Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques et camouflage : une méta-analyseAutistic Traits and Camouflaging: A Meta-Analysis.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse rigoureuse examine la relation entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. À partir de 50 études (N = 16 895 participants, âgés de 10 à 90 ans), elle révèle une association modérée (r = 0,34) entre les traits autistiques et le camouflage, comparable entre les sexes. La dépression modère cette relation, mais ni l'anxiété n...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences et attitudes des personnes autistes à l'égard du dépistage du col de l'utérus : une étude à méthodes mixtesExploring Autistic People's Experiences of and Attitudes Towards Cervical Screening: A Mixed-Methods Study.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les expériences de dépistage cervical chez 97 adultes autistes au Royaume-Uni via un questionnaire en ligne mixte. Les résultats montrent que la douleur, les problèmes sensoriels, de communication ou les connaissances sur le cancer du col de l'utérus ne sont pas associés quantitativement à la participation, mais les thèmes qualitatifs sou...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la précision diagnostique dans le trouble du spectre autistique : Intégration de la technologie POV avec des marqueurs comportementaux élargisEnhancing diagnostic precision in autism spectrum disorder: Integrating POV technology with expanded behavioral markers.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose d'intégrer la technologie POV (point de vue) avec des marqueurs comportementaux élargis pour améliorer la précision du diagnostic de l'autisme. La technologie POV fait probablement référence à des enregistrements vidéo subjectifs (par ex., caméras portées) permettant d'analyser les interactions social...

Autisme / TSASource tier 1

Serotonergic psychedelics for Autism spectrum disorder: Neurobiological mechanisms and translational prospects.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...

Autisme / TSASource tier 1

Integrating EEG microstate dynamics in a stacked ensemble for neurodiagnostic ASD assessment.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Intralaminar thalamus relays basal ganglia output to the insular cortex to drive tic generation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...

Autisme / TSASource tier 1

Community Perceptions of the Causes of Autism and Help-Seeking Responses: A Multi-Site Qualitative Study Across Northern Uganda.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...

CognitionSource tier 1

Fractal dynamics of the healthy human brain: A subcortical-to-cortical gradient of temporal complexity.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie la complexité temporelle du cerveau sain à l'aide de l'IRMf 7T haute résolution chez 173 adultes. L'analyse de la dimension fractale révèle un gradient physiologique allant du globus pallidus (chaos maximal sain) aux réseaux fronto-pariétaux (stabilité). Cette architecture prédit l'intelligence fluide. Le globus pallidus est identifi...

CognitionSource tier 1

The mTOR-Dop1a-Agpat2 axis regulates nuclear phospholipid homeostasis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le rôle de Dop1a dans la régulation de l'abondance des phospholipides dans les membranes nucléaires sous le contrôle de la signalisation mTOR. En condition de carence en acide lysophosphatidique, Dop1a se localise aux pores nucléaires et supprime la synthèse des phospholipides en se liant à AGPAT2. La perte de Dop1a entraîne une surproduct...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les niveaux sériques de cytokines et d'énolase spécifique des neurones et les symptômes centraux du trouble du spectre autistiqueAssociation between serum cytokine and neuron-specific enolase levels and the core symptoms of autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a mesuré les niveaux sériques de cytokines (IL-2R, IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α) et d'énolase spécifique des neurones (NSE) chez 26 enfants TSA typiques, 15 atypiques et 24 témoins. Les niveaux d'IL-2R et de NSE étaient significativement plus élevés dans le groupe TSA, et associés à une sévérité accrue des symptômes. La combinaiso...

Autisme / TSASource tier 1

Priorités et perspectives concernant les objectifs et les résultats du soutien pour les enfants autistes de moins de 12 ans : une revue systématiquePriorities and Perspectives Regarding Goals and Outcomes of Support for Autistic Children Under 12 Years: A Systematic Review.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise 15 études qualitatives, quantitatives et mixtes sur les objectifs et résultats prioritaires pour le soutien des enfants autistes de moins de 12 ans. Les priorités partagées incluent la communication, l'inclusion sociale et le bien-être. Des différences notables apparaissent : les professionnels privilégient des objectifs n...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...

Autisme / TSASource tier 1

Investigating Prosodic Focus Perception and Production in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine la perception et la production de l'accent prosodique chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) comparées aux personnes au développement typique. Les résultats montrent des déficits significatifs dans la perception (g = -0.40) et plus prononcés dans la production (g = -0.85) de l'accent proso...

Autisme / TSASource tier 1

Élargissement de la capacité de formation pour le programme Social ABCs en groupe : évaluation des modèles de coaching et mise en œuvre en français dans un hôpital pédiatriqueExpanding Training Capacity for the Group-Based Social ABCs Program: Evaluation of Coaching Models and French-Language Implementation in a Pediatric Hospital.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Le programme Social ABCs, une intervention médiée par les parents pour les jeunes enfants autistes, a été adapté en un format de groupe condensé pour améliorer l'accessibilité. Cette étude rétrospective a évalué sa mise en œuvre dans un grand hôpital pédiatrique auprès de 361 familles (enfants de 12 à 42 mois) entre 2020 et 2024. Les coachs étaient formés se...

TDAHSource tier 1

Chronobiological disruption in ADHD: Developmental mechanisms linking sleep, behavior, and comorbid conditions.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...

Autisme / TSASource tier 1

Recommandation de l'Autism Detection in Early Childhood (ADEC) pour une utilisation dans les pays à revenu faible et intermédiaireRecommending Autism Detection in Early Childhood (ADEC) for use in low- and middle-income countries.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La détection précoce de l'autisme est cruciale mais difficile dans les pays à faibles ressources. L'ADEC, outil observationnel basé sur le jeu pour enfants de 12 à 36 mois, est désormais gratuit et disponible. Il montre une validité transculturelle solide et peut être utilisé en clinique ou en télésanté.

CognitionSource tier 1

Heterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Increased intracranial very low frequency pulsation power in central brain regions of high-functioning young adults with autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...

TDAHSource tier 1

Digital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...