Autisme / TSASource tier 1

Inférer les pensées des personnes avec et sans autisme : une étude de précision empathiqueInferring Thoughts by and of Individuals With and Without Autism: An Empathic Accuracy Study.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude teste la théorie du double problème d'empathie en demandant à 106 adultes (55 avec autisme) de regarder des vidéos d'interactions entre personnes autistes et non autistes et d'inférer leurs pensées. Contrairement aux hypothèses, les participants autistes n'étaient pas plus précis pour inférer les pensées d'autres autistes ; ils étaient globalemen...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour identifier les métabolites dérivés du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique : une étude piloteMachine learning model to identify gut microbiome-derived metabolites as potential biomarkers of autism spectrum disorder: a pilot study.

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Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoi...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamiques bidirectionnelles d'ordre fractionnaire de l'axe microbiote-intestin-cerveau dans le trouble du spectre autistique avec effets de mémoire et seuils d'inflammationBidirectional fractional-order dynamics of the microbiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder featuring memory effects and inflammation thresholds.

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Cette étude introduit un modèle dynamique d'ordre fractionnaire pour l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGBA) dans le trouble du spectre autistique (TSA), capturant les effets de mémoire à long terme de la neuroinflammation et de la dysbiose intestinale. L'analyse révèle une bifurcation transcritique séparant guérison et pathologie chronique, et identifie le...

Autisme / TSASource tier 1

The impact of obesity-related asthma on neurodevelopmental disorders in children: a cross-sectional study.

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Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubl...

Autisme / TSASource tier 1

Le babillage canonique pourrait différer entre les tout-petits autistes et non autistes dans les probabilités de transition consonantiqueCanonical Babbling May Differ Between Autistic and Non-Autistic Toddlers in Consonant Transition Probabilities.

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Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

CognitionSource tier 1

Gene × sex interactions on cognition in the philadelphia neurodevelopmental cohort.

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Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition soci...

Autisme / TSASource tier 1

Diminution de la densité des interneurones à calrétinine striataux et corticaux associée à une altération du comportement social chez les souris Cntnap2 knockoutLower Striatal and Cortical Calretinin Interneuron Density Associated With Altered Social Behavior in Cntnap2 Knockout Mice.

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Des variants du gène CNTNAP2 sont des facteurs de risque pour les troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude a quantifié la densité des interneurones à calrétinine (CR+) et à parvalbumine (PV+) dans le caudoputamen (CP) et le cortex somatosensoriel (SSC) de souris Cntnap2 knockout (KO) et sauvages (WT), et a évalué leur relation avec le comportement s...

CognitionSource tier 1

Brain neuromarkers predict self- and other-related mentalizing across adult, clinical, and developmental samples.

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Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...

TDAHSource tier 1

Understanding the mechanistic links between neurodevelopmental traits and internalising problems: the mediating roles of intolerance of uncertainty and negative problem orientation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Profils de mémoire de travail chez des monolingues anglais et des bilingues espagnol-anglaisWorking Memory Profiles of English Monolinguals and Spanish-English Bilinguals.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié quatre profils de mémoire de travail (MT) chez 240 élèves de CE1 (163 monolingues anglais, 77 bilingues espagnol-anglais) à l'aide d'une analyse de profils latents. Les profils étaient : MT moyenne-faible (30%), faible exécutif central avec MT phonologique moyenne (12%), exécutif central élevé avec MT moyenne-haute (48%) et MT élevée...

Autisme / TSASource tier 1

Lier la morphométrie cérébrale aux mesures psychométriques et aux biomarqueurs énergétiques-métaboliques chez les adultes atteints de trouble du spectre autistiqueLinking Brain Morphometry to Psychometric Measures and Energy-Metabolic Biomarkers in Adults With Autism Spectrum Disorder.

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Cette étude examine les liens entre la structure cérébrale, les mesures psychométriques et les biomarqueurs métaboliques centraux et périphériques chez 145 adultes (74 avec TSA et 71 contrôles). L'IRM 3T a mesuré l'épaisseur corticale et les volumes sous-corticaux, et la spectroscopie par résonance magnétique a quantifié le pic de lactate+thréonine dans le c...

Autisme / TSASource tier 1

Preferences for Telehealth Physical Activity Participation Among a Cohort of Children and Youth With Disabling Conditions: Cross-Sectional Survey Study.

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Cette étude transversale a évalué les préférences pour l'activité physique par télésanté chez 52 enfants (âge moyen 10 ans) avec des conditions invalidantes, dont 42,3% avec autisme et 42,3% avec trouble du développement. La plupart préféraient 1 à 2 séances par semaine de 30 à 45 minutes, de niveau débutant, en hiver, avec vidéoconférence en direct ou vidéo...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...

CognitionSource tier 1

Growth in early infancy drives optimal brain functional connectivity which predicts cognitive flexibility in later childhood.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui...

CognitionSource tier 1

Infant Brain Age Estimation With T1w/T2w Ratio MRI: A Myelination-Aware Deep Learning Approach.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE...

Autisme / TSASource tier 1

Marche sur les orteils récurrente chez les patients orthopédiques pédiatriques : idiopathique versus troubles du traitement sensoriel concomitantsRecurrent toe walking in pediatric orthopedic patients: idiopathic versus concomitant sensory processing disorders.

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Cette étude rétrospective compare les taux de récidive de la marche sur les orteils après intervention chirurgicale entre des patients idiopathiques et ceux présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du traitement sensoriel (TTS). Sur 106 patients opérés, 29 (27%) avaient un TTS/TSA. Les patients TTS/TSA étaient plus jeunes, plus souvent...

Autisme / TSASource tier 1

Processus attentionnels sociaux préservés et non préservés dans l'autisme et le trouble développemental du langage à un âge précocePreserved and non-preserved social attentional processes in Autism and developmental language disorder at early ages.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...

Autisme / TSASource tier 1

La réduction développementale des réseaux périneuronaux de CA2 restaure la mémoire sociale chez les souris mutantes Shank3Developmental CA2 perineuronal net reduction restores social memory in Shank3 mutant mice.

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Cette étude montre que les souris invalidées pour le gène Shank3 (Shank3B KO), un modèle murin de l'autisme et du syndrome de Phelan-McDermid, présentent dès le développement des déficits de reconnaissance sociale persistants à l'âge adulte, associés à une surabondance de réseaux périneuronaux (PNN) dans la région CA2 de l'hippocampe. Cette surabondance entr...