Autisme / TSASource tier 1

Associations entre l'autisme et les dimensions auto-rapportées de l'intéroceptionAssociations Between Autism and Self-Reported Dimensions of Interoception.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre l'autisme et l'intéroception (perception des signaux corporels internes) à partir de questionnaires auto-rapportés chez 519 participants (232 autistes). Les résultats montrent que le diagnostic d'autisme est associé à des interprétations plus négatives des signaux corporels, et que des traits autistiques élevés dans la pop...

CognitionSource tier 1

A Reply to Duffy et al. on Their Reactions to the Refined Operational Definitions for the Apraxia of Speech Rating Scale.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette réponse clarifie les points d'accord et de désaccord avec Duffy et al. concernant les définitions opérationnelles de l'Apraxia of Speech Rating Scale (ASRS). Les auteurs soutiennent que la composition des items de l'ASRS, développée pour l'apraxie progressive de la parole, néglige des caractéristiques essentielles de l'apraxie de la parole post-AVC. De...

TDAHSource tier 1

Beyond the stereotype: a comparison of concussion assessments and 3D-MOT performance in individuals with and without ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les performances aux tests de commotion cérébrale (KD, SCAT6, VOMS, 3D-MOT) entre 45 participants avec TDAH et 45 témoins, en situation de baseline et post-commotion. Aucune différence significative n'a été observée entre les groupes sur aucun outil, et le diagnostic de TDAH n'a pas prédit la sévérité des symptômes. Les cohor...

CognitionSource tier 1

A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

TDAHSource tier 1

The Interaction between Sleep and Development on Wake EEG Oscillations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Particularités sensoriellesSource tier 1

Dynamic brain network reconfiguration under stress: A multiphase fMRI study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le stress aigu induit une réallocation dynamique des ressources neurales à travers trois phases : pré-stress, stress et post-stress. Cette étude utilise la modélisation de Markov caché (HMM) pour analyser la dynamique des réseaux cérébraux en continu dans deux cohortes indépendantes (ScanSTRESS, n=77 ; MIST, n=48). Les résultats montrent une reconfiguration...

Autisme / TSASource tier 1

Mechanical properties of the developing brain in a model of fetal alcohol spectrum disorders and relationships to perineuronal net integrity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...

CognitionSource tier 1

ISGylation is disrupted by UBA7 gene variants identified in individuals with neurodevelopmental disorder phenotypes.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...

TDAHSource tier 1

Attention déchaînée : Thérapie créative pour une transformation réfléchieAttention unleashed: Creative therapy for thoughtful transformation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article théorique explore la relation entre le contrôle attentionnel et la pensée créative, soulignant que l'attention sélective est cruciale pour la créativité. Les auteurs identifient les obstacles limitant la caractérisation des mécanismes neuronaux sous-jacents et proposent des stratégies interdisciplinaires pour les surmonter. Ils suggèrent qu'une r...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Comportement et oscillations neurales différencient les versions physique et numérique de la tâche de CorsiBehaviour and neural oscillations differentiate physical and digital versions of the Corsi block tapping task.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les versions physique et numérique de la tâche de Corsi (mémoire visuospatiale) chez 39 enfants de 4 ans, 40 de 6 ans et 41 jeunes adultes, en utilisant l'EEG. Les enfants performent mieux sur la version physique sans différence d'activité cérébrale, tandis que les adultes ont des performances similaires mais une augmentation de la puissa...

Autisme / TSASource tier 1

Why the Term 'Virtual Autism' Warrants Caution.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...

Autisme / TSASource tier 1

Oxytocin receptor neurons in the paraventricular thalamus as a nexus for social behaviour and fear.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle des neurones exprimant les récepteurs de l'ocytocine (OTR) dans le thalamus paraventriculaire (PVT) dans la régulation du comportement social et de la peur. Chez la souris, la manipulation chimiogénétique de ces neurones montre que leur inhibition altère la sociabilité et l'extinction de la peur, tandis que leur activation amélior...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...

Autisme / TSASource tier 1

Two translocation mechanisms drive neural stem cell dissemination into the human fetal cortex.

ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux mécanismes de translocation des cellules gliales radiales basales (bRG) dans le cortex fœtal humain : la translocation somale mitotique (MST) dépendante de l'actomyosine, et la translocation somale interphasique (IST) dépendante des microtubules, pilotée par la dynéine et LIS1 via le complexe LINC. L'IST représente 85 % du mouvemen...

Autisme / TSASource tier 1

Introspection in neurofeedback performance via neurofeedback training of the insula - A feasibility study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité explore la capacité d'introspection des participants lors d'un neurofeedback ciblant l'insula. Dix volontaires sains ont réalisé trois séances de neurofeedback IRMf en temps réel. Une tâche de comptage des battements cardiaques a été utilisée pour localiser fonctionnellement l'insula, suivie d'une tâche de neurofeedback gradué où l...

TDAHSource tier 1

Un cadre de neurofeedback EEG et BCI pour la rééducation personnalisée de l'attention dans le TDAHA neurofeedback-guided EEG and BCI framework for personalized attention rehabilitation in ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...

CognitionSource tier 1

20 years of concept cells: From invariant responses to a unique coding of human memory.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse revient sur 20 ans de recherche sur les cellules conceptuelles, des neurones de l'hippocampe et du cortex adjacent qui représentent des concepts spécifiques. L'auteur présente leurs propriétés principales, notamment leur invariance et leur rôle dans la formation et le stockage des souvenirs en coordination avec les représentations néo...

CognitionSource tier 1

"I make my own decisions": Views on precision medicine research participation decisions from adults with intellectual disability.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-and age- dependent modulation of synaptic proteins and behavioral variability in a postnatal valproic acid model.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les effets comportementaux et moléculaires de l'exposition postnatale à l'acide valproïque (VPA) chez des souris mâles et femelles, un modèle des troubles du spectre autistique (TSA). Une dose unique de VPA a été administrée au jour postnatal 14, suivie d'évaluations comportementales (interaction sociale, locomotion, apprentissage spati...