Autisme / TSASource tier 1

Motivation sociale dans le trouble du spectre autistique : une exploration mixte utilisant l'oculométrie, des tâches comportementales, des auto- et hétéro-questionnaires, et des données qualitativesSocial Motivation in Autism Spectrum Disorder: A Mixed-Methods Exploration Using Eye-Tracking, Behavioral Tasks, Self- and Parent-Reports, and Qualitative Insights.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...

Autisme / TSASource tier 1

Limited Discrepancy Between Cognitive Ability and Daily Living Skills in Autism: A Longitudinal Study From Ages 2-25.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...

TDAHSource tier 1

Psychometric Properties of the PROMIS Pediatric Sleep Disturbance and Sleep-Related Impairment Self and Proxy Short Forms in Early Adolescents With and Without ADHD.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...

TDAHSource tier 1

Could ChatGPT Be a Potential Medical Information Source for Attention Deficit Hyperactivity Disorder?

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...

Autisme / TSASource tier 1

Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

NeurodéveloppementSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

Autisme / TSASource tier 1

Non-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

CognitionSource tier 1

Screening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

TDAHSource tier 1

Machine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

AttentionSource tier 1

Parent-Educator Agreement on Emotional and Behavioral Problems in Greek Preschoolers: A Multi-Informant Study Using the CBCL/1½-5 and the C-TRF.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'accord parent-éducateur concernant les problèmes émotionnels et comportementaux chez 216 enfants grecs d'âge préscolaire (âge moyen 34 mois) issus de crèches municipales à Thessalonique. Les parents ont rempli le CBCL/1½-5 et les éducateurs le C-TRF. Les prévalences basées sur des seuils dérivés de l'échantillon étaient de 12-13% pour l...

Autisme / TSASource tier 1

Validité de contenu du K-CAT® pour l'évaluation des troubles de santé mentale dans l'autisme : une analyse mixte des perspectives de jeunes autistes, aidants et cliniciensContent Validity of the K-CAT® Assessing Mental Health Challenges in Autism: A Mixed Methods Analysis of Perspectives from Autistic Youth, Caregivers, and Clinicians.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu du K-CAT®, une batterie de tests adaptatifs informatisés pour la santé mentale, auprès de jeunes autistes. Via un design mixte, 151 jeunes et aidants ont donné leur avis sur l'administration, la pertinence et la compréhensibilité, tandis que 30 dyades et 15 cliniciens ont examiné les modules et items. Les participant...

Autisme / TSASource tier 1

Les premières impressions comptent : une revue systématique de la littérature explorant les premiers contacts des parents d'enfants autistes avec les professionnels de santéFirst Impressions Count: A Systematic Literature Review Exploring Parents of Autistic Children's First Encounters With Healthcare Professionals.

RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique qualitative analyse 25 études pour explorer les premières expériences des parents d'enfants autistes lors de leurs premiers contacts avec des professionnels de santé (PS) après avoir émis des inquiétudes sur le développement de leur enfant. Trois thèmes principaux ont émergé : les premiers contacts sont majoritairement perçus comme n...

Autisme / TSASource tier 1

The Association Between Motor and Social Skills in Young Autistic Children Enrolled in the Study to Explore Early Development.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %...

TDAHSource tier 1

Executive function and implications for the Preterm Behavioral Phenotype in very preterm children at age 9-10 years.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les liens entre la fonction exécutive (FE) et le phénotype comportemental prématuré (PBP) chez des enfants nés très prématurés (VPT) avec ou sans lésion de la substance blanche (WMI), comparés à des enfants nés à terme. Les résultats montrent que les enfants VPT et WMI présentent des déficits de FE à 5 et 9-10 ans, ainsi que...

Autisme / TSASource tier 1

Capturing Phenotypic Heterogeneity in Differentiated Sensory Processing Profiles: Non-Syndromic Autism and Fragile X Syndrome.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les différences de traitement sensoriel chez 102 participants masculins (24-69 mois) : autisme non syndromique (n=37), syndrome de l'X fragile seul (n=15), syndrome de l'X fragile avec autisme (n=20) et neurotypiques (n=30). Les résultats montrent que l'hyper-réactivité sensorielle est associée au syndrome de l'X fragile, tandis que l...

Autisme / TSASource tier 1

A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

TDAHSource tier 1

Beyond birth status: Psychopathological factors associated with cognitive disengagement syndrome in preterm school-aged children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale comparative examine les facteurs psychopathologiques associés au Syndrome de Désengagement Cognitif (CDS) chez 181 enfants d'âge scolaire (89 prématurés, 92 nés à terme), en contrôlant l'effet de l'inattention, des problèmes émotionnels et des difficultés avec les pairs. Les résultats montrent que le statut de prématurité n'est pas u...

Autisme / TSASource tier 1

Differentiating tics and functional tic-like behaviours in children and young people: personal and family mental health profiles and their clinical implications.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude transversale comparant 127 patients âgés de 4 à 17 ans avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB), un syndrome de Tourette (TS) ou les deux, montre que le FTLB débute plus tard (13 vs 5 ans) et présente davantage de troubles psychiatriques comorbides (>78% vs 51%), notamment anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FT...

Autisme / TSASource tier 1

Automated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...