Autisme / TSASource tier 1

Capturing Phenotypic Heterogeneity in Differentiated Sensory Processing Profiles: Non-Syndromic Autism and Fragile X Syndrome.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les différences de traitement sensoriel chez 102 participants masculins (24-69 mois) : autisme non syndromique (n=37), syndrome de l'X fragile seul (n=15), syndrome de l'X fragile avec autisme (n=20) et neurotypiques (n=30). Les résultats montrent que l'hyper-réactivité sensorielle est associée au syndrome de l'X fragile, tandis que l...

Autisme / TSASource tier 1

Relationship Between Tourette Syndrome and Neurodevelopmental Disorders in Taiwan: A Population-Based Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur une base de données nationale taïwanaise a inclus 7 986 patients atteints du syndrome de Tourette (ST) nouvellement diagnostiqués entre 2002 et 2016, appariés à quatre témoins. Les résultats montrent que les patients atteints de ST présentent un risque significativement plus élevé de développer un trouble du spe...

Autisme / TSASource tier 1

A scoping review of the relationship between autistic traits and eating disorders: exploring the secondary impact of eating disorders and co-occurring psychiatric diagnoses

RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette revue exploratoire examine la relation entre les traits autistiques et les troubles alimentaires, en se concentrant sur l'impact secondaire des troubles alimentaires et les diagnostics psychiatriques comorbides. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Autisme / TSASource tier 1

La sélectivité alimentaire comme facteur de symptômes gastro-intestinaux et de constipation chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueFood Selectivity as a Driver of Gastrointestinal Symptoms and Constipation in Children With Autism Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfant...

Autisme / TSASource tier 1

A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

TDAHSource tier 1

Recurrent Copy Number Variants and Psychiatric Outcomes in the Context of Polygenic Scores.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...

Autisme / TSASource tier 1

Note technique : une approche d'analyse de données fonctionnelles pour analyser l'électrorétinogramme adapté à la lumière chez les enfants et adolescents.Technical note: a functional data analysis approach to analyze the light-adapted electroretinogram in children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle méthode d'analyse des électrorétinogrammes adaptés à la lumière (ERG) et des potentiels oscillatoires chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique (TSA) et contrôles, utilisant l'analyse de données fonctionnelles (FDA). Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes pour la moye...

Autisme / TSASource tier 1

Experiences and needs of mothers concerning their involvement in the life and care of their adult sons with mild intellectual disabilities and autism spectrum disorders who display challenging behaviour and live in residential facilities

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore les expériences et les besoins des mères de fils adultes présentant une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique, avec des comportements difficiles, vivant en établissement résidentiel. Il s'agit probablement d'une étude qualitative ou mixte visant à comprendre le vécu mate...

Autisme / TSASource tier 1

Prenatal valproic acid exposure alters striatal proteomic signatures associated with autism spectrum disorder in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les modifications protéomiques striatales chez des souris exposées à l'acide valproïque (VPA) in utero, un facteur de risque environnemental connu pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les souris VPA présentent des phénotypes de type TSA, notamment une augmentation des comportements répétitifs. L'analyse protéomique quantitative a...

Autisme / TSASource tier 1

Defective ventral neurogenesis due to midfetal Chd8 mutation drives autistic-like behavior in mice.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la mutation du gène Chd8 chez la souris, induite au jour embryonnaire 14,5, provoque des comportements de type autistique (altérations des interactions sociales, anxiété accrue) ainsi qu'une accélération de la sortie du cycle cellulaire et de la différenciation dans les progéniteurs ventraux. La restauration de l'expression de Chd8 dan...

Autisme / TSASource tier 1

Differentiating tics and functional tic-like behaviours in children and young people: personal and family mental health profiles and their clinical implications.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude transversale comparant 127 patients âgés de 4 à 17 ans avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB), un syndrome de Tourette (TS) ou les deux, montre que le FTLB débute plus tard (13 vs 5 ans) et présente davantage de troubles psychiatriques comorbides (>78% vs 51%), notamment anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FT...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact de l'extinction pour une réponse alternative sur le comportement vocalThe Impact of Extinction for Alternative Responding on Vocal Behavior.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La formation à la communication fonctionnelle (FCT) est une intervention largement étudiée pour réduire les comportements problèmes chez les personnes avec troubles du développement. Des études récentes examinent la FCT dans des conditions proches des défis réels, révélant parfois une variabilité des réponses incluant des vocalisations. Cette étude rapporte...

Autisme / TSASource tier 1

Automated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de contention en fonction de l'âge chez les patients pédiatriques avec trouble du spectre autistique consultant aux urgences : un rapport succinctAge-Dependent Restraint Patterns in Pediatric Emergency Department Patients With Autism Spectrum Disorder: A Brief Report.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les schémas de contention (physique et pharmacologique) chez 3 469 patients pédiatriques (5-17,9 ans) consultant aux urgences pour motif psychiatrique, en comparant ceux avec TSA à un groupe témoin psychiatrique. La contention physique était plus fréquente chez les TSA (14,1% vs 6,0%, aOR 2,28), mais l'analyse par âge a mo...

Autisme / TSASource tier 1

From Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

Autisme / TSASource tier 1

La vitamine D dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique critique des preuves et des limites méthodologiquesVitamin D in Autism Spectrum Disorder: A Critical Systematic Review of Evidence and Methodological Limitations.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le statut sérique en vitamine D et les effets de la supplémentation chez les enfants et adolescents avec TSA. Huit études observationnelles rapportent majoritairement des taux plus faibles de 25(OH)D chez les enfants TSA. Parmi trois essais contrôlés randomisés en double aveugle, une étude à haute dose montre des amélioration...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

Autisme / TSASource tier 1

Network analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

Autisme / TSASource tier 1

Complexity in disguise: a systematic review of fractal analysis in psychiatric neuroimaging.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique explore l'application de l'analyse fractale en neuroimagerie (IRM fonctionnelle et structurelle) pour caractériser les troubles psychiatriques, principalement la schizophrénie et les troubles du spectre autistique. Sur 39 études incluses, la dimension fractale (FD) est la méthode principale pour quantifier les motifs cérébraux. Les a...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSA.Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...