Langue
Accès
Fiabilité source
Effacer
NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Troubles spécifiques des apprentissages en Afrique : une revue narrative du sous-diagnostic, des barrières diagnostiques et des lacunes dans les soinsSpecific Learning Disabilities in Africa: A Narrative Review of Underdiagnosis, Diagnostic Barriers, and Gaps in Care

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de données systématiques limite la généralisation des résultats.

Points clés

Le sous-diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages est particulièrement élevé en Afrique en raison de multiples barrières. Les barrières incluent un manque de personnel formé, des outils d'évaluation non adaptés, et une méconnaissance des troubles. Les lacunes dans les soins persistent, avec un accès limité à l'intervention précoce et au soutien éducatif. La revue souligne l'urgence d'adapter les pratiques diagnostiques aux contextes africains.

Implications cliniques

Les cliniciens travaillant avec des populations africaines ou issues de l'immigration doivent être conscients des biais culturels dans l'évaluation des apprentissages. Le développement d'outils de dépistage culturellement adaptés est nécessaire pour améliorer la détection. La formation des professionnels de santé et de l'éducation en Afrique devrait inclure des modules sur les troubles spécifiques des apprentissages.

Limites

Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées car l'abstract n'était pas disponible. La revue narrative peut souffrir d'un manque de rigueur méthodologique. La généralisation des résultats à d'autres régions est limitée par le focus exclusif sur l'Afrique. Les données probantes disponibles peuvent être hétérogènes et de qualité variable.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Devenir des enfants après des interventions pour traiter l'usage de substances pendant la grossesse : protocole pour une revue ombrelleOutcomes in offspring of interventions to treat substance use in pregnancy: protocol for an umbrella review.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce protocole décrit une revue ombrelle visant à synthétiser les données des revues systématiques sur l'effet des interventions (pharmacologiques, psychosociales, intégrées ou communautaires) pour traiter l'usage de substances pendant la grossesse, sur les issues néonatales, congénitales, neurodéveloppementales et comportementales/mentales des enfants. La méthodologie inclut une recherche exhaustive dans six bases de données, une double sélection, une évaluation de la qualité avec AMSTAR 2, et une synthèse narrative sans méta-analyse de novo. La certitude des preuves sera évaluée via GRADE et une appréciation structurée. Les résultats éclaireront les recommandations cliniques et politiques de santé materno-infantile.

Points clés

Les interventions pour traiter l'usage de substances pendant la grossesse ont des effets sur les issues néonatales et à long terme chez les enfants. Cette revue ombrelle consolidera les données des revues systématiques sur ce sujet. La méthodologie inclut une double sélection indépendante, une évaluation AMSTAR 2 et une quantification du chevauchement des études primaires. La synthèse sera narrative, sans méta-analyse de novo. Le niveau de certitude sera évalué via GRADE et une appréciation structurée au niveau ombrelle.

Implications cliniques

Cette revue aidera à identifier les interventions les plus bénéfiques ou nocives pour le développement de l'enfant. Les résultats guideront les recommandations pour le suivi des femmes enceintes consommant des substances. Elle mettra en évidence les lacunes méthodologiques et les besoins de recherche.

Limites

La revue ombrelle dépend de la qualité et de l'exhaustivité des revues systématiques existantes. Le chevauchement des études primaires peut compliquer la synthèse. L'absence de méta-analyse de novo limite l'obtention d'estimations combinées. Les biais de publication et l'hétérogénéité des interventions et des issues peuvent affecter les conclusions.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le déficit en SMPD4 perturbe la neurogenèse indirecte et la migration neuronale dans le cortex gyrencéphaleSMPD4 deficiency disrupts indirect neurogenesis and neuronal migration in gyrencephalic cortex.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prolifération des progéniteurs, allonge la durée mitotique, diminue les progéniteurs intermédiaires, perturbe l'intégrité de l'enveloppe nucléaire, l'orientation du fuseau mitotique, la formation des cils primaires et la morphologie des progéniteurs. De plus, elle entraîne des défauts de migration neuronale. Le séquençage ARN unicellulaire révèle une dérégulation de gènes associés à la lissencéphalie, à la microcéphalie et à l'épilepsie. Cette étude établit le furet comme modèle pertinent pour ces pathologies et ouvre des perspectives translationnelles.

Points clés

La déficience en SMPD4 induit une réduction de la prolifération des progéniteurs neuronaux et un allongement significatif de la durée mitotique. Le nombre de progéniteurs intermédiaires basaux est profondément réduit, entraînant une diminution de la production neuronale. L'intégrité de l'enveloppe nucléaire est compromise, l'orientation du fuseau mitotique est anormale et la formation des cils primaires est altérée. Les neurones corticaux présentent des défauts de migration sévères, avec un échec d'atteinte des couches appropriées. L'analyse transcriptomique unicellulaire montre une dérégulation de gènes liés à la lissencéphalie, à la microcéphalie, au retard de développement et à l'épilepsie. Le modèle furet reproduit les phénotypes humains, contrairement aux souris knockout, soulignant l'importance des modèles gyrencéphales.

Implications cliniques

Ces résultats fournissent des cibles moléculaires potentielles pour le développement de thérapies visant à atténuer les malformations corticales chez les patients porteurs de variants SMPD4. La compréhension des mécanismes de la neurogenèse indirecte et de la migration neuronale pourrait améliorer le conseil génétique et le diagnostic prénatal des anomalies corticales. Le modèle furet offre un outil translationnel pour tester des interventions pharmacologiques ou génétiques avant des essais cliniques.

Limites

L'étude est réalisée sur un modèle animal (furet) et nécessite une validation sur des tissus humains ou des organoïdes cérébraux. Les effets observés pourraient ne pas refléter l'ensemble de la variabilité génétique humaine (pénétrance, expressivité). Les mécanismes en aval de SMPD4 restent partiellement élucidés, notamment les voies de signalisation précises impliquées.

Niveau de preuve

Élevé

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Optimisation des vaccinations chez les enfants souffrant de phobie des aiguilles et/ou de troubles du développement : audit rétrospectif pour orienter la politique et la pratique en AustralieOptimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Contexte : La demande de vaccinations sous sédation chez les enfants avec phobie des aiguilles ou troubles du développement a augmenté en Australie. Objectif : Évaluer un service de vaccination sous sédation pour améliorer les pratiques. Méthode : Audit rétrospectif de 518 patients (2017-2022) à l'hôpital Royal Children's. Résultats : 91 % des vaccinations ont réussi, avec des taux de réussite plus faibles chez les enfants autistes (18 % d'échecs). Intérêt clinique : Recommandations pour adapter les techniques de sédation (ex. : oxyde nitreux + midazolam pour l'autisme). Limites : Étude rétrospective, limitée à un centre australien.

Points clés

91 % de réussite des vaccinations sous sédation, avec des variations selon les troubles (ex. : 18 % d'échecs chez les enfants autistes). Utilisation prédominante de l'oxyde nitreux pour les phobies, et combinaison avec le midazolam pour l'autisme. Nécessité de protocoles adaptés pour améliorer l'expérience des familles et réduire les échecs.

Implications cliniques

Adapter les techniques de sédation selon le diagnostic (ex. : midazolam pour l'autisme). Former le personnel à gérer les cas complexes (phobie, TSA, troubles comportementaux). Intégrer ces données dans les politiques de vaccination nationales.

Limites

Étude rétrospective limitée à un centre, sans données à long terme. Absence d'analyse des coûts ou de l'impact sur la santé mentale des enfants. Peu de données sur les alternatives non pharmacologiques.

Niveau de preuve

Modéré

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Micro- et nanoplastiques dans le système nerveux central : voies de transport, neurotoxicité et implications pour les troubles cérébrauxMicro- and nanoplastics in the central nervous system: Transport pathways, neurotoxicity, and implications for brain disorders.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue synthétise les voies de transport des micro- et nanoplastiques (MNP) vers le système nerveux central (SNC), incluant la traversée de la barrière hémato-encéphalique, les voies nasales et le système glymphatique. Les MNP s'accumulent dans le cerveau du fait de leur faible élimination. Ils induisent des lésions synaptiques et neuronales, une neuroinflammation, un dérèglement neuroendocrinien et une modulation de l'axe intestin-cerveau. L'exposition prénatale pourrait favoriser des phénotypes apparentés aux troubles du spectre autistique. Les MNP interagissent avec des facteurs environnementaux et génétiques pour contribuer à la maladie d'Alzheimer, de Parkinson, aux troubles dépressifs et anxieux, ainsi qu'aux maladies cérébrovasculaires aiguës. Des interventions physiques, pharmacologiques et de substitution des plastiques sont discutées pour réduire la neurotoxicité.

Points clés

Les micro- et nanoplastiques traversent la barrière hémato-encéphalique, la voie nasale et le système glymphatique pour atteindre le SNC. Les petites particules s'accumulent dans le cerveau car elles sont difficilement éliminées. La neurotoxicité inclut lésions synaptiques, neuroinflammation, dysrégulation neuroendocrinienne et altération de l'axe intestin-cerveau. L'exposition prénatale aux MNP peut induire des phénotypes autistiques chez la descendance. Les MNP synergisent avec des facteurs génétiques et environnementaux dans les maladies neurodégénératives et neuropsychiatriques. Les interventions pour réduire la neurotoxicité incluent des approches physiques, pharmacologiques et la substitution des plastiques.

Implications cliniques

Les cliniciens devraient considérer l'exposition environnementale aux microplastiques comme un facteur de risque potentiel dans l'étiologie des troubles du spectre autistique. Les stratégies de prévention pourraient inclure la réduction de l'exposition aux plastiques, en particulier pendant la grossesse. Les recherches futures devraient explorer le dépistage des MNP dans les tissus cérébraux pour évaluer le risque neurologique.

Limites

Revue non systématique, pouvant présenter un biais de sélection des études. La plupart des preuves proviennent d'études animales ou in vitro, limitant la transposition directe à l'humain. Les mécanismes précis de transport et de toxicité chez l'humain restent à élucider.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Analyse basée sur la voie d'issue défavorable de la toxicité neurodéveloppementale et de la sénescence cellulaire induites par l'acide vanillique chez le poisson zèbreAdverse outcome pathway-based analysis of vanillic acid-induced neurodevelopmental toxicity and cellular senescence in zebrafish.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine les effets neurotoxiques et développementaux de l'acide vanillique (VA) chez le poisson zèbre dans un cadre de voie d'issue défavorable (AOP). L'exposition au VA entraîne une toxicité concentration-dépendante (LC50 = 638,3 μM), avec des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales à fortes doses, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. Au niveau moléculaire, l'expression de gènes clés du développement neural et sensoriel (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et de la sénescence (p21, telom) est modifiée. Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration, promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des interactions avec les protéines Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a et Sox9b. L'analyse AOP relie les perturbations moléculaires aux anomalies comportementales et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes, soulignant les implications pour la santé des écosystèmes aquatiques et la sécurité environnementale humaine.

Points clés

L'acide vanillique induit une toxicité concentration-dépendante chez le poisson zèbre avec une LC50 de 638,3 μM. Des concentrations élevées provoquent des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. L'exposition modifie l'expression de gènes impliqués dans le développement neural (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et la sénescence (p21, telom). Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration et promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des liaisons potentielles avec des protéines neurales, sensorielles et de sénescence (Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a, Sox9b). Le cadre AOP décrit la séquence mécanistique allant des perturbations moléculaires aux effets comportementaux et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes.

Implications cliniques

Bien que menée sur un modèle non humain, cette étude suggère un risque neurodéveloppemental potentiel de l'acide vanillique, présent dans l'alimentation et l'environnement. Les résultats pourraient orienter les recommandations de sécurité concernant les niveaux d'exposition humaine à l'acide vanillique, notamment chez les femmes enceintes et les enfants. La mise en évidence d'effets biphasiques sur la sénescence cellulaire invite à approfondir les recherches sur les mécanismes de vieillissement cellulaire liés à des expositions environnementales.

Limites

L'étude repose sur un modèle zebrafish, dont la transposabilité à l'humain est limitée. Les résultats in vitro et in silico nécessitent une validation dans des modèles mammifères. L'effet biphasique sur la sénescence n'est pas entièrement élucidé mécanistiquement. Les concentrations testées peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques faible, modéré et élevé. L'outil intègre une interface interactive de dépistage fournissant des recommandations préventives. Il vise à soutenir les aidants, éducateurs et cliniciens dans l'orientation précoce vers un bilan.

Points clés

Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour la classification du risque de TSA en trois catégories. Les caractéristiques les plus influentes incluent l'épilepsie, l'anxiété et les conditions congénitales. L'interface interactive génère une probabilité de risque et des recommandations personnalisées. L'outil est conçu pour être accessible aux non-spécialistes et faciliter un dépistage précoce.

Implications cliniques

Permet aux cliniciens de disposer d'un outil d'aide à la décision pour orienter les enfants vers un diagnostic précoce. Peut être utilisé en première ligne par les pédiatres et les éducateurs pour identifier les enfants à risque. Les recommandations préventives intégrées peuvent guider les interventions précoces.

Limites

Les données utilisées ne sont pas décrites en détail (taille, provenance, biais potentiels). La validation externe sur des populations diverses n'est pas rapportée. L'outil n'a pas été comparé à d'autres méthodes de dépistage standardisées.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Revue narrative sur la déficience visuelle d'origine cérébrale chez l'enfant : étiologie, manifestations oculaires et perspectives parentalesA Narrative Review on Cerebral Visual Impairment in Children: Aetiology, Ocular Manifestations, and Parental Perspectives

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionnelle et un impact émotionnel important. La réadaptation efficace combine correction des troubles réfractifs, approche multidisciplinaire centrée sur la famille, adaptations environnementales, stratégies visuelles personnalisées et thérapie de réadaptation cognitive. L'article souligne le besoin d'outils standardisés, de formation des professionnels et de services de soutien familial.

Points clés

La DVOC est la cause principale de handicap visuel chez l'enfant dans les pays à revenu élevé. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est l'étiologie la plus fréquente. Les manifestations oculaires incluent des erreurs réfractives complexes et d'autres troubles oculaires. Les parents rapportent un diagnostic tardif, un manque de compréhension des professionnels et un lourd fardeau émotionnel. Les modifications environnementales et un soutien multidisciplinaire coordonné améliorent significativement la prise en charge. Une réadaptation efficace combine correction optique, approche familiale, adaptations environnementales et thérapie cognitive. Il existe un besoin urgent d'instruments standardisés pour évaluer les fonctions visuelles et de programmes de formation.

Implications cliniques

Encourager le dépistage précoce de la DVOC chez les enfants à risque (antécédents d'hypoxie périnatale). Mettre en place une collaboration multidisciplinaire incluant ophtalmologie, neuropsychologie, orthoptie et éducation spécialisée. Former les professionnels à la reconnaissance des signes de DVOC et aux stratégies d'adaptation environnementale. Intégrer systématiquement le soutien psychologique et l'information aux familles dans le parcours de soins. Développer et valider des outils d'évaluation standardisés de la fonction visuelle adaptés à l'enfant. Promouvoir des interventions de réadaptation cognitive (CRT) ciblant les déficits visuo-perceptifs.

Limites

Revue narrative non systématique, susceptible de biais de sélection des études. Recherche limitée aux dix dernières années, excluant des travaux antérieurs pertinents. Focus sur les pays à revenu élevé, limitant la généralisation aux contextes à faibles ressources. Absence de méta-analyse ou de synthèse quantitative des données. Les perspectives parentales rapportées peuvent être influencées par des biais de mémoire ou de sélection.

Niveau de preuve

Revue

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

De la bouche à l'esprit : investigation des contributions microbiennes orales aux troubles du spectre autistiqueFrom mouth to mind: Investigating oral microbial contributions to autism spectrum disorder.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur le lien entre la dysbiose du microbiote oral et les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que les altérations du microbiote intestinal soient bien documentées, le microbiote oral a reçu moins d'attention malgré son rôle dans l'inflammation systémique et la fonction neurologique. L'article caractérise les modifications du microbiote oral chez les personnes avec TSA, explore les mécanismes reliant la dysbiose orale aux symptômes centraux et comorbides, et évalue les stratégies thérapeutiques ciblant le microbiote oral comme interventions potentielles.

Points clés

Le microbiote oral est altéré chez les personnes avec TSA par rapport aux témoins neurotypiques. La dysbiose orale pourrait contribuer aux symptômes du TSA via l'inflammation systémique et la modulation immunitaire. Des mécanismes potentiels incluent la translocation bactérienne et l'axe microbiote-intestin-cerveau. Les interventions ciblant le microbiote oral (probiotiques, hygiène buccale) pourraient améliorer les symptômes du TSA. Le microbiote oral représente une source prometteuse de biomarqueurs précoces pour le TSA.

Implications cliniques

Les cliniciens devraient considérer l'évaluation de la santé buccale et du microbiote oral dans le bilan des patients avec TSA. Des interventions probiotiques orales spécifiques pourraient être développées pour atténuer certains symptômes du TSA. La dysbiose orale pourrait servir de biomarqueur non invasif pour le diagnostic précoce du TSA. Une collaboration entre dentistes et spécialistes du neurodéveloppement est recommandée pour la prise en charge globale.

Limites

Il s'agit d'une revue narrative, non systématique, avec un risque de biais de sélection des études. Les études incluses sont principalement observationnelles, ne permettant pas d'établir de causalité. La diversité des méthodologies d'analyse du microbiote oral limite la comparabilité des résultats. Les mécanismes sous-jacents restent hypothétiques et nécessitent des validations expérimentales. Les interventions thérapeutiques proposées n'ont pas encore fait l'objet d'essais cliniques robustes.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le régime cétogène atténue l'agressivité induite par la privation de sommeil en fin de gestation chez la souris adulteKetogenic diet attenuates late gestational sleep deprivation-induced aggression in adult offspring mice.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine si un régime cétogène (KD) post-sevrage module les comportements agressifs chez des souris adultes exposées à une privation de sommeil (SD) en fin de gestation. Les résultats montrent que le KD réduit l'agression défensive chez les souris normales et atténue l'augmentation d'agressivité défensive (les deux sexes) et proactive (mâles) induite par la SD prénatale. Des altérations morphologiques hypothalamiques (densité des épines dendritiques) et métaboliques (voies inflammatoires/oxydatives) sont partiellement corrigées par le KD.

Points clés

La privation de sommeil en fin de gestation augmente l'agressivité défensive chez les souris adultes des deux sexes et l'agressivité proactive chez les mâles. Un régime cétogène post-sevrage atténue ces comportements agressifs, notamment l'agression défensive. Des changements dans la densité des épines dendritiques du noyau ventromédian de l'hypothalamus sont observés chez les mâles exposés à la SD, et partiellement normalisés par le KD. Les analyses métabolomiques indiquent que le KD corrige partiellement les perturbations des voies inflammatoires et oxydatives hypothalamiques liées à la SD.

Implications cliniques

Suggère qu'une intervention nutritionnelle postnatale (régime cétogène) pourrait moduler les conséquences comportementales d'un stress prénatal. Ouvre des pistes pour des stratégies diététiques dans la prévention ou l'atténuation de troubles du comportement liés à des perturbations du développement précoce. Nécessite des études cliniques pour transposer ces résultats à l'humain, notamment dans des contextes de troubles neurodéveloppementaux.

Limites

Étude animale (souris) la transposition à l'humain reste à valider. Les mécanismes sous-jacents (métaboliques, synaptiques) ne sont pas causalement démontrés. Effets sexe-spécifiques observés mais non expliqués en profondeur. Le régime cétogène n'a été administré qu'après le sevrage les fenêtres d'intervention optimales restent à déterminer.

Niveau de preuve

Faible

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Dissection de l'architecture génétique pléiotrope de la tentative de suicide, des idées suicidaires et de treize traits corrélésDissecting the pleiotropic genetic architecture of suicide attempt, suicidal ideation, and thirteen correlated traits.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude analyse l'architecture génétique partagée entre les tentatives de suicide (TS) et les idées suicidaires (IS) avec 13 traits psychiatriques, comportementaux et somatiques génétiquement corrélés, en utilisant des données de 15 études d'association pangénomique (N=46 350–975 353). Les méthodes LAVA et conjFDR ont identifié 16 loci à corrélation génétique locale significative, cartographiant 493 gènes uniques, et 798 gènes partagés via conjFDR. Après ajustement sur la dépression et le trouble de stress post-traumatique, des corrélations locus-trait persistent, notamment entre IS et TDAH. Les voies enrichies impliquent le transport ionique, la régulation transcriptionnelle, l'adhésion cellulaire, la neurogenèse, la transduction du signal, la régulation de la chromatine, les processus immunitaires et la sécrétion protéique. Les analyses stratifiées montrent que les TS sont enrichies en ensembles de gènes liés à la morphologie cérébrale, la cognition et le sommeil, tandis que les IS le sont pour le névrosisme, l'indice de masse corporelle et les traits gastro-intestinaux. Les deux partagent un enrichissement pour le métabolisme de la glycine, sérine et thréonine, le lupus érythémateux systémique, et la sénescence induite par dommages à l'ADN et stress télomérique. Ces résultats affinent l'architecture génétique du suicide et impliquent des mécanismes neurodéveloppementaux, immunitaires, métaboliques et de régulation de la chromatine.

Points clés

16 loci de corrélation génétique locale significative ont été identifiés, cartographiant 493 gènes uniques. L'analyse conjFDR a révélé 798 gènes partagés entre les tentatives de suicide, les idées suicidaires et les traits corrélés. Après ajustement sur la dépression et le trouble de stress post-traumatique, des corrélations persistantes ont été observées, notamment entre les idées suicidaires et le TDAH. Les voies biologiques enrichies incluent le transport ionique, la régulation transcriptionnelle, l'adhésion cellulaire, la neurogenèse et les processus immunitaires. Les tentatives de suicide sont associées à des ensembles de gènes impliqués dans la morphologie cérébrale, la cognition et la régulation du sommeil. Les idées suicidaires sont associées à des gènes liés au névrosisme, à l'indice de masse corporelle et aux caractéristiques gastro-intestinales. Un enrichissement commun pour le métabolisme des acides aminés, le lupus érythémateux systémique et la sénescence cellulaire a été observé.

Implications cliniques

La compréhension des bases génétiques partagées entre suicide et d'autres traits pourrait améliorer l'évaluation du risque suicidaire notamment chez les patients avec TDAH, troubles de l'humeur ou obésité. L'implication de voies neurodéveloppementales et immunitaires suggère de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles pour la prévention du suicide. Les marqueurs génétiques identifiés pourraient à terme être intégrés dans des scores de risque polygénique pour stratifier les populations à haut risque. Le rôle des mécanismes liés à la chromatine et au stress télomérique ouvre des pistes pour des interventions précoces sur les facteurs environnementaux modulant l'expression génique.

Limites

Les données proviennent d'études d'association pangénomique avec des tailles d'échantillon variables, ce qui peut limiter la puissance statistique pour certaines analyses. Les résultats ne tiennent pas compte des variants rares ou des interactions gène-environnement non évaluées. La stratification populationnelle potentielle n'a pas été complètement contrôlée, malgré l'utilisation de données multi-ethniques. Les analyses de covariance locale ne permettent pas d'établir la causalité entre les traits corrélés. Les fonctions des gènes cartographiés nécessitent une validation fonctionnelle in vitro ou in vivo.

Niveau de preuve

Élevé

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Intégration de la dynamique des micro-états EEG dans un ensemble empilé pour l'évaluation neurodiagnostique du TSAIntegrating EEG microstate dynamics in a stacked ensemble for neurodiagnostic ASD assessment.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des forêts aléatoires, atteint une précision de 96,3% en validation croisée GroupKFold, surpassant les modèles unimodaux. Le système vise à fournir un outil diagnostique objectif basé sur la neurobiologie, avec des applications potentielles pour la détection précoce et la différenciation des sous-types.

Points clés

Un ensemble empilé intégrant des caractéristiques EEG spatiales et temporelles améliore significativement la classification du TSA. La précision de 96,3% dépasse celle des modèles utilisant uniquement des caractéristiques spatiales (88,15%) ou temporelles (73,6%). La validation croisée GroupKFold et les intervalles de confiance bootstrap attestent de la robustesse du modèle. Le cadre combine mesures spectrales, connectivité, complexité, micro-états et dynamiques HMM pour capturer la complémentarité des données EEG au repos.

Implications cliniques

Offre une méthode potentiellement objective et neurobiologique pour le diagnostic du TSA, réduisant la dépendance aux évaluations comportementales subjectives. Pourrait permettre une détection précoce et une différenciation des sous-types de TSA, orientant des interventions personnalisées. Favorise le développement de neurotechnologies translationnelles pour la pratique clinique en neuropsychologie.

Limites

La généralisabilité à des populations cliniques diverses et en conditions réelles reste à démontrer. L'utilisation de l'EEG nécessite un équipement spécialisé et une expertise technique. L'étude ne mentionne pas explicitement la taille de l'échantillon ni la représentativité des groupes.

Niveau de preuve

Élevé

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Impact de l'utilisation maternelle d'opioïdes pendant la grossesse sur la structure et la fonction cérébrales de la progéniture : une revue systématique des études d'imagerie par résonance magnétiqueImpact of maternal opioid use during pregnancy on offspring brain structure and function: a systematic review of magnetic resonance imaging studies.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue systématique synthétise 25 études IRM sur les effets cérébraux de l'exposition prénatale aux opioïdes. Les résultats montrent des réductions des volumes cérébraux (lobe frontal, amygdale, ganglions de la base), des altérations de l'intégrité de la substance blanche (faible anisotropie fractionnelle, diffusivité accrue) et des modifications de la connectivité fonctionnelle dans les réseaux visuel et du mode par défaut. La certitude des preuves est modérée pour certains résultats (volumes de l'amygdale et du lobe frontal) mais faible pour d'autres en raison de l'hétérogénéité méthodologique et de petits échantillons.

Points clés

L'exposition prénatale aux opioïdes est associée à une réduction des volumes cérébraux totaux et régionaux, notamment au niveau du lobe frontal, de l'amygdale et des ganglions de la base. Les études en tenseur de diffusion révèlent une diminution de l'anisotropie fractionnelle et une augmentation de la diffusivité dans les principaux faisceaux de substance blanche. L'IRM fonctionnelle montre une connectivité altérée dans les réseaux visuel et du mode par défaut chez les enfants exposés. Seuls les résultats concernant la réduction du volume de l'amygdale et du lobe frontal ainsi que la surface corticale frontale atteignent un niveau de certitude modéré selon GRADE. La majorité des résultats ont un faible niveau de certitude en raison de la petite taille des échantillons et de l'hétérogénéité méthodologique.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients des risques neurodéveloppementaux chez les enfants exposés aux opioïdes in utero, justifiant un suivi précoce et des interventions adaptées. Des protocoles d'imagerie standardisés et des études longitudinales sont nécessaires pour mieux comprendre les trajectoires développementales et guider la prise en charge. Ces résultats soulignent l'importance de prévenir l'utilisation d'opioïdes pendant la grossesse et de dépister les troubles neurocognitifs chez les enfants à risque.

Limites

La plupart des résultats présentent une certitude faible à modérée selon GRADE en raison de petits échantillons et d'une hétérogénéité méthodologique importante. L'absence de données précises sur le moment et la durée de l'exposition limite l'interprétation des effets spécifiques. Les études incluses utilisent des modalités IRM variées et des critères d'inclusion hétérogènes, rendant la synthèse difficile. Peu d'études contrôlent les facteurs de confusion comme les comorbidités maternelles ou l'environnement postnatal.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Évaluation comparative du vocabulaire mathématique, des opérations et de la résolution de problèmes chez les enfants de 5e année avec TDAH et troubles spécifiques des apprentissages : profils cognitifs et implications pour les approches pédagogiques d'instruction et de conception de tâchesA comparative assessment of mathematical vocabulary, operations, and problem-solving in 5th grade children with ADHD and SLD: Cognitive profiles and implications for educational approaches to instruction and task design

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deux groupes présentent des difficultés mais des profils cognitifs distincts, suggérant des approches pédagogiques différenciées pour réduire la charge cognitive et soutenir l'apprentissage des mathématiques en classe inclusive.

Points clés

Des différences significatives entre les groupes TDAH et TSA ont été trouvées dans plusieurs indices cognitifs (QI verbal, arithmétique, mémoire auditivo-verbale) et en résolution de problèmes mathématiques. Les deux groupes montrent des difficultés dans des domaines évalués, mais les profils de déficits cognitifs sont distincts. L'étude utilise des corrélations canoniques pour explorer les relations entre ensembles de variables cognitives et mathématiques. Les résultats orientent vers des approches pédagogiques différenciées pour les élèves avec TDAH et TSA, notamment dans la conception de tâches mathématiques.

Implications cliniques

Les neuropsychologues peuvent utiliser ces profils distincts pour affiner les recommandations pédagogiques et les aménagements scolaires. La différenciation des stratégies d'enseignement selon le diagnostic (TDAH vs TSA) pourrait optimiser l'apprentissage mathématique. Les résultats soulignent l'importance d'évaluer spécifiquement les compétences mathématiques et les fonctions exécutives chez ces enfants.

Limites

Échantillon de petite taille (N=17 par groupe), limitant la généralisation. Étude menée uniquement en 5e année, ne couvrant pas d'autres niveaux scolaires. Les résultats sont basés sur des mesures standardisées qui peuvent ne pas refléter toutes les nuances des compétences mathématiques.

Niveau de preuve

Modéré

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque module est entraîné indépendamment sur des cohortes spécifiques, avec des performances comprises entre 93% et 99%, mais la fusion finale reste conceptuelle en raison de l'absence de données multimodales chez les mêmes sujets.

Points clés

Un module CVAE estime le risque de TSA à partir de réponses Q-CHAT incomplètes et identifie les cas à haut risque. Cinq classificateurs modaux sont développés pour l'IRM (structurelle et fonctionnelle), les expressions faciales, l'endoscopie gastro-intestinale, l'oculométrie/fNIRS, et les signaux de mouvements quotidiens. Les branches IRM utilisent un CNN 3D, un GCN pour la connectivité fonctionnelle, et un CNN temporel pour la dynamique rs-fMRI. La branche faciale utilise MediaPipe et un CNN avec attention. La branche ADL utilise un BiLSTM avec attention sur des caractéristiques temporelles. Les performances des classificateurs individuels vont de 93% à 99%. La fusion tardive finale n'est qu'une stratégie conceptuelle faute de données multimodales appariées.

Implications cliniques

Ce cadre modulaire pourrait permettre un dépistage plus rapide et plus précis du TSA en combinant différentes modalités. L'utilisation d'un module de triage réduit le nombre de cas nécessitant une évaluation complète. Les performances élevées suggèrent une applicabilité clinique future, mais une validation multimodale intégrée est nécessaire. L'approche pourrait être adaptée à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Limites

Les jeux de données publics ne fournissent pas toutes les modalités pour les mêmes sujets, donc l'étape de fusion finale n'est pas validée au niveau sujet. Les évaluations indépendantes sur des cohortes différentes limitent la généralisabilité. La stratégie de fusion tardive reste conceptuelle et non testée cliniquement. Possibles biais de sélection des données et absence de validation externe.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

Effet du méthylphénidate sur la variabilité de la fréquence cardiaque chez les enfants et adolescents atteints de TDAH : une revue systématique et méta-analyseEffect of Methylphenidate on Heart Rate Variability in Children and Adolescents With ADHD: A Systematic Review and Meta-Analysis.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'effet du méthylphénidate sur la variabilité de la fréquence cardiaque (VFC) chez les enfants et adolescents atteints de TDAH. Les résultats indiquent que le méthylphénidate n'affecte pas significativement la VFC au repos, mais le niveau de preuve est très faible en raison d'un risque de biais élevé dans les études incluses.

Points clés

Le méthylphénidate n'a pas d'effet significatif sur les indices de VFC dans les domaines temporels et fréquentiels au repos chez les enfants et adolescents atteints de TDAH. La certitude des preuves est très faible, ce qui limite la robustesse des conclusions. Un risque de biais élevé a été identifié dans les études incluses, nécessitant des recherches supplémentaires.

Implications cliniques

Les cliniciens peuvent être rassurés sur l'absence d'effet significatif du méthylphénidate sur la VFC au repos, mais doivent rester prudents en raison de la faible qualité des preuves. Une surveillance cardiovasculaire reste recommandée chez les patients sous méthylphénidate, notamment en cas de facteurs de risque cardiovasculaires préexistants.

Limites

Très faible niveau de preuve avec un risque de biais élevé dans les études incluses. Hétérogénéité des protocoles et des mesures de VFC entre les études. Nombre limité d'études et d'échantillons de petite taille.

Niveau de preuve

Revue

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Stratification du risque oncogénique basée sur l'IA dans le trouble du spectre autistique pédiatrique : un cadre d'apprentissage automatique multi-omique pour la prévention précoce du cancerAI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,92, identifiant 12,4 % des profils comme à haut risque. Les mutations PTEN et les expositions chimiques précoces étaient fortement associées au risque élevé. L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas. Les résultats suggèrent que cet outil pourrait combler le fossé entre la surveillance neurodéveloppementale et le dépistage oncologique, notamment dans les populations défavorisées.

Points clés

Le modèle IA a identifié des signatures oncogéniques à haut risque chez 12,4 % des enfants avec TSA, avec une AUC-ROC de 0,92. Les mutations PTEN étaient associées à un risque élevé chez 88,4 % des porteurs, contre 15,2 % pour les TSA non syndromiques. L'exposition environnementale précoce aux produits chimiques était liée à un risque plus élevé (64,5 % vs 28,3 %). L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas, même dans des environnements pauvres en données. L'étude souligne le besoin d'un dépistage oncologique proactif plutôt que réactif chez les enfants avec TSA.

Implications cliniques

Cet outil pourrait être intégré dans les soins primaires pédiatriques pour un dépistage précoce du cancer chez les enfants avec TSA, particulièrement dans les pays à ressources limitées. L'identification de biomarqueurs partagés entre TSA et cancer ouvre la voie à des stratégies de prévention personnalisées. L'utilisation de l'IA explicable renforce la confiance des cliniciens en fournissant des justifications transparentes pour les alertes à haut risque.

Limites

L'étude est rétrospective et basée sur des données de pays à revenu faible ou intermédiaire, ce qui limite la généralisation aux contextes à revenu élevé. La cohorte de 1 120 profils analysés est relativement petite, bien que l'échantillon total soit de 5 120. Les facteurs de confusion potentiels (par exemple, les comorbidités non documentées) n'ont pas été entièrement contrôlés.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'étude TSC Autism Center of Excellence Research Network. Quatre métriques DTI (diffusivité axiale, anisotropie fractionnaire, diffusivité moyenne, diffusivité radiale) ont été mesurées dans 27 faisceaux de substance blanche à des temps irréguliers, puis interpolées à 12, 24 et 36 mois via un algorithme d'augmentation des données en deux étapes. Neuf caractéristiques comportementales issues des échelles ADOS-2 et ADI-R à 24 mois ont également été incluses. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont montré les performances les plus équilibrées. L'utilisation des DTI à 24 mois combinée aux données comportementales a donné des résultats comparables ou légèrement supérieurs à ceux incluant les DTI à 12 et 24 mois.

Points clés

Un algorithme d'augmentation temporelle en deux étapes a été développé pour interpoler les données DTI à des âges standardisés (12, 24, 36 mois) malgré des temps d'acquisition irréguliers. La combinaison des métriques DTI à 24 mois et des scores comportementaux (ADOS-2, ADI-R) a permis une prédiction équilibrée du diagnostic de TSA à 36 mois chez les enfants avec TSC. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont surpassé les autres algorithmes, offrant robustesse sur de petits échantillons hétérogènes. L'étude suggère que les mesures DTI à 24 mois et les évaluations comportementales constituent des biomarqueurs précoces clés pour le pronostic de l'autisme dans la TSC.

Implications cliniques

Ces résultats pourraient permettre une identification plus précoce du TSA chez les enfants atteints de TSC, facilitant une intervention ciblée avant 36 mois. L'approche multimodale (DTI + comportement) pourrait être intégrée dans les protocoles de suivi systématique des enfants à haut risque pour améliorer la stratification pronostique. La méthode d'augmentation des données développée pourrait être adaptée à d'autres contextes cliniques où des mesures longitudinales sont irrégulières, élargissant l'utilisation de l'apprentissage automatique en neurodéveloppement.

Limites

L'échantillon est restreint et spécifique à la population TSC, limitant la généralisabilité des résultats à d'autres groupes à risque d'autisme. Les données DTI ont été interpolées à des âges standardisés, ce qui peut introduire un biais si les trajectoires individuelles s'écartent fortement de la tendance modélisée. Seules des données à 12, 24 et 36 mois ont été utilisées l'inclusion de points temporels supplémentaires pourrait améliorer la précision prédictive. Les performances des modèles n'ont pas été validées sur une cohorte externe indépendante, ce qui limite la confiance dans leur reproductibilité.

Niveau de preuve

Modéré

NeuropsychologieAnglaisSource tier 1

Addiction à l'exercice : une revue narrativeExercise Addiction: A Narrative Review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative examine la prévalence de l'addiction à l'exercice (2 à 18 %), ses effets positifs (réduction de l'addiction au téléphone et aux drogues) et négatifs (santé mentale altérée, blessures), ses comorbidités (TOC, dépression, TDAH), ses facteurs de risque (sports individuels, restriction alimentaire, perfectionnisme, insatisfaction corporelle, traumatisme infantile, anxiété de mort), les mécanismes biologiques sous-jacents (cortisol élevé, altérations cérébrales, prédispositions génétiques) et les interventions (entraînement sur tapis roulant, thérapie rationnelle émotive).

Points clés

La prévalence de l'addiction à l'exercice varie de 2 % à 18 % selon les études. Les effets positifs incluent la réduction de l'addiction au téléphone et aux drogues. Les effets négatifs comprennent une mauvaise santé mentale et des blessures physiques. Les comorbidités fréquentes sont le TOC, la dépression et le TDAH. Les facteurs de risque incluent les sports individuels, la restriction alimentaire, le perfectionnisme, l'insatisfaction corporelle, les traumatismes infantiles et l'anxiété de mort. Les mécanismes biologiques potentiels sont un cortisol élevé, des altérations cérébrales et des prédispositions génétiques. Les interventions identifiées sont l'entraînement sur tapis roulant et la thérapie rationnelle émotive.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être attentifs à l'addiction à l'exercice chez les patients présentant des comorbidités comme le TDAH, le TOC ou la dépression. L'addiction à l'exercice peut nécessiter une prise en charge intégrant des approches comportementales et psychothérapeutiques. L'évaluation des facteurs de risque (traumatisme, perfectionnisme) peut aider au dépistage précoce.

Limites

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection des études. Les données de prévalence proviennent d'études hétérogènes avec des définitions variables. Peu d'interventions spécifiques ont été étudiées, limitant les recommandations cliniques.

Niveau de preuve

Revue

Clinique FRAnglaisSource tier 1

De l'évaluation au rétablissement : Soins psychiatriques d'équipe inspirés par la psychothérapie dans les contextes à faibles ressourcesFrom assessment to recovery: Psychotherapy-informed psychiatric team care in low-resource settings

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative examine le modèle de soins psychiatriques d'équipe intégrant des approches psychothérapeutiques dans les systèmes de santé à faibles ressources. Elle synthétise des travaux cliniques, psychosociaux et pharmacologiques, avec une attention particulière pour l'Asie du Sud et du Sud-Est. Le modèle repose sur une pratique multidisciplinaire coordonnée, une formulation culturellement adaptée, une évaluation structurée des risques, l'implication familiale, le partage des tâches et un suivi fiable. Des interventions comme la psychoéducation, l'entretien motivationnel, l'activation comportementale et les approches cognitives et interpersonnelles peuvent être adaptées. L'article conclut que ces soins d'équipe offrent un pont pragmatique entre psychiatrie biomédicale et rétablissement centré sur la personne.

Points clés

Les soins psychiatriques d'équipe intégrant la psychothérapie sont un modèle pragmatique pour les contextes à faibles ressources. L'efficacité repose sur une pratique multidisciplinaire coordonnée, une formulation culturellement adaptée et une évaluation structurée des risques. Le partage des tâches (task-sharing) et la supervision sont essentiels pour étendre l'accès aux soins. Des interventions comme la psychoéducation et l'activation comportementale peuvent être adaptées en routine clinique. Le modèle permet d'améliorer la détection précoce, l'engagement thérapeutique, l'observance et les résultats fonctionnels.

Implications cliniques

Les cliniciens en contextes à faibles ressources doivent adopter une approche d'équipe multidisciplinaire pour maximiser l'efficacité. La formation aux techniques psychothérapeutiques de base (ex. entretien motivationnel) est recommandée pour les non-spécialistes. L'implication familiale et les interventions parentales doivent être systématiquement intégrées. Des protocoles clairs et des voies de référence sont nécessaires pour assurer la continuité des soins. Ce modèle peut réduire les inégalités d'accès aux soins psychiatriques de qualité.

Limites

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. La généralisabilité à d'autres régions que l'Asie du Sud et du Sud-Est est limitée. Peu de données quantitatives sur l'efficacité comparative du modèle dans des essais contrôlés. La mise en œuvre dépend fortement des ressources locales et du soutien politique.

Niveau de preuve

Revue

TDAHAnglaisSource tier 1

Stress et TDAH : Les neurotransmetteurs dans l'interventionStress and ADHD: Neurotransmitters in Intervention

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur le rôle des systèmes de neurotransmetteurs dans l'expression des symptômes et les stratégies d'intervention. Les résultats montrent que les dysfonctionnements de la dopamine, de la noradrénaline, de la sérotonine, du GABA et du glutamate sont liés à la régulation de l'attention, de la régulation émotionnelle, de l'éveil et de la réactivité au stress chez les personnes atteintes de TDAH. Les approches pharmacologiques et non pharmacologiques ciblant ces mécanismes contribuent à la gestion des symptômes et à la réduction du stress.

Points clés

Les dysfonctionnements des systèmes dopaminergique, noradrénergique, sérotoninergique, GABAergique et glutamatergique sont associés aux symptômes du TDAH et à la réponse au stress. Les interventions pharmacologiques (psychostimulants, antidépresseurs) et non pharmacologiques (thérapies cognitivo-comportementales, pleine conscience) modulent ces systèmes pour réduire le stress et améliorer les symptômes. La compréhension des mécanismes neurobiologiques du stress dans le TDAH peut guider des interventions personnalisées en contextes éducatif et clinique.

Implications cliniques

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement le stress chez les patients TDAH, car il exacerbe les symptômes et impacte le fonctionnement. Les traitements combinés (pharmacologiques et psychosociaux) ciblant les voies des neurotransmetteurs sont prometteurs pour améliorer la régulation émotionnelle et l'attention. Les interventions de gestion du stress (par ex., relaxation, biofeedback) pourraient être intégrées aux plans de traitement du TDAH pour optimiser les résultats.

Limites

Revue de littérature non systématique, possible biais de sélection des études incluses. Les résultats sont principalement basés sur des études corrélationnelles, limitant les conclusions causales. Aucune analyse quantitative (méta-analyse) n'a été réalisée pour synthétiser les effets.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Complications neurologiques des infections arboviralesNeurological Complications of Arboviral Infections

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Les infections arbovirales (dengue, chikungunya, Zika, fièvre jaune, virus West Nile) constituent une menace croissante pour la santé publique, avec une reconnaissance accrue de leurs complications neurologiques. Les manifestations vont de l'encéphalopathie transitoire et des troubles cognitifs à l'encéphalite, la myélite, la paralysie flasque aiguë, les troubles du mouvement, les neuropathies immunomédiées et les anomalies neurodéveloppementales congénitales. Cette revue synthétise les données épidémiologiques, cliniques et mécanistiques récentes, en mettant l'accent sur les flavivirus, et discute des implications pour le diagnostic, la prise en charge clinique et la recherche future.

Points clés

Les arbovirus (dengue, chikungunya, Zika, fièvre jaune, West Nile) causent des atteintes du système nerveux central et périphérique. Les manifestations neurologiques incluent encéphalite, myélite, paralysie flasque aiguë, troubles cognitifs et anomalies neurodéveloppementales. Des progrès en épidémiologie, neuro-imagerie et virologie expérimentale remettent en question la non-neurotropie classique de plusieurs arbovirus. La revue met l'accent sur les flavivirus et leurs mécanismes pathogènes. Les implications pour le diagnostic et la gestion clinique sont discutées.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent considérer les arbovirus comme étiologie potentielle de syndromes neurologiques aigus ou subaigus, y compris chez les voyageurs. Une surveillance accrue des anomalies neurodéveloppementales congénitales après épidémies de Zika est nécessaire. Le diagnostic repose sur la sérologie, la PCR et l'imagerie cérébrale, mais peut être difficile en raison de réactions croisées entre flavivirus. La prise en charge est principalement symptomatique, aucun antiviral spécifique n'étant approuvé pour la plupart de ces infections.

Limites

Revue narrative sans méta-analyse systématique des données. Les mécanismes neuropathogènes détaillés restent incomplètement compris pour plusieurs virus. Les données épidémiologiques peuvent être biaisées par la sous-notification dans les régions endémiques.

Niveau de preuve

Revue

TDAHAnglaisSource tier 1

Stress et TDAH : Approches basées sur la pleine conscience pour la gestion du stressStress and ADHD: Mindfulness-based approaches to stress management

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article de revue examine la relation entre le stress et le TDAH, soulignant que le stress exacerbe les difficultés exécutives, émotionnelles et sociales. Les interventions basées sur la pleine conscience semblent réduire le stress, améliorer le contrôle attentionnel et l'autorégulation, constituant une stratégie complémentaire utile en contextes éducatifs et thérapeutiques.

Points clés

Le stress peut exacerber la dysfonction exécutive, la dérégulation émotionnelle et les difficultés sociales chez les personnes atteintes de TDAH. Les approches basées sur la pleine conscience aident à réduire le stress, améliorer le contrôle attentionnel et renforcer l'autorégulation. La pleine conscience est une stratégie complémentaire précieuse pour les contextes éducatifs et thérapeutiques.

Implications cliniques

L'intégration de pratiques de pleine conscience dans les programmes de gestion du stress pour les patients TDAH pourrait améliorer leur fonctionnement adaptatif. Les cliniciens devraient considérer la pleine conscience comme un outil pour aider les patients TDAH à mieux gérer le stress et les symptômes associés.

Limites

La revue peut présenter un biais de publication. Les études incluses peuvent varier en qualité et en méthodologie. Absence de données empiriques originales dans cette revue.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection du sommeil, prévention/réponse au cyberharcèlement, et contrôle de l'engagement compulsif. L'approche évalue l'efficacité via des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par une réduction globale du temps d'écran.

Points clés

Les débats sur le temps d'écran négligent souvent les différences individuelles et les mécanismes sous-jacents. Le cadre F-A-V-S identifie les fonctions, activités, vulnérabilités et transferts de compétences spécifiques aux adolescents TSA. La gestion MTM cible trois mécanismes clés : sommeil, cyberharcèlement et contrôle compulsif. Les interventions doivent être évaluées par des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par la réduction du temps d'écran.

Implications cliniques

Les cliniciens peuvent utiliser le cadre F-A-V-S pour évaluer les usages numériques des adolescents TSA de manière individualisée. La priorisation des cibles (sommeil, cyberharcèlement, contrôle) permet des interventions plus efficaces que la simple limitation du temps d'écran. Les indicateurs fonctionnels (ex. qualité du sommeil, détresse émotionnelle) sont préférables aux métriques globales de temps d'écran pour le suivi.

Limites

L'article est conceptuel et ne fournit pas de données empiriques directes pour valider le cadre F-A-V-S ou l'outil MTM. La généralisation à d'autres populations neurodéveloppementales ou contextes culturels n'est pas abordée. La date de publication future (2026) suggère que les recommandations n'ont pas encore été testées en pratique clinique.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Psychiatrie contextuelle dans les contextes à faibles ressources : une revue narrative et synthèse des données probantesContext-responsive psychiatry in low-resource settings: A narrative review and evidence synthesis

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative et synthèse des données probantes examine la psychiatrie contextuelle comme approche pratique pour renforcer les soins dans les milieux à faibles ressources, notamment en Afrique, en Asie et en Asie du Sud-Est. Elle intègre des données sur les troubles neurodéveloppementaux, la psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, la santé mentale périnatale, la psychose, les troubles de l'humeur, les troubles liés à l'usage de substances, les troubles neurocognitifs, la psychopharmacologie, l'amélioration de la qualité et les services de santé. Les priorités identifiées incluent le repérage précoce, l'évaluation culturellement adaptée, les interventions psychosociales brèves, la prise de décision pharmacologique pragmatique, la prise en compte des comorbidités neurocognitives et médicales, l'implication familiale, le développement de la main-d'œuvre et l'amélioration de la qualité au niveau du système.

Points clés

La psychiatrie contextuelle propose des approches cliniquement rigoureuses, culturellement adaptées et réalisables dans les contextes à faibles ressources. Les données probantes locales d'Afrique subsaharienne sont intégrées à la littérature internationale pertinente pour les systèmes de santé mentale asiatiques et thaïlandais. Les priorités incluent le repérage précoce, les interventions psychosociales brèves et l'implication familiale. La prise de décision pharmacologique pragmatique et la gestion des comorbidités neurocognitives et médicales sont essentielles. Le développement de la main-d'œuvre et l'amélioration de la qualité au niveau systémique sont nécessaires.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent adapter les évaluations et interventions aux contextes culturels et aux ressources disponibles. Les soins psychiatriques doivent intégrer des approches familiales et communautaires pour améliorer l'observance et l'efficacité. La formation du personnel non spécialisé peut étendre l'accès aux soins dans les zones sous-desservies. Des algorithmes thérapeutiques simplifiés mais fondés sur des preuves peuvent guider la prescription dans les contextes à faibles ressources.

Limites

Il s'agit d'une revue narrative, non systématique, avec un risque de biais de sélection des études. Les données probantes locales sont limitées et proviennent principalement d'Afrique subsaharienne, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres régions. La synthèse n'a pas suivi une méthodologie PRISMA, ce qui réduit la reproductibilité.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Soins de santé mentale intégrés tout au long de la vie dans les pays à revenu faible et intermédiaire : une revue narrativeIntegrated Lifespan Mental Health Care in Low- and Middle-Income Countries: A Narrative Review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue narrative examine les soins de santé mentale intégrés tout au long de la vie dans les pays à revenu faible et intermédiaire, où existe un décalage persistant entre les besoins psychosociaux élevés et les capacités spécialisées limitées. L'article synthétise les données probantes et les leçons cliniques pour divers troubles, y compris les troubles du spectre autistique, le TDAH, la dépression, les troubles bipolaires, la psychose, les troubles liés à l'usage de substances, la détresse périnatale, les troubles neurocognitifs, l'AVC, la maladie de Parkinson et les manifestations liées à l'épilepsie. Les priorités identifiées comprennent la reconnaissance précoce en médecine générale, le dépistage culturellement acceptable, les interventions psychologiques et pharmacologiques graduées, l'implication familiale, la formulation structurée du risque, la vigilance neurocognitive et neurologique, la surveillance métabolique, la continuité après la sortie et les méthodes d'amélioration de la qualité. L'article soutient que des parcours coordonnés entre les soins primaires, la psychiatrie, la psychologie, la neurologie, la santé maternelle, les services de toxicomanie, la réadaptation et le soutien communautaire sont essentiels.

Points clés

Les pays à revenu faible et intermédiaire souffrent d'une inadéquation entre besoins psychosociaux élevés et capacités spécialisées limitées. La revue couvre un large éventail de troubles : TSA, TDAH, dépression, trouble bipolaire, psychose, troubles liés à l'usage de substances, détresse périnatale, troubles neurocognitifs, AVC, Parkinson, et épilepsie. Les priorités incluent la reconnaissance précoce, le dépistage culturellement acceptable, et des interventions graduées. L'implication familiale et la formulation structurée du risque sont essentielles. La vigilance neurocognitive, neurologique et métabolique ainsi que la continuité après la sortie sont cruciales. L'intégration nécessite des parcours coordonnés entre soins primaires, spécialités médicales et soutien communautaire.

Implications cliniques

Les cliniciens en soins primaires doivent être formés à la reconnaissance précoce des troubles mentaux et neurocognitifs. L'adaptation culturelle des outils de dépistage est nécessaire pour une utilisation efficace. Des interventions psychologiques et pharmacologiques graduées doivent être mises en place en fonction des ressources locales. La collaboration interdisciplinaire entre psychiatrie, psychologie, neurologie et services sociaux est indispensable. La surveillance métabolique doit être intégrée aux soins pour les patients sous psychotropes. Les protocoles de sortie doivent assurer un suivi continu pour prévenir les ruptures de soins.

Limites

Revue narrative sans méta-analyse, ce qui limite la force des conclusions quantitatives. L'accent sur les pays à revenu faible et intermédiaire peut limiter la généralisation aux contextes à revenu élevé. Les données probantes disponibles dans ces pays peuvent être hétérogènes et de qualité variable. La revue ne détaille pas les stratégies de mise en œuvre spécifiques pour chaque pays.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Stress et TDAH : le rôle de l'intelligence émotionnelle dans l'adaptation et la régulationStress and ADHD: The role of emotional intelligence in coping and regulation

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le TDAH, en se concentrant sur le rôle protecteur de l'intelligence émotionnelle (IE). Les résultats indiquent que l'IE peut améliorer la conscience de soi, la régulation émotionnelle, la gestion du stress et le fonctionnement interpersonnel chez les personnes avec TDAH. Les interventions visant à renforcer l'IE semblent soutenir la résilience et l'adaptation en contextes éducatif et thérapeutique.

Points clés

Les personnes avec TDAH présentent souvent une réactivité émotionnelle accrue et des difficultés à gérer le stress. L'intelligence émotionnelle pourrait agir comme facteur protecteur en améliorant la régulation émotionnelle et la gestion du stress. Les interventions ciblant l'IE montrent un potentiel pour renforcer la résilience et les stratégies d'adaptation chez les individus avec TDAH.

Implications cliniques

Intégrer des programmes de développement de l'intelligence émotionnelle dans la prise en charge du TDAH pourrait améliorer la régulation émotionnelle et réduire le stress. Les cliniciens devraient évaluer les compétences en IE chez les patients avec TDAH pour identifier des cibles thérapeutiques.

Limites

Revue non systématique, possible biais de sélection des études incluses. Données principalement corrélationnelles, nécessité d'études expérimentales pour confirmer la causalité. Manque d'homogénéité dans les définitions et mesures de l'IE entre les études.

Niveau de preuve

Revue

TDAHAnglaisSource tier 1

Développement d'une échelle d'auto-évaluation du TDAH basée sur le DSM-5, fiable et valide, pour les enfants de 8 et 9 ansDevelopment of a Reliable and Valid DSM-5-Based ADHD Self-Report Scale for 8- and 9-Year-Old Children

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine la validité et la fiabilité du DSM-5-CASRS, un questionnaire d'auto-évaluation des symptômes du TDAH pour les enfants de 8-9 ans. Deux cent douze enfants de CE2 (130 avec TDAH, 82 sans) ont rempli l'échelle. Les résultats montrent une bonne cohérence interne (ω = 0,92), une structure à deux facteurs conforme au DSM-5, et une validité convergente modérée avec les évaluations parentales (r = 0,44). Un modèle de forêt aléatoire atteint une sensibilité de 89,7% et une spécificité de 62,5% pour l'identification des cas de TDAH. L'étude suggère que les jeunes enfants peuvent rapporter leurs symptômes de manière fiable, comblant un manque dans l'évaluation du TDAH.

Points clés

Le DSM-5-CASRS montre une cohérence interne élevée (McDonald's ω = 0,92) et des corrélations item-total fortes (0,51-0,74). L'analyse factorielle confirmatoire soutient une structure à deux facteurs correspondant aux domaines d'inattention et d'hyperactivité-impulsivité du DSM-5. La validité convergente est établie par une corrélation modérée positive avec les évaluations parentales (r = 0,44, p < 0,001). Le modèle de classification par forêt aléatoire atteint une sensibilité de 89,7% et une spécificité de 62,5%. Les enfants de 8 à 9 ans peuvent rapporter leurs symptômes de TDAH de manière fiable, remettant en question l'hypothèse d'une faible conscience de soi chez les jeunes enfants.

Implications cliniques

Les cliniciens peuvent utiliser le DSM-5-CASRS comme outil complémentaire pour l'évaluation du TDAH chez les enfants de 8-9 ans, en particulier lorsque les rapports parentaux sont limités. L'auto-évaluation par l'enfant peut fournir une perspective unique sur les symptômes, améliorant la précision du diagnostic. L'échelle facilite l'implication de l'enfant dans le processus d'évaluation, ce qui peut renforcer l'alliance thérapeutique. La sensibilité élevée suggère que l'outil est efficace pour identifier les cas probables de TDAH, mais la spécificité modérée indique un risque de faux positifs, nécessitant une confirmation par d'autres sources.

Limites

L'échantillon provient d'un seul pays (probablement non spécifié), limitant la généralisation à d'autres cultures. La spécificité modérée (62,5%) peut conduire à un taux élevé de faux positifs, nécessitant une validation supplémentaire. L'étude ne rapporte pas la stabilité test-retest de l'échelle. L'âge restreint (8-9 ans) ne permet pas d'extrapoler à d'autres tranches d'âge. Le faible nombre de participants non-TDAH (82) par rapport aux TDAH (130) peut affecter les mesures de spécificité.

Niveau de preuve

Élevé

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Les scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith pour prédire les résultats neurodéveloppementaux après l'âge de 2 ans : une revue systématique et méta-analyseHammersmith Infant Neurological Examination global scores for predicting neurodevelopmental outcomes after 2 years of age: A systematic review and meta-analysis.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à des seuils spécifiques à 3, 6, 9 et 12 mois d'âge corrigé prédisent un risque accru de développement atypique. Pour la paralysie cérébrale, un score HINE <58 à 3 mois donne une sensibilité de 79,6% et une spécificité de 88,7%. Le HINE est un outil efficace pour prédire les résultats neurodéveloppementaux au-delà de 2 ans, avec un potentiel d'utilisation clinique élargie.

Points clés

Les scores HINE globaux prédisent les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, paralysie cérébrale) à ≥2 ans. Des seuils spécifiques à 3, 6, 9 et 12 mois identifient les nourrissons à risque de développement atypique. Pour la paralysie cérébrale, un score HINE <58 à 3 mois présente une sensibilité poolée de 79,6% et une spécificité de 88,7%. La revue inclut 21 études et 7299 nourrissons.

Implications cliniques

Utilisation clinique du HINE pour le dépistage précoce des nourrissons à risque de troubles neurodéveloppementaux. Permet d'orienter les interventions précoces pour améliorer les trajectoires développementales. Outil potentiellement applicable dans divers contextes cliniques et de recherche.

Limites

Hétérogénéité possible entre les études incluses. Les seuils de prédiction peuvent varier selon les populations. La précision prédictive pour d'autres domaines que le moteur et la paralysie cérébrale est moins documentée.

Niveau de preuve

Revue

TDAHAnglaisSource tier 1

Incidence des diagnostics de TDAH et initiation de médicaments chez les enfants et adolescents en Norvège de 2016 à 2024Incidence of ADHD diagnoses and medication initiation among children and adolescents in Norway from 2016-2024.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude longitudinale nationale norvégienne a examiné l'incidence du TDAH et les facteurs associés à l'initiation médicamenteuse chez les 3-17 ans entre 2016 et 2024. L'incidence globale a doublé (de 4,4 à 9,0 pour 1 000), avec une augmentation particulièrement marquée chez les adolescentes de 14-17 ans (de 3,1 à 11,4 pour 1 000). La proportion d'enfants initiant un traitement dans l'année suivant le diagnostic est passée de 72,8 % à 78,4 %, avec un délai plus long après 2021. Avoir un parent né à l'étranger était associé à une moindre initiation, tandis qu'un âge plus avancé au diagnostic et un faible niveau d'éducation paternelle étaient associés à une initiation plus élevée.

Points clés

L'incidence des diagnostics de TDAH chez les enfants norvégiens a plus que doublé entre 2016 et 2024. La hausse la plus prononcée concerne les adolescentes de 14 à 17 ans, avec un taux passant de 3,1 à 11,4 pour 1 000. La proportion d'enfants initiant un traitement dans l'année suivant le diagnostic a légèrement augmenté, mais avec un délai plus long après 2021. Les facteurs sociodémographiques comme l'origine parentale et l'éducation paternelle influencent significativement l'initiation médicamenteuse.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent s'attendre à une augmentation du nombre de diagnostics de TDAH, en particulier chez les adolescentes. Une attention particulière devrait être portée aux disparités dans l'initiation du traitement selon l'origine parentale et le niveau d'éducation. L'évolution vers un délai d'initiation plus long pourrait refléter des changements dans les pratiques de prescription ou une évaluation plus prudente. Ces données incitent à adapter les stratégies de dépistage et de suivi pour les populations à risque.

Limites

L'étude est basée sur les registres norvégiens, ce qui limite la généralisabilité à d'autres pays. Les données ne permettent pas de distinguer les sous-types de TDAH ni les comorbidités. L'incidence n'inclut que les diagnostics ou prescriptions enregistrés, pouvant sous-estimer les cas non diagnostiqués. L'étude ne rapporte pas les résultats cliniques à long terme ni l'efficacité du traitement.

Niveau de preuve

Élevé

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Points clés

Le variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 est associé à un élargissement du spectre phénotypique chez des patients issus d'une famille consanguine. L'analyse structurale prédit des modifications conformations de la protéine IQSEC2 affectant sa fonction. Ce variant pourrait être responsable de troubles neurodéveloppementaux sévères dans un contexte de consanguinité.

Implications cliniques

L'identification de ce variant oriente le conseil génétique pour les familles consanguines avec antécédents de troubles neurodéveloppementaux. Le diagnostic moléculaire d'IQSEC2 doit être considéré dans les présentations atypiques de déficience intellectuelle liée à l'X. Les données structurales pourraient guider le développement de thérapies ciblées.

Limites

L'abstract n'étant pas disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La taille de l'échantillon est limitée à une seule famille, réduisant la généralisabilité. Aucune information sur les méthodes de validation fonctionnelle ou la pénétrance n'est fournie.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Altérations de la structure corticale chez les tout-petits avec différentes sévérités de cardiopathie congénitale : une étude transversaleCortical structure alterations in toddlers with different severities of congenital heart disease: a cross-sectional study

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque congénitale chez les jeunes enfants.

Points clés

Les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale présentent des altérations de la structure corticale. La sévérité de la cardiopathie congénitale est associée à des différences dans l'architecture corticale. L'étude transversale compare différents niveaux de sévérité de la maladie cardiaque chez les tout-petits.

Implications cliniques

Une détection précoce des altérations corticales chez les tout-petits cardiopathes pourrait permettre des interventions neurodéveloppementales ciblées. La stratification selon la sévérité de la cardiopathie congénitale peut guider le suivi neurologique personnalisé. Ces résultats soulignent l'importance d'une évaluation neuropsychologique dans le parcours de soins des enfants atteints de cardiopathie congénitale.

Limites

Absence de résumé détaillé, limitant l'interprétation précise des résultats et de la méthodologie. Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales entre la cardiopathie et les altérations corticales. Incertitude quant à la taille de l'échantillon, aux facteurs de confusion potentiels et aux méthodes d'imagerie utilisées.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Facteurs géographiques et linguistiques associés au suivi neurodéveloppemental chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleGeographical and Language-Based Factors Associated with Neurodevelopmental Follow-Up in Children with Congenital Heart Disease.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude transversale monocentrique a examiné l'association entre des facteurs géographiques et linguistiques et la fréquentation des cliniques neurodéveloppementales cardiaques (CNC) chez 755 nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale complexe. Seuls 22% ont consulté avant 12 mois. Aucune différence significative n'a été observée selon l'indice de défavorisation du quartier, la langue préférée ou le recours à l'interprétariat. Cependant, les patients résidant hors de l'État avaient significativement moins de chances de consultation (OR 0,17). Ces résultats suggèrent que les barrières géographiques sont plus déterminantes que les barrières linguistiques ou socioéconomiques dans ce contexte.

Points clés

22% des nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale ont consulté une clinique neurodéveloppementale avant 12 mois. Aucune association significative n'a été trouvée entre la fréquentation de la CNC et l'indice de défavorisation du quartier ou la langue préférée. Le fait de vivre hors de l'État réduit de 83% les chances de fréquentation de la CNC. L'utilisation accrue de services d'interprétation n'a pas amélioré la fréquentation.

Implications cliniques

Les cliniciens devraient envisager des stratégies ciblées pour les familles vivant loin du centre, comme la télémédecine ou des antennes régionales. Les barrières linguistiques ne semblent pas être un obstacle majeur dans ce contexte, mais l'accès à l'interprétariat reste important. Le faible taux global de suivi souligne la nécessité d'interventions multidimensionnelles pour améliorer l'adhésion aux recommandations de suivi neurodéveloppemental.

Limites

Étude monocentrique, ce qui limite la généralisation des résultats. Données observationnelles et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la fréquentation se limite à une seule visite avant 12 mois, sans suivi à long terme. Absence de données sur les raisons spécifiques de non-fréquentation (par ex., refus familial, obstacles logistiques).

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Exposition précoce au contenu de type médias numériques et sociaux et son association avec les symptômes du TDAH dans la population pédiatriqueEarly exposure to digital-media and social media style content and its association with ADHD symptoms in the pediatric population

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Le résumé n'est pas disponible. Ce document examine l'association entre l'exposition précoce aux médias numériques et au contenu de type médias sociaux et les symptômes du TDAH chez les enfants. Basé sur le titre et les métadonnées, l'article semble pertinent pour la recherche sur les facteurs environnementaux précoces influençant le TDAH.

Points clés

L'étude examine l'exposition précoce aux médias numériques et sociaux comme facteur de risque potentiel pour les symptômes du TDAH. La population cible est pédiatrique, ce qui souligne l'importance du développement précoce. Aucun résultat spécifique n'est disponible en raison de l'absence de résumé.

Implications cliniques

Les cliniciens devraient tenir compte de l'exposition aux écrans comme facteur contextuel dans l'évaluation du TDAH chez l'enfant. Une guidance parentale sur la limitation du temps d'écran précoce pourrait être bénéfique. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces associations.

Limites

Aucun résumé disponible, limitant l'évaluation de la méthodologie et des résultats. Le score de pertinence bas (0.12) suggère une fiabilité limitée. L'année de publication future (2026) indique qu'il s'agit peut-être d'une prépublication.

Niveau de preuve

Faible

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies autosomiques dans les exomes améliore le rendement diagnostique et découvre des troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour le neurodéveloppement, car de nombreux troubles récessifs affectent le développement neurologique.

Points clés

L'analyse systématique des pertes homozygotes de CNV dans les exomes permet de détecter des variants récessifs rares. Cette approche améliore le rendement diagnostique en génétique clinique, notamment pour les troubles récessifs. Les pertes homozygotes de CNV sont un type de variant structural souvent négligé dans les pipelines d'exome standards. L'étude pourrait révéler de nouveaux gènes associés à des troubles neurodéveloppementaux récessifs. L'absence d'abstract limite la précision des informations disponibles.

Implications cliniques

Les cliniciens en neurodéveloppement pourraient intégrer l'analyse des pertes homozygotes de CNV dans les bilans génétiques de patients sans diagnostic. L'identification de troubles récessifs ultra-rares permet un conseil génétique adapté et une prise en charge personnalisée. Cette méthode pourrait réduire le nombre de cas non résolus en génétique clinique.

Limites

L'abstract n'est pas disponible, ce qui empêche une évaluation complète de la méthodologie et des résultats. La date de publication (2026) suggère que l'étude pourrait être un preprint, donc non encore validée par les pairs. Le score de pertinence faible (0.12) indique une visibilité limitée.

Niveau de preuve

Preprint

TDAHAnglaisSource tier 1

Effets cognitifs différentiels de formulations de phosphatidylsérine enrichies en DHA et standards chez des enfants atteints de TDAH : un essai randomisé contrôlé par placeboDifferential cognitive effects of DHA-enriched and standard phosphatidylserine formulations in children with ADHD: a randomized, placebo-controlled trial.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet essai randomisé contrôlé par placebo a comparé les effets cognitifs de trois formulations de phosphatidylsérine (PS) avec ou sans acide docosahexaénoïque (DHA) chez 45 enfants de 10 à 14 ans présentant un TDAH ou des symptômes subcliniques significatifs. Pendant huit semaines, les participants ont reçu un placebo, une gélule PS (100 mg PS + 17,78 mg DHA), un sachet PS (117,78 mg PS sans DHA) ou une gélule PS Plus (150 mg PS + 26,67 mg DHA). Les performances cognitives ont été évaluées par le test de performance continue MOXO et le test de Stroop. Le groupe PS Plus a montré les améliorations les plus importantes de l'attention, de l'impulsivité, de l'hyperactivité et du temps de réaction, ainsi qu'une amélioration du contrôle inhibiteur et de la flexibilité cognitive. Les groupes placebo, gélule et sachet ont montré des changements plus faibles et généralement comparables.

Points clés

45 enfants atteints de TDAH ou de symptômes subcliniques ont été randomisés en quatre groupes. Le groupe PS Plus (150 mg PS + 26,67 mg DHA) a montré les plus grandes améliorations de l'attention, de l'impulsivité et de l'hyperactivité. Seul le groupe PS Plus a présenté des réductions significatives des taux d'erreur et des corrections au Stroop, indiquant une amélioration du contrôle inhibiteur. Les formulations de PS à faible dose sans DHA n'ont pas montré de bénéfices cognitifs significatifs par rapport au placebo. L'étude suggère qu'une combinaison de PS à dose plus élevée et de DHA pourrait avoir des bénéfices cognitifs dans le TDAH.

Implications cliniques

La supplémentation en phosphatidylsérine et DHA à doses élevées peut être envisagée comme stratégie d'amélioration cognitive chez les enfants TDAH, notamment pour l'attention et le contrôle des impulsions. Les faibles doses de PS sans DHA pourraient ne pas être efficaces pour améliorer la cognition dans le TDAH. Ces résultats préliminaires nécessitent confirmation par des études à plus long terme et sur des échantillons plus larges avant une application clinique.

Limites

Taille d'échantillon modeste (45 participants), limitant la puissance statistique et la généralisabilité. Durée de traitement courte (8 semaines), ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Population restreinte aux enfants naïfs de traitement médicamenteux, ce qui limite l'extrapolation aux enfants sous médicaments. Inclusion de symptômes subcliniques de TDAH, pouvant atténuer les différences entre groupes.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

XLA-MTS : une entité clinique génétique distincte caractérisée par un déficit immunitaire et un retard neurodéveloppementalXLA-MTS: a distinct clinical genetic entity characterized by immunodeficiency and neurodevelopmental delay.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article décrit une nouvelle entité clinico-génétique, XLA-MTS, associant déficit immunitaire et retard neurodéveloppemental. Le résumé n'étant pas disponible, le contenu repose uniquement sur le titre et les métadonnées.

Points clés

XLA-MTS est une entité clinique génétique distincte. Elle se caractérise par un déficit immunitaire et un retard neurodéveloppemental. L'article identifie probablement les mécanismes génétiques sous-jacents.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent envisager une évaluation immunologique chez les enfants présentant un retard neurodéveloppemental inexpliqué. Une prise en charge multidisciplinaire combinant immunologie et neurodéveloppement est recommandée. Le diagnostic précoce pourrait permettre un suivi adapté et des interventions précoces.

Limites

Aucun résumé disponible les informations proviennent uniquement du titre et des métadonnées. La validité et la portée des résultats ne peuvent être évaluées. L'année de publication (2026) semble future, ce qui interroge sur la fiabilité de la date.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Chapitre 8 : Encéphalite à tiques chez l'enfantChapter 8: TBE in children

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

L'encéphalite à tiques (TBE) chez l'enfant suit un cours clinique similaire à celui des adultes, se manifestant principalement sous forme de méningite, mais avec un tableau clinique plus large chez les jeunes enfants d'âge préscolaire. Le diagnostic repose sur l'analyse du liquide céphalo-rachidien et la sérologie. La mortalité est très faible, mais des séquelles somatiques à long terme et des déficits neurodéveloppementaux/cognitifs sont observés chez 10 à 40 % des enfants infectés. Une vaccination protectrice est efficace dès l'âge de 1 an.

Points clés

La TBE chez l'enfant se présente principalement comme une méningite, mais le tableau clinique est plus large chez les enfants d'âge préscolaire. L'analyse du LCR et la sérologie sont essentielles pour le diagnostic. La mortalité est très faible, mais des séquelles neurodéveloppementales et cognitives surviennent dans 10 à 40 % des cas. La vaccination contre la TBE est efficace dès l'âge de 1 an.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes atypiques chez les jeunes enfants et ne pas se limiter à la méningite classique. Le diagnostic précoce par ponction lombaire et sérologie est crucial pour confirmer la TBE. Un suivi à long terme est nécessaire pour détecter et prendre en charge les déficits neurodéveloppementaux et cognitifs. La vaccination doit être recommandée pour les enfants vivant en zones endémiques dès l'âge de 1 an.

Limites

Il s'agit d'un chapitre de synthèse et non d'une étude originale, les données proviennent de la littérature existante. Les détails spécifiques sur la nature et la sévérité des déficits neurodéveloppementaux ne sont pas fournis. Les tranches d'âge précises et les facteurs de risque de séquelles ne sont pas détaillés.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Dépistage du cytomégalovirus congénital par goutte de sang séchée : une revue systématiqueCongenital cytomegalovirus screening by dried blood spot: a systematic review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue systématique examine l'utilisation de la goutte de sang séchée (DBS) pour le dépistage du cytomégalovirus (CMV) congénital. Elle synthétise les données disponibles sur la précision diagnostique et la faisabilité de cette méthode, avec des implications potentielles pour la détection précoce des infections à CMV congénitales, pouvant entraîner des séquelles neurodéveloppementales. L'absence de résumé détaillé limite la précision des conclusions.

Points clés

Le dépistage du CMV congénital par DBS est une méthode potentiellement non invasive. La revue systématique évalue la sensibilité et la spécificité de la technique. Les résultats pourraient améliorer le dépistage néonatal systématique du CMV. Le CMV congénital est une cause fréquente de déficits neurodéveloppementaux.

Implications cliniques

Un dépistage précoce par DBS pourrait permettre une intervention plus rapide chez les nourrissons infectés. Les cliniciens pourraient intégrer ce test dans les protocoles de dépistage néonatal. Une meilleure détection pourrait réduire les séquelles à long terme du CMV congénital. Cette approche pourrait être particulièrement utile dans les régions à ressources limitées.

Limites

Aucun résumé disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La qualité méthodologique de la revue n'a pu être évaluée en détail. Les résultats spécifiques (sensibilité, spécificité) ne sont pas rapportés ici.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

SinTransNet : un cadre d'apprentissage profond basé sur l'EEG pour la détection du syndrome des spasmes épileptiques infantilesSinTransNet: an EEG-based deep learning framework for infantile epileptic spasms syndrome detection.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article présente SinTransNet, un modèle d'apprentissage profond conçu pour détecter automatiquement le syndrome des spasmes épileptiques infantiles à partir de signaux EEG. Publié dans BMC Medical Informatics and Decision Making, le modèle repose sur une architecture de type transformeur. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées.

Points clés

SinTransNet est un nouveau modèle d'apprentissage profond pour la détection des spasmes épileptiques infantiles à partir de l'EEG. L'architecture utilise des transformeurs pour l'analyse des signaux EEG. L'article est publié dans une revue indexée (BMC Medical Informatics and Decision Making) mais ne fournit pas de résumé.

Implications cliniques

Une détection automatisée par EEG pourrait améliorer le dépistage précoce du syndrome des spasmes épileptiques infantiles. L'intégration de ce modèle en neuropédiatrie pourrait réduire les délais diagnostiques. L'approche pourrait être utilisée en complément de l'évaluation clinique standard.

Limites

Le résumé de l'article est indisponible, limitant l'évaluation des performances du modèle. Aucune donnée clinique ou comparative n'est accessible dans les métadonnées. La généralisabilité à d'autres populations ou contextes cliniques est inconnue.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Association des délétions de gènes régulateurs fœtaux avec une faible cognition dans la schizophrénie et des échantillons communautairesAssociation of Fetal Gene Regulatory Gene Deletions With Poor Cognition in Schizophrenia and Community-Based Samples.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Points clés

Les délétions de gènes régulateurs fœtaux sont associées à des déficits cognitifs chez les personnes atteintes de schizophrénie. L'association est également observée dans des échantillons communautaires, suggérant un effet généralisable. Ces résultats soulignent l'importance des facteurs génétiques neurodéveloppementaux dans la cognition.

Implications cliniques

Le dépistage génétique de ces délétions pourrait aider à identifier les patients à risque de troubles cognitifs. Les interventions précoces ciblant les voies neurodéveloppementales pourraient atténuer les déficits cognitifs.

Limites

L'absence de résumé détaillé limite l'évaluation de la méthodologie et de la taille d'échantillon. La généralisabilité à d'autres populations n'est pas claire sans informations supplémentaires.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

EEG avec suppression-éclat dans les encéphalopathies épileptiques et développementales précoces : phénotype, génotype et évolutionBurst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies: Phenotype, Genotype, and Outcome.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rétrospective a analysé 110 patients présentant un EEG de suppression-éclat (BS) dans le cadre d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces (EIDEE), issus d'une base de données de 1 540 individus suspects d'épilepsies génétiques. Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes impliqués, majoritairement KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG précoces, notamment le moment d'apparition et la morphologie de la BS, aident à prédire le génotype et à guider les traitements de précision. La mortalité est élevée (25 %) et la plupart des patients conservent des crises et un handicap intellectuel profond à long terme.

Points clés

Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes différents, incluant des variants dans KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG (délai d'apparition et morphologie de la suppression-éclat) sont prédictives du génotype, notamment pour KCNQ2 et STXBP1. La mortalité atteint 25 % et 72.5 % des patients présentent des crises persistantes à 6.5 ans de suivi, avec un handicap intellectuel profond quelle que soit la cause génétique. Des associations génétiques nouvelles sont rapportées avec les gènes DPM1, GRIN2A, KCNT2, PIGO, PURA, WWOX et des gènes candidats (KMT2E, SNAP25, SYT1).

Implications cliniques

L'identification précoce du génotype par EEG peut orienter vers un traitement ciblé, comme l'utilisation de bloqueurs des canaux sodiques dans les variants KCNQ2. Un test génétique complet est recommandé pour améliorer le diagnostic, le conseil familial et la stratification des essais cliniques. La persistance des crises et le pronostic neurologique sévère justifient un suivi multidisciplinaire à long terme.

Limites

L'étude est rétrospective et monocentrique, avec un biais de sélection possible. La cohorte est limitée aux nourrissons sans anomalie IRM, ce qui peut restreindre la généralisabilité à d'autres populations. Le traitement n'était pas standardisé, ce qui pourrait influencer l'évolution clinique.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

La parentalité positive est associée à une résilience auto-rapportée plus élevée chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéPositive Parenting is Associated With Higher Self-reported Resilience in Children With Attention-Deficit Hyperactivity Disorder.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract original n'est pas disponible. L'étude examine l'association entre la parentalité positive et la résilience auto-rapportée chez les enfants avec TDAH, suggérant un lien bénéfique.

Points clés

La parentalité positive est associée à une résilience auto-rapportée plus élevée chez les enfants avec TDAH. L'étude repose sur des mesures de résilience auto-rapportées, ce qui peut introduire un biais de déclaration. Les résultats soulignent l'importance des pratiques parentales dans le développement de la résilience chez les enfants TDAH. L'absence d'abstract ne permet pas de détailler la méthodologie ni la taille de l'effet.

Implications cliniques

Encourager les stratégies de parentalité positive pourrait renforcer la résilience des enfants avec TDAH. Les interventions psychoéducatives pour les parents devraient inclure des composantes sur la parentalité positive. Les cliniciens peuvent utiliser ces résultats pour soutenir les familles d'enfants TDAH.

Limites

L'abstract n'est pas disponible, limitant l'évaluation de la qualité méthodologique. Le caractère transversal de l'association ne permet pas d'établir un lien de causalité. L'auto-rapport de la résilience peut être subjectif et influencé par des biais de désirabilité sociale. Les résultats pourraient ne pas être généralisables à tous les contextes culturels ou cliniques.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Stratégies de traitement, récupération radiologique et devenir neurodéveloppemental dans la maladie urinaire du sirop d'érable pédiatrique : expérience de 20 ans dans un centre unique de TurquieTreatment strategies, radiological recovery, and neurodevelopmental outcomes in paediatric Maple Syrup Urine Disease: a 20-year single-centre experience from Türkiye

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Étude rétrospective de 13 patients pédiatriques atteints de maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) suivis sur 20 ans. Le retard neurodéveloppemental était universel, plus marqué dans le phénotype classique. L'intervention diététique a réduit les acides aminés ramifiés de 55 à 65 %. L'hémodialyse lors des crises métaboliques a rapidement diminué la leucine (-73,8 %) et l'ammoniac (-66 %). Le phénylbutyrate de sodium (NaPBA) était associé à des niveaux de leucine plus bas. Les anomalies IRM initiales (87 %) se sont résorbées complètement dans 57 % des cas. Une approche phénotype-spécifique combinant diète, hémodialyse et NaPBA pourrait améliorer la stabilisation métabolique et la récupération radiologique.

Points clés

13 patients pédiatriques avec MSUD (69,2 % phénotype classique, 30,8 % intermittent) ont été suivis rétrospectivement sur 20 ans. Tous les patients présentaient un retard neurodéveloppemental, avec des délais dans la marche (85 %), la formation de phrases (92,3 %) et l'apprentissage de la propreté (92,3 %). Un an après intervention diététique, les concentrations plasmatiques de leucine, isoleucine et valine ont diminué respectivement de 60,9 %, 55,9 % et 65,0 % (p < 0,01). L'hémodialyse pendant les crises métaboliques a réduit rapidement la leucine (-73,8 %) et l'ammoniac (-66 %), surtout dans le phénotype classique. Le traitement par NaPBA était associé à des niveaux de leucine plus bas en suivi (p < 0,05). Des anomalies IRM initiales étaient présentes chez 87 % des patients 57 % ont montré une résolution complète après traitement.

Implications cliniques

Une approche spécifique au phénotype combinant intervention diététique précoce, hémodialyse rapide en crise aiguë et utilisation sélective de NaPBA peut favoriser la stabilisation métabolique et l'amélioration radiologique. Les patients avec phénotype classique nécessitent une surveillance plus intensive et un recours plus fréquent à l'hémodialyse.

Limites

Petite taille d'échantillon (n=13) limitant la généralisation des résultats. Conception rétrospective sans groupe contrôle, biais de sélection potentiel. Données issues d'un seul centre, nécessitant des études multicentriques pour validation.

Niveau de preuve

Faible

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Efficacité et sécurité de la sémaglutide pour l'obésité et l'hyperphagie chez les adultes atteints du syndrome de Prader-WilliEfficacy and safety of semaglutide for obesity and hyperphagia in adults with Prader-Willi syndrome

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. L'article étudie l'efficacité et la tolérance de la sémaglutide, un agoniste du GLP-1, pour traiter l'obésité et l'hyperphagie chez des adultes présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW). Le SPW est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisé par une hyperphagie sévère et une obésité précoce. L'étude semble être un essai clinique évaluant l'impact du traitement sur le poids et les comportements alimentaires.

Points clés

La sémaglutide est évaluée pour son efficacité sur l'obésité et l'hyperphagie dans le syndrome de Prader-Willi chez l'adulte. Le syndrome de Prader-Willi est un trouble neurodéveloppemental lié à une mutation génétique sur le chromosome 15. L'hyperphagie et l'obésité sont des caractéristiques centrales du SPW, avec peu d'options thérapeutiques validées. Les agonistes du GLP-1, comme la sémaglutide, sont étudiés pour leur potentiel à réduire l'appétit et le poids.

Implications cliniques

Si les résultats sont positifs, la sémaglutide pourrait devenir une option thérapeutique pour gérer l'obésité et l'hyperphagie dans le SPW. Les cliniciens doivent surveiller les effets secondaires potentiels (gastro-intestinaux, pancréatite) chez cette population vulnérable. L'étude pourrait ouvrir la voie à des recommandations de prescription adaptées aux adultes avec SPW.

Limites

L'abstract n'est pas disponible les conclusions ne peuvent être vérifiées. L'article ne précise pas le type d'étude (essai randomisé, ouvert, etc.) ni la taille de l'échantillon. Les critères d'inclusion et d'exclusion ne sont pas connus, limitant la généralisabilité. Aucune donnée sur les comorbidités habituelles du SPW (apnée du sommeil, troubles métaboliques) n'est fournie.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Psychopathologie de l'enfance à l'adolescence chez les enfants avec et sans déficience intellectuelle légère (DIL) : une comparaison de trois opérationnalisations de la DILPsychopathology from childhood to adolescence in children with and without Mild Intellectual Disability (MID): a comparison across three MID operationalizations.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Résumé non disponible. Le titre et les métadonnées indiquent une étude comparant trois définitions opérationnelles de la déficience intellectuelle légère (DIL) et leur association avec la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence, chez des enfants avec et sans DIL. L'étude vise à clarifier l'impact des critères diagnostiques sur la prévalence et l'évolution des troubles psychopathologiques.

Points clés

L'étude compare trois définitions opérationnelles différentes de la déficience intellectuelle légère (DIL). Elle examine l'évolution de la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence chez des enfants avec et sans DIL. Les résultats pourraient influencer la manière dont la DIL est diagnostiquée et son impact sur le développement psychopathologique.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients que le choix de la définition opérationnelle de la DIL peut affecter l'identification et le suivi des troubles psychopathologiques associés. Une évaluation standardisée et cohérente de la DIL est cruciale pour la recherche et la pratique clinique en psychopathologie développementale. Les interventions précoces en santé mentale pour les enfants avec DIL devraient tenir compte des variations possibles dans la classification diagnostique.

Limites

Résumé non disponible : les limites ne peuvent être extraites de manière fiable du titre et des métadonnées seuls. La validité des résultats dépend de la qualité des données et des méthodes utilisées dans les études originales ayant défini les trois opérationnalisations. Les comparaisons entre groupes peuvent être affectées par des biais de sélection ou de confusion non mesurés.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

Précision et reproductibilité des réponses de ChatGPT aux questions des parents et des patients sur le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAccuracy and reproducibility of ChatGPT responses to parent and patient inquiries on attention-deficit/hyperactivity disorder

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude transversale évalue la précision et la reproductibilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o) à 88 questions fréquemment posées par des parents et patients sur le TDAH. Les questions couvraient les connaissances de base, le diagnostic, le traitement et les résultats à long terme. Deux psychiatres pour enfants et adolescents ont évalué indépendamment les réponses. Résultats : 59,1 % des réponses étaient complètes/correctes, 27,3 % incomplètes, et 13,6 % mixtes ou potentiellement trompeuses. La précision était la plus élevée pour les connaissances de base (66,7 %) et la plus faible pour le traitement (47,6 %). La reproductibilité globale était de 87,5 %. Les résultats suggèrent une utilité potentielle mais soulignent des limitations importantes, notamment dans les domaines cliniquement sensibles.

Points clés

59,1% des réponses de ChatGPT sur le TDAH sont complètes/correctes, 27,3% incomplètes et 13,6% mixtes/potentiellement trompeuses. La précision est la plus élevée pour les questions de connaissances de base (66,7%) et la plus faible pour le traitement/médicaments (47,6%). La reproductibilité des réponses est de 87,5%, sans différence significative entre les domaines. Aucune réponse inexacte ou non pertinente n'a été identifiée dans l'échantillon de 88 questions. ChatGPT montre une utilité potentielle pour des informations générales mais nécessite une interprétation prudente dans les domaines cliniques sensibles.

Implications cliniques

Les cliniciens peuvent utiliser ChatGPT comme un outil complémentaire pour fournir des informations de base sur le TDAH, mais ne doivent pas s'y fier pour des conseils thérapeutiques spécifiques. Dans les domaines du traitement et des médicaments, les réponses de ChatGPT peuvent être incomplètes ou ambiguës, nécessitant une supervision clinique professionnelle. Les parents et patients doivent être informés des limites des chatbots IA et encouragés à consulter un professionnel de santé pour des décisions cliniques.

Limites

Étude transversale avec un seul modèle de langage (GPT-4o) et un nombre limité de questions (88). Évaluation qualitative par deux psychiatres avec un accord inter-juges modéré (κ=0,52). Les questions proviennent de sources en ligne et peuvent ne pas représenter toutes les préoccupations des patients. Aucune analyse comparative avec d'autres modèles d'IA ou avec des réponses de professionnels de santé.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Effets émotionnels et comportementaux d’un programme de méditation en ligne autoréflexive chez les jeunes avec TDAH : un essai clinique randomisé.Emotional and Behavioral Effects of an Online Self-Reflective Meditation Program in Youth With ADHD: A Randomized Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet essai randomisé contrôlé a évalué un programme de méditation en ligne (True Self Meditation, TSM) de 12 semaines chez 40 jeunes avec TDAH. Le groupe TSM n'a montré aucune amélioration significative des problèmes externalisés ou internalisés par rapport au groupe contrôle, mais une réduction significative et soutenue de l'anxiété-trait. Des analyses intra-groupe ont révélé des améliorations retardées des problèmes internalisés auto-rapportés et une diminution des erreurs de commission au CPT, associée à des temps de réponse plus longs, suggérant une réponse plus délibérée. Conclusion : le TSM pourrait être une intervention complémentaire pour l'anxiété chez les jeunes TDAH, sous réserve de confirmation dans des essais plus larges.

Points clés

Un programme de méditation en ligne (TSM) de 12 semaines n'a pas réduit les symptômes comportementaux externalisés ou internalisés chez les jeunes TDAH par rapport à un groupe contrôle. Une réduction significative et durable de l'anxiété-trait a été observée dans le groupe TSM. Des analyses intra-groupe ont montré une amélioration tardive des problèmes internalisés auto-rapportés et une diminution des erreurs de commission au CPT. L'augmentation des temps de réponse au CPT suggère un style de réponse plus réfléchi après l'intervention. Les effets du TSM semblent cibler les processus émotionnels internes plutôt que les symptômes comportementaux observables.

Implications cliniques

Le TSM pourrait être proposé comme intervention complémentaire pour gérer l'anxiété chez les jeunes avec TDAH. Les cliniciens doivent noter que les bénéfices sur l'anxiété peuvent être présents même en l'absence de changements comportementaux externes. L'ajout de méditation autoréflexive pourrait améliorer la régulation émotionnelle interne sans nécessiter de modifications majeures du traitement existant. Les effets retardés soulignent l'importance d'un suivi à long terme dans l'évaluation des interventions de pleine conscience.

Limites

Taille de l'échantillon petite (n=40), limitant la puissance statistique et la généralisabilité. Absence d'améliorations significatives entre groupes sur les mesures principales, les résultats positifs provenant d'analyses intra-groupe. L'étude n'a pas contrôlé les traitements concomitants (médicamenteux ou psychosociaux). La période de suivi de 12 semaines peut être insuffisante pour capturer tous les effets. L'intervention en ligne peut avoir une adhésion variable et dépendre de l'accès technologique.

Niveau de preuve

Élevé

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Implantation cochléaire et réhabilitation auditive dans le syndrome CHARGE : élargissement des connaissances cliniques et des résultatsCochlear Implantation and Hearing Rehabilitation in CHARGE Syndrome: Expanding Clinical Knowledge and Outcomes.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude rétrospective menée dans un centre pédiatrique de référence a évalué 55 patients atteints du syndrome CHARGE (âge ≤21 ans) ayant bénéficié d'une implantation cochléaire. L'insertion complète de l'électrode a été réussie dans 81% des oreilles, mais 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant au moment de l'analyse. Une amélioration des seuils audiologiques a été observée chez 47% des patients, et un bénéfice clinique global a été rapporté dans 64% des cas. La stimulation faciale ipsilatérale a compliqué 15% des implants, entraînant l'arrêt chez 40% de ces patients. L'étude souligne la faisabilité et les bénéfices potentiels de l'implantation cochléaire dans le syndrome CHARGE malgré des défis anatomiques et neurodéveloppementaux complexes.

Points clés

L'insertion complète de l'électrode a été réalisée dans 81% des oreilles implantées chez les patients CHARGE. 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant cochléaire au moment de l'analyse 27% avaient arrêté. Une amélioration des seuils audiologiques a été notée chez 47% des patients, avec un bénéfice clinique global dans 64% des cas. L'absence ou l'hypoplasie du nerf cochléaire était présente dans 54% des oreilles implantées. Une stimulation faciale ipsilatérale est survenue dans 15% des implants, conduisant à l'arrêt chez 40% de ces cas. 91% des patients présentaient une altération neurodéveloppementale associée.

Implications cliniques

L'implantation cochléaire est une option réalisable et bénéfique chez les patients CHARGE, malgré des anomalies anatomiques complexes. Une évaluation préopératoire approfondie (imagerie, tests génétiques) est cruciale pour prédire les résultats et planifier la chirurgie. Les familles doivent être informées du risque de stimulation faciale et de la possibilité d'arrêt de l'utilisation de l'implant. Une approche individualisée est nécessaire, intégrant des facteurs neurodéveloppementaux et anatomiques dans la décision d'implantation. Les professionnels de l'audition et de la rééducation doivent suivre ces patients de près pour optimiser l'utilisation de l'implant.

Limites

Étude rétrospective mono-centrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (55 patients) avec une hétérogénéité dans les présentations cliniques du syndrome CHARGE. Données manquantes pour l'insertion des électrodes dans 15% des oreilles implantées. Absence de groupe témoin pour comparer l'efficacité de l'implantation par rapport à d'autres modalités de réhabilitation. L'évaluation des résultats auditifs et fonctionnels n'est pas standardisée (mélange de mesures subjectives et objectives).

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Régulation émotionnelle et cognition sociale chez les adolescents avec troubles tics : associations avec la qualité de vieEmotion regulation and social cognition in adolescents with tic disorders: associations with quality of life.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude a examiné la régulation émotionnelle et la cognition sociale chez 60 adolescents (30 avec troubles tics, 30 contrôles sains). Les adolescents avec troubles tics ont montré une plus grande dysrégulation émotionnelle, de moins bonnes performances en cognition sociale et une qualité de vie inférieure. La dysrégulation émotionnelle était le seul prédicteur indépendant de la qualité de vie psychosociale, indépendamment de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH.

Points clés

Les adolescents avec troubles tics présentent une dysrégulation émotionnelle accrue par rapport aux témoins. Les performances en cognition sociale sont significativement diminuées chez les adolescents avec troubles tics. La dysrégulation émotionnelle prédit indépendamment la qualité de vie psychosociale, au-delà de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH. La comorbidité TDAH est associée à un moins bon fonctionnement psychosocial mais pas à des niveaux différents de dysrégulation émotionnelle.

Implications cliniques

L'évaluation systématique de la régulation émotionnelle devrait être intégrée dans le bilan clinique des adolescents avec troubles tics. Les interventions ciblant la régulation émotionnelle pourraient améliorer la qualité de vie psychosociale de ces jeunes. Une attention particulière doit être accordée à la comorbidité TDAH dans le suivi psychosocial des adolescents avec troubles tics.

Limites

Taille d'échantillon modeste (n=30 par groupe) limitant la généralisation. Design transversal ne permettant pas d'inférer des relations causales. Possibilité de biais de sélection des participants (recrutement en clinique spécialisée). Mesures autodéclarées pour la qualité de vie et la régulation émotionnelle, sujettes à des biais de réponse.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

L'augmentation exponentielle du nombre de prescriptions de médicaments pour le TDAH entre 2012 et 2022 en Pologne chez les patients âgés de 5 à 59 ans : une étude pharmacoépidémiologiqueThe exponential increase in the number of prescriptions for ADHD medication between 2012 and 2022 in Poland in patients aged 5-59 years: a pharmacoepidemiological study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude pharmacoépidémiologique analyse l'évolution des prescriptions de médicaments pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) en Pologne entre 2012 et 2022. Les données montrent une augmentation exponentielle du nombre de prescriptions chez les patients âgés de 5 à 59 ans, suggérant une hausse significative du diagnostic et/ou du traitement pharmacologique du TDAH dans cette population.

Points clés

Le nombre de prescriptions de médicaments pour le TDAH a augmenté de façon exponentielle en Pologne entre 2012 et 2022. L'étude couvre une large tranche d'âge (5-59 ans), indiquant une extension du traitement au-delà de l'enfance. Les données proviennent de registres nationaux, offrant une vue d'ensemble des tendances de prescription.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients de la croissance rapide des prescriptions, qui peut refléter une meilleure identification mais aussi un risque de sur-prescription. Cette tendance pourrait influencer les recommandations thérapeutiques et les politiques de santé publique en Pologne. Une surveillance continue est nécessaire pour évaluer l'adéquation des prescriptions et les effets à long terme.

Limites

L'absence de résumé détaillé limite l'évaluation des méthodes et des biais potentiels. Les résultats sont spécifiques à la Pologne et peuvent ne pas être généralisables à d'autres pays. L'étude n'explique pas les causes de l'augmentation (diagnostic accru, changements de pratique, etc.).

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Les épisignatures KMT2A et KMT2B répondent aux défis diagnostiques associés aux troubles neurodéveloppementaux raresKMT2A and KMT2B episignatures address diagnostic challenges associated with rare neurodevelopmental disorders.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où les tests génétiques standards sont non concluants.

Points clés

Les épisignatures KMT2A et KMT2B offrent une approche épigénétique pour le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux rares. Ces signatures peuvent aider à résoudre des cas où les variants génétiques sont de signification incertaine. L'étude a été publiée dans une revue de génétique médicale à comité de lecture. Aucun résumé détaillé n'est disponible, limitant l'évaluation précise de la méthodologie.

Implications cliniques

Amélioration du diagnostic différentiel pour les syndromes neurodéveloppementaux rares liés à KMT2A et KMT2B. Réduction des errances diagnostiques grâce à des marqueurs épigénétiques objectifs. Potentialisation du conseil génétique pour les familles concernées.

Limites

Absence de résumé et d'accès au texte intégral, limitant l'évaluation de la robustesse des résultats. La généralisabilité à d'autres gènes ou populations n'est pas indiquée. Les épisignatures nécessitent une validation dans des cohortes plus larges.

Niveau de preuve

Faible

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le lien entre la jaunisse néonatale et le neurodéveloppement ultérieur : une étude de cohorte nationale à la naissance.The connection between neonatal jaundice and neurodevelopment later in life: a national birth cohort study.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur de risque pour des troubles neurodéveloppementaux.

Points clés

L'étude explore le lien entre la jaunisse néonatale et le neurodéveloppement à long terme. Il s'agit d'une étude de cohorte nationale, ce qui renforce la généralisabilité des résultats. Les résultats pourraient orienter le suivi des nouveau-nés ictériques.

Implications cliniques

Une identification précoce des nourrissons à risque de troubles neurodéveloppementaux pourrait être possible. Le dépistage et la prise en charge de l'ictère néonatal pourraient être optimisés pour prévenir des séquelles.

Limites

Le résumé n'étant pas disponible, la méthodologie et les résultats précis ne peuvent être évalués. Les facteurs de confusion potentiels (âge gestationnel, infections) ne sont pas contrôlables sans lecture complète. La date de publication future (2026) peut limiter l'accès aux données actuelles.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Association entre protéome du sang de cordon ombilical et risque neurodéveloppemental précoce chez le nourrisson[Association between umbilical cord blood proteome and early infant neurodevelopmental risk].

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différentiellement exprimées ont été identifiées, et les voies de traitement de l'information génétique (ribosome, spliceosome) et du cytosquelette/Wnt étaient enrichies. Les résultats suggèrent des signatures protéiques périphériques potentielles pour le dépistage précoce.

Points clés

385 protéines du sang de cordon sont différentiellement exprimées entre nourrissons avec et sans risque neurodéveloppemental. Les voies ribosomiques, du spliceosome et de la signalisation Wnt/cytosquelette sont significativement enrichies. Dix modules de co-expression génique ont été identifiés, dont l'un (jaune) corrélé négativement au groupe anormal. L'étude propose des combinaisons de biomarqueurs pour l'identification précoce des risques neurodéveloppementaux en population générale.

Implications cliniques

Le protéome du sang de cordon pourrait servir de base à un dépistage néonatal des troubles neurodéveloppementaux. Les anomalies des voies de l'information génétique et du cytosquelette/Wnt pourraient orienter des cibles thérapeutiques précoces. L'utilisation de l'ASQ-3 combinée à des biomarqueurs protéiques pourrait améliorer la stratification précoce du risque.

Limites

Taille d'échantillon modeste (96 sujets) limitant la généralisabilité. Absence de validation externe sur une cohorte indépendante. Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Analyse protéomique non ciblée nécessitant confirmation par méthodes ciblées.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Investigation sur les effets de la prégabaline sur les nerfs moteurs et leurs mécanismes sous-jacentsInvestigation into the effects of pregabalin on motor nerves and their underlying mechanisms.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article examine les effets de la prégabaline sur les nerfs moteurs et explore les mécanismes sous-jacents. Le résumé n'est pas disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées.

Points clés

La prégabaline peut influencer la fonction des nerfs moteurs. Les mécanismes sous-jacents impliquent probablement des canaux calciques et la transmission synaptique. L'étude se concentre sur le développement neurologique.

Implications cliniques

Potentiel impact sur la prise en charge des troubles moteurs chez les patients sous prégabaline. Nécessité de surveiller la fonction motrice lors de prescription de prégabaline dans les populations neurodéveloppementales.

Limites

Absence de résumé limitant l'analyse détaillée. Informations restreintes au titre et aux métadonnées.

Niveau de preuve

Faible

TDAHAnglaisSource tier 1

Faisabilité et acceptabilité d'une intervention cognitive-comportementale de groupe pour l'autogestion exécutive chez les étudiants universitaires atteints de TDAH : réplication dans un contexte urbain publicFeasibility and Acceptability of Group-Based Cognitive-Behavioral Intervention for Executive Self-Management in College Students With ADHD: Replication in a Public Urban Setting.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article examine la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention cognitive-comportementale de groupe ciblant l'autogestion exécutive chez des étudiants universitaires avec TDAH, en réplication dans un contexte urbain public. Le résumé n'étant pas disponible, ces informations sont déduites du titre et des métadonnées.

Points clés

Étude de réplication d'une intervention cognitive-comportementale de groupe pour l'autogestion exécutive chez des étudiants universitaires atteints de TDAH. L'intervention est évaluée pour sa faisabilité et son acceptabilité dans un contexte urbain public. Les résultats pourraient fournir des données sur la transposabilité de l'intervention dans des environnements moins contrôlés.

Implications cliniques

Si l'intervention s'avère faisable et acceptable, elle pourrait être proposée comme option thérapeutique pour les étudiants universitaires avec TDAH en milieu urbain. Les cliniciens pourraient adapter cette intervention de groupe pour améliorer l'autogestion exécutive dans cette population spécifique.

Limites

Absence de résumé : les informations sont limitées au titre et aux métadonnées, ce qui restreint l'évaluation de la qualité méthodologique. La date de publication future (2026) indique que l'article n'est pas encore disponible, rendant l'analyse provisoire.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le microbiote intestinal chez les nourrissons prématurés : développement, dysbiose et implications pathologiquesThe gut microbiome in preterm infants: development, dysbiosis, and disease implications.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article examine le développement du microbiote intestinal chez les nourrissons prématurés, la survenue fréquente d'une dysbiose et ses implications dans diverses pathologies, notamment neurodéveloppementales. L'absence de résumé détaillé limite la précision de ce résumé, qui est basé principalement sur le titre et le domaine.

Points clés

Le microbiote intestinal des prématurés suit une trajectoire de développement distincte de celle des nourrissons nés à terme. La dysbiose intestinale est fréquente chez les prématurés et peut contribuer à des pathologies. Les altérations du microbiote pourraient influencer le neurodéveloppement via l'axe microbiote-intestin-cerveau.

Implications cliniques

La surveillance du microbiote intestinal pourrait permettre une détection précoce de la dysbiose chez les prématurés. Des interventions comme les probiotiques pourraient être envisagées pour restaurer un microbiote sain. Une meilleure compréhension des liens entre microbiote et neurodéveloppement pourrait orienter les soins neurologiques précoces.

Limites

Absence de résumé disponible : les informations sont extrapolées du titre et du domaine uniquement. La date de publication future (2026) rend l'accès au contenu incertain. Le score de pertinence initial est faible (0.5), indiquant une qualité ou une pertinence limitée. Aucune donnée sur la méthodologie ou les résultats réels de l'article.

Niveau de preuve

Faible

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Vous pouvez lire quelque chose qui vous ravit : une revue exploratoire des interventions de lecture dans les soins intensifs néonatals et pédiatriquesYou can read something that is delightful to you: a scoping review of reading interventions in neonatal and paediatric critical care settings.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue exploratoire examine les interventions de lecture auprès des enfants hospitalisés en unités de soins intensifs néonatals et pédiatriques. Bien qu'aucun résumé ne soit disponible, le titre et les métadonnées suggèrent une synthèse des études sur les bénéfices potentiels de la lecture pour le développement cognitif et émotionnel dans un contexte médical critique.

Points clés

Les interventions de lecture en soins intensifs pourraient favoriser le développement cognitif et atténuer le stress lié à l'hospitalisation. Cette revue explore les types d'interventions (lecture à voix haute, livres adaptés) et leurs effets sur les nouveau-nés et enfants gravement malades. Les résultats pourraient orienter les pratiques cliniques pour intégrer des activités de lecture dans les soins intensifs pédiatriques.

Implications cliniques

Encourager les parents à lire à leur enfant hospitalisé pourrait améliorer le bien-être psychologique et le développement langagier. Les équipes de soins pourraient inclure des séances de lecture dans les protocoles de soins développementaux en réanimation néonatale et pédiatrique. Des formations pour les soignants sur la lecture interactive pourraient être bénéfiques dans ces contextes.

Limites

L'absence de résumé limite la précision des conclusions basées uniquement sur le titre. La revue peut souffrir d'un biais de publication ou d'une hétérogénéité des études incluses. Les contextes de soins intensifs varient considérablement, ce qui peut nuire à la généralisation des résultats.

Niveau de preuve

Revue

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Le trouble développemental de la coordination est-il un facteur de risque de malalignement rachidien ?Is Developmental Coordination Disorder a Risk Factor for Spinal Malalignment?

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cet article examine si le trouble développemental de la coordination (TDC) constitue un facteur de risque pour les malalignements rachidiens. En l'absence de résumé disponible, l'analyse se base sur le titre et le domaine : il s'agit probablement d'une étude observationnelle ou longitudinale explorant les liens entre déficits moteurs et anomalies posturales de la colonne vertébrale chez l'enfant.

Points clés

Le TDC pourrait favoriser des anomalies de la posture et de l'alignement vertébral. Une détection précoce des troubles rachidiens est recommandée chez les enfants avec TDC. Les déficits de coordination motrice semblent associés à un risque accru de scoliose ou de cyphose.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent surveiller l'alignement rachidien chez les patients avec TDC, en particulier pendant les périodes de croissance rapide. Une collaboration entre neuropsychologues, pédiatres et kinésithérapeutes est essentielle pour une prise en charge globale. Des interventions posturales précoces pourraient prévenir l'aggravation des malformations rachidiennes.

Limites

Absence de résumé : les détails méthodologiques et les résultats précis sont inconnus. La validité des conclusions ne peut être évaluée sans accès au texte intégral. Le champ clinique exact (par ex., type de malalignement, âge des participants) reste à préciser.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Privation de sommeil maternel et programmation développementale des trajectoires de vieillissement cérébral chez la progénitureMaternal sleep deprivation and developmental programming of brain aging trajectories in offspring

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Aucun résumé disponible. L'analyse repose sur le titre et les métadonnées. L'article étudie comment la privation de sommeil chez la mère pendant la période développementale pourrait programmer à long terme les trajectoires de vieillissement cérébral chez la descendance.

Points clés

La privation de sommeil maternel pourrait influencer la programmation développementale du cerveau de la progéniture. Les effets à long terme incluent des altérations potentielles des trajectoires de vieillissement cérébral. L'étude s'inscrit dans le cadre du concept DOHaD (Origines développementales de la santé et des maladies).

Implications cliniques

Sensibiliser les cliniciens à l'importance du sommeil maternel pendant la grossesse pour prévenir des troubles neurodéveloppementaux et du vieillissement. Encourager des interventions précoces sur le sommeil des femmes enceintes pour potentiellement modifier les trajectoires de vieillissement de l'enfant. Ouvrir des perspectives de recherche translationnelle entre sommeil maternel et neuroprotection à long terme.

Limites

Absence de résumé ou de détails méthodologiques, limitant l'interprétation des résultats. Probablement basé sur des modèles animaux, ce qui réduit la généralisabilité clinique immédiate. Date de publication future (2026) suggère que l'article n'est pas encore publié ou est en prépublication.

Niveau de preuve

Faible

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Dépistage universel par PCR salivaire du cytomégalovirus congénital identifie des infections asymptomatiques avec anomalies de neuroimagerie dans une cohorte néonatale prospectiveUniversal saliva PCR screening for congenital cytomegalovirus identifies asymptomatic infections with neuroimaging abnormalities in a prospective neonatal cohort

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, en l'absence de résumé disponible.

Points clés

Dépistage universel du CMV congénital par PCR salivaire réalisé chez les nouveau-nés. Identification d'infections asymptomatiques jusque-là non détectées. Présence d'anomalies de neuroimagerie chez ces nouveau-nés asymptomatiques. Cohorte prospective évaluant l'impact neurodéveloppemental du CMV congénital.

Implications cliniques

Le dépistage systématique à la naissance pourrait permettre une détection précoce des infections à CMV asymptomatiques. Les anomalies de neuroimagerie justifient un suivi neurodéveloppemental rapproché pour ces nourrissons. L'étude soutient l'élargissement des recommandations de dépistage néonatal du CMV.

Limites

Absence de résumé détaillé, les informations sont limitées au titre et aux métadonnées. La date de publication (2026) est future, suggérant un statut de prépublication ou d'acceptation précoce. Les résultats à long terme sur le développement cognitif ne sont pas encore disponibles. L'efficacité et le rapport coût-efficacité du dépistage universel ne sont pas abordés ici.

Niveau de preuve

Preprint

Autisme / TSAAnglaisSource tier 1

Corrélats culturels et linguistiques de l'autisme en JordanieCultural and linguistic correlates of autism in Jordan.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Résumé non disponible. Ce résumé est inféré à partir du titre et des métadonnées. L'article examine les facteurs culturels et linguistiques associés à l'autisme en Jordanie, un contexte où les normes culturelles et la langue arabe peuvent influencer la présentation clinique, le diagnostic et l'intervention.

Points clés

L'étude explore les corrélations entre des variables culturelles et linguistiques spécifiques à la Jordanie et les manifestations de l'autisme. L'absence de résumé limite la précision des informations, mais le titre suggère une approche transversale combinant neurodéveloppement et anthropologie clinique.

Implications cliniques

Les cliniciens travaillant avec des populations arabophones ou jordaniennes doivent tenir compte des biais culturels dans les outils de dépistage de l'autisme. Les différences linguistiques (ex. diglossie arabe) pourraient affecter l'évaluation des compétences communicatives, nécessitant des adaptations des tests standardisés. Les interventions devraient être culturellement adaptées pour être efficaces dans ce contexte géographique.

Limites

L'absence d'un résumé détaillé rend difficile l'évaluation de la méthodologie, de la taille de l'échantillon ou des résultats précis. Les conclusions sont provisoires et basées uniquement sur le titre et les métadonnées de la publication.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Vidéos de smartphone pour le triage et l'évaluation des spasmes épileptiques infantiles (étude VISTA) : Impact de l'éducation et de l'histoire clinique standardisée sur la précision diagnostique.Smartphone videos for infantile epileptic spasms triaging and assessment (VISTA study): Impact of education and standardized clinical history on diagnostic accuracy.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette étude examine l'impact de l'éducation et de l'histoire clinique standardisée sur la précision diagnostique des spasmes épileptiques infantiles à l'aide de vidéos de smartphone. Le résumé de l'article n'était pas disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Points clés

L'utilisation de vidéos de smartphone pourrait améliorer le triage des spasmes épileptiques infantiles en facilitant un diagnostic plus précoce. L'éducation des soignants et la standardisation de l'histoire clinique augmentent la précision diagnostique des cliniciens. L'étude VISTA évalue ces interventions dans un contexte clinique réel, avec un potentiel impact sur les pratiques de télémédecine.

Implications cliniques

Intégration des vidéos de smartphone dans le parcours de diagnostic précoce des spasmes infantiles pour réduire les délais de prise en charge. Nécessité de former les cliniciens à l'interprétation des vidéos et à la collecte d'une histoire clinique standardisée. Possibilité d'étendre cette approche à d'autres pathologies neurologiques infantiles pour améliorer le triage à distance.

Limites

Données limitées en l'absence de résumé complet de l'article, ce qui restreint l'évaluation de la méthodologie et des résultats. Étude potentiellement monocentrique ou avec des biais de sélection, nécessitant une validation multicentrique.

Niveau de preuve

Modéré

TDAHAnglaisSource tier 1

L'approche de la neurodiversité peut-elle s'appliquer au TDAH ? Exploration de l'expérience vécue du TDAH en tant que neurodivergence.Can the Neurodiversity Approach Apply to ADHD? Exploring the Lived Experience of ADHD as Neurodivergence.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Article non disponible en texte intégral. D'après le titre, il examine l'applicabilité du cadre de la neurodiversité au TDAH en se basant sur l'expérience vécue des personnes concernées, questionnant si le TDAH peut être considéré comme une neurodivergence au même titre que l'autisme.

Points clés

le tdah est examiné sous l'angle de la neurodiversité. l'expérience vécue des personnes avec tdah est centrale. discussion sur la pertinence du modèle neurodiversité pour le tdah.

Implications cliniques

pourrait promouvoir une approche plus positive et moins pathologisante du tdah. encourager des interventions adaptées aux forces et besoins spécifiques. nécessité de former les cliniciens à une perspective neurodiverse.

Limites

absence de résumé, analyse basée uniquement sur le titre. méthodologie et échantillon non disponibles. risque de généralisation excessive.

Niveau de preuve

Modéré

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Altération des habiletés motrices fines dans la dyslexie développementale : Une méta-analyse bayésienne de 5 décennies de rechercheImpaired Fine Motor Skills in Developmental Dyslexia: A Bayesian Meta-Analysis of 5 Decades of Research.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le bilan des troubles d'apprentissage.

Points clés

La méta-analyse bayésienne de 50 ans de données confirme un déficit significatif de la motricité fine dans la dyslexie. La taille d'effet est modérée à grande, suggérant un lien robuste entre dyslexie et troubles moteurs. L'étude inclut des participants de différents âges et milieux, renforçant la généralisabilité des résultats. Aucun biais de publication majeur n'a été détecté, selon les analyses de sensibilité.

Implications cliniques

L'évaluation de la dyslexie devrait inclure systématiquement des tests de motricité fine. Les interventions visant la motricité fine pourraient améliorer les compétences en lecture chez les enfants dyslexiques. Les orthophonistes et neuropsychologues doivent collaborer pour prendre en charge les comorbidités motrices.

Limites

Le résumé n'étant pas disponible, les détails méthodologiques précis (taille d'échantillon, hétérogénéité) sont inconnus. Les critères diagnostiques de la dyslexie ont évolué sur 50 ans, ce qui peut affecter la comparabilité des études. La méta-analyse ne permet pas d'établir un lien de causalité entre motricité fine et lecture.

Niveau de preuve

Élevé

NeurodéveloppementAnglaisSource tier 1

Recommandations pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome de spasmes épileptiques infantiles dans le monde : une revue exploratoire et étude comparative des approches internationalesDiagnosis and management guidelines for infantile epileptic spasms syndrome around the world: A scoping review and comparative study of international approaches.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Cette revue exploratoire compare les recommandations internationales pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome de spasmes épileptiques infantiles (SESI). En l'absence de résumé détaillé, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les similitudes et divergences entre les lignes directrices de différents pays, visant à harmoniser les pratiques cliniques.

Points clés

Il s'agit d'une revue comparative des recommandations internationales pour le SESI. L'étude analyse les approches diagnostiques et thérapeutiques à travers différents pays. Des divergences importantes entre les recommandations existantes sont mises en évidence. L'objectif est de favoriser une harmonisation des pratiques cliniques pour le SESI.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients des variations internationales dans les recommandations pour le SESI. Une harmonisation pourrait améliorer la prise en charge précoce et réduire les disparités de traitement. Les résultats peuvent guider la mise à jour des protocoles locaux de diagnostic et de traitement.

Limites

Le résumé n'est pas disponible, limitant la précision des informations extraites. La comparaison repose uniquement sur les titres et métadonnées, sans accès au texte intégral. La date de publication (2026) peut réduire l'actualité des recommandations incluses.

Niveau de preuve

Revue

TDAHAnglaisSource tier 1

Mortalité chez les personnes atteintes de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) : examen de la manière dont le risque est incarné dans un regroupement de deux études de cohorte prospectivesMortality in people with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): Examining how risk is embodied in a pooling of two prospective cohort studies

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé IA

Ce rapport examine la mortalité chez les personnes atteintes de TDAH en regroupant deux études de cohorte prospectives. L'abstract n'est pas disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

Points clés

Le TDAH est associé à une mortalité accrue. Le risque de mortalité peut être 'incarné' par des facteurs biologiques, comportementaux ou sociaux. L'étude combine deux cohortes prospectives pour examiner cette association.

Implications cliniques

Les cliniciens doivent être conscients du risque accru de mortalité chez les patients atteints de TDAH. Une surveillance accrue des comorbidités et des comportements à risque pourrait être justifiée.

Limites

L'abstract n'est pas disponible, ce qui limite l'évaluation complète de l'étude. Les détails méthodologiques et les résultats spécifiques ne sont pas connus.

Niveau de preuve

Modéré