Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

CognitionSource tier 1

Investigation of Swallowing Performance and Family Impact in Children With Speech and Language Delay.

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...

Autisme / TSASource tier 1

Overlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

CognitionSource tier 1

"Disconnected From Everyone and Everything Around Them": A Mixed Method Study to Explore the Perspectives of Children With Language Difficulties and Their Caregivers On Mental Health Concerns and Mental Health Support.

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte examine les perceptions des enfants ayant des difficultés langagières et de leurs aidants concernant les préoccupations de santé mentale et le soutien disponible. L'analyse se base principalement sur le titre et les métadonnées en l'absence de résumé disponible.

CognitionSource tier 1

Longitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

Autisme / TSASource tier 1

On the Spectrum: High-Functioning Autism and Its Contemporary Relevance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La publication du DSM-5 en 2013 a entraîné une augmentation de la prévalence de l'autisme aux États-Unis, passant à plus de 2 % de la population. L'autisme est désormais diagnostiqué comme un trouble du spectre de l'autisme (TSA), regroupant anciennement quatre diagnostics distincts, dont le trouble d'Asperger (autisme à fonctionnement élevé), sou...

CognitionSource tier 1

Feasibility and Acceptability of a Brief Psychoeducational Intervention for Parents of Children with Childhood Cancer.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Une intervention psychoéducative brève par télésanté a été proposée à des parents d'enfants atteints de cancer pour leur fournir des informations sur les séquelles cognitives et psychologiques, les soutiens scolaires et les bilans neuropsychologiques. Vingt-trois parents ont participé, rapportant une satisfaction élevée et une augmentation perçue des connais...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le changement de set et la commutation de tâche apportent des contributions différentielles à la pensée divergente à l'adolescenceSet-shifting and task-switching make differential contributions to divergent thinking in adolescence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.

Fonctions exécutivesSource tier 1

Intralaminar thalamus relays basal ganglia output to the insular cortex to drive tic generation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...

CognitionSource tier 1

A Reply to Duffy et al. on Their Reactions to the Refined Operational Definitions for the Apraxia of Speech Rating Scale.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette réponse clarifie les points d'accord et de désaccord avec Duffy et al. concernant les définitions opérationnelles de l'Apraxia of Speech Rating Scale (ASRS). Les auteurs soutiennent que la composition des items de l'ASRS, développée pour l'apraxie progressive de la parole, néglige des caractéristiques essentielles de l'apraxie de la parole post-AVC. De...

Autisme / TSASource tier 1

Why the Term 'Virtual Autism' Warrants Caution.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...

Autisme / TSASource tier 1

Introspection in neurofeedback performance via neurofeedback training of the insula - A feasibility study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité explore la capacité d'introspection des participants lors d'un neurofeedback ciblant l'insula. Dix volontaires sains ont réalisé trois séances de neurofeedback IRMf en temps réel. Une tâche de comptage des battements cardiaques a été utilisée pour localiser fonctionnellement l'insula, suivie d'une tâche de neurofeedback gradué où l...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-and age- dependent modulation of synaptic proteins and behavioral variability in a postnatal valproic acid model.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les effets comportementaux et moléculaires de l'exposition postnatale à l'acide valproïque (VPA) chez des souris mâles et femelles, un modèle des troubles du spectre autistique (TSA). Une dose unique de VPA a été administrée au jour postnatal 14, suivie d'évaluations comportementales (interaction sociale, locomotion, apprentissage spati...

Autisme / TSASource tier 1

A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

TDAHSource tier 1

Effets neurophysiologiques d'un thérapeutique numérique pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité : analyse quantitative par électroencéphalographie du couplage thêta-gammaNeurophysiological Effects of a Digital Therapeutic for Attention-deficit/Hyperactivity Disorder: A Quantitative Electroencephalography Analysis of Theta-Gamma Coupling.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets neurophysiologiques d'ADAM-101, un thérapeutique numérique basé sur un jeu, chez des enfants atteints de TDAH. Dix-huit enfants ont été randomisés en deux groupes : pharmacothérapie + ADAM-101 (n=9) ou pharmacothérapie seule (n=9). Le couplage thêta-gamma (TGC) préfrontal, marqueur de synchronie neuronale, a été mesuré par qEEG...

TDAHSource tier 1

Guanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...