ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente NDSNet, un modèle d'apprentissage profond qui utilise des enregistrements vocaux pour estimer les scores cliniques (UHDRS) chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, des stades présymptomatiques (HD-ISS 0-1) aux stades symptomatiques (2-3). Le modèle combine wav2vec 2.0 pré-entraîné et un réseau récurrent attentif. Dévelop...
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Cette étude a examiné les corrélats de l'errance mentale chez 150 adultes jeunes et 150 adultes âgés à l'aide de tâches d'attention et de questionnaires. Les résultats montrent que certains facteurs (comme la motivation liée à la tâche) sont corrélés de manière similaire dans les deux groupes, mais que les laps d'attention comportementaux sont plus fortement...
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Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
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Les lésions cérébrales peuvent déverrouiller un potentiel neurogène latent dans les astrocytes parenchymateux, mais l'identité de leur descendance neuronale restait floue. Cette étude montre que les neurones générés par les astrocytes striataux après des lésions excitotoxiques sont transitoires, mais atteignent une maturation morphologique et fonctionnelle a...
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Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...
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Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...
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Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...
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Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...
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Cette étude propose l'hypothèse 'Rhythmic-Item-Template', qui réconcilie les théories concurrentes sur la façon dont la mémoire de travail visuelle guide l'attention. Les résultats montrent que deux items en mémoire de travail guident alternativement l'attention selon un rythme thêta (4-8 Hz), avec des états d'activation anti-corrélés, et que ce rythme n'est...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...
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Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...
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Cette étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo a évalué l'effet d'une supplémentation quotidienne en un mélange d'acides gras oméga (925 mg/jour) pendant 16 semaines sur les performances cognitives, l'humeur et la régulation émotionnelle chez des adolescents en bonne santé âgés de 13 à 14 ans. Les résultats montrent une amélioration de la mém...
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Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...
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Cette étude de cohorte populationnelle (N=4 458) examine les associations entre la perte auditive, mesurée par audiométrie tonale et test de parole dans le bruit, et la capacité de planification, évaluée par le Tower of London. Les résultats montrent qu'une perte auditive (≥20 dB) est significativement associée à une moindre capacité de planification (β=-0,3...
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Cette étude examine les différences liées à l'âge dans les oscillations alpha (8-12 Hz) lors de l'inhibition de distracteurs en mémoire de travail visuelle. 24 jeunes adultes (18-35 ans) et 24 seniors (60-86 ans) ont réalisé une tâche de délai d'appariement avec distracteurs de force variable. Les seniors étaient plus perturbés par les distracteurs faibles e...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
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Cette étude examine l'effet du méthylphénidate (MPH), un inhibiteur de la recapture des catécholamines, sur le contrôle cognitif du biais pavlovien chez 100 sujets sains. Les participants ont réalisé une tâche de transfert pavlovien-instrumental (PIT) incluant des actions d'approche et de retrait, après apprentissage. Les résultats montrent que le MPH module...