Autisme / TSASource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux des enfants nés de mères diabétiques dans la population qatarienne : une étude rétrospectiveNeurodevelopmental outcomes of children born to diabetic mothers in the Qatari population: a retrospective study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective explore les liens entre le diabète maternel et les retards neurodéveloppementaux chez les enfants nés en Qatar. Une cohorte de 5141 enfants, nés en 2017, a été analysée, incluant des enfants de mères atteintes de diabète gestationnel, de diabète pré-gestationnel ou non diabétiques. À 4 ans, 1,58 % des enfants présentaient un trouble...

Fonctions exécutivesSource tier 1

L'impact de l'activité physique sur la littératie en lecture chez les enfants de 9 à 10 ans : le rôle médiateur des fonctions exécutivesThe impact of physical activity on reading literacy in 9-10-year-old children: the mediating role of executive function.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné l'influence de l'activité physique sur la littératie en lecture chez 282 enfants de 9 à 10 ans, ainsi que le rôle médiateur des fonctions exécutives. L'activité physique a été mesurée par le PAQ-C, la littératie en lecture par l'évaluation PIRLS 2021, et les fonctions exécutives (contrôle inhibiteur, mémoire de travail, fle...

CognitionSource tier 1

Sotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

CognitionSource tier 1

Theoretical framework of the neuro and psychomotor therapist for developmental age: an Italian perspective for paediatric rehabilitation of neurodevelopmental disabilities

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article présente un cadre théorique pour les neuro et psychomotriciens travaillant avec des enfants d'âge développemental, proposant une perspective italienne pour la rééducation pédiatrique des troubles neurodéveloppementaux. Aucun résumé n'est disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées.

TDL / langageSource tier 1

A methodological protocol for multimodal profiling of conversational abilities in mandarin-speaking children with and without developmental language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article décrit un protocole méthodologique pour le profilage multimodal des capacités conversationnelles chez les enfants mandarinophones, avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Le protocole combine probablement des mesures linguistiques, acoustiques et comportementales. Aucun résultat n'est présenté car il s'agit d'un protocole. L'object...

Autisme / TSASource tier 1

Pont entre l'autisme et les troubles alimentaires : une revue exploratoire sur les patterns comportementaux répétitifs et restrictifsBridging autism and eating disorders: a scoping review on repetitive and restrictive behavioral patterns.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine la relation entre les traits autistiques et les troubles alimentaires, en se concentrant sur les comportements répétitifs et restrictifs (RB). Suivant les directives PRISMA, une recherche systématique dans PubMed, PsycINFO et PsycArticles a identifié 204 articles, dont 10 ont été inclus après sélection. Les résultats montrent...

Autisme / TSASource tier 1

Before synapses are lost: Do endogenous retroviruses drive microglial overpruning in autism spectrum disorders?

ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les rétrovirus endogènes (ERV) sont des éléments génomiques silencieux dont la réactivation peut influencer la régulation des gènes hôtes. Dans cette étude, Chen et al. identifient des hybrides ARN-ADN dérivés d'ERV qui activent le C4b neuronal, entraînant un sur-élagage synaptique microglial et des comportements de type autistique. Ces résultats suggèrent u...

Autisme / TSASource tier 1

Microbiota-Based Interventions Differentially Rescue Gut and Social Behavior Phenotypes in Drosophila with Kdm5 Deficiency.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre microbiote intestinal et comportement social dans un modèle de drosophile présentant une perte de fonction du gène Kdm5, associé à l'autisme chez l'humain. Les auteurs montrent que la déficience en Kdm5 entraîne une dysbiose intestinale et une altération du comportement social. La supplémentation en Lactiplantibacillus plant...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Rapports d'adultes et évaluations directes du fonctionnement exécutif des enfants d'âge préscolaire : Schémas de convergence et de divergenceAdult reports and direct assessments of preschoolers' executive function: Patterns of convergence and divergence.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'alignement entre les rapports des enseignants et des parents et les évaluations directes du fonctionnement exécutif (FE) chez 244 enfants de 5-6 ans à Hong Kong. Les enfants ont réalisé des tâches mesurant le contrôle inhibiteur, la mémoire de travail, la flexibilité cognitive et l'autorégulation comportementale. Les enseignants et les...

Autisme / TSASource tier 1

Hypoactivité et développement anormal des dendrites liés à une altération de la transmission synaptique des interneurones exprimant la calrétinine dans le cortex préfrontal médian sous-tendent les déficits sociaux d'un modèle murin d'autismeHypoactivity, abnormal development of dendrites relevant to impaired synaptic transmission of calretinin-expressing interneurons in the medial prefrontal cortex underlies social deficits of mouse model in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) dans un modèle murin d'autisme réduit le nombre et l'activité des interneurones GABAergiques exprimant la calrétinine (CR) dans le cortex préfrontal médian (mPFC). Ces interneurones présentent des anomalies morphologiques des dendrites (arborisation réduite, complexité et densité des ép...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre la dépression maternelle prénatale, les traits d'autisme maternels et les traits d'autisme chez l'enfant dans le programme ECHOAssociations among maternal prenatal depression, maternal autism traits, and child autism traits in the Environmental Influences on Child Health Outcome (ECHO) program.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre la dépression prénatale maternelle, les traits d'autisme chez la mère et les traits d'autisme chez l'enfant, en utilisant des données du programme ECHO. Les résultats montrent que la dépression prénatale et les traits d'autisme maternels prédisent les traits d'autisme chez l'enfant, mais l'effet de la dépression reste sign...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçus mondiaux et régionaux : démêler les facteurs épidémiologiques et la charge des troubles du spectre autistique avec un accent sur la Chine de 1990 à 2021Global and regional insights: unravelling the epidemiological factors and burden of autism spectrum disorders with a focus on China from 1990 to 2021.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse les tendances mondiales et chinoises des troubles du spectre autistique (TSA) entre 1990 et 2021, en se basant sur les données de l'Global Burden of Disease (GBD). Les taux de prévalence et de DALYs (années de vie ajustées pour la santé) standardisés par âge en Chine sont inférieurs à la moyenne mondiale, mais augmentent progressivement (...

Autisme / TSASource tier 1

Constructions cliniques et perspectives historiques du trouble du spectre de l'autisme chez les adultesClinical Constructs and Historical Insights of the Autism Spectrum Disorder in adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les adultes présente une grande hétérogénéité clinique, souvent masquée par des stratégies de compensation et des comorbidités. Cet article explore l'évolution historique des concepts liés au TSA, de descriptions comportementales vers des modèles mécanistiques, facilitant une meilleure compréhension des difficult...

Autisme / TSASource tier 1

Criblage suspect de neurotoxiques urinaires chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueSuspect Screening of Urinary Neurotoxicants in Children with Autistic Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé une stratégie de criblage suspect pour caractériser l'exposition aux neurotoxiques chez 307 enfants avec TSA et 461 témoins sains. L'analyse urinaire a identifié 94 neurotoxiques de niveau de confiance 1, dont 48 détectés chez plus de 70% des participants. Les analyses de régression logistique ont montré des associations significative...

Autisme / TSASource tier 1

Do Child Communicative Abilities Predict Subjective Wellbeing and Satisfaction With Family Life in Caregivers of Minimally Verbal Children?

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...

Autisme / TSASource tier 1

Les microARN salivaires reflètent le neurodéveloppement et les caractéristiques de santé bucco-dentaire chez les enfants autistesSalivary MicroRNA Reflects Neurodevelopment and Oral Health Traits in Children With Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...

TDAHSource tier 1

Structure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

TDL / langageSource tier 1

The relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...