuse pour la DI, justifiant des essais randomisés contrôlés.

65 enfants avec DI légère à sévère (QI 28-68) ont reçu 80 à 120 séances de neurofeedback guidé par QEEG. Le QI moyen a augmenté de manière significative d'environ 10 points (p<0,001), avec des gains dans les domaines verbal, perceptif, mémoire de travail, vitesse de traitement et performance. Deux tiers des participants ont gagné au moins 6 points de QI. Les scores d'attention (TOVA) se sont améliorés mais n'étaient pas corrélés aux changements de QI. Les analyses QEEG post-traitement ont montré une normalisation des réseaux de repos, incluant une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. La réduction de la cohérence des ondes lentes prédisait l'amélioration du QI.

Le neurofeedback guidé par QEEG pourrait constituer une option non pharmacologique pour améliorer le fonctionnement intellectuel chez les enfants avec DI, en complément des approches standard. Les gains de QI observés (≈10 points) dépassent ceux attendus d'un simple enrichissement environnemental, suggérant un effet spécifique du NF. Des essais contrôlés randomisés sont nécessaires pour confirmer l'efficacité et établir des recommandations cliniques.

Absence de groupe contrôle randomisé, ce qui limite la validité interne et ne permet pas d'exclure un effet placebo. Taille d'échantillon modeste (n=65) et suivi limité à 6-12 mois post-traitement. Hétérogénéité des étiologies de la DI et absence de standardisation des protocoles de NF. Absence de corrélation entre les améliorations du QI et de l'attention, questionnant les mécanismes sous-jacents.

Faible

Cette étude a évalué les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation ainsi que les comorbidités psychiatriques chez 27 enfants atteints de sphérocytose héréditaire (SH). Les diagnostics psychiatriques ont été évalués par un entretien semi-structuré, et les parents ont rempli le questionnaire Strengths and Difficulties (SDQ). Les résultats montrent que 29,6 % des patients répondent aux critères du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et 22,2 % à ceux de l'énurésie. Comparés aux témoins, les enfants avec SH présentent des scores SDQ plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation, en particulier pour l'hyperactivité/inattention. Aucune différence significative n'a été observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite ou les relations avec les pairs. Ces résultats suggèrent un risque accru de difficultés psychiatriques chez les enfants atteints de SH.

29,6 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire répondent aux critères diagnostiques du TDAH. 22,2 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire présentent une énurésie. Les enfants avec SH ont des scores parentaux significativement plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation comparés aux témoins. La sous-échelle hyperactivité/inattention du SDQ est significativement plus élevée dans le groupe SH. Aucune différence significative n'est observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite et les problèmes relationnels avec les pairs.

Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes de TDAH et d'énurésie chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire. Un dépistage systématique des troubles internalisés et externalisés pourrait être bénéfique dans le suivi de ces enfants. La prise en charge multidisciplinaire incluant un avis pédopsychiatrique est recommandée pour les enfants avec SH.

Taille d'échantillon très limitée (n=27), ce qui réduit la généralisabilité des résultats. Étude monocentrique, limitant la représentativité. Utilisation de mesures parentales (SDQ) sans confirmation clinique directe. Absence de données sur les traitements ou les facteurs confondants (ex : sévérité de la SH, comorbidités médicales).

Faible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La fidélité était élevée mais l'attrition plus importante dans le groupe Dino Island. Aucun bénéfice spécifique n'a été observé sur les tests neuropsychologiques, mais des améliorations comportementales et des effets de transfert lointain des stratégies métacognitives ont été rapportés par les parents. L'étude confirme la faisabilité et la tolérabilité de l'intervention.

Intervention parentale via tablette (Dino Island) pour enfants prématurés : faisable avec une bonne fidélité. Attrition plus élevée dans le groupe intervention, reflétant les défis de la remédiation cognitive à domicile. Aucun effet significatif sur les tests d'attention et de mémoire de travail non entraînés. Rapports parentaux indiquant des améliorations comportementales et des transferts lointains des compétences métacognitives.

Les interventions parentales numériques pourraient être envisagées pour soutenir les fonctions exécutives chez les enfants prématurés. Les effets de transfert rapportés suggèrent qu'une composante métacognitive peut favoriser la généralisation des acquis. La faisabilité étant établie, des études à plus grande échelle sont nécessaires pour évaluer l'impact sur la préparation scolaire.

Petite taille d'échantillon (N=22) et groupe intervention plus sujet à l'attrition. Absence de randomisation et de groupe contrôle actif équivalent. Mesures neuropsychologiques non spécifiques aux bénéfices rapportés par les parents. Durée de suivi limitée à 12 semaines sans évaluation à long terme.

Faible

Cet article présente le récit personnel d’un auto-représentant vivant avec une déficience intellectuelle, décrivant comment sa prise de parole a influencé les politiques et favorisé l’inclusion à Singapour. Il souligne l'importance de la participation des personnes concernées dans la recherche et la prise de décision.

L'auto-représentation renforce la confiance et les compétences de communication des personnes avec déficience intellectuelle. Les voix authentiques des auto-représentants peuvent influencer les politiques et promouvoir l'inclusion sociale. L'article illustre l'importance de la recherche inclusive où les personnes concernées sont leaders dans le partage de leurs histoires. Le programme 'Our Lives, Our Voices' (OLOV) sert de cadre à ce parcours d'auto-représentation à Singapour.

Encourager les cliniciens à soutenir l'auto-représentation des patients avec déficience intellectuelle pour améliorer leur autonomie et leur bien-être. Intégrer des approches participatives dans les interventions, en donnant la parole aux personnes concernées. Sensibiliser les équipes soignantes à l'importance de l'inclusion active des patients dans les décisions les concernant.

Il s'agit d'un récit personnel unique, non généralisable. L'article ne présente pas de données quantitatives ni de comparaisons systématiques. Le biais de l'auto-représentant et de son entourage peut influencer le récit.

Faible

Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubles d'apprentissage (ORa=1,87), trouble du spectre autistique (ORa=2,20) et retard de développement (ORa=2,29). La co-occurrence obésité-asthme était associée à des associations plus fortes que chaque condition seule, soulignant l'importance d'un suivi développemental ciblé chez ces enfants.

L'asthme lié à l'obésité est associé à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants. Les rapports de cotes ajustés pour le TSA, le TDAH, les troubles d'apprentissage et le retard de développement sont plus élevés en cas de co-occurrence obésité-asthme que pour chaque condition isolée. L'étude a inclus 42 444 participants issus de données nationales représentatives (NHIS). Les associations les plus fortes concernaient le trouble du spectre autistique et le retard de développement dans le groupe obésité-asthme.

Les enfants présentant à la fois obésité et asthme devraient bénéficier d'un dépistage systématique des troubles neurodéveloppementaux. Une prise en charge intégrée de l'obésité et de l'asthme pourrait améliorer les trajectoires développementales. Ces résultats incitent à considérer la comorbidité obésité-asthme comme un facteur de risque nécessitant un suivi neurodéveloppemental rapproché.

Le design transversal ne permet pas d'établir une relation causale entre obésité-asthme et troubles neurodéveloppementaux. Les données sur l'asthme et les diagnostics neurodéveloppementaux sont déclaratives, pouvant introduire des biais de mesure. L'absence d'ajustement pour certains facteurs de confusion potentiels (statut socio-économique, environnement) limite la généralisation.

Modéré

Cette étude longitudinale, issue de la cohorte Tohoku Medical Megabank Project, a inclus 7747 dyades mère-enfant. Les temps d'écran et les comportements (évalués par le Child Behavior Checklist) ont été mesurés à 2, 3, 4 et 5 ans. Des modèles de panel croisé décalé à intercept aléatoire ont montré qu'un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à tous les scores comportementaux à 3 ans. À des âges ultérieurs, des associations bidirectionnelles spécifiques ont été observées selon l'échelle et l'âge. Ces résultats suggèrent des relations réciproques entre temps d'écran et comportements chez les jeunes enfants.

Un temps d'écran plus élevé à 2 ans prédit des comportements externalisés et internalisés plus élevés à 3 ans. Des associations bidirectionnelles spécifiques apparaissent entre 3 et 5 ans selon le type de comportement. Les associations sont différentielles entre les sous-échelles (agressivité, attention, retrait, plaintes somatiques, anxiété/dépression, réactions émotionnelles). Les résultats soutiennent l'importance de limiter le temps d'écran chez les jeunes enfants pour favoriser un développement comportemental optimal.

Les cliniciens peuvent recommander aux parents de limiter le temps d'écran avant l'âge de 2 ans, car un temps d'écran élevé à cet âge est associé à des difficultés comportementales ultérieures. Les interventions précoces sur les habitudes d'écran pourraient réduire les problèmes externalisés et internalisés chez l'enfant. Les associations bidirectionnelles suggèrent que les enfants présentant déjà des difficultés comportementales pourraient être plus vulnérables aux effets du temps d'écran, nécessitant un suivi personnalisé.

Le temps d'écran est évalué par questionnaire parental, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon est issu d'une cohorte japonaise, limitant la généralisation à d'autres cultures. L'étude ne couvre que la période de 2 à 5 ans, sans données sur les âges ultérieurs. Aucune information sur le contenu ou le contexte du temps d'écran n'a été collectée.

Modéré

Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui prédisent ensuite la flexibilité cognitive à l'âge préscolaire. Contrairement à d'autres populations, la CF interhémisphérique longue distance décroît avec l'âge dans cet échantillon. Ces résultats soulignent les effets mesurables d'une mauvaise croissance précoce sur le développement cérébral et ses conséquences cognitives ultérieures, plaidant pour des interventions précoces en contextes d'adversité.

La croissance physique avant 5 mois est associée à des trajectoires développementales optimales de la connectivité fonctionnelle cérébrale. La connectivité fonctionnelle cérébrale à 5-24 mois prédit la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Dans cette population gambienne, la connectivité interhémisphérique longue distance diminue avec l'âge, contrairement aux échantillons précédemment étudiés. Les résultats mettent en évidence l'impact mesurable de la malnutrition précoce sur le développement cérébral et cognitif.

Les interventions nutritionnelles et de soutien à la croissance dès les premiers mois de vie pourraient améliorer le développement cérébral et les fonctions exécutives ultérieures. Le suivi de la croissance pondérale en période néonatale pourrait servir d'indicateur précoce du risque de troubles cognitifs ultérieurs. Ces données incitent à intégrer des mesures de connectivité fonctionnelle dans l'évaluation du développement cérébral en contextes d'adversité.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de lien causal définitif entre croissance et connectivité fonctionnelle. L'échantillon est limité à une population rurale gambienne, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes. Les mesures de flexibilité cognitive à 3-5 ans ne couvrent qu'un aspect des fonctions exécutives.

Élevé

Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE = 1,49 mois, r = 0,966), surpassant les modèles utilisant les images T1w ou T2w seules. L'approche multi-tâches et multi-échelle a encore amélioré la précision (MAE = 1,20 mois). La validation externe a montré une erreur absolue de 1,16 mois. Les cartes de saillance ont mis en évidence la substance blanche impliquée dans la myélinisation.

Le rapport T1w/T2w en IRM améliore significativement l'estimation de l'âge cérébral chez le nourrisson par rapport aux images T1w ou T2w seules. Un modèle d'apprentissage profond avec apprentissage multi-tâches (régression d'âge, segmentation de la substance blanche, reconstruction d'image) atteint une MAE de 1,20 mois. La performance est robuste lors de la validation externe avec un protocole d'acquisition différent (MAE = 1,16 mois). Les cartes d'activation (Grad-CAM) confirment que le modèle se focalise sur les régions de substance blanche en cours de myélinisation. L'approche permet une estimation interprétable et non invasive de la maturation cérébrale précoce.

Cet outil pourrait servir de biomarqueur pour détecter précocement des anomalies de myélinisation chez les nourrissons. Il offre une méthode objective pour suivre le développement cérébral normal et pathologique dès les premiers mois de vie. La transférabilité entre scanners suggère une possible utilisation clinique multicentrique. L'approche pourrait être intégrée à des bilans de neurodéveloppement pour orienter des interventions précoces.

La cohorte externe est petite (n=10) et ne comprend que des nourrissons sains. Les données sont issues d'un seul centre pour la cohorte interne, limitant la généralisabilité. Seuls les nourrissons de 0 à 24 mois ont été inclus, ne couvrant pas toute l'enfance. Les performances sur des cas pathologiques (myélinisation anormale) n'ont été évaluées que qualitativement sur 3 cas. L'étude est rétrospective, ce qui peut introduire des biais de sélection.

Élevé

Cette étude a examiné les associations entre les opportunités de voisinage, la microstructure de la matière blanche et les performances cognitives chez 6141 enfants âgés de 8 à 10 ans de l'étude ABCD. L'opportunité de voisinage a été mesurée à l'aide de l'indice d'opportunité de l'enfant 2.0 (COI). Les résultats montrent qu'une meilleure opportunité de voisinage est associée à une plus grande anisotropie fractionnelle (FA) dans le faisceau longitudinal supérieur I (SLF-I) et à de meilleures performances cognitives, en particulier la cognition cristallisée. Des analyses de médiation indiquent que la FA du SLF-I explique en partie cette association. Parmi les indicateurs spécifiques, l'accès à une éducation de qualité, des taux d'emploi élevés et une meilleure couverture d'assurance maladie étaient les plus fortement liés aux résultats neurocognitifs. Ces résultats soulignent l'importance des mesures multidimensionnelles du voisinage et identifient des facteurs contextuels modifiables pouvant être ciblés par des interventions communautaires.

Une meilleure opportunité de voisinage est associée à une FA plus élevée dans le SLF-I, un faisceau fronto-pariétal impliqué dans les fonctions cognitives supérieures. Les opportunités de voisinage sont liées à de meilleures performances cognitives, particulièrement la cognition cristallisée. La microstructure de la matière blanche (FA du SLF-I) médie partiellement la relation entre opportunité de voisinage et cognition. L'accès à une éducation de qualité, les taux d'emploi et la couverture d'assurance maladie sont les indicateurs les plus fortement corrélés aux résultats neurocognitifs. L'étude utilise des données de l'étude ABCD et des modèles additifs généralisés pour évaluer les associations non linéaires.

Les cliniciens devraient prendre en compte le contexte du voisinage lors de l'évaluation du développement cognitif des enfants. Les interventions visant à améliorer l'accès à l'éducation et à l'emploi dans les communautés pourraient soutenir le développement neurocognitif. La microstructure de la matière blanche, en particulier le SLF-I, pourrait être un marqueur des effets de l'environnement sur la cognition. Ces résultats peuvent informer des politiques de santé publique axées sur les déterminants sociaux de la cognition.

L'étude est transversale, ce qui ne permet pas d'établir des relations de cause à effet. L'échantillon de l'étude ABCD n'est pas totalement représentatif de la population américaine. Les mesures de diffusion IRM peuvent être sujettes à des artefacts. Les indicateurs de voisinage sont basés sur des données agrégées et peuvent ne pas refléter les expériences individuelles.

Élevé

Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultats montrent des améliorations significatives sur tous les critères (anxiété, dépression, fonctions exécutives, etc.). Les limites incluent le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle.

Les jeunes avec troubles d'apprentissage présentent des difficultés psychologiques accrues par rapport aux pairs typiques. Le mentorat par les pairs en ligne est associé à des améliorations perçues par les aidants sur 10 indicateurs de santé mentale et comportement. Les résultats sont limités par le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle, mais suggèrent un potentiel pour cette intervention.

Le mentorat en ligne pourrait être un outil complémentaire pour soutenir la santé mentale des jeunes avec TDAH ou troubles d'apprentissage. Les aidants perçoivent des bénéfices dans des domaines variés (anxiété, dépression, fonctions exécutives), indiquant un impact holistique potentiel. Des études contrôlées randomisées sont nécessaires avant de recommander cette intervention en pratique clinique.

Design rétrospectif sans groupe contrôle, ce qui limite la causalité des résultats. Données basées uniquement sur les rapports des aidants, sans mesures objectives ni auto-rapports des jeunes. Échantillon non randomisé et possible biais de sélection, limitant la généralisabilité.

Faible