Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

TDAHSource tier 1

Contrôle de l'interférence émotionnelle et adaptation au conflit émotionnel chez les enfants et adolescents avec TDAHEmotional interference control and emotional conflict adaptation in children and adolescents with ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le contrôle de l'interférence émotionnelle et l'adaptation au conflit émotionnel chez 20 enfants/adolescents avec TDAH et 20 sans, âgés de 9 à 15 ans, à l'aide d'une tâche de Stroop émotionnel. Les participants devaient identifier l'émotion d'expressions faciales (joie ou colère) tout en ignorant des mots superposés congruents ou incongru...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

FedFound : un modèle de base fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral tout au long de la vieFedFound: a federated foundation model for lifespan brain morphological connectome analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...

Autisme / TSASource tier 1

Changing Referral Patterns in Paediatric Neurology: A Tertiary Outpatient Study within Brazil's Unified Health System, 2014-2024.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle neuro-régulateur du H2S dans l'activation des astrocytes et ses effets sur les lésions neurologiques et le comportement chez des rats exposés au VPANeuro-regulator role of H2S in astrocyte activation and its effects on neurological damage and behavior of VPA-exposed rats.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaien...

NeurosciencesSource tier 1

L'architecture fonctionnelle intrinsèque reflète les différences individuelles dans la mémoire de travail passive : une étude exploratoire en IRMf au reposIntrinsic Functional Architecture Reflects Individual Differences in Passive Working Memory: An Exploratory Resting-State fMRI Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore comment l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau, mesurée par IRMf au repos avant une tâche, peut refléter les différences individuelles dans la mémoire de travail passive. Chez 151 adultes sains, les connexions fonctionnelles entre les réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur étaient significativement associée...

TDAHSource tier 1

Effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant au début et au milieu de l'enfance : analyses pangénomiques de traits complexes sur trios dans une grande cohorte norvégienne de registre des naissancesDirect and Indirect Genetic Effects on Child ADHD Traits in Early and Mid-Childhood: Trio Genome-Wide Complex Trait Analyses in a Large Norwegian Birth Registry Cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des trios génotypés (enfant, mère, père) de la cohorte norvégienne MoBa (12 374 trios à 5 ans, 12 714 à 8 ans) pour estimer les effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant. À 5 ans, des effets indirects maternels ont été observés mais les comparaisons de modèles n'ont pas soutenu leur présence. À 8 ans, d...

Autisme / TSASource tier 1

Metaheuristic hyperparameter optimization of deep neural networks for demographic-aware autism spectrum disorder classification.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...

NeurodéveloppementSource tier 1

Altérations de la structure corticale chez les tout-petits avec différentes sévérités de cardiopathie congénitale : une étude transversaleCortical structure alterations in toddlers with different severities of congenital heart disease: a cross-sectional study

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque con...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'IL-27 microgliale module les comportements de type dépressif induits par l'activation immunitaire postnataleMicroglial IL-27 modulates depression-like behaviors induced by postnatal immune activation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'inflammation précoce augmente le risque de troubles mentaux en altérant la capacité microgliale à éliminer les épines dendritiques. Cette étude montre que la signalisation IL-27-IL-27Rα associée à la microglie atténue les comportements dépressifs induits par l'activation immunitaire postnatale (PIA) chez la souris. L'IL-27 supprime la phagocytose microglia...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Fonction exécutive et réponses des enfants d'âge préscolaire aux transgressions graves : implications pour le pardon précoceExecutive function and preschoolers' responses to severe transgressions: implications for early forgiveness.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation ex...

Autisme / TSASource tier 1

Comment l'autisme et le sexe influencent la prise de perspective dans les inférences pragmatiquesHow Autism and Sex Influence Perspective-Taking in Pragmatic Inferences.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...

CognitionSource tier 1

Performance de la mémoire auditive dépendante de la tâche chez les enfants porteurs d'implants cochléairesTask-dependent auditory memory performance in children using cochlear implant.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les scores de mémoire auditive obtenus avec des tâches de réponse verbale et de pointage d'images chez 53 enfants avec implants cochléaires et 53 enfants au développement typique appariés. Les scores étaient significativement plus élevés avec la tâche de pointage d'images, surtout sous forte charge cognitive. Les enfants impl...

NeurosciencesSource tier 1

Entraînement de la mémoire de travail chez les personnes âgées : changements de l'activation cérébrale dépendants de la charge et de la phaseWorking Memory Training in Older Adults: Load- and Phase-Dependent Changes in Brain Activation.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les changements de l'activation cérébrale associés à l'entraînement de la mémoire de travail chez 58 adultes âgés en bonne santé cognitive, comparés à 28 jeunes adultes. Les participants âgés ont suivi soit un entraînement de la mémoire de travail, soit une condition contrôle active (entraînement à l'inhibition) et ont passé des IRMf lors...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation épigénétique de la voie Wnt/β-caténine via FTO-m6A dans le mPFC contribue aux comportements de type autistiqueEpigenetic Dysregulation of the Wnt/β-Catenin Pathway via FTO-m6A in the mPFC Contributes to Autism-Like Behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Des modifications post-transcriptionnelles de l'ARN, notamment la méthylation m6A, sont des régulateurs épigénétiques clés du neurodéveloppement. Cette étude identifie une surexpression de FTO dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de souris BTBR (modèle TSA). Le knock-down de Fto dans le mPFC améliore les déficits comportementaux de type autistique. Mécani...

TDAHSource tier 1

Individualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

TDAHSource tier 1

Schémas de connectivité EEG dissociables reflétant les dimensions latentes générales et spécifiques du TDAH chez les enfants et adolescentsDissociable EEG connectivity patterns reflect the latent general and specific dimensions of ADHD in children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données EEG au repos de 2 284 participants (5-21 ans) issues de la base Healthy Brain Network, couplées à des mesures cliniques du TDAH. Un modèle bifactoriel restreint (un facteur général TDAH, un facteur spécifique d'inattention et un facteur spécifique d'hyperactivité) offre le meilleur ajustement. Le facteur général est associé à...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Mechanism-based subtypes of problematic use of the internet and corresponding neurobehavioral characteristics among children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonc...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'exposition gestationnelle et lactationnelle au glyphosate et à un herbicide à base de glyphosate provoque des effets sexe-dépendants sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez le ratGestational and lactational exposure to glyphosate and a glyphosate-based herbicide causes sex-dependent effects on neurodevelopment and monoaminergic markers in rats.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets de l'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate (Glyph) et à un herbicide à base de glyphosate (GBH) sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez des ratons mâles et femelles, en utilisant l'acide valproïque (VPA) comme modèle pharmacologique d'autisme. Les femelles gestantes ont été exposées orale...