ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...
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ZNF804A est un gène de risque majeur de schizophrénie, mais son rôle dans le neurodéveloppement reste mal compris. Cette étude a utilisé des cellules souches pluripotentes induites (iPS) isogéniques avec une expression réduite de ZNF804A, différenciées en neurones glutamatergiques corticaux en développement. Les analyses transcriptomiques, protéomiques et d'...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicohorte (N=3 800) montre que les problèmes d'attention et les problèmes sociaux sont associés à de moins bons résultats en mathématiques et en lecture, indépendamment du niveau global de psychopathologie. Les problèmes d'attention sont liés à des difficultés scolaires chez tous les enfants, tandis que les problèmes sociaux montrent des effet...
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L'étude utilise un criblage CRISPR/Cas9 de 8 478 gènes ciblant le génome « médicamentable » dans un modèle neuronal humain de déficit en complexe adaptateur protéique 4 (AP-4), une cause de paraplégie spastique héréditaire (AP-4-HSP). Les résultats montrent que l'inhibition de ANPEP et NPM1 améliore la disponibilité d'ATG9A hors du réseau trans-Golgien, sugg...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'interaction entre la sensibilité au feedback et l'inhibition motrice chez des adultes présentant divers degrés de compulsivité et d'urgence négative. Les participants (n=205) ont réalisé des tâches d'inhibition motrice et de sensibilité au feedback pendant l'EEG. Les résultats montrent que la compulsivité modère le lien entre les corrél...
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'hétérogénéité de la perception sensorielle dans l'autisme à l'aide de données psychophysiques provenant de 107 personnes autistes et 408 témoins appariés, couvrant 32 conditions expérimentales (taille, luminosité, orientation, hauteur tonale, visages). Les analyses par régression segmentée et modèle bayésien hiérarchique révèlent un pro...
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BrainPrompt+ est un cadre d'apprentissage guidé par la connaissance qui intègre de grands modèles de langage (LLM) avec des invites en langage naturels multi-niveaux pour améliorer l'identification des troubles neurologiques (maladie d'Alzheimer, Parkinson et trouble du spectre autistique) à partir de l'IRMf de repos. Cinq types d'invites (spectrales, spatia...
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Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...
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Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...
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Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...
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Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...
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Cette étude a réalisé une évaluation comportementale multidomaine chez des rats spontanément hypertendus (SHR) et des rats Wistar-Kyoto (WKY) pour modéliser le TDAH. Les SHR ont montré une impulsivité et une exploration répétitive accrues, des altérations contextuelles de l'anxiété, une réduction de l'alternance spontanée et un déficit d'inhibition prépulse....
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Cette étude définit deux faisceaux de fibres ventrales reliant le cortex temporal et frontal chez l'humain : le faisceau unciné (UF) et le faisceau temporal-frontal de la capsule extrême (TFexcF). Basé sur des études de traçage chez le macaque et une nouvelle protocole de tractographie IRM de diffusion, ils montrent que l'UF est impliqué dans l'interaction e...
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Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....
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Cette étude en IRMf montre que l'amygdale basolatérale et le noyau accumbens, régions sous-corticales de valuation, jouent un rôle continu dans le maintien de l'effort cognitif lors d'une tâche de mémoire de travail, et non seulement dans son initiation. Leur activité représente la valeur incitative et les demandes d'effort, et prédit l'engagement frontopari...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale, basée sur les données de l'étude ABCD (11 867 enfants de 9-10 ans), examine les relations entre les résultats scolaires, les symptômes d'anxiété/dépression et les symptômes de TDAH chez les adolescents. Les résultats montrent que les résultats scolaires et les symptômes internalisés sont liés mais ne se prédisent pas mutuellement d...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les bases neuronales des différences individuelles stables dans le contrôle attentionnel chez 196 participants. En utilisant l'analyse de patterns quasi-périodiques de l'IRMf à très basse fréquence, les chercheurs ont montré que les individus avec un meilleur contrôle attentionnel présentent un couplage renforcé entre le réseau de contrôl...