ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...
ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie deux mécanismes de translocation des cellules gliales radiales basales (bRG) dans le cortex fœtal humain : la translocation somale mitotique (MST) dépendante de l'actomyosine, et la translocation somale interphasique (IST) dépendante des microtubules, pilotée par la dynéine et LIS1 via le complexe LINC. L'IST représente 85 % du mouvemen...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...