Autisme / TSASource tier 1

Les citrons sont-ils rapides pour les personnes autistes ? Correspondances crossmodales sémantiques et perceptuelles dans l'autisme au-delà de l'effet Kiki-BoubaAre Lemons Fast for People With Autism? Semantic and Perceptual Crossmodal Correspondences in Autism Beyond the Kiki-Bouba Effect.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préenregistrée examine si l'atténuation des correspondances crossmodales dans l'autisme se limite à l'intégration multisensorielle de bas niveau ou reflète une réduction plus large des priors crossmodaux. 68 participants appariés en QI (31 autistes, 37 neurotypiques) ont effectué quatre tâches de correspondance crossmodale allant du perceptif au...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...

Autisme / TSASource tier 1

Investigating Prosodic Focus Perception and Production in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine la perception et la production de l'accent prosodique chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) comparées aux personnes au développement typique. Les résultats montrent des déficits significatifs dans la perception (g = -0.40) et plus prononcés dans la production (g = -0.85) de l'accent proso...

TDAHSource tier 1

Chronobiological disruption in ADHD: Developmental mechanisms linking sleep, behavior, and comorbid conditions.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...

CognitionSource tier 1

Heterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Increased intracranial very low frequency pulsation power in central brain regions of high-functioning young adults with autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...

TDAHSource tier 1

Digital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

CognitionSource tier 1

A Reply to Duffy et al. on Their Reactions to the Refined Operational Definitions for the Apraxia of Speech Rating Scale.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette réponse clarifie les points d'accord et de désaccord avec Duffy et al. concernant les définitions opérationnelles de l'Apraxia of Speech Rating Scale (ASRS). Les auteurs soutiennent que la composition des items de l'ASRS, développée pour l'apraxie progressive de la parole, néglige des caractéristiques essentielles de l'apraxie de la parole post-AVC. De...

TDAHSource tier 1

Beyond the stereotype: a comparison of concussion assessments and 3D-MOT performance in individuals with and without ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les performances aux tests de commotion cérébrale (KD, SCAT6, VOMS, 3D-MOT) entre 45 participants avec TDAH et 45 témoins, en situation de baseline et post-commotion. Aucune différence significative n'a été observée entre les groupes sur aucun outil, et le diagnostic de TDAH n'a pas prédit la sévérité des symptômes. Les cohor...

DyslexieSource tier 1

Preuves minimales de déficits d'adaptation chez les enfants dyslexiques : une étude EEG avec attentes contrôléesMinimal evidence of adaptation deficits in children with dyslexia: An EEG study with controlled expectations.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'adaptation neurale et la mismatch negativity (MMN) chez 42 enfants dyslexiques chinois et 26 enfants non dyslexiques à l'aide d'un paradigme EEG roving avec des stimuli sonores continus, en minimisant les attentes. Les résultats montrent des effets d'adaptation et des réponses MMN comparables entre les groupes, avec des preuves bayésien...

CognitionSource tier 1

A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

TDAHSource tier 1

The Interaction between Sleep and Development on Wake EEG Oscillations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Particularités sensoriellesSource tier 1

Dynamic brain network reconfiguration under stress: A multiphase fMRI study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le stress aigu induit une réallocation dynamique des ressources neurales à travers trois phases : pré-stress, stress et post-stress. Cette étude utilise la modélisation de Markov caché (HMM) pour analyser la dynamique des réseaux cérébraux en continu dans deux cohortes indépendantes (ScanSTRESS, n=77 ; MIST, n=48). Les résultats montrent une reconfiguration...

Autisme / TSASource tier 1

Mechanical properties of the developing brain in a model of fetal alcohol spectrum disorders and relationships to perineuronal net integrity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...

CognitionSource tier 1

ISGylation is disrupted by UBA7 gene variants identified in individuals with neurodevelopmental disorder phenotypes.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Comportement et oscillations neurales différencient les versions physique et numérique de la tâche de CorsiBehaviour and neural oscillations differentiate physical and digital versions of the Corsi block tapping task.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les versions physique et numérique de la tâche de Corsi (mémoire visuospatiale) chez 39 enfants de 4 ans, 40 de 6 ans et 41 jeunes adultes, en utilisant l'EEG. Les enfants performent mieux sur la version physique sans différence d'activité cérébrale, tandis que les adultes ont des performances similaires mais une augmentation de la puissa...

Autisme / TSASource tier 1

Why the Term 'Virtual Autism' Warrants Caution.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...

Autisme / TSASource tier 1

Oxytocin receptor neurons in the paraventricular thalamus as a nexus for social behaviour and fear.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle des neurones exprimant les récepteurs de l'ocytocine (OTR) dans le thalamus paraventriculaire (PVT) dans la régulation du comportement social et de la peur. Chez la souris, la manipulation chimiogénétique de ces neurones montre que leur inhibition altère la sociabilité et l'extinction de la peur, tandis que leur activation amélior...

Autisme / TSASource tier 1

Two translocation mechanisms drive neural stem cell dissemination into the human fetal cortex.

ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux mécanismes de translocation des cellules gliales radiales basales (bRG) dans le cortex fœtal humain : la translocation somale mitotique (MST) dépendante de l'actomyosine, et la translocation somale interphasique (IST) dépendante des microtubules, pilotée par la dynéine et LIS1 via le complexe LINC. L'IST représente 85 % du mouvemen...