Autisme / TSASource tier 1

Short report: Patterns of motor difficulties among autistic, ADHD, or Autistic-ADHD youth in Iceland.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...

Autisme / TSASource tier 1

Exploring 24-h movement behaviors in preschool children with developmental disabilities: a scoping review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire synthétise 20 études (2004-2024) sur les comportements de mouvement (activité physique, sédentarité, sommeil) sur 24 heures chez des enfants d'âge préscolaire (33-72 mois) présentant des troubles du développement (trouble du spectre autistique, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). Les résultats sont mitig...

TDAHSource tier 1

Sleep, circadian, and mental health in neurodivergent neurotypes: Lived experience perspective on the research landscape and roadmaps.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective, rédigé par des personnes ayant une expérience vécue de neurodivergence, examine les problèmes de santé mentale (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les perturbations du sommeil et du rythme circadien chez les personnes autistes et celles avec TDAH. Il plaide pour un modèle intégré tenant compte des interactions entre sommei...

Autisme / TSASource tier 1

Architecture génétique des patients atteints de troubles du spectre autistique - analyse des données basée sur une revue de la littératureGenetic architecture of patients with autism spectrum disorder - data analysis based on the literature review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...

Autisme / TSASource tier 1

Genetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

Autisme / TSASource tier 2

Functional Organization of the Neonatal Basal Ganglia and Thalamus

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, issu d'une pré-publication, examine l'organisation fonctionnelle des ganglions de la base et du thalamus chez le nouveau-né. Aucun résumé n'est disponible, les informations reposent uniquement sur le titre et les métadonnées. L'étude pourrait apporter des connaissances sur le développement précoce des circuits sous-corticaux.

Autisme / TSASource tier 1

Specific Learning Disabilities in Africa: A Narrative Review of Underdiagnosis, Diagnostic Barriers, and Gaps in Care

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...

Autisme / TSASource tier 2

POGZ safeguards neuronal gene chromatin architecture and transcription

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article étudie le rôle de la protéine POGZ dans la régulation de la structure de la chromatine et de la transcription des gènes spécifiques aux neurones. Bien que l'abstract soit manquant, le titre suggère que POGZ est crucial pour maintenir l'intégrité de la chromatine et l'expression génique dans les neurones, ce qui pourrait avoir des implications pou...

Autisme / TSASource tier 2

Superior Colliculus Neurons Encode and Causally Shape Sensory Decisions

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le résumé n'est pas disponible. D'après le titre, cet article examine comment les neurones du colliculus supérieur codent et influencent causalement les décisions sensorielles. Il s'agit d'une étude de neurosciences fondamentales, probablement basée sur des manipulations causales (optogénétique, etc.).

NeurodéveloppementSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

TDAHSource tier 1

Polycyclic aromatic hydrocarbons and perinatal outcomes: a scoping review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire synthétise les données actuelles sur l'impact de l'exposition aux hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) sur la santé maternelle, fœtale, néonatale et infantile. Les HAP, générés par combustion incomplète, traversent le placenta et sont associés à un risque accru de prématurité, retard de croissance, troubles du neurodéveloppe...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants lors de la recherche de services de santé mentale pour leurs enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude qualitative en Afrique du SudExploring caregivers’ experiences when seeking mental health care services for their children with autism spectrum disorder: A qualitative study from South Africa

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...

Autisme / TSASource tier 2

Nuclear Cx43 restrains microglial neurotoxicity during brain development

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce préprint examine le rôle de la connexine 43 (Cx43) nucléaire dans la régulation de la neurotoxicité des microglies au cours du développement cérébral. Les résultats suggèrent que Cx43 nucléaire restreint l'activité neurotoxique des microglies, ce qui pourrait être crucial pour un développement neuronal sain. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé re...

Autisme / TSASource tier 2

A body-brain-behavioral cross-frequency architecture links biological and behavioral periodicities

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Basé sur le titre et les métadonnées, cet article prépublié explore une architecture cross-fréquence intégrant le corps, le cerveau et le comportement, reliant les rythmes biologiques et comportementaux. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le sujet suggère une pertinence pour la compréhension des rythmes développementaux.

Autisme / TSASource tier 1

Autistic Trait Dimensions and Alcohol Use in College Attending Emerging Adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment différentes dimensions des traits autistiques (compétences sociales, adhésion aux routines, imagination, fixation sur des motifs) sont associées à la consommation d'alcool chez 1 854 étudiants âgés de 18 à 25 ans. Les résultats montrent que des difficultés en compétences sociales et une forte adhésion aux routines sont liées à une...

Autisme / TSASource tier 1

Postnatal relevance of HOXA5 transcription factor in cerebellum-associated behaviors and disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...

Autisme / TSASource tier 2

Nucleus-level thalamic organization anchors multimodal signatures of thalamocortical maturation

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'organisation thalamique au niveau des noyaux et son rôle dans la maturation thalamocorticale, en utilisant des signatures multimodales. Les résultats préliminaires suggèrent que cette organisation est un marqueur clé du développement cérébral. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible...

Autisme / TSASource tier 1

Joint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du camouflage à l'adolescence : validation psychométrique du questionnaire allemand des traits autistiques de camouflage (CAT-Q/DE)Assessing Camouflaging in Adolescence: Psychometric Evaluation of the German Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q/DE).

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...

Autisme / TSASource tier 1

The interplay between Theory of Mind inferencing and visual attention in narrative comprehension in autistic preschoolers.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corr...