FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur les émotions positives et l'affect dans l'autisme, en se concentrant sur la reconnaissance, l'expérience et la régulation des émotions positives ainsi que les interventions pertinentes. À partir de 72 études, les résultats montrent une variabilité par rapport aux pairs neurotypiques, sans différence globale, m...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo a évalué l'effet d'une supplémentation quotidienne en un mélange d'acides gras oméga (925 mg/jour) pendant 16 semaines sur les performances cognitives, l'humeur et la régulation émotionnelle chez des adolescents en bonne santé âgés de 13 à 14 ans. Les résultats montrent une amélioration de la mém...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque con...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Le Pic-ADL est un questionnaire auto-rapporté basé sur des images évaluant les plaintes cognitives et celles liées aux activités de la vie quotidienne, incluant des items sur les médias numériques. Validé sur 243 contrôles sains et 70 patients neurologiques, il montre une forte acceptabilité, fiabilité et validité. Les patients avec trouble neurocognitif maj...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le résumé n'est pas disponible. Ce document examine l'association entre l'exposition précoce aux médias numériques et au contenu de type médias sociaux et les symptômes du TDAH chez les enfants. Basé sur le titre et les métadonnées, l'article semble pertinent pour la recherche sur les facteurs environnementaux précoces influençant le TDAH.
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Ce rapport présente une méthode naturaliste et non invasive pour recueillir des données biométriques pendant les évaluations de l'autisme. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. La méthode vise à minimiser la perturbation des participants tout en fournissant des mesures physiologiques objectives.
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette étude compare les attentes diagnostiques d'adultes orientés pour une évaluation du TDAH ou de l'autisme. Une analyse thématique est utilisée pour examiner les différences et similitudes dans les attentes des patients. Les résultats sont basés sur des entretiens qualitatifs. Note : le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le...
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Basé sur le titre et les métadonnées, il s'agit d'une revue méta-analytique examinant les résultats cliniques et l'efficacité thérapeutique de la réalité virtuelle dans les contextes de l'autisme et de la physiothérapie. Aucun résumé détaillé n'est disponible.
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les scores de mémoire auditive obtenus avec des tâches de réponse verbale et de pointage d'images chez 53 enfants avec implants cochléaires et 53 enfants au développement typique appariés. Les scores étaient significativement plus élevés avec la tâche de pointage d'images, surtout sous forte charge cognitive. Les enfants impl...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...