Autisme / TSASource tier 1

Décomposer le risque génétique du trouble du spectre autistique en sous-types moléculaires discrets sous-tendant l'hétérogénéité clinique basée sur le profil transcriptomiqueDecomposing the genetic risk of autism spectrum disorder into discrete molecular subtypes underlie clinical heterogeneity based on transcriptome profile.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...

Autisme / TSASource tier 1

Le médicament anti-asthmatique montélukast induit des comportements autistiques en perturbant la signalisation neuronale de l'acide rétinoïqueAnti-asthma drug montelukast induces autistic behaviors via disrupting neuronal retinoic acid signaling.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le montélukast, un anti-asthmatique courant, perturbe la signalisation de l'acide rétinoïque dans les neurones, induisant des comportements autistiques chez le rat et augmentant le risque de TSA chez l'enfant selon une enquête multicentrique en Chine. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces effets.

NeurosciencesSource tier 1

Activation du réseau fonctionnel lors d'une tâche de soustractionFunctional network activation during a subtraction task.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélats spectraux et de connectivité de la performance arithmétique lors d'une soustraction sériée. Elle montre que la puissance bêta dans le lobe frontal gauche et la puissance delta dans la région temporale droite sont positivement corrélées au score arithmétique. L'information mutuelle (MI) entre le frontal gauche et le temporal...

TDAHSource tier 1

A behavior-analytic technology for reading instruction: Effects on generalization and verbal performance in public school students with learning difficulties

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...

CognitionSource tier 1

Désavantage de voisinage et fonction cognitive chez les personnes âgées : le rôle modérateur de la capacité cognitive générale chez les jeunes adultesNeighborhood disadvantage and cognitive function in older adults: The moderating role of young adult general cognitive ability.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre le désavantage du voisinage à la fin de l'âge adulte et les fonctions cognitives chez 1149 hommes de 61 à 73 ans. Un plus grand désavantage est lié à de moins bonnes performances en fonction exécutive et vitesse de traitement. La capacité cognitive générale mesurée à l'âge de 20 ans modère cette association : les perso...

Autisme / TSASource tier 1

Self-supervised Representation Learning for Dynamic Functional Connectivity with Subject-wise and Temporal Contrasts.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs biochimiques dans le sérum sanguin des enfants atteints d'encéphalopathie TORCH et d'autismeBiochemical Predictors in the Blood Serum of Children with TORCH Encephalopathy and Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...

Autisme / TSASource tier 1

Susceptibilité génétique aux troubles du spectre autistique : polymorphismes de la voie des folates, régime méditerranéen et perspectives évolutivesGenetic Susceptibility to Autism Spectrum Disorders: Folate Pathway Polymorphisms, Mediterranean Diet and Evolutionary Insights.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les polymorphismes MTHFR (C677T, A1298C) et MTRR (A66G) chez 73 patients TSA et 84 contrôles sains de la région des Pouilles (Italie). La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50% contre 37,67%, p=0,038), suggérant un effet protecteur. L'haplotype C-C-G était associé à un risque accru d...

Autisme / TSASource tier 1

Calendar Calculation Savant Syndrome in Autism Spectrum Disorder: Cognitive Function Measured by the Wechsler Intelligence Scale.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...

TDAHSource tier 1

Relation altérée entre les microsaccades et l'inattention dans le TDAH et effets de la médication stimulanteAltered Relationship Between Microsaccades and Inattention in ADHD and the Effects of Stimulant Medication

ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a mesuré les microsaccades binoculaires et les symptômes d'inattention chez des adultes avec TDAH (médicamentés ou non) et des témoins sains. Une corrélation positive entre le score ASRS et le taux de microsaccades a été observée chez les témoins et les patients médicamentés, mais pas chez les non médicamentés, suggérant que la médic...

Autisme / TSASource tier 1

La charge de la tâche en cours influence-t-elle la mémoire prospective dans les troubles du spectre autistique ?Does Ongoing Task Load Influence Prospective Remembering in Autism Spectrum Disorders?

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la mémoire prospective (MP) chez des adultes autistes et non autistes, ainsi que l'impact de la charge cognitive de la tâche en cours sur les performances de MP. Cinquante participants autistes et 51 non autistes appariés ont réalisé une tâche de MP basée sur des événements, intégrée à une tâche n-back dont la charge cognitive variait (2-...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du trouble du spectre autistique à l'aide de modèles d'apprentissage automatique sur des données IRMAutism spectrum disorder identification using machine learning models on MRI data.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...

TDAHSource tier 1

Le dysfonctionnement du couplage neurovasculaire cérébral et de la circulation glymphatique chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéThe cerebral neurovascular coupling and glymphatic circulation dysfunction in children with attention deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le couplage neurovasculaire (CNV) et la fonction du système glymphatique (indice ALPS) par IRM chez 66 enfants TDAH et 41 contrôles. Les résultats montrent une réduction du CNV dans 19 régions cérébrales et une altération de l'ALPS chez les TDAH, corrélées aux fonctions exécutives et à la durée de sommeil. Un modèle diagnostique combina...

AttentionSource tier 1

Plasma Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) shows age-dependent associations with externalizing psychopathology and atypical brain connectivity.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée sur 144 participants (regroupant des sujets avec psychopathologie externalisée et des témoins sains) issus de la cohorte indienne cVEDA a mesuré les taux plasmatiques de GFAP et NfL. Une interaction âge × psychopathologie externalisée a été observée pour le GFAP : chez les participants de moins de 14 ans, des niveaux plus élevé...

TDAHSource tier 1

Corrélats neuronaux d'une intervention en réalité virtuelle chez des enfants avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une étude IRMf au repos basée sur le pourcentage d'amplitude de fluctuationNeural Correlates of Virtual Reality Intervention in Children With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Resting-State fMRI Study Based on Percent Amplitude of Fluctuation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les mécanismes neuronaux sous-tendant l'amélioration des symptômes du TDAH après une intervention en réalité virtuelle (VR) chez 15 enfants avec TDAH et 14 enfants au développement typique. L'IRMf au repos avec analyse du pourcentage d'amplitude de fluctuation (PerAF) a été utilisée avant et après l'intervention. Les résultats montrent...

Autisme / TSASource tier 1

Note technique : une approche d'analyse de données fonctionnelles pour analyser l'électrorétinogramme adapté à la lumière chez les enfants et adolescents.Technical note: a functional data analysis approach to analyze the light-adapted electroretinogram in children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle méthode d'analyse des électrorétinogrammes adaptés à la lumière (ERG) et des potentiels oscillatoires chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique (TSA) et contrôles, utilisant l'analyse de données fonctionnelles (FDA). Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes pour la moye...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçus sur la symptomatologie de l'autisme à partir de la modélisation causale dynamique spectrale entre les réseaux de l'état de repos : connectivité effective entre les réseaux de l'état de repos dans l'autismeInsights into Autism Symptomatology from Spectral Dynamic Causal Modeling between Resting-State Networks: Effective Connectivity between Resting-State Networks in Autism

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la modélisation causale dynamique spectrale (sDCM) pour estimer la connectivité effective (CE) entre réseaux de l'état de repos chez des personnes autistes, et relie ces mesures aux scores de l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Les analyses de groupe révèlent plusieurs connexions associées à des domaines symptomatiques, notam...

CognitionSource tier 1

Atteindre l'insight par l'inhibition : comment le besoin de clôture façonne le contrôle cognitif pour surmonter la fixation mentaleAchieving insight through inhibition: How need for closure shapes cognitive control to overcome mental fixation.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de l'inhibition cognitive dans la résolution de problèmes d'insight. En combinant le paradigme d'oubli induit par la récupération (RIF) avec une tâche de résolution de problèmes, les auteurs montrent que l'inhibition de la solution altère la performance, mais que le besoin de clôture (NFC) modère cet effet : les participants avec...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

NeurodéveloppementSource tier 1

Signalisation de l'interféron de type I materno-fœtal induit une dérégulation de TREM2 et un dysfonctionnement synaptique dans les troubles neurodéveloppementauxMaternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...