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Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble du spectre autistique (TSA) ont suggéré un bénéfice sur la communication sociale. Objectif : Évaluer la sécurité, l'efficacité et la tolérance de l'arbaclofène chez 60 jeunes (âgés de 5 à 17 ans) atteints de la déletion 16p11.2 dans un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo. Méthode : L'essai L16hthouse utilise des mesures primaires (évaluation de l'articulation言语 via le test GFTA-3) et secondaires (indices dysarthriques, mémoire, contrôle moteur, fonctions cognitives) associant des outils cliniques standardisés et des évaluations informatisées automatisées. Des mesures exploratoires incluent l'attention, les traits autistiques et les réponses électrophysiologiques. Résultats : Les résultats de l'essai ne sont pas encore disponibles, mais l'étude est la première à évaluer l'arbaclofène dans cette population spécifique. Intérêt clinique : Cette étude pionnière introduit des mesures innovantes pour évaluer les bénéfices potentiels de l'arbaclofène, tout en testant l'efficacité de critères de jugement développementaux sur une large gamme d'âges. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract et les métadonnées, sans données détaillées sur les résultats ou les limites méthodologiques spécifiques mentionnées dans l'article.

Premier essai randomisé contrôlé par placebo pour la déletion 16p11.2 Utilisation de mesures innovantes (informatisées et automatisées) Évaluation de l'arbaclofène sur des critères développementaux multiples Inclusion d'une large gamme d'âges (5-17 ans)

Potentiel de validation de l'arbaclofène comme traitement pour des troubles associés à la déletion 16p11.2 Contribution à la compréhension des outils d'évaluation clinique pour les syndromes génétiques rares

Absence de résultats cliniques détaillés dans l'abstract Essai de phase 2 avec une taille d'échantillon modérée

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Contexte : Le diagnostic de l'autisme谱系障碍 (TSA) chez les enfants présente des obstacles majeurs en raison de la pénurie de spécialistes et de l'accès limité aux soins. Les outils de diagnostic par télésoin existants se concentrent principalement sur les jeunes enfants ou ceux avec un langage minimal. Objectif : Créer et valider deux nouveaux outils de diagnostic à distance (TAK-PS et TAK-FS) pour les enfants avec un langage structuré ou fluide, en les comparant à des évaluations en présentiel. Méthode : 39 enfants ont été évalués à la fois en présentiel et par télésoin, avec des équipes d'expertises aveugles. Les groupes étudiés incluaient TAP (n=10, âge moyen 47,5 mois), TAK-PS (n=7, âge moyen 74 mois) et TAK-FS (n=22, âge moyen 102,77 mois). Résultats : Le TAK-PS a montré une précision élevée, tandis que le TAK-FS était efficace pour certains enfants mais pas pour d'autres. Les enfants plus âgés, ceux avec des comportements non liés au TSA ou des troubles de l'attention (TDAH) semblaient moins bénéficier des évaluations à distance. Les parents étaient globalement satisfaits des deux outils. Intérêt clinique : Ces outils représentent une avancée pour les diagnostics à distance chez les enfants avec un langage développé, en particulier pour les régions à faible densité de spécialistes. Limites : L'étude porte sur un petit échantillon et des groupes d'âge restreints. Plus de recherches sont nécessaires pour confirmer la validité à long terme et l'adaptabilité des outils.

Développement de deux outils de diagnostic à distance (TAK-PS et TAK-FS) pour les enfants TSA avec langage structuré/fluide Précision élevée du TAK-PS, mais variabilité du TAK-FS selon l'âge et les comorbidités (TDAH) Satisfaction des parents malgré des limites pour certains profils d'enfants Première comparaison systématique avec des évaluations en présentiel par des équipes aveugles

Potentiel d'améliorer l'accès au diagnostic pour les enfants dans des zones ruraines ou sous-équipées Nécessité de prudence pour les enfants plus âgés ou avec comorbidités Validation de la pertinence des outils de télésoin pour des populations spécifiques

Échantillon restreint (39 enfants) et groupes d'âge non représentatifs Absence de données sur la généralisation à d'autres contextes culturels ou socio-économiques Nécessité de recherches supplémentaires pour affiner la précision des outils

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Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objectif : Proposer un système d'aide au diagnostic (CADS) basé sur l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (fMRI) au repos, en exploitant les connexions fonctionnelles (FC) dans le domaine fréquentiel. Méthode : Les données de fMRI au repos ont été prétraitées, puis analysées via une analyse indépendante de composants (GICA) pour identifier les réseaux cérébraux au repos (RSNs). Une analyse de cohérence a ensuite extrait des caractéristiques de FC dans le domaine fréquentiel. Une sélection de caractéristiques a été effectuée par groupe d'âge (enfants, adolescents, adultes) en utilisant une approche intégrée avec la plateforme WEKA. Résultats : Le CADS a atteint une précision de classification de 95,23 % chez les enfants, 88,1 % chez les adolescents et 92,8 % chez les adultes. Les bandes fréquentielles les plus discriminantes ont été identifiées pour chaque groupe d'âge. Intérêt clinique : Cette approche ouvre des perspectives pour le diagnostic et le suivi de la réhabilitation du TSA, en mettant en évidence des biomarqueurs neuroimagerie potentiels. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des détails méthodologiques et des validations supplémentaires.

Diagnostic du TSA fMRI au repos analyse fréquentielle système CADS précision élevée par groupe d'âge

Outils objectifs pour le diagnostic suivi de la réhabilitation identification de biomarqueurs neuroimagerie

Accès limité à l'abstract Absence de détails sur la validation clinique Généralisation possible des résultats

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Contexte : De nombreux enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) présentent des troubles du traitement sensoriel, notamment une sur-réactivité auditive (SOR). Les options thérapeutiques pour ces enfants sont limitées. Objectif : Évaluer l'efficacité d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec des écouteurs de conduction osseuse Waves™) pour réduire la SOR, les dysfonctionnements sensoriels et les comportements associés au TSA, tout en améliorant les compétences adaptatives. Méthode : Six garçons âgés de 5 à 10 ans, atteints de TSA et de SOR, ont suivi 40 semaines de séances à domicile. Résultats : Des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le sous-domaine « Audition » du Sensory Processing Measure, persistant 3 mois après l'intervention. Des progrès significatifs ont également été notés dans d'autres domaines sensoriels, ainsi que dans les compétences sociales et communicationnelles. Intérêt clinique : Cette étude suggère que le programme auditive proposé pourrait améliorer le traitement sensoriel et réduire l'hypersensibilité sonore chez les enfants avec TSA et SOR, potentiellement favorisant leurs compétences sociales et communicationnelles. Limites : Il s'agit d'une étude pilote à petite échelle, non randomisée, nécessitant des recherches plus larges et contrôlées pour confirmer ces résultats.

Réduction de la sur-réactivité auditive chez les enfants TSA Amélioration des compétences sociales et communicationnelles Utilisation de la conduction osseuse pour la stimulation auditive Nécessité d'études randomisées à grande échelle

Alternative non invasive pour gérer les troubles sensoriels chez les enfants TSA Potentiel d'amélioration des interactions sociales et de la communication Nécessité de valider l'efficacité à long terme et de généraliser les résultats

Étude pilote avec un petit échantillon (6 garçons) Absence de groupe témoin et de randomisation Durée d'observation limitée (3 mois post-intervention)

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Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et phénotype. Les analyses génomiques (cytogénétique conventionnel, microarray chromosomique et séquençage à l'exome complet) ont révélé des délétions hétérozygotes impliquant des gènes clés comme CSMD1, DLGAP2, ARHGEF10, TDRP et FAM90A. Ces délétions sont associées à des phénotypes variés : troubles du déficit de l'attention/hyperactivité, troubles du spectre autistique, retards développementaux globaux, crises fébriles et nanisme. Les délétions multigéniques (ex. ARHGEF10) semblent corrélées à des troubles développementaux plus sévères, tandis que les microdélétions spécifiques (ex. TDRP, FAM90A) pourraient contribuer à des manifestations neurocomportementales. Ces résultats soulignent la variabilité phénotypique des VNC rares en 8p23 et mettent en évidence l'importance d'une approche génomique approfondie dans les TND. Cependant, la petite taille de la cohorte et la présence de variants de signification incertaine limitent l'interprétation des résultats. Des études sur de plus grands échantillons et des analyses fonctionnelles sont nécessaires pour confirmer ces liens.

Les VNC rares en 8p23 sont associées à des TND hétérogènes (TSA, TDAH, retards développementaux). Les gènes CSMD1, DLGAP2, ARHGEF10, TDRP et FAM90A sont impliqués dans des phénotypes spécifiques. Les délétions multigéniques (ex. ARHGEF10) sont liées à des troubles plus sévères. Les microdélétions (ex. TDRP, FAM90A) pourraient influencer des traits neurocomportementaux. La variabilité phénotypique souligne l'importance d'une caractérisation génomique précise.

Les profils génomiques détaillés sont essentiels pour identifier des gènes cibles dans les TND. Les délétions en 8p23 pourraient guider des approches diagnostiques et thérapeutiques personnalisées. Les gènes comme TDRP et FAM90A méritent des études fonctionnelles pour clarifier leur rôle.

Étude exploratoire sur une petite cohorte (5 cas), limitant la généralisation des résultats. Présence de variants de signification incertaine, nécessitant des validations supplémentaires. Absence de données sur les mécanismes moléculaires sous-jacents aux phénotypes observés.

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Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveillance et la politique publique. Méthode : Les résultats provisoires du recensement de 2022, publiés en 2025, reposent sur des données auto-déclarées. Résultats : 1,2 % de la population (environ 2,42 millions de personnes) ont déclaré un diagnostic d'autisme. La prévalence est plus élevée chez les garçons de 5 à 9 ans (2,6 %) et diminue avec l'âge (0,3 % chez les adultes de 30 ans et plus). Des variations régionales ont été observées. Intérêt clinique : Cet estimé national représente une avancée majeure pour la surveillance épidémiologique et la planification des politiques en Amérique latine, en mettant en lumière les disparités d'accès au diagnostic. Limites : Les données auto-déclarées peuvent sous-estimer la prévalence, et les comparaisons avec les États-Unis doivent être interprétées prudemment en raison des différences méthodologiques. L'analyse repose principalement sur l'abstract, les détails techniques étant limités.

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil (1,2 %). Prévalence plus élevée chez les garçons jeunes et diminution avec l'âge. Variations régionales suggérant des disparités dans les pratiques diagnostiques. Importance pour la planification des politiques en contexte Global South.

Mise en évidence des écarts historiques dans l'identification de l'autisme chez les cohortes plus âgées. Nécessité de renforcer les systèmes de surveillance et d'accès au diagnostic dans les pays à revenu intermédiaire. Données utiles pour adapter les ressources et les interventions en santé publique.

Données auto-déclarées, risquant une sous-estimation. Absence de détails méthodologiques précis sur la collecte des données. Comparaisons avec les États-Unis limitées par des différences de méthodologie.

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Contexte : Les enfants autistes vivant en zones rurales ou sans accès aux soins en présentiel peuvent bénéficier de solutions alternatives pour les thérapies. Objectif : Évaluer l'acceptabilité par les parents et les thérapeutes d'une intervention en télésoin basée sur l'Ayres Sensory Integration® (OT-ASI) et mesurer les changements préliminaires dans les compétences quotidiennes et les symptômes de l'autisme. Méthode : Essai pilote de faisabilité sur un groupe unique, avec livraison à distance à domicile. Six familles (enfants âgés de 4 à 12 ans, diagnostiqués avec autisme et troubles sensoriels) ont participé à 10 séances de télésoin OT-ASI. Des outils comme le Sensory Processing Measure et l'Evaluation de l'ASI® ont été utilisés pour évaluer les résultats. L'acceptabilité a été analysée via des entretiens semi-structurés. Résultats : Parents et thérapeutes ont exprimé une forte satisfaction. Les enfants ont amélioré leurs objectifs personnalisés, leurs compétences fonctionnelles, leur socialisation et ont montré une diminution des symptômes d'autisme. L'approche en télésoin a maintenu une bonne fidélité à l'intervention. Intérêt clinique : Cette méthode permet d'étendre l'accès aux soins en occupational therapy aux familles confrontées à des obstacles logistiques, notamment en milieu rural. Limites : La petite taille de l'échantillon (N=6) et la nature pilote de l'étude limitent la généralisation des résultats. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces conclusions.

Feasibilité de la télésoin OT-ASI pour les enfants autistes en zones rurales Amélioration des compétences sociales et fonctionnelles observée Acceptabilité élevée par les parents et les thérapeutes Nécessité de recherches supplémentaires pour valider les résultats

Proposer une alternative aux soins en présentiel pour les familles en difficulté d'accès Renforcer l'impact des interventions en occupational therapy via la télésoin Encourager des études à plus grande échelle pour confirmer l'efficacité

Échantillon très restreint (6 familles), limitant la généralisation Étude pilote, donc résultats préliminaires non confirmés Contexte spécifique lié à la pandémie, pouvant influencer la pertinence des résultats

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Contexte : Les recherches sur les similitudes entre la schizophrénie et le trouble du spectre autistique (TSA) ont révélé des traits autistiques chez certains patients schizophrènes. Cependant, les liens entre les systèmes d'arginine-vasopressine (AVP) et ces traits autistiques restent peu explorés. Objectif : Évaluer les traits autistiques chez les patients schizophrènes à l'aide de l'échelle PAUSS et analyser leur association avec des marqueurs biologiques liés à l'AVP. Méthode : Étude transversale incluant 80 patients schizophrènes (sous-groupes AU et NAU) et 27 contrôles sains. Les participants ont été évalués sur la gravité des symptômes, les traits autistiques, la neurocognition et la cognition sociale. Des biomarqueurs AVP (niveaux sanguins, polymorphismes génétiques) ont été analysés. Résultats : Les patients AU présentaient une gravité des symptômes et une cognition sociale plus altérée que les NAU. L'allèle T de rs28632197 (AVPR1b) était associé à des traits autistiques plus sévères, tandis que l'allèle court de RS1 (AVPR1a) était lié à une gravité moindre. Intérêt clinique : Ces résultats suggèrent que les dysfonctionnements du système AVP pourraient contribuer à l'étiologie des traits autistiques dans la schizophrénie. Une évaluation rigoureuse des traits autistiques est recommandée chez ces patients. Limites : L'analyse repose sur l'abstract uniquement, limitant la profondeur des conclusions. Les mécanismes biologiques sous-jacents nécessitent des études complémentaires.

Lien entre traits autistiques et dysfonctionnements AVP dans la schizophrénie Variants génétiques AVPR1b et AVPR1a associés à la gravité des traits autistiques Nécessité d'une évaluation clinique approfondie des traits autistiques

Les cliniciens doivent intégrer l'évaluation des traits autistiques chez les patients schizophrènes Les variants génétiques AVP pourraient guider des approches thérapeutiques ciblées

Données limitées à l'abstract, absence de détails méthodologiques complets Étude transversale, ne permettant pas d'inférer des causalités

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Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est une cause majeure de handicap chez l'enfant. L'exposition prénatale à la matière particulaire fine (PM₂.₅) et aux oxydes d'azote (NOₓ) liés au trafic routier est associée à un risque accru de TSA, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris. Objectif : Identifier des voies métaboliques néonatales liées à l'exposition prénatale à la PM₂.₅ et aux NOₓ non liés aux autoroutes, et évaluer leur pertinence pour le risque de TSA via une approche métabolomique non ciblée. Méthode : Étude cas-témoins appariée sur 50 enfants diagnostiqués avec un TSA avant 5 ans et 50 témoins, appariés selon l'année de naissance, le sexe, la race/ethnie et le centre médical. L'exposition prénatale a été estimée via des modèles spatiaux à haute résolution. Le métabolomique a été réalisé sur des prélèvements sanguins néonataux par LC-MS (chromatographie HILIC et C18). Les analyses statistiques ont ajusté les facteurs d'appariement et les covariables. Résultats : La métabolisation de l'aspartate et de l'asparagine était significativement associée au TSA (p=0,01) et à l'exposition à la PM₂.₅ (p<0,001) ou aux NOₓ (p=0,003). Les voies du glutamate, de l'azote et des acides sialiques étaient également liées au TSA et à la pollution. Des métabolites clés (L-asparagine, GABA, succinate semialdéhyde, L-glutamine) suggèrent un lien avec le stress oxydatif et l'inflammation. Intérêt clinique : Cette étude révèle une dysrégulation du métabolisme des acides aminés néonataux comme mécanisme potentiel entre l'exposition prénatale à la pollution et le risque de TSA. Le métabolomique néonatal pourrait servir de biomarqueur précoce et justifier des mesures de réduction de la pollution prénatale pour préserver le développement cérébral. Limites : L'analyse repose sur l'abstract et le titre, limitant les détails sur la conception de l'étude, la taille de l'échantillon ou les méthodes statistiques. L'approche observationnelle ne permet pas d'établir une causalité directe.

Lien entre pollution prénatale (PM₂.₅, NOₓ) et dysrégulation métabolique néonatale (aspartate, asparagine, glutamate). Métabolites impliqués : L-asparagine, GABA, succinate semialdéhyde, L-glutamine. Mécanismes suggérés : stress oxydatif et inflammation. Potentiel du métabolomique néonatal pour détecter des biomarqueurs précoces du TSA.

Identification de voies métaboliques cibles pour des recherches étiologiques sur le TSA. Justification de politiques publiques visant à réduire l'exposition prénatale à la pollution. Ouverture à des applications diagnostiques précoces via le métabolomique néonatal.

Analyse basée uniquement sur l'abstract et le titre, limitant la connaissance des détails méthodologiques. Étude observationnelle, donc absence de preuve de causalité directe. Taille d'échantillon modeste (50 cas/50 témoins), limitant la généralisation des résultats.

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Contexte : Les acides amines D-sérine (D-Ser) et D-aspartic (D-Asp) jouent un rôle clé dans la transmission neuromodulée par les récepteurs NMDA, altérée dans les troubles psychiatriques comme la schizophrénie (SCZ) et le trouble du spectre autistique (TSA). Leur métabolisme dépend d'enzymes spécifiques (DAAO, DASPO, SR) et de la protéine pLG72. Objectif : Évaluer les niveaux sanguins de ces enzymes et acides amines chez des patients atteints de SCZ, TSA et des contrôles non psychiatriques. Méthode : Étude multicentrique utilisant la spectrométrie de masse pour quantifier SR, DAAO, DASPO et pLG72 dans des prélèvements sanguins, ainsi que les concentrations en acides amines et l'activité enzymatique. Résultats : Chez les patients SCZ, les niveaux de SR étaient élevés, tandis que DAAO et pLG72 étaient réduits. Une augmentation de DASPO était associée à une diminution de D-Asp. Chez les patients TSA, DAAO et DASPO étaient élevés, mais SR était réduit. Une corrélation positive entre pLG72 et DAAO/DASPO a été observée dans les deux troubles. Intérêt clinique : Ces enzymes pourraient servir de biomarqueurs pour la SCZ et le TSA, offrant des pistes pour des diagnostics et des recherches mécanistiques. Limites : L'analyse repose sur l'abstract uniquement, limitant les détails sur la méthodologie, la taille de l'échantillon et les validations supplémentaires. Les corrélations ne prouvent pas la causalité.

Altérations spécifiques des enzymes métaboliques chez la SCZ et le TSA Corrélations entre pLG72 et DAAO/DASPO dans les deux troubles Potentiel biomarqueur pour le diagnostic et la compréhension des mécanismes neurodéveloppementaux

Identification de biomarqueurs sanguins pour la SCZ et le TSA Perspective de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques ciblant le métabolisme des acides amines D Nécessité de validations supplémentaires pour confirmer les corrélations observées

Absence de données détaillées sur la méthodologie et la taille de l'échantillon Étude observationnelle ne permettant pas d'établir la causalité Nécessité de recherches futures pour explorer les mécanismes sous-jacents

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Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) est associé à des dysfonctionnements neuroinflammatoires, notamment des altérations de la fonction gliale et une augmentation des cytokines pro-inflammatoires. Ces mécanismes pourraient sous-tendre les troubles comportementaux et cognitifs observés. Objectif : Étudier les processus neuroinflammatoires dans le TSA, en particulier les voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG, et leur lien avec la gravité des symptômes. Méthode : Analyse des niveaux d'expression génique de ces voies chez 50 enfants avec TSA, 34 frères/sœurs typiquement développés et 16 témoins sains (âgés de 3 à 18 ans). Les résultats ont été corrélés à l'âge, à la gravité des symptômes (évaluée par l'échelle CARS, l'inventaire TCDI, le profil sensoriel de Dunn et d'autres outils) et aux performances neuromotrices. Résultats : Une surexpression de gènes liés aux voies inflammatoires (IL-1β, Casp1, NLRP3, etc.) a été observée chez les enfants avec TSA. Les différences statistiquement significatives concernaient principalement TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 entre les groupes TSA et témoins. Des corrélations significatives ont été trouvées entre l'expression génique et les compétences linguistiques, cognitives, ainsi que les profils sensoriels et neuromoteurs. Intérêt clinique : Cet étude, la première à montrer l'activité de la voie RANK-RANKL-OPG dans le TSA, suggère un rôle pathogénique des complexes inflammatoires NLRP3 et RANK-RANKL-OPG dans le développement neurologique. Ces résultats ouvrent des pistes pour des biomarqueurs et des cibles thérapeutiques. Limites : L'analyse repose sur l'abstract uniquement, sans détails sur la méthodologie expérimentale. La taille d'échantillon reste modeste, et l'étude est transversale, limitant l'inférence de causalité.

Surexpression de gènes inflammatoires (NLRP3, RANK-RANKL-OPG) chez les enfants avec TSA Corrélations entre l'expression génique et la gravité des troubles cognitifs et sensoriels Première preuve de l'activité de la voie RANK-RANKL-OPG dans le TSA Pistes pour des biomarqueurs et des approches thérapeutiques ciblées

Identification de voies inflammatoires potentielles comme cibles pour des traitements neurologiques Utilisation des marqueurs géniques pour évaluer la gravité des symptômes et guider les interventions Nécessité de valider ces résultats sur des cohortes plus larges et longitudinales

Analyse basée uniquement sur l'abstract, sans détails sur la méthodologie expérimentale Taille d'échantillon modeste (50 enfants avec TSA) Étude transversale, limitant l'analyse de causalité

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