Autisme / TSASource tier 1

Jeu sérieux pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes : conception transversale et évaluation formative de ShopAutiPlanSerious Game Aimed at Assessing Executive Planning Skills in Children With Autism: Cross-Sectional Design and Formative Evaluation of ShopAutiPlan.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...

TDAHSource tier 1

Prediction of treatment response and adverse events in pediatric ADHD treated with acupuncture combined with conventional treatment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude multicentrique rétrospective a développé et validé des modèles d'apprentissage automatique pour prédire la réponse au traitement et les événements indésirables chez 809 enfants atteints de TDAH (6-12 ans) recevant de l'acupuncture en complément d'un traitement conventionnel. Le modèle extreme gradient boosting a montré les meilleures performances d...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour identifier les métabolites dérivés du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique : une étude piloteMachine learning model to identify gut microbiome-derived metabolites as potential biomarkers of autism spectrum disorder: a pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoi...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Autisme / TSASource tier 1

The impact of obesity-related asthma on neurodevelopmental disorders in children: a cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubl...

Autisme / TSASource tier 1

Conceptualiser les niveaux de fonctionnement de la capacité et de la performance en théorie de l'esprit chez les enfants autistes et neurotypiques d'âge préscolaire et scolaireConceptualizing Functioning Levels of Theory of Mind Ability and Performance in Preschool to School-Aged Autistic and Neurotypical Children.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...

Autisme / TSASource tier 1

Le babillage canonique pourrait différer entre les tout-petits autistes et non autistes dans les probabilités de transition consonantiqueCanonical Babbling May Differ Between Autistic and Non-Autistic Toddlers in Consonant Transition Probabilities.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

CognitionSource tier 1

Gene × sex interactions on cognition in the philadelphia neurodevelopmental cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition soci...

CognitionSource tier 1

Penny for your thoughts: A review and proposed model of socioeconomic status, working memory and worry.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue propose le modèle du seau (Bucket Model) des disparités socioéconomiques de la mémoire de travail, selon lequel une partie des déficits cognitifs liés au faible statut socioéconomique serait attribuable à l'augmentation de l'inquiétude et de la comparaison sociale, qui détournent des ressources de la mémoire de travail.

TDAHSource tier 1

Cognitive disengagement syndrome has a contributory role in the association between inattention and eveningness chronotype in children and adolescents with ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...

CognitionSource tier 1

Frailty dimensions and cognitive function in relation to dual-task cost: A multidomain analysis in community-dwelling older adults.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations indépendantes entre les dimensions de fragilité (physique, sociale, orale) et la fonction cognitive avec le coût de double tâche (DTC) lors de tâches arithmétique et de fluence verbale chez 281 personnes âgées vivant en communauté. Les résultats montrent qu'un meilleur score de fonction exécutive (CFAB) est significativem...

TDAHSource tier 1

Understanding the mechanistic links between neurodevelopmental traits and internalising problems: the mediating roles of intolerance of uncertainty and negative problem orientation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Autisme / TSASource tier 1

Lier la morphométrie cérébrale aux mesures psychométriques et aux biomarqueurs énergétiques-métaboliques chez les adultes atteints de trouble du spectre autistiqueLinking Brain Morphometry to Psychometric Measures and Energy-Metabolic Biomarkers in Adults With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens entre la structure cérébrale, les mesures psychométriques et les biomarqueurs métaboliques centraux et périphériques chez 145 adultes (74 avec TSA et 71 contrôles). L'IRM 3T a mesuré l'épaisseur corticale et les volumes sous-corticaux, et la spectroscopie par résonance magnétique a quantifié le pic de lactate+thréonine dans le c...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...

CognitionSource tier 1

Growth in early infancy drives optimal brain functional connectivity which predicts cognitive flexibility in later childhood.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui...

CognitionSource tier 1

Infant Brain Age Estimation With T1w/T2w Ratio MRI: A Myelination-Aware Deep Learning Approach.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE...

Autisme / TSASource tier 1

Mesurer la qualité de vie chez les enfants et jeunes autistes : comparaison de la performance des instruments génériques courants de qualité de vie liée à la santéMeasuring quality of life in autistic children and young people: comparing the performance of common generic health related quality of life instruments.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la performance psychométrique de cinq instruments de qualité de vie (PedsQL, EQ-5D-Y-5L, EQ-5D-Y-3L, CHU9D, KIDSCREEN-27) chez 510 enfants autistes âgés de 5 à 18 ans en Australie. Tous montrent une bonne acceptabilité et validité convergente. Le PedsQL et EQ-5D-Y-5L sont les plus performants, avec une fiabilité test-retest acceptable. La...

CognitionSource tier 1

Neighborhood opportunity, white matter, and cognition in a large pediatric neuroimaging study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les opportunités de voisinage, la microstructure de la matière blanche et les performances cognitives chez 6141 enfants âgés de 8 à 10 ans de l'étude ABCD. L'opportunité de voisinage a été mesurée à l'aide de l'indice d'opportunité de l'enfant 2.0 (COI). Les résultats montrent qu'une meilleure opportunité de voisi...