ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude teste la théorie du double problème d'empathie en demandant à 106 adultes (55 avec autisme) de regarder des vidéos d'interactions entre personnes autistes et non autistes et d'inférer leurs pensées. Contrairement aux hypothèses, les participants autistes n'étaient pas plus précis pour inférer les pensées d'autres autistes ; ils étaient globalemen...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoi...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude introduit un modèle dynamique d'ordre fractionnaire pour l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGBA) dans le trouble du spectre autistique (TSA), capturant les effets de mémoire à long terme de la neuroinflammation et de la dysbiose intestinale. L'analyse révèle une bifurcation transcritique séparant guérison et pathologie chronique, et identifie le...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubl...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition soci...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Des variants du gène CNTNAP2 sont des facteurs de risque pour les troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude a quantifié la densité des interneurones à calrétinine (CR+) et à parvalbumine (PV+) dans le caudoputamen (CP) et le cortex somatosensoriel (SSC) de souris Cntnap2 knockout (KO) et sauvages (WT), et a évalué leur relation avec le comportement s...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a identifié quatre profils de mémoire de travail (MT) chez 240 élèves de CE1 (163 monolingues anglais, 77 bilingues espagnol-anglais) à l'aide d'une analyse de profils latents. Les profils étaient : MT moyenne-faible (30%), faible exécutif central avec MT phonologique moyenne (12%), exécutif central élevé avec MT moyenne-haute (48%) et MT élevée...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre la structure cérébrale, les mesures psychométriques et les biomarqueurs métaboliques centraux et périphériques chez 145 adultes (74 avec TSA et 71 contrôles). L'IRM 3T a mesuré l'épaisseur corticale et les volumes sous-corticaux, et la spectroscopie par résonance magnétique a quantifié le pic de lactate+thréonine dans le c...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les préférences pour l'activité physique par télésanté chez 52 enfants (âge moyen 10 ans) avec des conditions invalidantes, dont 42,3% avec autisme et 42,3% avec trouble du développement. La plupart préféraient 1 à 2 séances par semaine de 30 à 45 minutes, de niveau débutant, en hiver, avec vidéoconférence en direct ou vidéo...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective compare les taux de récidive de la marche sur les orteils après intervention chirurgicale entre des patients idiopathiques et ceux présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du traitement sensoriel (TTS). Sur 106 patients opérés, 29 (27%) avaient un TTS/TSA. Les patients TTS/TSA étaient plus jeunes, plus souvent...
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Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que les souris invalidées pour le gène Shank3 (Shank3B KO), un modèle murin de l'autisme et du syndrome de Phelan-McDermid, présentent dès le développement des déficits de reconnaissance sociale persistants à l'âge adulte, associés à une surabondance de réseaux périneuronaux (PNN) dans la région CA2 de l'hippocampe. Cette surabondance entr...