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Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stress, la protection du sommeil, l'optimisation sensorielle et la corégulation parent-enfant. L'amélioration de la survie après une maladie critique a conduit à l'adoption de pratiques centrées sur la famille et sur le cerveau en USIP, incluant l'optimisation de la douleur et de la sédation, la prévention du délire, la gestion environnementale et la mobilité précoce. Des programmes de neurodéveloppement cardiaque adaptent ces principes aux USICV. Les domaines communs incluent le partenariat familial, les soins basés sur les signaux, le soutien circadien, la modulation sensorielle et la rééducation précoce. La force des preuves varie, mais les données soutiennent la faisabilité et les bénéfices potentiels.

Les soins neurodéveloppementaux sont bien établis en néonatalogie, mettant l'accent sur les soins basés sur les signaux, la réduction de la douleur, la protection environnementale et le partenariat familial. Les survivants de maladies critiques pédiatriques et cardiaques restent à risque de troubles cognitifs, comportementaux, émotionnels et fonctionnels. Cette revue étend les soins neurodéveloppementaux au-delà de l'UNSI vers les USIP et USICV. Elle propose un cadre multidisciplinaire unifié pour des soins critiques axés sur le cerveau dans les environnements de soins intensifs pédiatriques.

Intégrer des soins neurodéveloppementaux dans les USIP et USICV pour réduire le délire et améliorer la récupération fonctionnelle. Adopter des protocoles de sédation et de gestion de la douleur humains et individualisés. Mettre en place des rondes de développement interdisciplinaires et des protocoles de tenue précoce. Soutenir la santé mentale des soignants et assurer un suivi coordonné après la sortie. Promouvoir la protection du sommeil, la modulation sensorielle et la rééducation précoce dans toutes les unités de soins intensifs pédiatriques.

La force des preuves varie considérablement selon le type d'unité et les résultats mesurés. Nécessité de recherches multicentriques supplémentaires pour définir des ensembles de soins optimaux. Implémentation équitable des pratiques encore à développer. Données à long terme limitées sur les trajectoires développementales et fonctionnelles.

Revue

Cette étude examine la faisabilité d'associer le séquençage nouvelle génération (NGS) à des tests biochimiques pour le dépistage néonatal de 95 maladies métaboliques héréditaires traitables. Les auteurs ont identifié des tests biochimiques sur tache de sang séché (DBS) pour 72 des 95 maladies, dont 55 déjà utilisés en dépistage. Pour les 23 autres, des tests sur d'autres prélèvements existent mais avec une sensibilité moindre chez le nouveau-né asymptomatique. La combinaison génétique-biochimique pourrait améliorer les valeurs prédictives du dépistage néonatal.

Le séquençage nouvelle génération (NGS) est prometteur pour le dépistage néonatal des maladies génétiques traitables, mais nécessite une confirmation biochimique. Des tests biochimiques sur taches de sang séché (DBS) sont disponibles pour 72 des 95 maladies étudiées (77 gènes). La combinaison génétique-biochimique peut améliorer la valeur prédictive positive et négative du dépistage néonatal. Des tests biochimiques sur d'autres spécimens existent pour 23 maladies, mais avec une sensibilité moindre à l'âge néonatal.

Cette approche pourrait permettre un diagnostic plus précoce et fiable de troubles métaboliques traitables, réduisant les faux positifs et négatifs. Les cliniciens doivent être conscients des limites des tests biochimiques néonatals pour certaines maladies, notamment hors DBS. L'intégration du NGS au dépistage néonatal nécessite une interprétation prudente des variants sans phénotype ou analyse familiale.

L'étude est une revue de la littérature, pas une validation clinique en conditions réelles. Certains tests biochimiques ne sont pas encore réalisables sur DBS, limitant leur utilisation en routine. La sensibilité des tests non-DBS peut être faible chez les nouveau-nés asymptomatiques, augmentant le risque de faux négatifs.

Revue

Cette revue narrative examine comment l'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées chez les nouveau-nés prématurés contribuent aux morbidités majeures telles que le sepsis, l'entérocolite nécrosante, la dysplasie bronchopulmonaire, la rétinopathie du prématuré et les troubles neurodéveloppementaux. Elle synthétise les données sur les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale, en soulignant la dérégulation des cytokines et le stress oxydatif. La revue discute également des défis liés à l'interprétation des tests de dépistage immunitaire chez les prématurés et appelle à des recherches supplémentaires et à des approches de médecine de précision.

L'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées sont des facteurs centraux de vulnérabilité chez les prématurés. Les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale sont liées à la morbidité néonatale, y compris les troubles neurodéveloppementaux. L'interprétation des tests de dépistage immunitaire est compliquée par l'immaturité physiologique chez les prématurés. Le manque de données dans les pays à revenu faible ou intermédiaire limite la généralisation des résultats.

Les cliniciens doivent considérer l'immaturité immunitaire comme un facteur de risque de complications neurodéveloppementales chez les prématurés. Le dépistage des déficits immunitaires chez les prématurés nécessite une interprétation prudente en raison de l'immaturité physiologique. Les approches de médecine de précision pourraient améliorer la prise en charge individualisée des prématurés à haut risque.

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. Absence de méta-analyse ou de quantification des effets. Données limitées pour les contextes à faibles ressources.

Revue

Cette revue de la portée examine comment les technologies numériques soutiennent le développement du langage chez les enfants malentendants (<18 ans). À partir de 45 études, les applications mobiles sont les plus fréquentes, suivies des livres numériques, de la réalité étendue et des outils robotiques. Les applications en langue des signes se concentrent sur le vocabulaire, tandis que les outils de langage parlé (CAA) montrent des effets plus forts sur le langage expressif et les compétences pragmatiques, surtout en contexte structuré avec un thérapeute ou parent. Peu d'interventions ciblent le développement précoce du langage parlé, et l'attention portée au design visuel et culturel est limitée. La revue identifie trois schémas structurels : dominance des technologies mobiles accessibles, déséquilibre entre interventions signées et parlées, et intégration limitée entre contextes familial, scolaire et clinique.

Les applications mobiles sont les technologies les plus rapportées, suivies des livres numériques, de la réalité étendue, des programmes informatiques et des outils tangibles/robotiques. Les applications de communication augmentative et alternative (CAA) montrent des effets plus forts sur le langage expressif et les compétences pragmatiques lorsqu'elles sont utilisées en contexte structuré avec un thérapeute ou parent. Les applications en langue des signes rapportent souvent des résultats limités au niveau lexical. Peu d'interventions ciblent le développement précoce du langage parlé, malgré la période critique de l'enfance. L'attention portée au confort utilisateur, à la pertinence culturelle et à l'adaptation contextuelle est insuffisante. La revue identifie trois schémas structurels : dominance des technologies mobiles accessibles, déséquilibre entre interventions signées et parlées, et intégration limitée entre domicile, école et clinique.

Les cliniciens devraient prioriser les outils de CAA en contexte structuré avec l'enfant, car les preuves sont plus solides pour améliorer le langage expressif et les compétences pragmatiques. L'utilisation d'applications de langue des signes peut soutenir le vocabulaire, mais leurs effets sont plus limités et devraient être complétés par d'autres interventions. Il est crucial de concevoir des interventions précoces ciblant le langage parlé dès la petite enfance, en intégrant la famille et les différents environnements de l'enfant. Les technologies doivent être culturellement adaptées et visuellement confortables pour favoriser l'engagement et l'efficacité.

Le nombre d'études incluses est limité à 45, et seules 12 rapportent des résultats d'efficacité, ce qui réduit la généralisabilité des conclusions. L'attention aux aspects de design visuel, de confort utilisateur et d'adaptation culturelle est faible dans les études existantes. Peu d'interventions se concentrent sur le développement précoce du langage parlé, malgré son importance critique. L'intégration des technologies entre les contextes domestique, scolaire et clinique est rarement évaluée.

Revue

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et interpersonnelles (soutien des aidants). Les implications cliniques incluent des interventions fondées sur ce modèle et des approches centrées sur la famille pour promouvoir un bien-être émotionnel.

Les preuves croissantes montrent que la régulation émotionnelle est centrale à l'adaptation dans diverses populations. Peu de choses sont connues sur les processus de régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI). Cette revue applique le modèle processuel de la régulation émotionnelle pour comprendre comment les différences cognitives, langagières et exécutives influencent les capacités de régulation. Une distinction clé est faite entre les stratégies auto-focalisées et les stratégies interpersonnelles (soutien des aidants). Les stratégies interpersonnelles jouent un rôle particulièrement important pour les personnes avec DI tout au long de la vie.

Les interventions devraient promouvoir une régulation émotionnelle saine dans le cadre du modèle processuel. Les approches centrées sur la famille sont recommandées pour soutenir la régulation émotionnelle. Ces résultats fournissent une base pour améliorer les interventions auprès des personnes avec DI, une population mal desservie.

Aucune limite explicite n'est mentionnée dans l'abstract.

Revue

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions exécutives, visuospatial). Le déficit intellectuel sévère est rare (<10 %). L'article souligne l'importance d'une attention clinique accrue pour un diagnostic précoce et un accès à des traitements développementaux, psychopharmacologiques et endocrinologiques.

Les aberrations des chromosomes sexuels sont fréquentes (1,5 ‰) mais souvent sous-diagnostiquées. Elles présentent des manifestations neuropsychiatriques caractéristiques, incluant TDAH et TSA. Les troubles cognitifs touchent la majorité des individus, avec des déficits spécifiques (langage, exécutif, visuospatial). Le déficit intellectuel sévère est rare (<5-10 %). Une attention clinique accrue permet un diagnostic et un traitement plus précoces.

Les cliniciens doivent envisager une aberration chromosomique sexuelle chez les patients présentant des symptômes neuropsychiatriques inexpliqués. Un diagnostic précoce facilite l'accès à des interventions développementales et psychopharmacologiques adaptées. Une approche multidisciplinaire (psychiatrie, endocrinologie, psychologie) est recommandée. Le dépistage systématique dans certaines populations (ex. troubles neurodéveloppementaux) pourrait être bénéfique.

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. Se concentre sur les quatre syndromes les plus courants, excluant d'autres aberrations rares. Accès limité au résumé uniquement, manque de détails méthodologiques. Date de publication future (2026) pouvant interroger sur l'actualité de la revue.

Revue

Cette revue systématique Cochrane a inclus 16 essais randomisés (4083 enfants de moins de 12 ans) évaluant les effets de la supplémentation orale en vitamine B12 seule ou combinée à d'autres micronutriments. Les résultats montrent que la supplémentation en B12 seule réduit les carences en B12 et augmente les concentrations de B12, mais n'a probablement que peu ou pas d'effet sur la croissance (taille), la fonction cognitive (attention) et le développement moteur (faible certitude des preuves). La supplémentation combinée avec d'autres micronutriments n'a pas montré de différence significative par rapport à la même formulation sans B12 pour ces critères.

La supplémentation en vitamine B12 seule réduit les carences en B12 (preuve de haute certitude) et augmente les taux sériques de B12 (preuve modérée). Il n'y a probablement pas d'effet significatif de la supplémentation en B12 sur la croissance (taille), la cognition (attention) et le développement moteur (preuve de faible certitude). La supplémentation en B12 associée à d'autres micronutriments ne montre pas de bénéfice supplémentaire par rapport à une supplémentation sans B12. Aucun effet indésirable n'a été rapporté dans les études incluses. Les données sur l'anémie, la qualité de vie et la morbidité étaient limitées ou de très faible certitude.

La prescription de vitamine B12 seule est efficace pour corriger une carence biologique chez l'enfant, mais n'a pas d'effet démontré sur la croissance ou le développement cognitif. Chez les enfants carencés, une supplémentation en B12 peut être indiquée pour prévenir les complications hématologiques, mais sans attendre d'amélioration cognitive. Les cliniciens doivent informer les familles que la B12 n'améliore pas les performances cognitives en l'absence de carence. Les résultats ne soutiennent pas une supplémentation systématique en B12 pour la croissance ou le développement chez des enfants non carencés.

Nombre limité d'études et d'enfants pour les critères de croissance et cognition (faible puissance statistique). Hétérogénéité importante dans les doses et durées de supplémentation (28 jours à 31 mois). Risques de biais dans la mesure des résultats, de biais de sélection et de notification sélective. La plupart des données proviennent de pays à revenu intermédiaire ou faible, limitant la généralisation. Absence de données sur les effets à long terme (au-delà de 9 ans) et sur la qualité de vie.

Revue

Cette revue réexamine les résultats cognitifs et neurodéveloppementaux dans l'amyotrophie spinale (SMA) avec l'avènement des thérapies modificatrices de la maladie. Historiquement considérée comme une maladie purement motrice avec cognition préservée, de nouvelles preuves montrent que le déficit en protéine SMN perturbe des réseaux neuronaux plus larges, entraînant des vulnérabilités dans le langage expressif, les fonctions exécutives et la communication sociale, même après un traitement précoce. L'article appelle à des outils d'évaluation indépendants de la motricité et à une reconceptualisation de la SMA comme une condition neurodéveloppementale.

L'amyotrophie spinale a été historiquement considérée comme une maladie purement motrice avec cognition préservée. Les thérapies modificatrices de la maladie ont révélé des vulnérabilités neurodéveloppementales persistantes, notamment dans le langage expressif, les fonctions exécutives et la communication sociale. Les évaluations neurodéveloppementales doivent être adaptées pour éviter les biais moteurs et les limites des outils dépendants de la motricité. Le traitement présymptomatique améliore les résultats développementaux mais ne normalise pas complètement toutes les fonctions non motrices. La SMA doit être reconceptualisée comme une condition neurodéveloppementale dans l'ère thérapeutique.

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les fonctions cognitives, langagières et comportementales chez les patients SMA, même après traitement précoce. Des outils d'évaluation indépendants de la motricité sont nécessaires pour suivre l'évolution neurodéveloppementale. Les essais cliniques devraient inclure des critères de jugement non moteurs pour capturer l'impact complet des thérapies. Un suivi longitudinal est essentiel pour identifier les phénotypes neurodéveloppementaux hétérogènes.

Les études pré-DMT souffraient de biais de survie et d'outils dépendants de la motricité. Les données actuelles restent hétérogènes avec des phénotypes variables selon l'âge et la sévérité. Les outils d'évaluation existants sont limités par l'âge et la motricité. La plupart des études reposent sur des rapports indirects (proxy) pouvant biaiser les résultats.

Revue

Cette revue narrative synthétise la prévalence et les conséquences des comorbidités psychiatriques chez les jeunes atteints de diabète de type 1 (DT1), notamment la dépression, l'anxiété, la détresse diabétique, le TDAH et les troubles alimentaires. Elle analyse les recommandations de l'ISPAD et de l'ADA, et évalue des modèles intégrés (soins comportementaux co-localisés, soins par paliers, télésanté). Les barrières (pénurie de personnel, flux de travail, stigmatisation, fracture numérique) sont discutées. L'intégration des soins de santé mentale dans les consultations pédiatriques améliore l'engagement et la qualité de vie, et peut améliorer le contrôle glycémique.

Les jeunes avec DT1 présentent des taux élevés de dépression, anxiété, TDAH et troubles alimentaires, altérant l'autogestion et le contrôle glycémique. Les modèles de soins intégrés (co-localisation, soins par paliers, télésanté) améliorent l'engagement et la qualité de vie, et potentiellement la glycémie. Les obstacles à l'intégration incluent le manque de personnel formé, les difficultés de flux de travail, la stigmatisation et les inégalités numériques.

Les équipes de diabète devraient standardiser le dépistage psychosocial systématique et intégrer des professionnels de santé mentale qualifiés. Un modèle de soins par paliers, adaptant l'intervention à la sévérité des symptômes, est recommandé pour optimiser les ressources. Les politiques de remboursement et l'investissement dans la formation en santé mentale sont nécessaires pour pérenniser l'intégration.

Revue narrative non systématique, pouvant omettre certaines études pertinentes. Les modèles intégrés varient selon les contextes, limitant la généralisation des résultats. Les preuves d'amélioration glycémique restent hétérogènes et nécessitent des essais contrôlés.

Revue

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), le syndrome de Tourette (ST), le trouble dépressif majeur (TDM), le trouble du spectre autistique (TSA) et la paralysie cérébrale (PC). Les résultats montrent des altérations spécifiques de l'excitabilité et de l'inhibition corticales, comme une augmentation du ratio SICI et un raccourcissement du CSP dans le TDAH, une réduction du CSP dans le ST, une diminution du CSP avec augmentation de la facilitation intracorticale (ICF) et diminution de l'inhibition intracorticale à long intervalle (LICI) dans le TDM, ainsi qu'une asymétrie interhémisphérique atypique dans le TSA et la PC. Ces données préliminaires suggèrent que les biomarqueurs TMS pourraient refléter des variations développementales et pathologiques cruciales, offrant un potentiel pour le dépistage clinique précoce et l'orientation d'interventions personnalisées.

Le TDAH est associé à une augmentation des ratios SICI et à un raccourcissement du CSP. Le syndrome de Tourette présente une réduction du CSP. Le trouble dépressif majeur montre une diminution du CSP, une facilitation intracorticale accrue et une inhibition à long intervalle réduite. Une asymétrie interhémisphérique atypique des mesures TMS est observée dans le TSA et la paralysie cérébrale. Ces résultats préliminaires indiquent que les biomarqueurs TMS reflètent des variations de l'excitabilité et de l'inhibition corticales liées au développement et à la pathologie.

La TMS pourrait offrir un outil non invasif et multidimensionnel pour caractériser l'état cérébral chez les enfants et adolescents. Les biomarqueurs TMS pourraient améliorer le dépistage clinique précoce des troubles neurologiques pédiatriques. Ces mesures pourraient guider des stratégies d'intervention personnalisées basées sur la neurophysiologie individuelle. La diversité des biomarqueurs TMS permet une approche spécifique à chaque pathologie.

Les résultats sont préliminaires et nécessitent des études à plus grande échelle pour être confirmés. Le nombre d'études incluses (26) est limité, et la qualité des études individuelles peut varier. La diversité des biomarqueurs TMS et des populations étudiées limite la généralisation des conclusions. Les mécanismes neurophysiologiques sous-jacents à ces altérations ne sont pas entièrement compris.

Revue

Cet article propose une revue de la littérature en sciences sociales sur le TDAH, couvrant 30 ans de recherche en sociologie, anthropologie, études des médias et du handicap, et humanités médicales. Il définit un nouveau sous-champ : les « études sociales du TDAH ». L'article retrace l'histoire de la médicalisation du TDAH, examine la mondialisation du diagnostic, aborde la neurodiversité comme paradigme alternatif, et analyse l'impact du numérique. Les auteurs identifient trois axes futurs : perspectives numériques et plus-qu'humaines, ethnographie des affects, et approches intersectionnelles et décoloniales. Bien que non clinique, cette synthèse offre un cadre conceptuel utile pour comprendre les évolutions sociétales du TDAH.

Le TDAH est un cas exemplaire de médicalisation dans la littérature sociologique depuis les années 1970. Le paradigme de la neurodiversité émerge comme une alternative à la médicalisation, influençant les mouvements sociaux et la recherche. Les technologies numériques et les plateformes en ligne reconfigurent les savoirs, les subjectivités et les socialités liés au TDAH. L'article propose un agenda interdisciplinaire intégrant des perspectives décoloniales, intersectionnelles et communautaires.

Les cliniciens doivent être conscients des évolutions sociales et culturelles du diagnostic de TDAH, notamment l'influence du mouvement de la neurodiversité. L'essor du numérique modifie les représentations et l'auto-gestion du TDAH, ce qui peut affecter la relation thérapeutique. Les approches intersectionnelles et décoloniales peuvent enrichir la pratique en tenant compte des diversités culturelles et sociales.

Article de revue basé sur des analyses théoriques, sans données empiriques originales. L'accent est mis sur les sciences sociales, avec un transfert direct limité à la pratique clinique quotidienne. L'accès limité à l'article complet (abstract only) peut restreindre la profondeur des informations.

Revue

Cet article présente l'approche du développement émotionnel chez les adultes avec déficience intellectuelle (DI). Il souligne que les retards de développement émotionnel sont fréquents et peuvent être associés à des comportements problématiques, une surprescription médicamenteuse et une participation restreinte. L'approche permet de comprendre les comportements selon le niveau de développement, de les distinguer des troubles mentaux, et d'adapter le diagnostic et le traitement. Des études empiriques montrent que certains troubles (TSA, troubles alimentaires, tics) surviennent surtout aux stades précoces, tandis que d'autres (dépression, SSPT, schizophrénie) apparaissent à tous les stades. La planification thérapeutique adaptée au niveau émotionnel réduit l'usage de psychotropes et améliore le comportement, l'humeur et les compétences adaptatives.

Le développement émotionnel est souvent retardé chez les personnes avec DI, contribuant à des comportements-défis. L'approche du développement émotionnel permet de distinguer les comportements typiques du stade développemental des troubles mentaux. Certains troubles psychiatriques (TSA, troubles alimentaires, tics) sont plus fréquents aux stades émotionnels précoces. Des troubles comme la dépression, le SSPT et la schizophrénie surviennent indépendamment du niveau émotionnel. Une planification thérapeutique adaptée au niveau émotionnel réduit le recours aux psychotropes et améliore les résultats cliniques.

Évaluer systématiquement le niveau de développement émotionnel chez les adultes avec DI pour adapter la prise en charge. Utiliser l'approche développementale pour le diagnostic différentiel entre comportement typique et trouble mental. Adapter la communication et les interactions au niveau émotionnel du patient pour favoriser l'engagement thérapeutique. Privilégier des interventions non médicamenteuses centrées sur le stade développemental avant d'initier un traitement psychotrope. Former les cliniciens à reconnaître les phénomènes comportementaux liés au développement émotionnel.

L'article se concentre sur les adultes avec DI, limitant la généralisation aux enfants et adolescents. Les données empiriques présentées sont principalement issues d'études observationnelles sans essais contrôlés randomisés. L'approche développementale émotionnelle nécessite des outils validés qui ne sont pas encore largement disponibles en pratique clinique.

Revue

Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolescents and Adults Coordination Questionnaire (AAC-Q). Les preuves les plus solides concernent certains aspects de la validité structurelle et de la cohérence interne, tandis que la validité de contenu, la fiabilité et la réactivité sont insuffisantes ou absentes. Aucun instrument ne dispose de preuves suffisantes pour être recommandé comme outil autonome pour l'évaluation du TDC chez l'adulte.

Trois auto-questionnaires pour le TDC chez l'adulte ont été recensés : ADC, FDQ-9 et AAC-Q. Les preuves de validité structurelle et de cohérence interne sont modérées, mais la validité de contenu et la fiabilité sont insuffisantes. Aucun instrument ne présente actuellement des propriétés psychométriques suffisantes pour une utilisation diagnostique autonome. Les principales lacunes concernent le développement des instruments, l'élicitation des concepts et les tests de compréhensibilité. Des études futures de validation de contenu et de mesure sont nécessaires.

Les cliniciens doivent utiliser ces auto-questionnaires avec prudence, en complément d'autres évaluations, et non comme seuls critères diagnostiques. Il est recommandé de combiner plusieurs sources d'information (anamnèse, examens moteurs) pour l'évaluation du TDC chez l'adulte. Les résultats soulignent le besoin d'instruments validés spécifiquement pour la population adulte avec TDC. Les chercheurs doivent prioriser la validation de contenu avec des adultes TDC avant d'étudier d'autres propriétés psychométriques.

La revue n'a inclus que des articles en anglais, ce qui peut introduire un biais de publication. Le nombre restreint d'instruments identifiés limite la généralisabilité des conclusions. La qualité méthodologique des études incluses était variable, avec un risque de biais élevé pour plusieurs propriétés. L'absence de données sur la réactivité et l'erreur de mesure réduit l'utilité clinique des instruments.

Revue

Le **periventricular nodular heterotopia (PVNH)** est une malformation du développement cortical (MCD) principalement due à une migration neuronale anormale, entraînant des clusters de neurones aberrants dans la région sous-ependymale. Cette pathologie est l'une des principales causes d'épilepsie génétique, avec des crises pouvant survenir dès les premiers jours de vie, mais plus fréquemment entre 10 et 20 ans, notamment des crises tonico-cloniques généralisées. Bien que le gène **FLNA** soit fortement associé au PVNH, les mutations dans d'autres gènes restent sous-étudiées en raison de la faible prévalence de la maladie. Cet article propose une mise à jour du spectre des gènes à risque potentiels impliqués dans le PVNH, en synthétisant les rapports cliniques existants selon l'ordre chronologique de leur découverte. Il décrit également les manifestations cliniques liées à chaque gène identifié, ainsi que les modèles expérimentaux (organoides cérébraux humains et modèles animaux) utilisés pour explorer les altérations des protéines de gènes à risque et les mécanismes pathogéniques du PVNH. Cette revue souligne l'importance d'une approche génétique plus globale pour mieux comprendre la diversité des formes du PVNH et améliorer les stratégies diagnostiques et thérapeutiques.

Le PVNH est une MCD associée à des crises épileptiques génétiques, souvent diagnostiquée chez l'adulte. Le gène FLNA est un acteur majeur, mais d'autres gènes rares restent sous-étudiés en raison de la faible morbidité. La revue propose une synthèse des gènes à risque identifiés, avec des données cliniques et des modèles expérimentaux. Les organoides cérébraux et les modèles animaux sont utilisés pour étudier les mécanismes moléculaires.

Nécessité d'une prise en charge génétique multidisciplinaire pour les patients atteints de PVNH. Les modèles expérimentaux pourraient guider des approches thérapeutiques ciblées. Les données actuelles restent limitées par la rareté de la maladie, nécessitant des études à plus grande échelle.

L'analyse repose sur des données cliniques et expérimentales partielles, en raison de la rareté du PVNH. Les mécanismes exacts de certaines mutations génétiques restent mal caractérisés. Manque de données sur les variantes génétiques rares non encore identifiées.

Revue

Cette revue synthétise les données mécanistiques issues de modèles animaux et d'études épidémiologiques liant l'exposition précoce aux perturbateurs endocriniens (BPA, phtalates, PCB, PBDE) à des phénotypes de vulnérabilité à l'addiction (déficit d'attention, impulsivité, anxiété, altération de la sensibilité à la récompense). Un modèle à double impact intégrant la voie des effets indésirables (AOP) est proposé : l'exposition prénatale perturbe les circuits endocriniens et neuronaux, sensibilisant le système de récompense et de stress, et l'exposition ultérieure aux drogues ou au stress chronique augmente la probabilité d'apprentissage inadapté et de perte de contrôle. Les mécanismes incluent la perturbation des hormones thyroïdiennes et stéroïdiennes, la dysrégulation de l'axe HPA, et des altérations des neurotransmissions dopaminergique, sérotoninergique et glutamatergique, avec modulation par l'épigénétique, le stress oxydatif et la neuroinflammation. Les études de cohorte associent l'exposition prénatale au BPA et aux phtalates à des symptômes neurocomportementaux chez l'enfant, mais les données longitudinales sur les troubles liés à l'usage de substances sont limitées.

Les perturbateurs endocriniens (BPA, phtalates, PCB, PBDE) traversent le placenta et s'accumulent pendant les périodes critiques du développement cérébral. L'exposition précoce à ces substances reprogramme les circuits endocriniens et neuronaux, conduisant à des altérations comportementales persistantes. Les phénotypes de vulnérabilité à l'addiction incluent le déficit d'attention, l'impulsivité, l'anxiété et la sensibilité altérée à la récompense. Un modèle AOP à double impact combine l'exposition prénatale et des événements ultérieurs (drogues, stress) pour augmenter le risque d'addiction. Les mécanismes sous-jacents impliquent la perturbation des hormones thyroïdiennes et sexuelles, l'axe HPA, les systèmes dopaminergique, sérotoninergique et glutamatergique, ainsi que des modifications épigénétiques. Les études épidémiologiques montrent des associations cohérentes entre exposition prénatale et symptômes neurocomportementaux chez l'enfant. Le manque de données longitudinales reliant l'exposition précoce aux troubles liés à l'usage de substances est une limite importante.

Les cliniciens doivent être conscients que l'exposition environnementale précoce aux perturbateurs endocriniens peut constituer un facteur de risque pour les comportements addictifs. Une évaluation des antécédents d'exposition environnementale pourrait être pertinente dans le bilan des patients présentant des troubles du contrôle des impulsions ou une vulnérabilité addictive. Les stratégies de prévention pourraient inclure la réduction de l'exposition aux perturbateurs endocriniens pendant la grossesse et la petite enfance. L'intégration de ces connaissances dans les modèles de risque clinique peut améliorer la prise en charge des addictions.

Les données longitudinales sur le lien entre exposition précoce et trouble lié à l'usage de substances (SUD) sont limitées. La plupart des preuves mécanistiques proviennent de modèles animaux, avec une transposition aux humains encore incertaine. Les effets varient en fonction du sexe, de la dose, du moment de l'exposition, du fond génétique et des co-expositions. Les études épidémiologiques présentent des associations mais ne peuvent établir de causalité directe.

Revue

Le surdité néonatale constitue un enjeu majeur en santé publique, entraînant des difficultés de communication, des retards langagiers et des troubles sociaux à long terme. Ce travail synthétise les mécanismes sous-jacents, les implications cliniques et les perspectives mondiales de cette pathologie. Les causes sont multifactorielles : génétiques (responsables d'une part importante de la surdité sensori-neuronale), infectieuses (comme les infections congénitales ou perinatales, induisant des lésions cochléaires via la cytotoxicité, l'inflammation ou l'ischémie), et acquises (ex. hyperbilirubinémie, ototoxicité médicamenteuse, lésions hypoxiques-ischémiques). L'identification précoce par des bilans auditifs néonataux, des surveillances TORCH et des approches pharmacogénomiques permet des interventions ciblées pour préserver les résultats auditifs et développementaux. L'article propose une revue actualisée des données épidémiologiques, des mécanismes physiopathologiques, des approches diagnostiques et des stratégies de prise en charge, avec une attention particulière aux avancées des dix dernières années.

Contexte : La surdité néonatale est un problème de santé publique mondial avec des conséquences sociales et développementales importantes. Objectif : Synthétiser les connaissances actuelles sur les causes, les diagnostics et les stratégies de gestion de la surdité néonatale. Méthode : Revue des données scientifiques récentes (dernières décennies) sans précision sur la méthodologie de recherche. Résultats : Identification des facteurs génétiques, infectieux et acquis, ainsi que des approches préventives et diagnostiques (screening auditif, pharmacogénomique). Intérêt clinique : Mise en avant de l'importance de la détection précoce pour limiter les séquelles neurodéveloppementales. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, sans accès aux données complètes de l'article.

Mettre en place des programmes de dépistage auditif néonatal systématique. Privilégier des approches préventives (vaccinations, surveillance des infections congénitales). Intégrer des stratégies pharmacogénomiques pour éviter les ototoxicités médicamenteuses. Former les professionnels de santé aux signes précoces de surdité et aux interventions multidisciplinaires.

Absence de données détaillées sur les méthodologies de recherche ou les résultats spécifiques des études citées. L'analyse est basée uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des conclusions possibles.

Revue

Cet article de synthèse examine le rôle des indices olfactifs dans le développement périnatal et postnatal, en particulier chez les nourrissons prématurés (PI) et à terme (TI) hospitalisés en soins intensifs néonatals (NICU). L'environnement olfactif hospitalier diffère de celui des nouveau-nés sains, avec une exposition à des odeurs cliniques et un apport naturel limité. Les études montrent que les odeurs maternelles peuvent influencer positivement l'alimentation, le stress, la douleur et la respiration, mais les connaissances sur les odeurs paternelles et autres odorants naturels ou artificiels sont insuffisantes. Les auteurs appellent à optimiser les stratégies de stimulation olfactive à l'aide de techniques objectives d'analyse des odeurs.

Les odeurs jouent un rôle crucial dans le développement périnatal, notamment dans l'attachement parent-enfant et l'allaitement. L'environnement olfactif en NICU est très différent de celui des nouveau-nés sains, limitant les entrées olfactives naturelles. Les odeurs maternelles améliorent l'alimentation, réduisent le stress et la douleur, et stabilisent la respiration chez les prématurés et nouveau-nés à terme. Peu d'études existent sur l'effet des odeurs paternelles ou d'autres odorants. Les techniques objectives d'analyse olfactive sont nécessaires pour standardiser les interventions.

L'utilisation d'odeurs maternelles (ex. vêtements, lait) pourrait être intégrée aux soins de routine en NICU pour améliorer le confort et la stabilité des nourrissons. Des protocoles de stimulation olfactive pourraient réduire le recours aux antalgiques et sédatifs chez les prématurés. Les équipes soignantes devraient être formées à l'importance de l'environnement olfactif et à son optimisation.

Les données sur l'efficacité des odeurs non maternelles (paternelles, artificielles) sont quasi inexistantes. Les études existantes présentent des hétérogénéités méthodologiques rendant difficile la généralisation. Le manque d'analyses objectives des composés odorants limite la reproductibilité des interventions.

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