Autisme / TSASource tier 1

Effets thérapeutiques médiés par les miRNA de l'AST-001 via la modulation de gènes marqueurs clés dans le trouble du spectre autistiquemiRNA-mediated therapeutic effects of AST-001 through modulation of key marker genes in autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets thérapeutiques de l'AST-001, un dérivé de la L-sérine, dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) induit par l'acide valproïque (VPA). L'AST-001 a montré une capacité à normaliser l'expression de trois gènes liés au TSA (DLG4, PAX5, SNAP23) dans le mésencépha...

Autisme / TSASource tier 1

Architecture génétique des patients atteints de troubles du spectre autistique - analyse des données basée sur une revue de la littératureGenetic architecture of patients with autism spectrum disorder - data analysis based on the literature review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...

Autisme / TSASource tier 1

Genetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

NeurodéveloppementSource tier 1

Devenir neurodéveloppemental suite à une exposition prénatale aux cannabinoïdes : une revue systématiqueNeurodevelopmental outcomes following prenatal cannabinoid exposure: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise 72 études observationnelles sur l'association entre l'exposition prénatale au cannabis et les issues neurodéveloppementales de la naissance à l'adolescence. Les résultats montrent des associations spécifiques à certains domaines : des difficultés comportementales, attentionnelles et exécutives sont les plus cohérentes (73%...

TDAHSource tier 1

Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité à début à l'âge adulte comme neuroadaptation : repenser l'attention dans l'environnement moderneAdult-onset attention-deficit/hyperactivity disorder as neuroadaptation: rethinking attention in the modern environment.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine l'augmentation des diagnostics de TDAH chez l'adulte à travers une perspective biopsychosociale, suggérant que ces diagnostics pourraient refléter des réponses neuroadaptatives à l'économie de l'attention. Les frontières entre trouble neurodéveloppemental et détresse environnementale deviennent floues, avec un stress psychosocial chroniqu...

TDAHSource tier 1

PM2.5-bound organophosphate esters and childhood attention-deficit hyperactivity disorder symptoms: A population-based study from China.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle menée dans le delta de la rivière des Perles en Chine a inclus 131 412 enfants âgés de 6 à 18 ans. L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 a été quantifiée à partir d'échantillons d'air ambiant dans les écoles, et les symptômes de TDAH ont été évalués via des échelles parentales DSM-IV. Les résultats montrent...

CognitionSource tier 1

Apprentissage statistique dans l'enfance : dimensions, trajectoire développementale et relation avec le contrôle cognitifStatistical learning in childhood: Dimensions, developmental trajectory, and relation with cognitive control.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue trois formes d'apprentissage statistique (dépendances basées sur des indices, non adjacentes et adjacentes) et le contrôle cognitif chez 187 enfants de 5 à 12 ans (42,8 % de filles, 84,6 % de Blancs). Les capacités d'extraction des régularités basées sur des indices et non adjacentes sont invariantes avec l'âge, tandis que l'extraction des...

Autisme / TSASource tier 1

Technologie éducative et diversité cognitive : exploration des réponses attitudinales des étudiants autistesEducational technology and cognitive diversity: exploring attitudinal responses of autistic students.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité,...

NeurosciencesSource tier 2

Danser au rythme du connectome mammalien : les asymétries topologiques et dynamiques façonnent les oscillations infra-lentesDancing to the beats of the mammalian connectome: Topological and dynamical asymmetries shape infra-slow oscillations

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article prépublié explore comment les asymétries topologiques et dynamiques du connectome mammalien influencent les oscillations infra-lentes de l'activité cérébrale. Le titre suggère une approche intégrative reliant structure du réseau et dynamique temporelle. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose uniquement sur le titre et les métadonn...

Autisme / TSASource tier 2

POGZ safeguards neuronal gene chromatin architecture and transcription

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article étudie le rôle de la protéine POGZ dans la régulation de la structure de la chromatine et de la transcription des gènes spécifiques aux neurones. Bien que l'abstract soit manquant, le titre suggère que POGZ est crucial pour maintenir l'intégrité de la chromatine et l'expression génique dans les neurones, ce qui pourrait avoir des implications pou...

NeurodéveloppementSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

NeurosciencesSource tier 2

Régulation différentielle de la fonction, du trafic et de la dégradation de KCC2 par les voies de signalisation dépendantes du Ca2+Differential regulation of KCC2 function, trafficking, and degradation by Ca <sup>2+</sup> -dependent signaling pathways

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article préliminaire examine comment les voies de signalisation dépendantes du Ca2+ régulent de manière différentielle la fonction, le trafic et la dégradation du cotransporteur KCC2, crucial pour l'homéostasie du chlore neuronal et le développement du système nerveux. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, car aucun résumé n'ét...

TDAHSource tier 1

L'intersection du TDAH et de l'anorexie : une exploration qualitative de la manière dont le TDAH façonne les expériences des troubles alimentairesThe intersection of ADHD and anorexia: a qualitative exploration of how ADHD shapes eating disorder experiences.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les caractéristiques du TDAH et de l'anorexie mentale (AN) interagissent chez 15 adultes présentant les deux diagnostics. Les entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive, révèlent quatre thèmes : l'interaction et le chevauchement des symptômes, l'instrumentalisation intentionnelle ou non des t...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition prénatale au poly(I:C) de haut poids moléculaire, mais pas de bas poids moléculaire, produit des déficits sélectifs de sociabilité chez la progéniturePrenatal Exposure to High- but Not Low-Molecular-Weight Poly(I:C) Produces Selective Sociability Deficits in Offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'activation immunitaire maternelle (MIA) par le poly(I:C) de différents poids moléculaires affecte le comportement social de la progéniture. Des rates gestantes ont reçu une injection de poly(I:C) de haut poids moléculaire (HMW) ou de bas poids moléculaire (LMW). Le poly(I:C) HMW a entraîné une altération du homing néonatal et un...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

NeurosciencesSource tier 2

La diversité de réglage améliore les performances de discrimination et de détection sous contraintes métaboliquesTuning Diversity Improves Discrimination and Detection Performance under Metabolic Constraints

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

L'article, dont le résumé n'est pas disponible, explore comment la diversité de réglage dans les réseaux neuronaux améliore la discrimination et la détection lorsque les ressources métaboliques sont limitées. Le titre suggère que l'optimisation de la diversité fonctionnelle permet de maintenir des performances élevées malgré des contraintes énergétiques, ce...

Autisme / TSASource tier 1

Postnatal relevance of HOXA5 transcription factor in cerebellum-associated behaviors and disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...

Autisme / TSASource tier 2

Nucleus-level thalamic organization anchors multimodal signatures of thalamocortical maturation

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'organisation thalamique au niveau des noyaux et son rôle dans la maturation thalamocorticale, en utilisant des signatures multimodales. Les résultats préliminaires suggèrent que cette organisation est un marqueur clé du développement cérébral. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'interaction perturbée entre WWOX et MYC altère la neurogenèse dans les organoïdes cérébraux humainsDisrupted WWOX-MYC interplay impairs neurogenesis in human brain organoids.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude explore comment la perturbation de l'interaction entre les protéines WWOX et MYC affecte la neurogenèse dans des organoïdes cérébraux humains, suggérant un mécanisme potentiel impliqué dans les troubles du neurodéveloppement.

Autisme / TSASource tier 1

Joint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...