CognitionSource tier 1

The use of focus of attention for instruction and feedback during telehealth physiotherapy: An observational study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dan...

Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

NeurodéveloppementSource tier 1

Un atlas IRM du cerveau foetal humain : Référence et outils de segmentation pour l'analyse IRM du cerveau foetalAn MRI Atlas of the Human Fetal Brain: Reference and Segmentation Tools for Fetal Brain MRI Analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'atlas CRL-2025 du cerveau foetal, un atlas spatiotemporel de 21 à 37 semaines de gestation, construit à partir d'IRM de 159 foetus au développement typique. Il inclut des segmentations tissulaires détaillées, des compartiments de substance blanche transitoire et une parcellation en 126 régions anatomiques. Un outil de segmentation par...

Autisme / TSASource tier 1

Autism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

TDAHSource tier 1

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents avec troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...

TDAHSource tier 1

Stress and ADHD: Mindfulness-based approaches to stress management

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la relation entre le stress et le TDAH, soulignant que le stress exacerbe les difficultés exécutives, émotionnelles et sociales. Les interventions basées sur la pleine conscience semblent réduire le stress, améliorer le contrôle attentionnel et l'autorégulation, constituant une stratégie complémentaire utile en contextes éducatif...

TDAHSource tier 1

Stress and ADHD: The role of emotional intelligence in coping and regulation

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le TDAH, en se concentrant sur le rôle protecteur de l'intelligence émotionnelle (IE). Les résultats indiquent que l'IE peut améliorer la conscience de soi, la régulation émotionnelle, la gestion du stress et le fonctionnement interpersonnel chez les personnes avec TDAH. Les interventions visa...

TDAHSource tier 1

Stress et TDAH : Les neurotransmetteurs dans l'interventionStress and ADHD: Neurotransmitters in Intervention

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur le rôle des systèmes de neurotransmetteurs dans l'expression des symptômes et les stratégies d'intervention. Les résultats montrent que les dysfonctionnements de la dopamine, de la noradrénaline, de la sérot...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

FedFound : un modèle de base fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral tout au long de la vieFedFound: a federated foundation model for lifespan brain morphological connectome analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans la psychopathologie et la neurocognition chez les jeunes de la communauté présentant un trouble du spectre autistiqueSex Differences in Psychopathology and Neurocognition in Community Youth With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les fille...

Autisme / TSASource tier 1

Mesures de diffusion IRM des voies cérébelleuses liées aux symptômes centraux de l'autisme chez les jeunes adolescents âgés de 9 à 11 ansCerebellar pathway diffusion MRI measures are linked to core autism symptoms in early adolescents aged 9 to 11 years.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension de l'ironie chez les enfants monolingues et bilingues avec trouble du spectre de l'autismeIrony Comprehension in Monolingual and Bilingual Children With Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

NeurodéveloppementSource tier 1

Scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith pour prédire les résultats neurodéveloppementaux après l'âge de 2 ans : une revue systématique et méta-analyseHammersmith Infant Neurological Examination global scores for predicting neurodevelopmental outcomes after 2 years of age: A systematic review and meta-analysis.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à d...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie liée à la santé et facteurs associés chez les adolescents et jeunes adultes autistes, et leurs pairs avec troubles mentaux, et sans autisme ni troubles mentaux au ChiliHealth-related quality of life and associated factors among autistic adolescents and young adults, and their peers with mental disorders, and without autism or mental disorders in Chile.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux particules fines et risque de trouble du spectre autistique chez les enfants : une étude de cohorte populationnelle en Corée du SudPrenatal exposure to particulate matter and risk of autism spectrum disorder in children: a population-based cohort study in South Korea.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les a...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle neuro-régulateur du H2S dans l'activation des astrocytes et ses effets sur les lésions neurologiques et le comportement chez des rats exposés au VPANeuro-regulator role of H2S in astrocyte activation and its effects on neurological damage and behavior of VPA-exposed rats.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaien...

CognitionSource tier 1

TBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.