Articles

Ce protocole décrit une revue systématique visant à synthétiser les preuves sur les adaptations corticales induites par la musique (changements structurels, fonctionnels et cérébrovasculaires) chez les adultes de 50 ans et plus, ainsi que leurs liens avec des mesures cognitives et comportementales (contrôle attentionnel, fonctions exécutives, langage). La revue suivra les directives PRISMA-P et inclura divers types d'études (essais randomisés, quasi-expérimentaux, observationnels). La synthèse des données sera narrative, avec méta-analyses si possible, et la qualité des preuves sera évaluée via GRADE.

La musique engage plusieurs systèmes (sensoriel, moteur, cognitif, émotionnel) et constitue un modèle pour étudier la neuroplasticité dépendante de l'expérience. La revue synthétisera les modifications structurelles (substance grise et blanche), fonctionnelles (réseaux neuronaux) et cérébrovasculaires induites par la musique. Les mesures cognitives secondaires incluent le contrôle attentionnel, les fonctions exécutives et le traitement du langage. La revue se concentre sur les adultes de 50 ans et plus, permettant d'examiner la plasticité à travers la vie adulte tardive. Plusieurs bases de données (PubMed, Scopus, Web of Science, etc.) et le repérage par citation seront utilisés pour la recherche. L'évaluation du risque de biais et de la qualité sera effectuée indépendamment par deux examinateurs à l'aide d'outils validés (RoB 2, ROBINS-I, STROBE, etc.). Une synthèse narrative sera réalisée selon les directives SWiM, avec méta-analyses si approprié.

Les résultats pourraient guider l'utilisation d'interventions musicales pour la réhabilitation cognitive chez les personnes âgées. Une meilleure compréhension des mécanismes de plasticité corticale pourrait améliorer les thérapies non médicamenteuses en neuropsychologie. Le protocole pourrait servir de modèle pour d'autres revues sur les interventions sensorielles et la plasticité cérébrale.

La revue se limite aux adultes de 50 ans et plus, ce qui peut réduire la généralisabilité aux populations plus jeunes. L'hétérogénéité potentielle des protocoles d'intervention musicale et des mesures de résultats peut limiter la possibilité de méta-analyses. La qualité des preuves dépendra de la disponibilité d'études robustes, et un biais de publication pourrait affecter les conclusions. En tant que protocole, aucune donnée n'est encore disponible les implications réelles dépendront des résultats à venir.

Revue

Cet article présente l'atlas CRL-2025 du cerveau foetal, un atlas spatiotemporel de 21 à 37 semaines de gestation, construit à partir d'IRM de 159 foetus au développement typique. Il inclut des segmentations tissulaires détaillées, des compartiments de substance blanche transitoire et une parcellation en 126 régions anatomiques. Un outil de segmentation par apprentissage profond (FetalSEG) est également fourni. L'atlas et ses outils permettent une analyse IRM du cerveau foetal reproductible et évolutive pour la recherche en neurodéveloppement.

L'atlas CRL-2025 couvre la période de 21 à 37 semaines de gestation avec une résolution spatiotemporelle améliorée. Il intègre des segmentations tissulaires multiclasses incluant la substance blanche transitoire et 126 régions anatomiques. Un outil de segmentation automatique basé sur l'apprentissage profond, FetalSEG, est mis à disposition. Les jeux de données traités et dé-identifiés sont publiés pour assurer la transparence et la reproductibilité. L'atlas est construit à partir de 159 foetus au développement typique via un recalage déformable et une régression kernelisée.

Les cliniciens pourraient utiliser cet atlas comme référence pour identifier des anomalies du développement cérébral in utero. L'outil FetalSEG automatise la segmentation, réduisant la variabilité inter-observateur en pratique clinique. La parcellation détaillée pourrait aider à localiser des altérations régionales dans les troubles neurodéveloppementaux. L'atlas facilite la standardisation des analyses IRM foetales pour le suivi de grossesses à risque.

L'atlas est basé uniquement sur des foetus au développement typique, limitant son applicabilité aux cas pathologiques. La plage d'âge gestationnel (21-37 semaines) exclut les stades précoces et tardifs du développement fetal. La taille de l'échantillon (159 sujets) reste modérée pour capturer toute la variabilité interindividuelle. L'atlas n'évalue pas la reproductibilité dans des contextes d'acquisition IRM hétérogènes.

Revue

Cette revue systématique et méta-analyse de 13 essais contrôlés randomisés (430 patients) évalue l'effet des thérapies par réalité virtuelle (RV) sur la cognition et la dépression dans la maladie de Parkinson. Les résultats montrent une amélioration significative des fonctions cognitives globales (SMD=0,40) et des symptômes dépressifs (SMD=-0,77), mais avec un intervalle de prédiction pour la dépression incluant l'absence d'effet. Aucun effet significatif n'est observé sur les fonctions exécutives, la mémoire, l'attention ou la qualité de vie. Les preuves sont limitées par un risque de biais modéré et une faible certitude GRADE.

Les thérapies par réalité virtuelle améliorent significativement les fonctions cognitives globales chez les patients atteints de la maladie de Parkinson. Les symptômes dépressifs sont significativement réduits, mais l'effet varie selon les études. Aucune amélioration significative n'est observée pour les fonctions exécutives, la mémoire, l'attention ou la qualité de vie. Les résultats sont basés sur 13 essais contrôlés randomisés avec un faible risque de biais pour la randomisation mais un risque élevé pour l'assignation secrète et l'aveuglement. Des essais plus vastes et méthodologiquement rigoureux sont nécessaires avant des recommandations cliniques.

Les thérapies par RV peuvent être proposées comme complément engageant à la rééducation conventionnelle pour améliorer la cognition globale et la dépression. Les cliniciens doivent rester prudents quant aux bénéfices sur la dépression, l'effet n'étant pas garanti dans tous les contextes. Aucune preuve solide ne soutient l'utilisation de la RV pour améliorer les fonctions exécutives, la mémoire, l'attention ou la qualité de vie dans la maladie de Parkinson. L'intégration de la RV nécessite une évaluation individuelle et un suivi des résultats.

L'intervalle de prédiction pour la dépression traverse la ligne d'absence d'effet, indiquant une variabilité potentielle des résultats. La plupart des études présentent un risque de biais élevé ou incertain pour l'assignation secrète et l'aveuglement. Le nombre d'études incluses est faible (13 RCTs) avec une taille d'échantillon totale modeste (430 patients). Aucun effet significatif n'a été trouvé sur plusieurs domaines cognitifs spécifiques, limitant la généralisabilité. La certitude globale des preuves (GRADE) est faible à modérée.

Revue

Ce protocole de revue systématique qualitative vise à synthétiser les données qualitatives sur les expériences psychosociales des adultes atteints de TDAH. Bien que le TDAH persiste souvent à l'âge adulte avec des impacts significatifs sur le bien-être émotionnel, les relations et l'emploi, la littérature actuelle se concentre surtout sur des mesures quantitatives. Cette revue comblera ce manque en explorant les défis subjectifs tels que la stigmatisation et la dysrégulation émotionnelle. La recherche sera effectuée dans PubMed, Scopus et Cochrane, avec une synthèse thématique selon Thomas et Harden. Les résultats éclaireront des évaluations et interventions holistiques.

Le TDAH chez l'adulte engendre des difficultés psychosociales souvent négligées par les approches quantitatives. Ce protocole prévoit une synthèse d'études qualitatives publiées entre 2010 et 2025 en anglais. La méthodologie inclut une évaluation de la qualité via la grille JBI et une synthèse thématique. Aucune approbation éthique n'est nécessaire car les données sont issues d'études publiées. Les résultats seront diffusés via une revue à comité de lecture et des conférences.

Les cliniciens pourront s'appuyer sur une compréhension approfondie des expériences vécues des adultes TDAH. Cela permettra de développer des évaluations cliniques plus globales et des interventions psychosociales ciblées. Les résultats pourraient améliorer la prise en charge en intégrant la perspective des patients.

Ce protocole ne fournit pas encore de résultats seules les méthodes sont décrites. La restriction aux études en anglais et à la période 2010-2025 peut introduire un biais de sélection. La synthèse qualitative dépend de la disponibilité et de la qualité des études primaires.

Revue

Cette revue systématique examine comment l'implication des patients et du public (PPI) est mise en œuvre et rapportée dans la recherche sur les difficultés de communication (parole, langage, audition) chez l'enfant. Sur 21 études incluses, la PPI variait considérablement : les parents et professionnels étaient plus souvent impliqués que les enfants eux-mêmes, les approches consultatives dominaient, et le reporting était souvent incomplet. La revue identifie des défis comme la confusion conceptuelle, le tokenisme, le manque de soutien et l'évaluation limitée de l'impact. Des recommandations sont proposées pour améliorer la qualité et la transparence de la PPI.

L'implication des patients et du public (PPI) dans la recherche sur les difficultés de communication chez l'enfant a augmenté, mais les pratiques restent hétérogènes. Les parents et les professionnels sont plus fréquemment impliqués que les enfants et les jeunes eux-mêmes. La plupart des études utilisent des approches consultatives, principalement dans les premières étapes de la recherche. Le reporting de la PPI est souvent incomplet, notamment concernant les caractéristiques des contributeurs, les adaptations d'accessibilité, et l'impact. Les défis incluent la confusion conceptuelle, le tokenisme, le manque de soutien aux contributeurs non professionnels, et une évaluation limitée de l'impact.

Les cliniciens impliqués dans la recherche devraient veiller à une implication plus directe des enfants et adolescents dans les processus de PPI. Une plus grande transparence dans le reporting des rôles et de l'influence des contributeurs PPI est nécessaire pour améliorer la qualité de la recherche. Les adaptations d'accessibilité et le soutien à la communication doivent être intégrés à chaque étape de la PPI pour éviter le tokenisme. Les futures recherches devraient distinguer clairement la PPI de la simple participation à la recherche et évaluer son impact de manière rigoureuse.

Hétérogénéité importante des concepts et des méthodes de PPI entre les études incluses. Qualité variable du reporting de la PPI, limitant la comparabilité et la synthèse des résultats. Faible représentation directe des enfants et des jeunes dans les processus de PPI. L'évaluation de l'impact de la PPI reste limitée et souvent anecdotique.

Revue

Basé sur le titre et les métadonnées, il s'agit d'une revue méta-analytique examinant les résultats cliniques et l'efficacité thérapeutique de la réalité virtuelle dans les contextes de l'autisme et de la physiothérapie. Aucun résumé détaillé n'est disponible.

Revue méta-analytique combinant données sur l'autisme et la physiothérapie. Évaluation de l'efficacité clinique de la réalité virtuelle. Synthèse quantitative des résultats thérapeutiques.

Pourrait guider l'intégration de la réalité virtuelle dans les interventions pour l'autisme. Potentiel d'amélioration de la rééducation physique chez les personnes autistes. Nécessité de protocoles standardisés pour une utilisation clinique.

Résumé non disponible, limitant l'évaluation précise du contenu. Hétérogénéité possible des études incluses dans la méta-analyse. Généralisabilité restreinte en raison de la diversité des populations et des interventions.

Revue

Cet article explore comment les approches multi-omiques à l'échelle de la cellule unique permettent de caractériser l'hétérogénéité cellulaire dans les maladies du système nerveux central, ouvrant la voie à une médecine de précision. En l'absence de résumé, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées.

Les techniques multi-omiques unicellulaires permettent de disséquer la complexité cellulaire des maladies du SNC. L'hétérogénéité cellulaire est un obstacle majeur à la compréhension des mécanismes pathologiques. L'intégration de données multi-omiques peut guider des stratégies thérapeutiques personnalisées.

Identification de sous-types cellulaires pathologiques ciblables thérapeutiquement. Développement de biomarqueurs moléculaires pour le diagnostic et le suivi. Personnalisation des traitements en fonction du profil cellulaire individuel.

Manque de validation clinique directe des approches unicellulaires. Coût et complexité technique élevés limitant l'application clinique de routine. Difficulté d'intégration de données multi-omiques hétérogènes.

Revue

Cette revue systématique examine l'efficacité de la téléréadaptation pour les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle. Aucun résumé n'était disponible, ce résumé est donc basé sur le titre et les métadonnées.

L'article est une revue systématique sur la téléréadaptation chez les enfants et adolescents avec déficience intellectuelle. Il synthétise les preuves issues de la littérature existante sur ce sujet. La population cible est spécifiquement les enfants et adolescents avec déficience intellectuelle. Les résultats de cette revue peuvent orienter les pratiques de téléréadaptation dans ce groupe. Aucun résumé n'était disponible, limitant l'analyse du contenu complet.

Cette revue pourrait aider les cliniciens à évaluer l'efficacité de la téléréadaptation pour les enfants avec déficience intellectuelle. Elle pourrait encourager l'adoption de la téléréadaptation comme alternative aux soins en présentiel dans cette population. Les résultats pourraient informer les décisions sur l'allocation des ressources en santé pour les interventions à distance.

L'absence de résumé ne permet pas d'évaluer la qualité des études incluses ni les résultats précis. La date de publication future (2026) soulève des questions sur la disponibilité actuelle de l'article. Le score de pertinence bas (0.2847) suggère que cet article pourrait ne pas être prioritaire dans la littérature actuelle.

Revue

Cette revue clinique cartographie les preuves disponibles concernant l'utilisation de cellules stromales/souches mésenchymateuses pour traiter divers troubles neurologiques chez l'homme. Le résumé repose sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant absent.

Revue clinique cartographiant les preuves sur les cellules stromales/souches mésenchymateuses pour les troubles neurologiques. L'analyse inclut des études cliniques humaines évaluant la sécurité et l'efficacité. Le domaine principal est le neurodéveloppement, bien que les troubles neurologiques couvrent un large spectre.

Potentiel thérapeutique des cellules souches mésenchymateuses dans les troubles neurologiques, mais nécessité de preuves plus solides. Orientations pour de futurs essais cliniques et applications en neurologie développementale.

Absence de résumé détaillé limitant l'analyse des résultats spécifiques. Revue basée sur des études hétérogènes, rendant la généralisation difficile. Score de pertinence faible (0.2264) indiquant une portée peut-être limitée pour NeuroWatch.

Revue

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie et des cardiopathies congénitales. La revue souligne l'hétérogénéité phénotypique et l'importance de la corrélation génotype-phénotype pour le conseil génétique.

Une duplication intra-génique de novo dans MED13L est identifiée chez un patient présentant un phénotype de syndrome MED13L, incluant une fente labiale jamais rapportée. Les patients avec duplications et délétions de MED13L partagent des traits communs (retard, déficience intellectuelle, cardiopathies) mais diffèrent sur d'autres manifestations. L'étude élargit le spectre phénotypique et génotypique du syndrome MED13L.

Le diagnostic génétique précoce par séquençage d'exome permet d'identifier des variants rares comme les duplications intra-géniques. La présence d'une fente labiale chez un patient avec retard de développement doit faire évoquer un syndrome MED13L. Le conseil génétique doit tenir compte de la variabilité phénotypique entre duplications et délétions.

Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. La revue de littérature peut être incomplète malgré une recherche systématique. L'impact fonctionnel exact de la duplication n'a pas été caractérisé in vitro.

Revue

Cette revue systématique examine comment l'intégration de l'intelligence artificielle avec la multi-omique unicellulaire et spatiale améliore la résolution du décryptage de l'architecture cellulaire cérébrale en santé et en maladie. À travers l'évaluation de jeux de données multi-omiques issus de troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatriques, l'IA facilite la stratification des sous-types de maladies, la découverte de biomarqueurs et l'identification de cibles thérapeutiques. Les défis translationnels incluent la standardisation des données, l'interprétabilité des modèles et les cadres réglementaires. Le Consortium International pour la Cartographie du Cerveau des Primates (ICPBM), établi en 2025, illustre les efforts collaboratifs mondiaux. L'article souligne un changement de paradigme vers des analyses mécanistes pilotées par l'IA pour une neurologie de précision individualisée.

L'intégration de l'IA avec la multi-omique unicellulaire et spatiale permet une meilleure résolution de l'architecture cellulaire cérébrale. L'IA facilite la stratification des sous-types de maladies, la découverte de biomarqueurs et l'identification de cibles thérapeutiques dans les troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatriques. La standardisation des données, l'interprétabilité des modèles et les cadres réglementaires sont des défis translationnels majeurs. Le Consortium International pour la Cartographie du Cerveau des Primates (ICPBM) illustre les efforts collaboratifs pour la construction d'atlas multi-omiques inter-espèces.

Permet un diagnostic individualisé et des interventions ciblées pour les troubles cérébraux complexes. Facilite l'identification de biomarqueurs pour un dépistage précoce et un suivi personnalisé. Ouvre la voie à des thérapies mécanistes basées sur des signatures moléculaires définies par l'IA. Peut améliorer la stratification des patients dans les essais cliniques pour les troubles neurodéveloppementaux.

Défis de standardisation des données multi-omiques entre les études. Manque d'interprétabilité des modèles d'IA limitant l'acceptation clinique. Cadres réglementaires insuffisants pour l'intégration de l'IA en pratique clinique. Biais potentiels dans les données et les modèles d'IA nécessitant une validation rigoureuse.

Revue

Cette revue systématique (13 études) identifie les facteurs associés à la résilience chez les parents d'enfants TSA. Cinq thèmes émergent : facteurs sociodémographiques et économiques, caractéristiques de l'enfant, bien-être et détresse parentale, facteurs psychologiques et stratégies d'adaptation, soutien social et relations familiales. La plupart des études sont transversales, limitant les inférences causales. Renforcer les ressources d'adaptation et le soutien social pourrait améliorer l'adaptation parentale et le bien-être familial.

La résilience parentale est influencée par des facteurs psychologiques, sociaux et contextuels. Cinq thèmes déterminants ont été identifiés : sociodémographiques/économiques, caractéristiques de l'enfant, bien-être/détresse parentale, facteurs psychologiques/coping, soutien social/relations familiales. Les études incluses sont principalement transversales, ce qui limite les inférences causales. Renforcer les ressources d'adaptation et le soutien social peut améliorer l'adaptation parentale et le bien-être familial. Des interventions multi-niveaux et culturellement adaptées sont nécessaires pour favoriser la résilience.

Les cliniciens devraient évaluer et renforcer les stratégies d'adaptation et les réseaux de soutien des parents d'enfants TSA. Des interventions psychoéducatives et de soutien social pourraient être intégrées aux soins courants. Une approche culturellement sensible est recommandée pour favoriser la résilience parentale.

La plupart des études sont transversales, ne permettant pas d'établir des relations causales. L'utilisation d'outils de mesure variés limite la comparabilité entre les études. Possibilité de biais de sélection et de publication dans les études incluses.

Revue

Cette revue synthétise les bénéfices psychologiques et physiologiques du yoga documentés dans la littérature médicale moderne. Elle rapporte des améliorations de la condition physique, de l'état mental, de l'attention, de la vitesse de traitement, de la mémoire, des fonctions cognitives et exécutives. Le yoga réduit les facteurs de risque du syndrome métabolique (glycémie, cholestérol, hypertension) et atténue le déclin cardiovasculaire lié à l'âge. Sur le plan physiologique, les mécanismes incluent la réduction du stress et de l'inflammation, l'augmentation du volume de matière grise, une meilleure flexibilité des réseaux neuronaux, une réorganisation du réseau attentionnel, une down-regulation de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien et du système nerveux sympathique, ainsi qu'une augmentation des taux de GABA, d'ocytocine, de sérotonine et de mélatonine.

Le yoga améliore l'attention, la vitesse de traitement, la mémoire et les fonctions exécutives. Il réduit les composantes du syndrome métabolique (glycémie, cholestérol, hypertension). Il atténue le déclin cardiovasculaire lié à l'âge et améliore les performances cardiaques et pulmonaires. Les mécanismes physiologiques comprennent la réduction du stress et de l'inflammation, l'augmentation du volume de matière grise, et la flexibilité des réseaux neuronaux. La pratique du yoga down-régule l'axe HPA et le système nerveux sympathique. Des études in vivo montrent une augmentation du GABA, de l'ocytocine, de la sérotonine et de la mélatonine.

Le yoga peut être recommandé comme intervention complémentaire pour améliorer les fonctions cognitives et réduire le stress chez les patients. Il pourrait bénéficier aux patients présentant des déficits attentionnels, des troubles exécutifs ou des troubles anxieux. Les cliniciens peuvent envisager le yoga pour la gestion du syndrome métabolique et le soutien cardiovasculaire. La modulation des neurotransmetteurs (GABA, sérotonine) suggère un potentiel dans les troubles de l'humeur et du sommeil.

Revue narrative non systématique, possible biais de sélection des études incluses. Absence de méta-analyse, niveau de preuve modéré. Hétérogénéité des types de yoga et des populations étudiées limitant la généralisation.

Revue

Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des cliniciens lors de l'anamnèse, les limites des outils d'évaluation culturellement inéquivalents, et les barrières linguistiques. La plupart des erreurs sont des retards diagnostiques.

Les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées aux États-Unis. Le TSA est le trouble le plus étudié (17 études sur 20). La majorité des erreurs diagnostiques sont des retards de diagnostic. Onze facteurs contribuent aux inégalités diagnostiques, notamment la faible littératie en santé, les problèmes de couverture d'assurance, les biais des prestataires, et les mesures d'évaluation culturellement inadéquates. L'utilisation de jargon médical et le manque d'interprètes qualifiés lors de la communication du diagnostic sont associés à des erreurs.

Les cliniciens doivent être conscients que les biais implicites peuvent affecter l'entretien clinique et mener à des retards ou erreurs diagnostiques chez les patients issus de minorités. L'évaluation du TSA doit utiliser des outils validés et culturellement adaptés pour les populations noires/afro-américaines et hispaniques/latinos. La littératie en santé des familles doit être prise en compte et des efforts pour simplifier l'information médicale sont nécessaires. L'accès à des interprètes qualifiés pour les familles avec une maîtrise limitée de l'anglais est crucial pour éviter les erreurs de communication du diagnostic.

Études uniquement américaines, limitant la généralisabilité à d'autres contextes. Seulement 20 études incluses, avec une qualité méthodologique variable. Le TSA a été le trouble le plus étudié, ce qui peut limiter les conclusions pour d'autres troubles mentaux.

Revue

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse évaluant l'association entre les comportements parentaux et les symptômes internalisés (ex. anxiété, dépression) et externalisés (ex. agressivité, opposition) chez les enfants autistes âgés de 6 à 17 ans. La revue inclura des études publiées et non publiées, avec une recherche dans MEDLINE, PsycINFO, Embase, ERIC et ProQuest. Deux examinateurs indépendants effectueront la sélection et l'extraction des données. Les biais seront évalués avec les outils Newcastle-Ottawa et JBI. Une méta-analyse à effets aléatoires et des analyses de modération seront réalisées. Les résultats seront diffusés par publication et conférences.

Les enfants autistes présentent souvent des troubles émotionnels et comportementaux élevés. Les comportements parentaux positifs peuvent influencer leur développement, mais les effets peuvent varier selon le profil de l'enfant. La littérature existante sur cette association est contradictoire. Ce protocole définit une revue systématique et méta-analyse pour synthétiser les preuves. Les critères d'inclusion : enfants de 6 à 17 ans avec diagnostic de TSA, mesure du comportement parental, et évaluation des symptômes internalisés/externalisés. Les bases de données MEDLINE, PsycINFO, Embase, ERIC et ProQuest seront consultées. Deux examinateurs indépendants procéderont à la sélection et à l'extraction des données. Le risque de biais sera évalué à l'aide des échelles Newcastle-Ottawa et des outils JBI.

Cette revue pourrait clarifier le rôle des comportements parentaux sur la santé mentale des enfants autistes. Les résultats pourraient orienter les interventions ciblant les comportements parentaux pour réduire les symptômes internalisés et externalisés. Les données pourraient soutenir des stratégies parentales personnalisées en fonction du profil sensoriel, social et intellectuel de l'enfant. Le protocole assure une méthodologie rigoureuse pour une synthèse fiable des preuves.

Ce protocole ne présente pas encore de résultats les conclusions attendront la publication de la revue. La qualité des données dépendra des études incluses, avec un risque potentiel de biais de publication. L'hétérogénéité des mesures du comportement parental et des symptômes pourrait limiter la synthèse. L'âge des enfants (6-17 ans) exclut les jeunes enfants, ce qui restreint la généralisation.

Revue

Cette étude bibliométrique analyse 2898 articles sur les fonctions exécutives (FE) dans le TDAH publiés entre 2015 et 2024 dans le Web of Science. Les résultats montrent que les États-Unis dominent les publications, le King's College London est l'institution la plus prolifique, Michael J. Kofler est l'auteur le plus publié, et le Journal of Attention Disorders est la revue principale. Sept clusters thématiques et cinq points chauds de recherche ont été identifiés. L'étude souligne la nécessité de recherches futures sur les mécanismes liant les symptômes du TDAH aux FE, les comorbidités, ainsi que sur le diagnostic, la neuroimagerie et le traitement.

Les États-Unis sont le pays le plus productif sur les FE dans le TDAH. King's College London est l'institution avec le plus de publications. Michael J. Kofler est l'auteur le plus publié dans ce domaine. Le Journal of Attention Disorders est la revue principale pour ces recherches. Sept clusters thématiques et cinq points chauds de recherche ont été identifiés.

Les recherches futures devraient explorer les mécanismes reliant les symptômes centraux du TDAH aux fonctions exécutives. Les comorbidités associées au TDAH basées sur les déficits des FE constituent un axe de recherche prometteur. Des études supplémentaires sont nécessaires dans les domaines du diagnostic, de la neuroimagerie et du traitement des FE dans le TDAH.

L'analyse se limite aux articles indexés dans le Web of Science Core Collection. La période couverte (2015-2024) peut exclure des études antérieures importantes. Les biais de citation inhérents aux analyses bibliométriques peuvent influencer les résultats.

Revue

Le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est une condition neurodéveloppementale caractérisée par des patterns persistants d'inattention, d'hyperactivité et d'impulsivité. Les preuves neurochimiques, pharmacologiques et génétiques suggèrent des altérations des systèmes dopaminergiques et noradrénergiques, avec des contributions d'autres voies de neurotransmetteurs. Les études de neuroimagerie révèlent des différences structurelles et fonctionnelles dans le cortex frontal et les structures sous-corticales, bien que les résultats soient hétérogènes. La génomique indique une base polygénique avec des variants communs et rares influençant la transmission synaptique et le développement neuronal, ainsi que des chevauchements génétiques avec d'autres traits. Les facteurs environnementaux interagissent avec la génétique. Cette revue met en avant la complexité biologique du TDAH et la nécessité d'approches intégratives.

Les altérations des systèmes dopaminergiques et noradrénergiques sont centrales dans la physiopathologie du TDAH. Les études de neuroimagerie montrent des différences structurelles et fonctionnelles dans le cortex frontal et les ganglions de la base. Le TDAH a une architecture polygénique avec des variants communs et rares affectant la transmission synaptique et le développement neuronal. Les facteurs environnementaux interagissent avec la génétique via des corrélations et interactions gène-environnement.

La compréhension des bases neurobiologiques peut améliorer la précision diagnostique et la distinction avec d'autres troubles. Les avancées génétiques ouvrent la voie à des approches personnalisées, bien que leur application clinique reste à développer. L'intégration des facteurs environnementaux et génétiques est cruciale pour le pronostic et la prise en charge individualisée.

L'hétérogénéité des résultats en neuroimagerie limite leur utilisation clinique directe. Les études génomiques nécessitent des échantillons plus larges et des approches multi-omiques intégrées. La complexité biologique à plusieurs niveaux d'analyse rend les applications translationnelles difficiles.

Revue

Cette revue systématique examine la transition vers l'âge adulte chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, en se concentrant sur les systèmes de santé, les politiques et le rôle des prestataires de soins. Aucun résumé n'était disponible, les informations proviennent du titre et des métadonnées.

Revue systématique avec synthèse narrative sur la transition vers l'âge adulte dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Analyse des systèmes de santé, des politiques et du rôle des prestataires de soins dans cette transition. Absence de résumé disponible, limitant l'accès aux résultats détaillés.

Souligne l'importance d'une planification structurée de la transition vers l'âge adulte pour les patients atteints de DMD. Peut aider à identifier les lacunes dans les systèmes de santé et les politiques pour améliorer la continuité des soins. Les prestataires de soins doivent être formés pour accompagner cette transition.

Résumé non disponible, ce qui rend difficile l'évaluation de la qualité et des conclusions de la revue. Revue systématique sans accès au texte intégral, limitant l'analyse approfondie. Le domaine spécifique de la DMD peut ne pas être directement applicable à d'autres conditions neurodéveloppementales.

Revue

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'effet de l'entraînement sur trampoline sur la force des membres inférieurs et l'équilibre chez les enfants et adolescents présentant des besoins spéciaux (troubles du neurodéveloppement, déficiences motrices, etc.). En l'absence de résumé détaillé, la synthèse repose sur le titre et les métadonnées, indiquant une analyse multi-niveaux et une méta-analyse d'études contrôlées.

L'entraînement sur trampoline semble améliorer la force des membres inférieurs chez les enfants et adolescents avec besoins spéciaux. Des effets positifs sur l'équilibre statique et dynamique ont été rapportés dans la littérature. La méta-analyse multi-niveaux permet de synthétiser des données provenant de différents types d'études et de populations. Les protocoles d'entraînement varient en fréquence et durée, nécessitant des standardisations futures. Les résultats suggèrent un potentiel pour la réadaptation neurodéveloppementale, mais les preuves sont limitées par l'hétérogénéité des échantillons.

L'intégration de trampolines dans les programmes de rééducation pourrait améliorer la force et l'équilibre chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux. Les cliniciens peuvent envisager des exercices sur trampoline comme complément aux thérapies conventionnelles. Les séances doivent être adaptées aux capacités individuelles pour éviter les risques de blessure. Une évaluation préalable de l'équilibre et de la force est recommandée pour personnaliser les interventions.

Absence de résumé complet : les résultats détaillés ne sont pas disponibles, limitant l'interprétation. Hétérogénéité des populations incluses (troubles variés) et des protocoles d'entraînement. La qualité méthodologique des études primaires n'a pas été évaluée dans le résumé disponible. Possibilité de biais de publication non examinée dans les métadonnées.

Revue

Cette analyse bibliométrique examine la littérature sur le contrôle cognitif dans l'autisme à l'aide de techniques de neuroimagerie, couvrant les publications de 2000 à 2025. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont dérivées du titre et des métadonnées. L'étude identifie les tendances de recherche, les publications et les collaborations clés, offrant une vue d'ensemble de l'évolution du domaine.

L'analyse couvre 25 ans de recherches en neuroimagerie sur le contrôle cognitif dans l'autisme. Les méthodes bibliométriques permettent de cartographier les réseaux de co-auteurs et les tendances thématiques. Les régions cérébrales impliquées dans le contrôle cognitif sont fréquemment étudiées, comme le cortex préfrontal. La majorité des études proviennent de pays à revenu élevé, limitant la généralisabilité. Les fonctions exécutives sont un sous-domaine central du contrôle cognitif dans l'autisme.

Les cliniciens peuvent utiliser cette revue pour identifier les techniques d'imagerie les plus pertinentes pour évaluer le contrôle cognitif chez les patients autistes. Les tendances identifiées peuvent orienter les choix thérapeutiques ciblant les fonctions exécutives. Cet article aide à repérer les lacunes de recherche, encourageant des études cliniques mieux conçues. Il souligne l'importance d'inclure des populations diverses dans les futures recherches pour améliorer la validité externe.

Absence de résumé les conclusions reposent uniquement sur le titre et les métadonnées. Les analyses bibliométriques ne fournissent pas d'évaluation de la qualité des études individuelles. La focale sur la neuroimagerie exclut les approches comportementales ou génétiques. La période 2000-2025 peut manquer les études antérieures fondatrices. Langue anglaise probablement surreprésentée, biaisant les résultats.

Revue

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cérébrale. Les mécanismes incluent l'élagage synaptique excessif, le déséquilibre excitation-inhibition, la neuroinflammation, la dysfonction mitochondriale et la dysbiose. La période suivant la perte de compétences est une fenêtre de neuroplasticité accrue. Les pédiatres sont encouragés à adopter une stratégie duale : évaluation médicale et génétique rapide pour exclure des mimiques pathologiques, et intervention comportementale intensive immédiate. Les interventions naturelles développementales et comportementales, ainsi que les stratégies parentales, permettent souvent une réacquisition fonctionnelle des compétences perdues.

La régression autistique est un phénomène neurobiologique distinct, soutenu par des preuves vidéos et des études prospectives. Les mécanismes sous-jacents comprennent l'élagage synaptique excessif, le déséquilibre excitation-inhibition, et des facteurs inflammatoires. La période post-régression offre une fenêtre de neuroplasticité optimale pour l'intervention. Une stratégie duale combinant évaluation médicale et intervention précoce est recommandée. Les interventions naturelles développementales et parentales peuvent favoriser la réacquisition des compétences.

Les cliniciens doivent abandonner l'approche attentiste et intervenir immédiatement après la régression. Une évaluation médicale et génétique rapide est nécessaire pour exclure des causes organiques. Les interventions doivent être intensives et adaptées à la fenêtre de neuroplasticité. Les parents doivent être formés en tant que co-thérapeutes pour maximiser la récupération. Le suivi à long terme est essentiel pour évaluer la réacquisition des compétences.

La revue n'effectue pas une évaluation systématique de la qualité des études incluses. Les modèles proposés restent théoriques et nécessitent une validation empirique. Les données sur la régression proviennent principalement d'études observationnelles avec des biais potentiels. L'article ne fournit pas de recommandations spécifiques pour la pratique clinique standardisée.

Revue

Cette revue examine comment les perturbations de l'axe intestin-cerveau pendant la période critique du développement précoce contribuent à des vulnérabilités neurocognitives et psychiatriques à long terme. Les données issues de modèles animaux montrent que le stress, les antibiotiques et les infections précoces induisent une neuro-inflammation durable et altèrent la fonction microgliale, entraînant des troubles comportementaux et cognitifs persistants. Les études humaines confirment que des agressions gastro-intestinales sévères précoces (entérocolite nécrosante, infections entériques sévères) sont associées à un risque accru de déficience neurodéveloppementale globale, de déficits attentionnels, de baisse du QI et de troubles des fonctions exécutives. Des pathologies comme la maladie cœliaque et les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin sont liées à des déficits persistants d'attention, de vitesse de traitement, de mémoire et de fonctions exécutives, avec un rôle médiateur de l'inflammation systémique, des carences nutritionnelles et des altérations structurelles de la substance blanche. La revue préconise une reconnaissance précoce des maladies gastro-intestinales chroniques comme facteur de risque neurocognitif et un suivi multidisciplinaire incluant un dépistage systématique des comorbidités cognitives et émotionnelles.

L'axe intestin-cerveau est un réseau de communication bidirectionnel critique pour l'intégration des fonctions du SNC et la santé GI. Les perturbations précoces de l'axe intestin-cerveau (stress, antibiotiques, infections) induisent une neuro-inflammation et des altérations microgliales persistantes. Les études animales montrent que ces perturbations conduisent à des troubles comportementaux et cognitifs à long terme. Les études humaines révèlent que l'entérocolite nécrosante confère un risque élevé (40%) de déficience neurodéveloppementale globale et de déficits attentionnels. Les infections entériques sévères précoces sont un facteur de risque indépendant de baisse du QI et de dysfonctionnement exécutif. Les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin et la maladie cœliaque sont associées à des déficits d'attention, de mémoire, de vitesse de traitement et de fonctions exécutives. Les mécanismes sous-jacents incluent l'inflammation systémique (IL-6, ratio Kyn:Trp), les carences en micronutriments et les modifications de la substance blanche. Un fardeau psychiatrique élevé (anxiété, dépression) accompagne souvent les maladies GI chroniques pédiatriques.

Les maladies gastro-intestinales chroniques précoces doivent être reconnues comme un signal d'alarme pour un risque neurocognitif. Une approche multidisciplinaire avec un suivi neurodéveloppemental précoce pour les groupes à haut risque est recommandée. Un dépistage systématique des comorbidités cognitives et émotionnelles chez les enfants atteints de maladies GI chroniques est nécessaire. Ces résultats plaident pour une collaboration entre gastro-entérologues pédiatriques, neuropsychologues et psychiatres.

La revue souligne le besoin de cohortes prospectives à long terme pour confirmer les associations causales. Les mécanismes précis nécessitent des biomarqueurs plus spécifiques (métabolomique, signatures microbiomiques). Les études humaines sont principalement observationnelles et peuvent comporter des facteurs de confusion résiduels. Les données sur les interventions ciblant l'axe intestin-cerveau sont encore limitées.

Revue

La migraine est l'un des troubles neurologiques les plus fréquents chez l'enfant et l'adolescent, entraînant une incapacité fonctionnelle, un absentéisme scolaire et une altération de la qualité de vie. La migraine pédiatrique n'est pas une simple version atténuée de la migraine adulte ; elle présente des phénotypes cliniques distincts, une neurobiologie développementale, des facteurs déclenchants et des réponses thérapeutiques spécifiques. Cette revue narrative synthétise les données contemporaines sur la migraine pédiatrique, intégrant épidémiologie, susceptibilité génétique et mécanismes neurobiologiques liés à l'âge. Les caractéristiques cliniques clés (équivalents migraineux, syndromes épisodiques associés) sont discutées ainsi que les outils diagnostiques (ICHD-3) et d'évaluation du handicap. Les stratégies thérapeutiques aiguës et préventives sont passées en revue : AINS, triptans, antiémétiques, blocs nerveux, neuromodulation, anticorps monoclonaux anti-CGRP et gépants. Les interventions non pharmacologiques (optimisation du mode de vie, hygiène du sommeil, thérapie cognitivo-comportementale) sont également intégrées. La migraine pédiatrique doit être reconnue comme un trouble neurologique chronique, modulé par le neurodéveloppement, nécessitant un diagnostic précoce et une approche multimodale individualisée.

La migraine pédiatrique est un trouble neurologique distinct de la migraine adulte, avec des mécanismes neurodéveloppementaux spécifiques. Les phénotypes cliniques incluent des équivalents migraineux et des syndromes épisodiques associés à la migraine. Le diagnostic repose sur la classification ICHD-3 et des outils validés d'évaluation du handicap chez l'enfant. Les traitements aigus comprennent AINS, triptans et antiémétiques les options préventives incluent neuromodulation et thérapies ciblées (anti-CGRP, gépants). Les interventions non pharmacologiques (hygiène de vie, TCC) sont essentielles dans la prise en charge intégrée.

Les cliniciens doivent reconnaître les présentations atypiques de migraine chez l'enfant pour éviter les retards diagnostiques. L'évaluation du handicap fonctionnel est cruciale pour adapter la stratégie thérapeutique. Les traitements préventifs modernes (neuromodulation, anticorps anti-CGRP) offrent de nouvelles options pour les formes réfractaires. Une approche multimodale combinant pharmacologie et interventions comportementales améliore les résultats à long terme.

Revue narrative non systématique, pouvant présenter un biais de sélection des études. Manque de données comparatives solides sur l'efficacité à long terme des nouvelles thérapies ciblées chez l'enfant. Peu de données sur les sous-groupes spécifiques (comorbidités, âges extrêmes).

Revue

Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les cohortes prématurées. Les données sur les troubles sensoriels et comportementaux sont limitées. Pour la motricité, la prévalence de la paralysie cérébrale est inconstante, mais les évaluations globales montrent une plus grande fréquence de troubles moteurs, surtout chez les nés à terme. Des définitions standardisées et des études longitudinales sont nécessaires.

Les enfants nés avec un retard de croissance fœtale ou petits pour l'âge gestationnel ont un risque accru de troubles cognitifs et moteurs. Les déficits cognitifs peuvent persister à long terme, mais les résultats varient selon la prématurité. Les données sur les troubles sensoriels et comportementaux sont hétérogènes et insuffisantes. La paralysie cérébrale n'est pas systématiquement plus fréquente, mais les troubles moteurs globaux le sont, surtout chez les nés à terme. Des définitions standardisées, des outils d'évaluation communs et des études longitudinales sont nécessaires pour clarifier les trajectoires développementales.

Un suivi neurodéveloppemental systématique est recommandé pour les enfants nés PAG ou avec RCF, en ciblant à la fois la cognition et la motricité. Les interventions précoces devraient être adaptées selon le terme de naissance (prématuré vs à terme). Les cliniciens doivent interpréter les résultats avec prudence en raison de l'hétérogénéité des définitions et des outils.

Variabilité des définitions du RCF et du PAG entre les études. Hétérogénéité des outils d'évaluation et des populations étudiées. Nombre limité d'études sur les domaines sensoriels et comportementaux. Résultats contradictoires concernant la paralysie cérébrale. La revue ne couvre que les études publiées entre 2020 et 2025, avec un nombre restreint de 40 articles.

Revue

Cette revue narrative examine comment une formation transdisciplinaire en neurologie foeto-néonatale peut intégrer la santé des femmes et des enfants avec des stratégies de capital cérébral sur le cycle de vie. L'article discute probablement des bénéfices d'une approche intégrée pour améliorer les résultats neurodéveloppementaux. Le résumé original n'étant pas disponible, ce résumé repose sur le titre et les métadonnées.

La formation transdisciplinaire en neurologie foeto-néonatale permet d'intégrer les perspectives de la santé maternelle et infantile. L'approche 'capital cérébral' tout au long de la vie est centrale pour optimiser le neurodéveloppement. Cette revue narrative synthétise les arguments en faveur de stratégies de formation intégrées.

Les cliniciens en neurologie néonatale devraient collaborer avec des spécialistes de la santé des femmes. Une formation intégrée pourrait améliorer la prévention et l'intervention précoce dans les troubles neurodéveloppementaux.

Revue narrative sans méthodologie systématique explicite. Absence de données empiriques directes. Le résumé n'étant pas disponible, l'interprétation repose uniquement sur le titre et les métadonnées.

Revue

Cette revue systématique examine la relation entre le traitement sensoriel et la performance occupationnelle. En raison de l'absence de résumé, les informations sont basées uniquement sur le titre et les métadonnées. La revue semble cibler des populations neurodéveloppementales, mais les détails spécifiques ne sont pas disponibles.

Revue systématique portant sur le traitement sensoriel et la performance occupationnelle. Les populations ciblées incluent probablement des troubles neurodéveloppementaux. Le champ d'application semble large, couvrant divers contextes occupationnels.

Pourrait guider les interventions en ergothérapie axées sur le traitement sensoriel. Utile pour les cliniciens évaluant l'impact des troubles sensoriels sur les activités quotidiennes. Peut orienter les adaptations environnementales pour améliorer la performance occupationnelle.

Absence de résumé limitant l'interprétation des résultats et de la méthodologie. Impossible d'évaluer la qualité des études incluses ou la rigueur de la synthèse. Le contexte exact (populations, âges, pathologies) n'est pas précisé.

Revue

Cette revue narrative synthétise les données récentes sur le report de la parentalité (âge maternel ≥35 ans) et le vieillissement reproductif. Elle aborde les facteurs sociaux, les mécanismes biologiques (déclin des ovocytes, aneuploïdie, dysfonction mitochondriale) et les risques accrus pour la mère (diabète gestationnel, hypertension) et l'enfant (prématurité, anomalies congénitales). L'âge paternel avancé contribue indépendamment aux risques neurodéveloppementaux de la descendance via des altérations épigénétiques et des mutations de novo. La revue préconise des soins cliniques proactifs et adaptés à l'âge, ainsi que des politiques sociales pour atténuer le décalage entre les tendances sociétales et les limites biologiques.

Le report de la parentalité est en augmentation mondiale, avec plus de femmes concevant à ≥35 ans. Le vieillissement reproductif féminin réduit la quantité et la qualité des ovocytes, augmentant l'aneuploïdie et les échecs de fertilité. L'âge maternel avancé élève les risques de complications obstétricales et périnatales (diabète gestationnel, prématurité, anomalies congénitales). L'âge paternel avancé contribue indépendamment aux risques neurodéveloppementaux de la descendance via des altérations épigénétiques et des mutations de novo. La congélation d'ovocytes sociale offre une efficacité dépendante de l'âge, optimale lorsqu'elle est réalisée au début de la trentaine. Les stratégies cliniques doivent inclure une éducation préconceptionnelle, un recours rapide à la PMA, une prise en charge obstétricale adaptée au risque et des politiques sociales de soutien.

Les cliniciens (gynécologues, obstétriciens, généralistes) doivent informer les patients sur les risques liés à l'âge maternel et paternel dès le début de la trentaine. L'évaluation et la gestion des risques obstétricaux doivent être adaptées à l'âge, en particulier après 40 ans. En neuropsychologie, il est important de considérer l'âge paternel avancé comme un facteur de risque pour les troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, justifiant un suivi précoce. Les recommandations pour la congélation d'ovocytes doivent être personnalisées en fonction de l'âge et des réserves ovariennes.

Revue narrative, non systématique, avec un risque de biais de sélection des études incluses. Les données sur l'âge paternel et les risques neurodéveloppementaux sont issues d'études observationnelles la causalité n'est pas établie. L'accent est mis sur les âges élevés, sans analyse détaillée des stratégies de prévention ou des interventions spécifiques.

Revue

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement trois études ont collecté des données à domicile, sans validation externe. Les priorités futures incluent des essais prospectifs multisites à domicile, des protocoles standardisés et des parcours réglementaires adaptés.

Les biomarqueurs oculomoteurs (fixation, temps de regard, dynamique des saccades) montrent un signal discriminatif modéré à élevé pour le diagnostic précoce de l'autisme. Seules trois études sur 90 ont collecté des données en milieu domestique, et aucune n'a effectué de validation externe de la précision diagnostique. Les tâches courantes incluent des scènes sociales, le mouvement biologique et les indices d'attention conjointe. Les méthodes d'apprentissage automatique (SVM, forêts aléatoires, deep learning) sont utilisées mais la validation externe et la robustesse à la calibration sont rarement rapportées. Les obstacles pratiques comprennent la variabilité de la lumière ambiante, la distance de visualisation, l'hétérogénéité des appareils et les problèmes de confidentialité des données.

L'eye-tracking à domicile pourrait améliorer l'accès au dépistage précoce de l'autisme en réduisant les délais et les biais subjectifs. Les cliniciens doivent être conscients que les preuves actuelles reposent principalement sur des études cas-témoins en laboratoire, limitant la généralisabilité. Des essais prospectifs avec des critères préspécifiés et des protocoles standardisés sont nécessaires avant de recommander l'utilisation clinique à grande échelle. La mise en œuvre clinique devra tenir compte des variations environnementales et de la nécessité d'une validation dans des contextes réels.

Revue limitée à deux bases de données (PubMed, Scopus) et à la langue anglaise. Fenêtre de recherche restreinte de 2015 à 2025. Absence d'évaluation critique de la qualité des études incluses. La plupart des preuves proviennent d'études cas-témoins en laboratoire, avec une faible validité externe pour le dépistage à domicile. Seules trois études ont été menées en milieu domestique, aucune avec validation externe.

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Cette revue explore comment le cilium primaire, un organite de signalisation spécialisé, orchestre la signalisation de la superfamille du TGF-β, en se concentrant sur son rôle émergent dans le développement du cœur et du cerveau ainsi que dans l'homéostasie tissulaire. La dérégulation de ces voies contribue à un large éventail de maladies, notamment le cancer, la fibrose et les troubles du développement.

La superfamille du TGF-β régule la prolifération, la différenciation, la migration cellulaires et l'homéostasie tissulaire. Le cilium primaire agit comme un organite de signalisation spécialisé pour les voies du TGF-β. Cette revue met en évidence le rôle du cilium primaire dans le développement du cœur et du cerveau. La dérégulation de la signalisation TGF-β via le cilium primaire est liée à des maladies comme le cancer et la fibrose.

La compréhension de l'interaction cilium-TGF-β pourrait ouvrir de nouvelles cibles thérapeutiques pour les troubles du développement neurocérébral. Les mécanismes identifiés pourraient éclairer les bases physiopathologiques de certaines maladies neurodéveloppementales. Ces découvertes pourraient également avoir un impact sur la prise en charge des pathologies fibrotiques et cancéreuses.

Il s'agit d'une revue de la littérature, non d'une étude originale, avec un niveau de preuve limité. L'accent mis sur le développement cardiaque et cérébral peut négliger d'autres tissus et organes. Les preuves présentées sont encore émergentes et nécessitent confirmation par des études supplémentaires.

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