ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement pro...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale cas-témoins compare les taux sériques de métabolites de la voie de la kynurénine entre 51 enfants naïfs de traitement avec TDAH et 36 témoins sains appariés. Les résultats montrent que les enfants avec TDAH présentent des taux d'acide kynurénique (KYNA) et un indice neuroprotecteur (KYNA/QUIN) significativement plus bas, ainsi qu'un...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les perturbations de l'axe intestin-cerveau pendant la période critique du développement précoce contribuent à des vulnérabilités neurocognitives et psychiatriques à long terme. Les données issues de modèles animaux montrent que le stress, les antibiotiques et les infections précoces induisent une neuro-inflammation durable et alt...
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective française (EPIPAGE-2) a évalué l'association entre les transfusions de globules rouges non urgentes chez les prématurés (27-31 semaines) et le devenir neurologique à 5 ans et demi. Après appariement par score de propension, les transfusions n'étaient pas significativement associées aux handicaps neurologiques modérés à sévè...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire a examiné 14 prédicteurs potentiels des taux de prévalence du trouble du spectre autistique (TSA) dans les 50 États américains, en contrôlant ou non le statut socioéconomique (SES). À partir de données de 2017, les analyses de régression montrent que le SES et la pollution atmosphérique sont les seuls prédicteurs significatifs lorsqu...
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette étude observationnelle examine les facteurs influençant le profil sensoriel chez des enfants et adolescents autistes âgés de 16 mois à 14 ans. Le résumé s'appuie principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire examine les déclencheurs de détresse émotionnelle et de dysrégulation (EDD) chez des personnes assignées femmes à la naissance (PAFAB) avec autisme, trouble de la personnalité borderline (TPB) ou les deux. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse de contenu inductive. Les résultats suggèrent que des déc...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire, suivant les directives PRISMA-ScR, examine les modèles de services, les facilitateurs et les obstacles pour la reconnaissance et le traitement du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'adulte au sein des services publics de santé mentale. Treize sources ont été incluses, principalement des éditoriaux, commentaire...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport examine la mortalité chez les personnes atteintes de TDAH en regroupant deux études de cohorte prospectives. L'abstract n'est pas disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.