TDL / langageSource tier 1

Prédicteurs de l'apprentissage de mots avec et sans pratique de récupération chez les enfants atteints de trouble développemental du langagePredictors of Word Learning With and Without Retrieval Practice in Children With Developmental Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs individuels (âge, répétition de non-mots, langage, intelligence non verbale, éducation maternelle) qui prédisent l'apprentissage de nouveaux mots chez des enfants de 4-5 ans avec un trouble développemental du langage (TDL) et des pairs au développement typique. L'âge et la répétition de non-mots sont des prédicteurs significa...

TDAHSource tier 1

Implication de l'adiponectine dans la biologie du trouble déficit de l'attention/hyperactivitéInvolvement of adiponectin in the biology of attention deficit hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de l'adiponectine dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) via une approche intégrant les concentrations d'adiponectine dans le sang de cordon, les scores de risque polygénique et la randomisation mendélienne. Les résultats montrent qu'un faible taux d'adiponectine est associé à des symptômes plus élevés de TDAH...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'interaction complexe entre la fonction glymphatique, l'âge et la structure cérébrale chez les enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistiqueUnraveling the complex interplay between glymphatic function, age, and brain structure in school-aged children with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...

TDAHSource tier 1

Passive Social Media Use Is Associated with Social Withdrawal ("Hikikomori") Vulnerability in Autistic and Attention Deficit and Hyperactivity Disorder Young Adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

Autisme / TSASource tier 1

Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre d'annotation assisté par modèle de langage de grande taille pour l'analyse inter-plateformes des communautés en ligne sur l'autisme : implications pour l'éducation parentale et le soutien numériqueLarge Language Model-Assisted Annotation Framework for Cross-Platform Analysis of Online Autism Communities: Implications for Parent Education and Digital Support.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...

CognitionSource tier 1

Chronic Heat Exposure and Perceptual Reasoning in Preschool-Aged Children: Robust Estimation, Effect Modification and Period-Specific Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre des scénarios réalistes d'augmentation de température (de +1°C à +3°C) pendant les périodes prénatale et postnatale et les scores de raisonnement perceptif à 3,5 ans, à partir de la cohorte de naissance française ELFE (N=8 965). Les résultats montrent qu'une augmentation de +2°C et +3°C est significativement associée à...

Autisme / TSASource tier 1

Plateforme d'intelligence artificielle pour promouvoir les compétences d'apprentissage des personnes avec troubles du spectre autistiqueArtificial intelligence platform for promoting learning skills of people with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'OMS rapporte que plus d'un milliard de personnes dans le monde souffrent d'un handicap important. Le trouble du spectre autistique (TSA) affecte les compétences sociales et de communication. Cette étude présente un modèle d'apprentissage basé sur l'IA qui identifie les caractéristiques influençant les résultats d'apprentissage des personnes avec TSA, et dé...

Autisme / TSASource tier 1

Pollution de l'air et traits de type autistique : périodes sensibles et effets conjoints de l'exposition aux sources et constituants des particules finesAir pollution and autism-like traits: sensitive periods and joint effects of exposure to sources and constituents of fine particulate matter.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (n=798, Upstate KIDS) examine les fenêtres de sensibilité à l'exposition à la pollution atmosphérique (PM2.5, NO2, O3) et les effets conjoints des sources et constituants des PM2.5 sur les traits autistiques à 10 ans (évalués par le CBCL). Aucune fenêtre critique n'a été identifiée pour les polluants totaux, mais l'exposition au carbon...

TDAHSource tier 1

Adverse Childhood Experiences and Social Determinants of Health Phenotypes Among Individuals Seeking Neuropsychological Evaluation for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Latent Profile Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Autisme / TSASource tier 1

Profils des métaux et oligo-éléments essentiels dans les cheveux d'enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (F84.0) : une étude explorative cas-témoins avec analyses descriptives stratifiées par sexeHair Metals and Essential Trace Element Profiles in Children With Autism Spectrum Disorder (F84.0): an Exploratory Case-Control Study With Sex Stratified Descriptive Analyses.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a évalué les niveaux de métaux et d'oligo-éléments dans les cheveux de 154 enfants (61 avec TSA, 93 contrôles) âgés de 4 à 18 ans en Sicile orientale. Les enfants avec TSA présentent des profils élémentaires distincts : des concentrations plus élevées de nickel, plomb, chrome et aluminium chez les filles, des niveaux de m...

Autisme / TSASource tier 1

Reduced SuM Activation Accompanies Impaired Social Novelty Recognition in Mouse Models of Neurodevelopmental Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'activation du noyau supramamillaire (SuM), de CA2 et du gyrus denté (GD) chez des souris mâles de deux modèles de troubles neurodéveloppementaux : la séparation maternelle (SM, stress précoce) et les souris Caps2-/- (modèle génétique de TSA). Après exposition à un congénère nouveau, l'expression de c-Fos (marqueur d'activation neuronale...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de l'haploinsuffisance dans les cellules progénitrices neurales humaines : aperçus des effets moléculaires précoces des gènes liés à l'autismeAnalysis of haploinsufficiency in human neural progenitor cells: insights into early molecular effects of autism-related genes.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

Autisme / TSASource tier 1

Intersections de l'autisme et de la diversité sexuelle et de genre chez les jeunes en Nouvelle-ZélandeIntersections of Autism and Sexual and Gender Diversity Among Young People in New Zealand.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Une étude de cohorte nationale en Nouvelle-Zélande portant sur 1 266 453 jeunes de 5 à 24 ans a montré une prévalence plus élevée de l'autisme chez les jeunes sexuellement et génétiquement divers (identités non binaires, transgenres, non hétérosexuels) par rapport à leurs pairs hétérosexuels et cisgenres. Les taux d'autisme variaient de 0,7% à 4,0% selon les...