Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

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Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...

Autisme / TSASource tier 1

La pratique musicale partagée dans un cadre neurodivers peut remodeler la façon dont les gens perçoivent l'autismeShared Musical Practice in a Neurodiverse Setting Can Reshape How People Think About Autism.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...

Autisme / TSASource tier 1

Le coût de l'intégration sociale : une inefficacité neuronale distincte chez les enfants autistes sous-tend la sévérité des symptômesThe Cost of Social Integration: Distinct Neural Inefficiency in Autistic Children Underlies Symptom Severity.

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Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...

Autisme / TSASource tier 1

Graph Neural Networks and sequential architectures for autism detection from eye-tracking biomarkers: a multi-site study.

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Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des schémas d'automutilation chez les adultes autistes à l'aide de la tâche de tri de cartes pour l'automutilationExploring Patterns of Self-Harm in Autistic Adults Using the Card Sort Task for Self-Harm.

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Cette étude pilote évalue l'accessibilité et l'utilité de la tâche de tri de cartes pour l'automutilation (CaTS) chez les adultes autistes. 29 participants (82% femmes, âge moyen 41,6 ans) ont utilisé la CaTS pour décrire les facteurs précédant et suivant l'automutilation. Les cartes les plus fréquemment sélectionnées étaient l'agitation, la douleur mentale...

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Inférer les pensées des personnes avec et sans autisme : une étude de précision empathiqueInferring Thoughts by and of Individuals With and Without Autism: An Empathic Accuracy Study.

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Cette étude teste la théorie du double problème d'empathie en demandant à 106 adultes (55 avec autisme) de regarder des vidéos d'interactions entre personnes autistes et non autistes et d'inférer leurs pensées. Contrairement aux hypothèses, les participants autistes n'étaient pas plus précis pour inférer les pensées d'autres autistes ; ils étaient globalemen...

Autisme / TSASource tier 1

Jeu sérieux pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes : conception transversale et évaluation formative de ShopAutiPlanSerious Game Aimed at Assessing Executive Planning Skills in Children With Autism: Cross-Sectional Design and Formative Evaluation of ShopAutiPlan.

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Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...

Autisme / TSASource tier 1

Perspective of Turkish society toward autistic individuals: Personal experiences, knowledge, and interaction comfort.

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Cette étude examine les relations entre expérience personnelle, connaissances et confort d'interaction envers les personnes autistes dans la population turque, à partir d'un échantillon de 507 adultes. Les résultats montrent que la connaissance médiatise la relation entre expérience personnelle et confort d'interaction, avec un effet indirect significatif un...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour identifier les métabolites dérivés du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique : une étude piloteMachine learning model to identify gut microbiome-derived metabolites as potential biomarkers of autism spectrum disorder: a pilot study.

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Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoi...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

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Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamiques bidirectionnelles d'ordre fractionnaire de l'axe microbiote-intestin-cerveau dans le trouble du spectre autistique avec effets de mémoire et seuils d'inflammationBidirectional fractional-order dynamics of the microbiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder featuring memory effects and inflammation thresholds.

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Cette étude introduit un modèle dynamique d'ordre fractionnaire pour l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGBA) dans le trouble du spectre autistique (TSA), capturant les effets de mémoire à long terme de la neuroinflammation et de la dysbiose intestinale. L'analyse révèle une bifurcation transcritique séparant guérison et pathologie chronique, et identifie le...

Autisme / TSASource tier 1

The impact of obesity-related asthma on neurodevelopmental disorders in children: a cross-sectional study.

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Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubl...

Autisme / TSASource tier 1

Conceptualiser les niveaux de fonctionnement de la capacité et de la performance en théorie de l'esprit chez les enfants autistes et neurotypiques d'âge préscolaire et scolaireConceptualizing Functioning Levels of Theory of Mind Ability and Performance in Preschool to School-Aged Autistic and Neurotypical Children.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...

Autisme / TSASource tier 1

Intelligence artificielle pour améliorer l'expression des émotions dans les systèmes de communication alternative et augmentée : une étude préliminaire incluant des enfants avec et sans autismeArtificial Intelligence for Enhancing Emotion Expression in Augmentative and Alternative Communication Systems: A Preliminary Study Including Children Both With and Without Autism.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire évalue l'intégration de DeepFace, un outil de reconnaissance faciale des émotions, dans des systèmes de communication alternative et augmentée (CAA) pour aider à l'expression émotionnelle en temps réel. Douze enfants neurotypiques et quatre enfants autistes (8-13 ans) ont effectué des tâches d'imitation d'émotions et de semi-spontané...

Autisme / TSASource tier 1

Le babillage canonique pourrait différer entre les tout-petits autistes et non autistes dans les probabilités de transition consonantiqueCanonical Babbling May Differ Between Autistic and Non-Autistic Toddlers in Consonant Transition Probabilities.

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Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Autisme / TSASource tier 1

Diminution de la densité des interneurones à calrétinine striataux et corticaux associée à une altération du comportement social chez les souris Cntnap2 knockoutLower Striatal and Cortical Calretinin Interneuron Density Associated With Altered Social Behavior in Cntnap2 Knockout Mice.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Des variants du gène CNTNAP2 sont des facteurs de risque pour les troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude a quantifié la densité des interneurones à calrétinine (CR+) et à parvalbumine (PV+) dans le caudoputamen (CP) et le cortex somatosensoriel (SSC) de souris Cntnap2 knockout (KO) et sauvages (WT), et a évalué leur relation avec le comportement s...

TDAHSource tier 1

Understanding the mechanistic links between neurodevelopmental traits and internalising problems: the mediating roles of intolerance of uncertainty and negative problem orientation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Autisme / TSASource tier 1

Lier la morphométrie cérébrale aux mesures psychométriques et aux biomarqueurs énergétiques-métaboliques chez les adultes atteints de trouble du spectre autistiqueLinking Brain Morphometry to Psychometric Measures and Energy-Metabolic Biomarkers in Adults With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens entre la structure cérébrale, les mesures psychométriques et les biomarqueurs métaboliques centraux et périphériques chez 145 adultes (74 avec TSA et 71 contrôles). L'IRM 3T a mesuré l'épaisseur corticale et les volumes sous-corticaux, et la spectroscopie par résonance magnétique a quantifié le pic de lactate+thréonine dans le c...