RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire synthétise les caractéristiques cliniques du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adultes de plus de 50 ans à partir de 18 études. Les résultats montrent une évolution complexe et non linéaire des symptômes : certains comportements et symptômes psychiatriques diminuent avec l'âge, tandis que les difficultés sociales persisten...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Le titre suggère une analyse des représentations internes de modèles d'IA de fondation en lien avec des connaissances biologiques, explorant des aspects géométriques comme les variétés et spectres. L'article semble traiter de neurodéveloppement mais le contenu précis n'est pas accessible.
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai de phase 3 randomisé contrôlé par placebo évalue l'efficacité et la sécurité du CTx-1301, une formulation trimodale de dexméthylphénidate à prise unique quotidienne, chez 103 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de TDAH. Après 5 semaines de traitement à doses fixes (18,75, 25,0 ou 37,5 mg), les doses de 25,0 et 37,5 mg ont significativement a...
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude par questionnaire, menée auprès de 117 orthophonistes américains, examine les perceptions des possibilités de développement professionnel (DP) spécifiques aux adolescents avec trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les orthophonistes peinent à trouver du DP adapté à cette population et s'appuient principalement sur l...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les effets de la thérapie par observation d'action (AOT) sur l'activation cérébrale et les résultats moteurs chez des enfants atteints de paralysie cérébrale (PC). 24 enfants âgés de 7 à 15 ans ont été randomisés en groupe AOT (entraînement à l'équilibre + vidéos d'action) ou contrôle (entraînement conventionnel + vidéos non motrices). Les...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les disparités de sexe dans l'épidémiologie et la présentation clinique du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adolescents de la région Pacifique occidental, avec un accent sur la Chine. Une double approche a été utilisée : analyse secondaire des données GBD 2021 de 31 pays/territoires (prévalence et années vécues avec incapacité...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...
RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une perspective intégrative sur le traitement du langage en combinant la théorie basée sur l'usage et le concept de processeur de langage gestaltique. Il explore comment ces approches peuvent éclairer le développement du langage dans un contexte neurodéveloppemental. Aucun résumé détaillé n'était disponible, ce résumé repose sur le titre...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les données de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique ou génétique de TDAH. Treize études ont été incluses, avec un faible risque de biais dans la majorité. Les groupes TDAH montrent des altérations dans les systèmes fronto-striataux, fronto-pariétaux et limbiques, imp...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...