Autisme / TSASource tier 1

Stimulation thêta burst continue accélérée ciblant le cortex moteur primaire gauche pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique : essai contrôlé randomisé multicentrique simuléAccelerated continuous theta burst stimulation targeting left primary motor cortex for children with autism spectrum disorder: multicentre randomised sham controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre le traitement sensoriel précoce et la dysrégulation émotionnelle-comportementale chez les tout-petits autistes : rapport brefBrief-Report: Associations Between Early Sensory Processing and Emotional-Behavioral Dysregulation in Autistic Toddlers.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme chez les tout-petits implique souvent des difficultés dans le traitement sensoriel et des troubles émotionnels-comportementaux. Ces aspects peuvent influencer le développement social et cognitif, mais leurs liens restent mal compris. Objectif : Cette étude vise à explorer les associations entre le traitement sensoriel précoce et les dysr...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

NeurosciencesSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Autisme / TSASource tier 1

Hyperglycémie gestationnelle et trouble du spectre autistique : voies mécanistiques et stratégies préventives émergentesGestational hyperglycemia and autism spectrum disorder: Mechanistic pathways and emerging preventive strategies.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les liens entre l'hyperglycémie gestationnelle (diabète gestationnel) et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Les voies mécanistiques incluent la suppression épigénétique de SOD2, la perturbation de la migration neuronale via la signalisation de la reeline, le stress oxydatif accru dû aux produits de glycation avancée, et la...

NeurodéveloppementSource tier 1

Développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et son association avec le développement socio-émotionnel jusqu'à l'enfanceDevelopment of the gut microbiota throughout the first year of life and its association with socio-emotional development into childhood.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'association entre le développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et le développement socio-émotionnel jusqu'à l'âge de 5 ans chez 81 nourrissons. Les résultats montrent que les genres Bifidobacterium et Eggerthella, déjà impliqués dans des troubles comme l'autisme et la dépression, sont as...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique dans les troubles du spectre autistique suggère trois sous-types moléculaires avec des profils phénotypiques distincts et des voies fonctionnellesTranscriptomic analysis in autism spectrum disorder suggests three molecular subtypes with distinct phenotypic profiles and functional pathways.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...

Autisme / TSASource tier 1

Images silencieuses, esprits en croissanceSilent images, growing minds.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...

CognitionSource tier 1

Long-Term Consequences of Preterm birth: A Lifespan Perspective.

RevueNiveau de preuveDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données actuelles sur les conséquences à long terme de la prématurité, incluant le neurodéveloppement, les risques psychiatriques, cardiovasculaires et le vieillissement accéléré. Le modèle 'fœtus à cinquante ans' souligne l'impact des expériences précoces sur les trajectoires adultes, avec un phénotype cardio-cérébral partagé. L'i...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolomique néonatale liant l'exposition prénatale à la pollution atmosphérique et le risque de trouble du spectre autistique chez l'enfantNewborn metabolomics linking prenatal air pollution exposure and autism spectrum disorder risk in children.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est une cause majeure de handicap chez l'enfant. L'exposition prénatale à la matière particulaire fine (PM₂.₅) et aux oxydes d'azote (NOₓ) liés au trafic routier est associée à un risque accru de TSA, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris. Objectif : Identifier des voies métabolique...

Autisme / TSASource tier 1

Identification de variants génétiques par séquençage du génome entier à partir de taches de sang séché chez 92 enfants chinois atteints d'autismeGenetic variants identification through whole-genome sequencing based on dried blood spots in 92 Chinese children with Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de variants génétiques par séquençage du génome entier à partir de taches de sang séché chez 92 enfants chinois avec autisme. Le résumé détaillé n'est pas disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

NeurodéveloppementSource tier 1

Différences de volume cérébral régional associées aux résultats comportementaux chez les enfants nés prématurément : une revue systématiqueRegional Brain Volume Differences Were Associated With Behavioural Outcomes in Children Born Preterm: A Systematic Review.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants nés prématurément (avant 32 semaines de gestation) présentent un risque accru de troubles neurodéveloppementaux et émotionnels. Cependant, les mécanismes cérébraux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Cette revue systématique explore les associations entre les volumes cérébraux structuraux et les résultats comportementaux chez...

Autisme / TSASource tier 1

Les niveaux sanguins de D-aspartate oxydase, D-amino acide oxydase, sérine racémase et pLG72 sont influencés par les diagnostics de schizophrénie et de trouble du spectre autistiqueBlood levels of D-aspartate oxidase, D-amino acid oxidase, serine racemase, and pLG72 are influenced by diagnoses of schizophrenia and autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuveAutisme — diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique a quantifié par spectrométrie de masse les niveaux sériques de quatre enzymes clés du métabolisme des D-acides aminés (sérine racémase, D-amino acide oxydase, D-aspartate oxydase et pLG72) chez des patients atteints de schizophrénie (SCZ) ou de trouble du spectre autistique (TSA), comparés à des témoins sains. Des altérations disti...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les secousses chez les nourrissons prématurés endormis fournissent un test comportemental sensible du contrôle moteur précoceTwitching in sleeping premature infants provides a sensitive behavioral assay of early motor control.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise systématiquement les secousses des membres chez les nourrissons prématurés (34-35 semaines d'âge post-menstruel) pendant le sommeil actif (REM) et le tracé alternant, précurseur du sommeil calme. Les résultats montrent une quantité importante de secousses, une augmentation sélective des secousses des doigts et orteils avec l'âge, et u...

NeurosciencesSource tier 1

Une session unique de tDCS bi-hémisphérique sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche et le cortex orbitofrontal droit ne module pas les performances des fonctions exécutives chez des adultes en bonne santéA single session of bi-hemispheric tDCS over the left dorsolateral prefrontal cortex and right orbitofrontal cortex does not modulate executive function performance in healthy adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée randomisée en double aveugle a évalué l'effet d'une session unique de stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) bi-hémisphérique (anode sur DLPFC gauche, cathode sur OFC droit) sur les fonctions exécutives chez 21 hommes adultes sains. Aucune différence significative entre stimulation active et sham n'a été observée sur les per...

Autisme / TSASource tier 1

Serotonergic psychedelics for Autism spectrum disorder: Neurobiological mechanisms and translational prospects.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...

Autisme / TSASource tier 1

Integrating EEG microstate dynamics in a stacked ensemble for neurodiagnostic ASD assessment.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Intralaminar thalamus relays basal ganglia output to the insular cortex to drive tic generation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...