CognitionSource tier 1

Radiofrequency electrical conductivity reveals a distinct dimension of early human brain development.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la conductivité électrique radiofréquence, extraite de la phase d'IRM conventionnelles chez 888 nouveau-nés, révèle une dimension indépendante de la maturation cérébrale périnatale, distincte des mesures de diffusion de l'eau. La conductivité chute fortement en période périnatale, est élevée chez les prématurés à terme équivalent, et a...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique : l'interaction entre les systèmes dopaminergique et cholinergique dans les modèles animauxAutism spectrum disorder: the interaction between dopaminergic and cholinergic systems in animal models.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur les altérations des systèmes dopaminergique et cholinergique dans les régions cérébrales liées au TSA et leur contribution aux phénotypes moteurs et comportements répétitifs précoces. Des études transcriptomiques unicellulaires récentes révèlent une hétérogénéité des neurones dopaminergiques du mésencéph...

Autisme / TSASource tier 1

Divergence développementale dans le circuit de récompense vocale différencie les enfants et adolescents autistes des neurotypiquesDevelopmental divergence in voice-reward circuitry differentiates autistic from typically developing children and adolescents.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf compare les réponses neurales à la voix maternelle et à des voix non familières chez des enfants et adolescents autistes et neurotypiques (7-17 ans). Les résultats montrent une divergence développementale : les participants neurotypiques présentent une augmentation de l'activité et de la connectivité avec l'âge dans les réseaux de traitem...

CognitionSource tier 1

English-hearing toddlers learn words from consistent and variable labels.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variabilité des étiquettes linguistiques (par exemple, 'chien' vs 'toutou') influence l'apprentissage de nouveaux mots chez les enfants de 18 à 36 mois. Dans une expérience de suivi oculaire, les enfants ont été exposés à des objets nommés avec des étiquettes cohérentes, des variantes typiques du discours adressé à l'enfant (CD...

CognitionSource tier 1

Identifying careless responding in ecological momentary assessment: Inconsistent signals from different detection methods in the WARN-D Data.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine 13 méthodes de détection des réponses négligentes dans les données d'évaluation écologique momentanée (EMA) à partir d'un vaste ensemble de données (206 318 observations de 1 194 participants). Les résultats montrent une faible concordance entre les méthodes, soulignant que le domaine est encore à ses débuts. Des recommandations sont four...

CognitionSource tier 1

Interaction between oral language comprehension and executive functions in typical development: A graph-theory analysis of behavioral data.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'évolution de la relation entre la compréhension du langage oral (phonologie, vocabulaire, syntaxe) et les fonctions exécutives verbales et non verbales (inhibition, mémoire de travail, mise à jour) chez 395 enfants français de 5 à 8 ans au développement typique. Les performances comportementales ont été analysées avec une approche de th...

Autisme / TSASource tier 1

Perturbation de la dynamique corticale à l'échelle du cerveau altérant la planification motrice chez les souris mutantes Shank3Disrupted cortex-wide dynamics impair motor planning in Shank3-mutant mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...

Autisme / TSASource tier 1

Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

Autisme / TSASource tier 1

Gestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

Autisme / TSASource tier 1

L'haploinsuffisance de NRXN1 converge sur le traitement de l'ARN pendant le développement cortical, avec une concordance transcriptomique partielle dans le cortex adulte autisteNRXN1 haploinsufficiency converges on RNA processing during cortical development, with partial transcriptomic concordance in adult autism cortex.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...

Autisme / TSASource tier 1

Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

AttentionSource tier 1

Modèles neurobiologiques et visuels du fonctionnement attentionnel et émotionnel chez les enfants : une approche d'apprentissage automatiqueNeurobiosensory and Visual Patterns of Attentional and Emotional Functioning in Children: A Machine Learning Approach.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'interaction complexe entre la fonction glymphatique, l'âge et la structure cérébrale chez les enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistiqueUnraveling the complex interplay between glymphatic function, age, and brain structure in school-aged children with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...

Autisme / TSASource tier 1

Charge des espaces périvasculaires de la substance blanche chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et les témoins au développement typique : une étude IRM quantitative automatiséeWhite Matter Perivascular Space Burden in Children With Autism Spectrum Disorder and Typically Developing Controls: An Automated Quantitative MRI Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

TDAHSource tier 1

The multivariate genetic architecture of psychiatric and insulin resistance multimorbidity.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'architecture génétique partagée entre cinq troubles psychiatriques (TDAH, anorexie mentale, trouble dépressif majeur, trouble obsessionnel-compulsif, schizophrénie) et trois affections liées à la résistance à l'insuline (syndrome métabolique, obésité, diabète de type 2) à l'aide de la modélisation d'équations structurelles génomiques. U...