ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur les émotions positives et l'affect dans l'autisme, en se concentrant sur la reconnaissance, l'expérience et la régulation des émotions positives ainsi que les interventions pertinentes. À partir de 72 études, les résultats montrent une variabilité par rapport aux pairs neurotypiques, sans différence globale, m...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue systématique qualitative vise à synthétiser les données qualitatives sur les expériences psychosociales des adultes atteints de TDAH. Bien que le TDAH persiste souvent à l'âge adulte avec des impacts significatifs sur le bien-être émotionnel, les relations et l'emploi, la littérature actuelle se concentre surtout sur des mesures quantit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Basé sur le titre et les métadonnées, il s'agit d'une revue méta-analytique examinant les résultats cliniques et l'efficacité thérapeutique de la réalité virtuelle dans les contextes de l'autisme et de la physiothérapie. Aucun résumé détaillé n'est disponible.
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la structure de gouvernance, la participation des personnes ayant une expérience vécue et l'architecture de mise en œuvre des recommandations nationales sur l'autisme dans six pays (Australie, Angleterre, Norvège, Écosse, Suède et États-Unis). Les résultats montrent des variations importantes dans l'autorité, la transparence et les mécani...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la divulgation du diagnostic d'autisme lors d'un procès influence les perceptions des jurés. 163 participants ont visionné le témoignage vidéo d'un accusé autiste et ont été répartis dans trois conditions : aucune information diagnostique, diagnostic seul, ou diagnostic avec témoignage d'expert. Contrairement aux études antérieure...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les préférences et perceptions des adultes autistes concernant leurs relations avec d'autres personnes autistes, dans divers types de relations (amitiés, relations amoureuses, mentorat, emploi, bénévolat). À partir de réponses écrites de 142 participants australiens et néo-zélandais, une analyse thématique réflexive a révélé q...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude bibliométrique comparative examine si la recherche sur l'inclusion en milieu professionnel constitue un sous-domaine distinct de la recherche sur l'autisme et l'emploi, par rapport aux études axées sur les résultats. À partir de 824 publications, les analyses de couplage bibliographique, de recoupement d'auteurs et de revues, et de croissance tem...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le lien entre l'engagement multilingue (mesuré par l'entropie linguistique) et les traits autistiques sociaux chez 459 adultes (132 avec diagnostic d'autisme). Les résultats montrent qu'un plus grand engagement multilingue est associé à des scores plus faibles de traits sociaux autistiques, avec des tailles d'effet importantes dans le sou...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultat...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire a utilisé un réseau de neurones convolutifs pour segmenter automatiquement dix sous-unités hypothalamiques à partir d'IRM cérébrales de 23 adultes non cliniques. Les volumes des régions proches du noyau paraventriculaire (PVN) et du noyau supraoptique (SON) étaient corrélés positivement, formant un réseau magnocellulaire antérieur co...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pharmacoépidémiologique analyse l'évolution des prescriptions de médicaments pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) en Pologne entre 2012 et 2022. Les données montrent une augmentation exponentielle du nombre de prescriptions chez les patients âgés de 5 à 59 ans, suggérant une hausse significative du diagnostic et/ou du trait...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les connaissances génétiques actuelles sur le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), incluant les études de jumeaux, les GWAS, les variants rares, les scores de risque polygénique, la pharmacogénétique et les interactions gène-environnement. Le TDAH est hautement héritable (~70%) avec une architecture polygéniqu...