Autisme / TSASource tier 1

La culturomique microbienne intestinale identifie Shigella associée à l'autisme et révèle un remodelage au niveau des espèces lors de la transplantation de microbiote fécalGut microbial culturomics identifies autism-associated Shigella and reveals species-level remodeling during fecal microbiota transplantation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de culturomique à grande échelle sur des échantillons fécaux de 41 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et 12 témoins neurotypiques (TD) a généré 1 724 isolats. Les enfants TSA présentaient un microbiote cultivable enrichi en Shigella flexneri et Shigella boydii, tandis que les témoins étaient enrichis en taxons bénéfiques (Bifidobact...

CognitionSource tier 1

Early cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

NeurodéveloppementSource tier 1

Le stress lié à la guerre est associé à la connectivité fonctionnelle au repos des réseaux de contrôle cognitif et sensoriel chez les enfantsWar-related stress is associated with resting-state functional connectivity of cognitive control and sensory networks in children.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact de l'exposition à des événements de guerre sur la connectivité fonctionnelle cérébrale au repos chez 42 enfants (5-13 ans) pendant la guerre d'Octobre 2023-2024, comparés à 37 enfants scannés avant la guerre. Les résultats comportementaux montrent des réductions significatives du contrôle inhibiteur, de la vitesse de traitement,...

Autisme / TSASource tier 1

Roles of histone lysine methylation in neurodevelopment and related disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la méthylation des lysines des histones, un mécanisme épigénétique clé, dans le neurodéveloppement et les troubles neurodéveloppementaux (TND), y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Elle se concentre sur les marques de méthylation de l'histone H3 lysine 4 (H3K4me1/2/3) et les enzymes 'writers' (KMT2/SET/DOT1) et '...

TDAHSource tier 1

Dissection de l'architecture génétique partagée entre les traits de testostérone et le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivitéDissecting the shared genetic architecture between testosterone traits and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la corrélation génétique et le chevauchement polygénique entre le TDAH et les traits de testostérone (testostérone totale, biodisponible et SHBG) à partir de données GWAS. En utilisant le modèle MiXeR et la méthode conjFDR, les auteurs ont identifié une corrélation négative entre la testostérone totale et le TDAH, mais positive avec la te...

NeurodéveloppementSource tier 2

Le remodelage aberrant de la chromatine influence le changement de destinée cellulaire neurale humaine dans la trisomie 21Aberrant chromatin remodeling influences human neural cell fate change in Trisomy 21

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, dont le résumé est absent, se concentre sur le rôle du remodelage aberrant de la chromatine dans la détermination du destin cellulaire neuronal dans le contexte de la trisomie 21 (syndrome de Down). Le titre suggère que des altérations épigénétiques pourraient modifier la différenciation des cellules neurales, ce qui pourrait éclair...

TDAHSource tier 1

The impact of maternal vitamin D levels during pregnancy and risk of autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder diagnosis and symptoms in offspring: a systematic review and dose-response meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse dose-réponse a examiné l'association entre le statut en vitamine D maternelle pendant la grossesse et le risque de diagnostic et de symptômes de TSA et TDAH chez les enfants. À partir de 15 études, une association inverse a été trouvée pour les niveaux élevés de vitamine D avec une réduction du risque de TSA (RR = 0...

Autisme / TSASource tier 1

Motivation sociale dans le trouble du spectre autistique : une exploration mixte utilisant l'oculométrie, des tâches comportementales, des auto- et hétéro-questionnaires, et des données qualitativesSocial Motivation in Autism Spectrum Disorder: A Mixed-Methods Exploration Using Eye-Tracking, Behavioral Tasks, Self- and Parent-Reports, and Qualitative Insights.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...

Autisme / TSASource tier 1

Décomposer le risque génétique du trouble du spectre autistique en sous-types moléculaires discrets sous-tendant l'hétérogénéité clinique basée sur le profil transcriptomiqueDecomposing the genetic risk of autism spectrum disorder into discrete molecular subtypes underlie clinical heterogeneity based on transcriptome profile.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...

CognitionSource tier 1

Eye-Tracking Technologies for Cognitive Assessment After Acquired Brain Injury: Systematic Review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les données probantes sur les paradigmes de suivi oculaire (eye-tracking) utilisés comme méthode principale d'évaluation cognitive après une lésion cérébrale acquise (LCA). Vingt-sept études ont été incluses, portant majoritairement sur des traumatismes crâniens légers. Les paradigmes d'antisaccades, de poursuite oculaire...

AttentionSource tier 1

Les environnements numériques remodelent la gestion des affordances écologiques des enfants : écologies hybrides, stratégies parallèles et façonnage environnementalDigital environments reshaping children's ecological affordance management: Hybrid ecologies, parallel strategies, and environmental shaping.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude étend la théorie de la gestion des affordances de Ko et Neuberg aux environnements numériques. Les résultats montrent que les écologies hybrides numérique-physique altèrent l'attention et les mécanismes de rétroaction, la parallélisation des étapes et stratégies perturbe les séquences développementales, et les logiques commerciales des algorithme...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Altération du couplage de la connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans le trouble du spectre autistiqueCorrection: Altered Higher-Order Structural and Functional Connectivity Coupling in Autism Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette correction concerne un article précédent sur l'altération du couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Aucun résumé n'est disponible, les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. L'article original examinait probablement les modifications des réseaux cérébraux à longue distance che...

Autisme / TSASource tier 1

Le médicament anti-asthmatique montélukast induit des comportements autistiques en perturbant la signalisation neuronale de l'acide rétinoïqueAnti-asthma drug montelukast induces autistic behaviors via disrupting neuronal retinoic acid signaling.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le montélukast, un anti-asthmatique courant, perturbe la signalisation de l'acide rétinoïque dans les neurones, induisant des comportements autistiques chez le rat et augmentant le risque de TSA chez l'enfant selon une enquête multicentrique en Chine. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces effets.

NeurosciencesSource tier 1

Activation du réseau fonctionnel lors d'une tâche de soustractionFunctional network activation during a subtraction task.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélats spectraux et de connectivité de la performance arithmétique lors d'une soustraction sériée. Elle montre que la puissance bêta dans le lobe frontal gauche et la puissance delta dans la région temporale droite sont positivement corrélées au score arithmétique. L'information mutuelle (MI) entre le frontal gauche et le temporal...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonctionnement synergique-redondant dans le trouble du spectre autistique : Hétérogénéité et mécanismes moléculairesSynergistic-redundant dysfunction in autism spectrum disorder: Heterogeneity and molecular mechanisms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...

Autisme / TSASource tier 1

Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Autisme / TSASource tier 1

La metformine atténue partiellement les comportements liés à l'autisme chez les souris soumises au stress de séparation maternelle en combattant la neuroinflammation hippocampique et le déséquilibre du stress oxydatifMetformin Partially Lessens Autism-Related Behaviors in Mice Subjected to Maternal Separation Stress by Combating Hippocampal Neuroinflammation and Oxidative Stress Imbalance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude animale examine l'effet de la metformine sur les comportements autistiques induits par le stress de séparation maternelle chez la souris. Les résultats montrent que la metformine améliore les interactions sociales, la mémoire de peur et réduit les comportements répétitifs, tout en diminuant les marqueurs de stress oxydatif (nitrite, MDA) et l'exp...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation du fer dans le système nerveux central : implications pour le trouble du spectre autistiqueIron dysregulation in the central nervous system: implications for autism spectrum disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature examine le rôle de la dérégulation du fer dans la physiopathologie du trouble du spectre autistique (TSA). Le fer est essentiel au développement cérébral (transport d'oxygène, synthèse de neurotransmetteurs, myélinisation). Une carence ou un excès de fer sont observés dans le TSA, contribuant aux symptômes via neuroinflammation,...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations génétiques et environnementales entre la vitesse de traitement et les fonctions exécutives de l'adolescence à l'âge adulte établiGenetic and Environmental Associations Between Processing Speed and Executive Functions Across Adolescence and Established Adulthood.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale jumelle examine les relations entre la vitesse de traitement (PS) et les fonctions exécutives (EF) chez 797 jumeaux évalués à l'adolescence (âge moyen 17 ans) et à l'âge adulte (âge moyen 29 ans). Les résultats montrent une forte corrélation phénotypique et génétique entre PS et le facteur commun EF (cEF), ainsi qu'une prédiction de...

NeurodéveloppementSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...