TDAHSource tier 1

Spatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

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Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Thalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...

NeurodéveloppementSource tier 1

PPT1 dépalmitoyle sélectivement la GAP43 pour réguler l'excitabilité neuronale et les fonctions cognitivesPPT1 selectively depalmitoylates GAP43 to regulate neuronal excitability and cognitive function.

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Contexte : La palmitoylation, une modification lipidique réversible, joue un rôle clé dans la localisation et le signalisation des protéines neuronales. La protéine GAP43, essentielle au développement axonal et à la plasticité synaptique, dépend de cette modification, mais son dépalmitoylase et son régulation dans les circuits neuronaux restaient inconnues....

Autisme / TSASource tier 1

Vers une mesure écologique et automatisée de l'attention conjointe : Développement d'une batterie interactive de eye-tracking pour l'attention conjointe chez les enfants avec et sans autismeTowards the ecological automated measurement of joint attention: Development of an interactive eye-tracking battery for joint attention in children with and without autism.

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Cet article présente le développement d'une batterie de eye-tracking interactive et écologique (IET-JA) pour mesurer l'attention conjointe chez les jeunes enfants, en ciblant à la fois la réponse à l'attention conjointe (RJA) et l'initiation de l'attention conjointe (IJA) sous forme de demande et de commentaire. Les stimuli sont des vidéos dynamiques avec un...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

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Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

Autisme / TSASource tier 1

TMS-biomarkers discovery in children and adolescents with neurological disorders: A systematic review and meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les snARN U1 non matures comme biomarqueur des troubles neurodéveloppementaux liés à INTS11 et BRAT1Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...

Autisme / TSASource tier 1

Performance de la recherche visuelle chez les enfants atteints du TSA : Une étude combinée cas-témoins et longitudinaleVisual Search Performance in Children With ASD: A Combined Case-Control and Longitudinal Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...

TDAHSource tier 1

Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

TDAHSource tier 1

Divergence morphométrique corticale inverse dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité corrélée avec des signatures transcriptomiques spécifiques au type cellulaire, à la couche corticale et au développementCortical morphometric inverse divergence in attention-deficit/hyperactivity disorder correlates with cell-type-specific, laminar-specific and developmental transcriptomic signatures.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental associé à des altérations structurelles cérébrales. Les mécanismes neurobiologiques liant les anomalies macroscopiques de l'organisation corticale aux mécanismes moléculaires microscopiques restent mal compris, notamment chez le sous-type combiné du TDAH...

TDAHSource tier 1

Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

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Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

Autisme / TSASource tier 1

La diversité génétique de la progéniture régule les expériences d'élevage qui prédisent une susceptibilité différentielle à l'haploinsuffisance de Chd8Offspring genetic diversity regulates rearing experiences that predict differential susceptibility to Chd8 haploinsufficiency.

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Cette étude utilise un grand panel de souris génétiquement diverses (Collaborative Cross) pour examiner comment la diversité génétique influence les expériences précoces et la susceptibilité aux troubles neurodéveloppementaux liés à une mutation du gène CHD8. Les observations systématiques des comportements maternels et des petits, analysées par méthodes bio...

TDAHSource tier 1

Altération du flux d'information dans le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAltered flow of information in attention-deficit/hyperactivity disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est associé à des altérations de la connectivité cérébrale, mais l'impact du flux asymétrique d'information reste mal compris. Objectif : Explorer le flux d'information dans le TDAH à l'aide de l'entropie de transfert (TE). Méthode : Étude sur 355 participants (189 contrôles, 166 TDAH, âge...

Autisme / TSASource tier 1

Élévation du ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian chez les enfants autistes d'âge préscolaire : une étude de spectroscopie par résonance magnétique protonique (1H-MRS) des corrélats cognitifs et comportementauxElevated medial prefrontal GABA/Glx ratio in preschool autistic children: A 1H-MRS study of cognitive and behavioral correlates.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de 141 enfants autistes (2-5 ans, sans déficience intellectuelle) et 40 enfants au développement typique. Les enfants autistes présentaient un ratio significativement plus élevé, principalement dû à une augmentation du GABA. Ce ratio était corrélé positivement au quotient dévelop...

Autisme / TSASource tier 1

Canonical decision computations underlie behavioral and neural signatures of cooperation in primates.

ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude révèle que le cortex préfrontal dorsomédian (dmPFC) du primate implémente un processus d'accumulation de preuves sociales dépendant du regard pour guider les décisions coopératives chez les ouistitis. L'activité neuronale observée reflète un modèle de diffusion de dérive où la pente de l'activité de rampe correspond au taux d'accumulation de preu...

Autisme / TSASource tier 2

Prediction in action: toward an empirical science of active inference

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article théorique propose une approche empirique de l'inférence active, un cadre unificateur en neurosciences cognitives qui explique comment le cerveau génère des prédictions et les met à jour via l'action. L'auteur examine les bases conceptuelles et méthodologiques nécessaires pour tester expérimentalement les principes de l'inférence active. Bien que...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Contrôle cognitif basé sur l'apprentissage : trajectoires développementales chez les enfants de 5 à 14 ansLearning-based cognitive control: developmental trajectories in children aged 5- to 14- years.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le développement du contrôle cognitif basé sur l'apprentissage (capacité à adapter implicitement son contrôle en fonction des régularités contextuelles) chez 149 enfants âgés de 5 à 14 ans. Les participants ont réalisé une tâche de Flanker modifiée et une tâche de go/no-go indicée ('Addy'), toutes deux incluant une manipulation de proport...

Autisme / TSASource tier 1

Abnormal functional connectivity of dynamic brain network in toddlers with autism and its correlation with symptoms.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la connectivité fonctionnelle dynamique (dFNC) chez 41 jeunes enfants (1-3 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et 23 contrôles. Les résultats montrent que les enfants avec TSA passent plus de temps dans un état cérébral caractérisé par une connectivité globalement faible et moins de temps dans un état avec une forte connectivi...